Файл: Генетика человека предмет, задачи, основные направления. Значение генетики человека для медицины.doc

Скачать файл
Заказать решение

ВУЗ: Не указан

Категория: Не указан

Дисциплина: Не указана

Добавлен: 12.01.2024

Просмотров: 257

Скачиваний: 1

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.

  1. Генетика человека: предмет, задачи, основные направления. Значение генетики человека для медицины.

Генетика чел-а-это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у чел-а, а также генетическую структуру популяций человека.

Предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном, биохронологическом, биогеохимическом.

Задачи:

  • определение последовательности нуклеотидов в геноме человека, точной локализации генов и создание банка генов

  • диагностика наследственных патологий на ранних стадиях развития, путем усовершенствования методов пренатальной (дородовой) диагностики и экспресс диагностики

  • изучение наследственнной предрасположености и резистентности (сопротивляемости, устойчивости, невосприимчивости) к наследственным болезням

  • широкое внедрение медико-генетического консультирования

  • применение методов генной инженерии в разработке методов генной терапии наследственных болезней

  • выявление новых групп тератогенных факторов и разработка методов их нейтрализации

Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью.

Целью медицинской генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней у человека.

  1. Методы изучения наследственности человека.

Генеалогический метод— составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков.

Этим методом выявлены вредные последтвия близкородственных браков. В родственных браках вероятность рожения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже в сотни раз выше средней.

Близнецовый метод- состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотит прри одинаковых генотипах. Выросшие в одинаковых условиях однояйцевые близнецы имеют сходство не только в морф. признаках, но и в псих. и интеллект. особенностях. С помощью близнецового метода выявлена роль наследственности в ряде заболеваний.


Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают из одной зиготы на самых ранних стадиях дробления, когда 2 или 4 бластомера сохраняют способность развиваться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов совершенно идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы возникают при оплодотворении 2 или нескольких яйцеклеток. Т.о. они имеют около 50% общих генов. Другими словами они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической консистенции и могут быть как однополыми, так и разнополыми.

Частота рождения близнецов невелика и составляет 1%, из них 1/3 приходится на однояйцевых близнецов.

Цитогенетический метод- основан на изучении кариотипа человека, изменений в строении и количестве хромосом. Установлена связь ряда тяжелых заолеваний с нарушениями в хромосомах. Хромосомные заболевания встречаются у 7 из каждой твсячи новорожденных и они же приводят к гибели эмбриона (выкидыш) в первой трети беременности в половине всех случаев. Если ребенок с хромосомной болезнью рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, отстает в умственном и физическом развитии.

Кариотипы рассматривают на стадии метафазы, когда хромосомы располагаются в одной плоскости. Для подсчета числа хромосом могут быть использованы различные клетки: кожи, костного мозга, но чаще лейкоциты.

Биохимические методы- позволяют выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмены веществ.

Использование биохимических методов позволяет выявить гетерозиготных носителей заболеваний. Например, у гетерозиготных носителей гена фенилкетанурии изменяется уровень фенилаланина в крови.

Всё многообразие биохим.методов делится на 2 группы:

  1. Методы, основанные на выявлении определенных биохим.продуктов обусловлено действием разных аллелей. Легче всего выявлять аллели по изменению активности ферментов или по изменению какого-либо биохим.признака.;

  2. Методы, основанные на непосредственном выявлении изменения нуклеиновых кислот и белков с помощью гель-электрофореза в сочетании с др.методами.

Популяционный метод- позволяет оценить частоты одних и тех же аллелей в разных популяциях людей, исследование закономерности географического распределения генов, а также позволяет изучать мутационный процесс у человека.


В популяциях человека наблюдается высокий уровень полиморфизма по многим генам, т.е. один и тот же ген представлен разными аллелями, что приводит к существованию нескольких генотипов и соответствующих фенотипов. Т.о. все члены популяции отличаются друг от друга в генетическом отношении: практически в популяции невозможно найти даже 2х генетически одинаковых людей (за искл. однояйцевых близнецов).

Метод дерматоглифики-изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп, который образован эпидермальными выступами-гребнями, которые образуют сложные узоры. Изучение людей с хромосомными болезнями выявило у них специфические изменения не только рисунковпальцев и ладоней, но и характера основных сгибательных борозд на коже ладоней. Менее изучены дерматоглифические изменения при генных болезнях.

  1. Генеалогический метод изучения наследственности, его значение.

Генеалогический метод— составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков.

Этим методом выявлены вредные последтвия близкородственных браков. В родственных браках вероятность рожения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже в сотни раз выше средней.

  1. Основные принципы составления родословных.

-Родословная строится снизу вверх и начинается с пробанда, который должен быть четко обозначен стрелкой.

-Лица мужского пола обозначаются квадратиками, лица женского пола – кружочками.

-Символы, изображающие больных или обладателей анализируемых признаков, затушевываются или заштриховываются, причем, разные заболевания обозначаются по-разному.

-При изображении супружеской пары кружочки, как правило, располагаются с левой стороны. Линия, соединяющая предполагаемые центры квадратика и кружочка, является линией брака.

-Братья и сестры (сибсы) располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная от старшего. Дети одной супружеской пары располагаются на одном уровне, объединяются общей чертой, которая вертикальной линией соединяется с линией брака их родителей.


-Далее последовательно изображаются родственники по линии матери пробанда, затем – его отца.

-Аналогичным образом происходит изображение родственников по линии супруга. В тех случаях, когда супруг не обследован на наличие анализируемого признака и его родословная не приводится, желательно не изображать его вообще. Внесение такого значка в родословную не дает никакой информации, а только затрудняет ее восприятие.

-Лица одного поколения должны занимать один уровень в родословной.

-Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной. Нумерация поколений производится сверху вниз, поэтому поколение I – самое старшее из всех поколений, включенных в родословную, и оно занимает самый верхний уровень в ней.

-Лица одного поколения нумеруются арабскими цифрами последовательно слева направо, причем цифры располагаются под символами.

-Возраст индивида указывается арабскими цифрами, расположенными над символами.

-Если родословная очень обширная, то разные поколения можно располагать не горизонтальными рядами, а концентрическими.

-Как правило, в нижней части родословной приводится расшифровка использованных условных обозначений. Это обеспечивает возможность правильной трактовки генеалогической картины семьи любым специалистом.

-При необходимости идентифицировать конкретного члена родословной его обозначают двумя цифрами, включающими номер поколения и порядковый номер в ряду поколения (например, II-4 или IV- 5).

-Все необходимые и дополнительные сведения, которые не могут быть условно отображены в графическом виде, записываются внизу под родословной. Там же указывается дата составления родословной.

  1. Близнецовый метод изучения наследственности человека, его значение.

Близнецовый метод- состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотит прри одинаковых генотипах. Выросшие в одинаковых условиях однояйцевые близнецы имеют сходство не только в морф. признаках, но и в псих. и интеллект. особенностях. С помощью близнецового метода выявлена роль наследственности в ряде заболеваний.

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают из одной зиготы на самых ранних стадиях дробления, когда 2 или 4 бластомера сохраняют способность развиваться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов совершенно идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.


Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы возникают при оплодотворении 2 или нескольких яйцеклеток. Т.о. они имеют около 50% общих генов. Другими словами они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической консистенции и могут быть как однополыми, так и разнополыми.

Частота рождения близнецов невелика и составляет 1%, из них 1/3 приходится на однояйцевых близнецов.


  1. Понятие об однояйцевых и разнояйцевых близнецах.

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают из одной зиготы на самых ранних стадиях дробления, когда 2 или 4 бластомера сохраняют способность развиваться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов совершенно идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы возникают при оплодотворении 2 или нескольких яйцеклеток. Т.о. они имеют около 50% общих генов. Другими словами они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической консистенции и могут быть как однополыми, так и разнополыми.

Частота рождения близнецов невелика и составляет 1%, из них 1/3 приходится на однояйцевых близнецов.

  1. Цитогенетический метод изучения наследственности человека, его значение.

Цитогенетический метод- основан на изучении кариотипа человека, изменений в строении и количестве хромосом. Установлена связь ряда тяжелых заолеваний с нарушениями в хромосомах. Хромосомные заболевания встречаются у 7 из каждой твсячи новорожденных и они же приводят к гибели эмбриона (выкидыш) в первой трети беременности в половине всех случаев. Если ребенок с хромосомной болезнью рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, отстает в умственном и физическом развитии.

Кариотипы рассматривают на стадии метафазы, когда хромосомы располагаются в одной плоскости. Для подсчета числа хромосом могут быть использованы различные клетки: кожи, костного мозга, но чаще лейкоциты.

  1. Дерматоглифический метод изучения наследственности человека.

Метод дерматоглифики-изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп, который образован эпидермальными выступами-гребнями, которые образуют сложные узоры. Изучение людей с хромосомными болезнями выявило у них специфические изменения не только рисунковпальцев и ладоней, но и характера основных сгибательных борозд на коже ладоней. Менее изучены дерматоглифические изменения при генных болезнях.

Смотрите также файлы