Файл: Генетика человека предмет, задачи, основные направления. Значение генетики человека для медицины.doc
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 12.01.2024
Просмотров: 259
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Взаимо-е аллельных генов
1.доминирование-форма взаимод-я аллел. ген пр которой 1 из них в гетерозиготе подавления дей-е другого. Доминирование бывает полное и неполное. При полном гетерозиготн. орг схожи по фенотипу с доминант гомозиготами. При неполном гетерозиготные орг-мы имеют промежуточные фенотипы между доминант и рецессивными признаками.
2.Кодоминирование –вид взаимод-я аллел генов при котором фенотип гетерозигот отлич от фенотипа доминант гомозигот. А в фенотипе гетероз присутствуют продукты обоих генов.
3.Сверхдоминирование-когда доминант ген в гетерозиг состоянии проявляется сильнее , чем в гомозиготном.
Взаимо-е неаллельных генов
1. Комплементарность- когда образование признака зависит от взаимо-я неал генов конечные продукты деяте-сти которых дополняяют друг друга.
Сущ-ет 3 типа:
1.доминант гены размножаются по фенотип-му проявлению
2.доминантн гены имеют сходное фенотип проявление
3.домнант и рецессив тмеют самостоят фенотипич проявление
2. Полимерия- вариант взаимо-я неал генов при котором признак обусловлен несколькими парами неал генов , обладающих одинаковым д-ем
3. Плейотропия-влияние 1го гена на развитие сразу несколькими признаков
4.Эпистаз-когда ген одной неал пары подавляет ген другой неаллел пары
22.Нуклеиновые к-ты химич строение и генетическая роль
Нуклеи́новая кислота- полимеры . мономерами которых является нуклеотид. К ним относятся ДНК И РНК. Каждый нуклеотид состоит из: пентазы, азотистого основания и остатка фосфорной кислоты. Впервые откртыы в 1862 году Мишером.
Генетическая роль: ХРАНЕНИЕ И ПЕРЕДАЧА НАСЛЕДСТ ИНФО У ЖИВЫХ ОРГАНИЗМОВ.
23.ДНК (строение функции история открытия и изучения)
ДНК- ДЕЗОКСИРИБОНУКЛЕИНОВАЯ КИСЛОТА.
Состоит из 2х полинуклеотидных цепей, азот основание представлено-аденином тиамином цитозином гуанином.
Диаметр 2 нм (различны у разных видов)
Уровни организации:
1.Первичная структура-полинуклеотидные цепи
2.Вторичная структура-двойная спираль из 2х полинуклеот цепей
3.Третичная-кольцо (у прокариот)
Функция ДНК — хранение и передача наследственной информации.
Уже в середине 19 века было установлено, что способность к наследованию тех или иных признаков организмов связана с материалом, содержащимся в клеточном ядре. В 1868-72 гг. швейцарский биохимик И. Ф. Мишер выделил из клеток гноя (лейкоцитов) и спермы лосося вещество, которое им было названо нуклеином, а впоследствии получило название дезоксирибонуклеиновая кислота.
В конце 19 — начале 20 вв. благодаря работам Л. Кесселя, П. Левена, Э. Фишера и др. было установлено, что молекулы ДНК представляют собой линейные полимерные цепи.
24.Механизм реализации наследст инфо в признаки орг-ма
Информация на ДНК записана последовательностью нуклеотидов. С ДНК инфо комплементарно списывается на ирнк (транскрипция) затем с помощью рибосом инфо и ТРНК реализуется в структуре белка (трансляция). Отдельные аминокислоты белков шифруются последовательностями из 3х нуклеотидов-триплеты. Совкупность всех триплетов кодирующих аминокислоты-ген.код.
25.Генетический код и его св-ва
Генетический код- совокупность всех триплетов кодирующих аминокислоты.
Св-ва:
1.код триплетен
2.код однозначен (каждая триплет кодирует одну опрделен аминокислоту)
3.код универсален для всех живых организмов
4. код выражен-одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами
5.код непрерывен
6.не перекрываем
26.Наследственные св-ва крови. Система АВ0
Учение о группах кров возникло в связи с проблемой переливания крови. Международное общество крови в наст время признает 29 основных систем групп крови. Две важнейшие система ав0 и система резус. В 1901 г Ландштейнер обнаружил в эритроц людей агглютиногены А В позже в плазме крови были обнаружены агглютинины (альфа бетта). От наличия в крови конкретного чел агглютин и агглютиногенов различают группы крови. Различают 4 группы –система АВ0.
Агглютиногены-врожденные наслед св-ва крови не меняются в теч жизни.
Агглютинины- в плазме новорожд нет. Образуются в теч 1 года жизни ребенка.
Агглютинация-происходит если в крови чела встреч агллютиноген с одноименным агглютинином.
Гемотрансфузионный шок- при переливании не совместимой крови.
Резус-фактор –белок
Состав агглютиногенов
Явл-ся мукополисахаридами в состав входят аминокислоты А и В отличются по содержанию фукозы.
27. Резус система крови.Резус конфликты.
К. Линдштейнер и Винер в 1940 в эритроцитах обезьяны макаки резус был обнаружен антиген ( белок) которые назвали резусом. Он находится у 85% людей европиоидной рассы. У эвенов он встречается в 100% случаев. Система резус в норме не имеет соответствующих агглютининов в плазме, однако если кровь Rh + донора перелить Rh- рецепиенту , то в его организме образуются специфические антитела к резус фактору -антирезус-агглютинины. Резус конфликт мб при беременности, если кровь матери -, а кровь плода +. При следующих беременностях rh+ плода антитела проникают через плацентарный барьер.
28.Хромосомная теория наследст Моргана. Сцепленное наследств признаков. (СМ ЛЕКЦИЮ ГЕНЕТИКИ 4)
Хромос теория впервые была обоснована Боверном и Сетенном в 1902 -07 году. детально разработана америк генетиком Морганом и его учениками в 1911-20г.
Закон Моргана
Если гены находятся в одной хромосоме то они наследуются преимущественно вместе, образуя группу сцепления их число соответсвует гаплоидному набору хромосом.
Его закон нарушается за счет кроссинговера.
29.Законы Менделя.
Мендель проводил опыты с горохом так как это самоопыляющееся растение .среди множества сортов он выбрал два отличающихся по двух признакам цвет семян и поверхность семян
1- закон единообразия гибридов 1 поколения
При скрещивании двух гомозиготных особей с альтернативными признаками в 1 поколении все гибриды одинаковы по фенотипу и генотипу и похожи на одного из родителей
2- закон расщепления признаков
При скрещивании двух гетерозиготных особей во 2 ом поколении наблюдается расщепление признаков по фенотипу 3:1 , а по генотипу 1:2:1
3- закон независимого наследования
При скрещивании гибридов 1 поколения отличающихся по паре признаков, во 2 поколении наследование по каждой паре признаков идет независимо друг от друга. В результате образуется рассхождение по фенотипу 9:3 3:1
30.Мутационная изменчивость.
Явл-ся результатом дискретных изменений наследст инфо особи.
Мутация-случайно возникающиие стойкие изменения генотипа затрагивающие весь геном целые хромосомы .
Основные св-ва мутаций:
●Возникают внезапно
●Наследуются
●Имеют ненаправленный хар-р
●Одни и теже могут возникать повторно
Классификации мутаций:
По способу возникновения: спонтанные индуцированные.
В Зависимости от типа клеток в которых произошла мутация: генеративные соматические.
По локализации в клетке: ядерные, цитоплазматические.
По характеру изменение фенотипа: биохимические, физиологические, анатомо-морфологические.
По проявлению в фенотипе: доминантные рецессивные.
По степени приспособленности: полезные вредные нейтральные.
По характеру изменения генотипа: генные, хромосомные геномные
31.Синдром Дауна
Впервые болезнь написана Дауном в 1866-м году частота встречаемости мире в среднем один случай на 600 новорожденых. причина 21-я пара хромосом представлена не двумя, а тремя хромосомами а всего хромосом в кариотипе 47. риск рождения ребёнка синдромом дауна зависит от возраста матери женщины 25 он составляет 0,004% а у женщин старше 40 лет 2 %
32.Медицинская генетика. Предмет задачи направления
Генетика медицинская, раздел генетики человека, изучающий наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики и лечения.
Предмет: Предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном, биохорологическом, биогеохимическом.
Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью.
Целью медицинской генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней у человека.
Задачи:
1.определение последовательности нуклеотидов в геноме человека, точной локализации генов и создание банка генов
2.диагностика наследственных патологий на ранних стадиях развития, путем.усовершенствования методов пренатальной (дородовой) диагностики и экспресс диагностики
3.изучение наследственнной предрасположености и резистентности (сопротивляемости, устойчивости, невосприимчивости) к наследственным болезням
4.широкое внедрение медико-генетического консультирования
5.применение методов генной инженерии в разработке методов генной терапии наследственных болезней
6.выявление новых групп тератогенных факторов и разработка методов их нейтрализации
В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип, а именно тип мутаций и характер взаимодействия со средой.
33.Изменчивость.Типы.
Изменчивость – это свойство живых организмов существовать в различных формах, обеспечивающих им способность к выживанию в изменяющихся условиях среды. Изменчивость бывает: наследственной (Генотипическая, не определённая индивидуальная)- 1) Комбинативная 2) мутационная
И ненаследственная ( фенотипическая, определенная, массовая) - модификационная, онтогенетическая.
Комбинативная изменчивость .В основе лежит половое размножение организмов. Важнейший источник бесконечного большого наследственного разнообразия, которая наблюдается у живых организмов.
Мутационная изменчивость. Является результатом дискретных изменений наследственной информации особи
Модификационная изменчивость. Затрагивает фенотип. Проявляется в изменении признаков под действием окружающей среды.
Онтогенотипическая изменчивость. Изменчивость наблюдаемая в процессе индивидуального развития организма (старения)
34. Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера – это хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы. В среднем данное заболевание встречается с частотой 1:1500 беременностей. Рождение детей с синдромом происходит еще реже, т.к. беременность часто прерывается на ранних сроках.
Синдром Шерешевского-Тернера в большинстве случаев возникает только у девочек, крайне редко данная патология встречается у мальчиков. Данных за наследственность заболевания не обнаружено. Причины возникновения синдрома
У здорового человека каждая клетка организма состоит из одинакового количества хромосом (23 пары). Под влиянием различных факторов возможно нарушение гаметогенеза, в результате чего после оплодотворения образуется зигота с нарушением количества хромосом.
Синдром Шерешевского-Тернера является одним из примеров такой патологии: кариотип ребенка состоит из 45 хромосом (одна из Х-хромосом отсутствует или имеет дефекты). Причины таких нарушений на данный момент окончательно не выяснены. Нет подтвержденных данных и о наследственности данного заболевания или влияния возраста родителей.
35.Мутации.Св-ва и биологическое значение.
Мутации это случайно возникающие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы их части или отдельные гены.