ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 02.10.2020
Просмотров: 7800
Скачиваний: 16
605
Глава 16
•
Репродуктивная эндокринология
Показания к консультации других специалистов
Пациенткам с синдромом Шерешевского–Тернера показаны
консультации кардиолога, стоматолога, ортопеда в целях уточ-
нения аномалий развития, с нарушениями пищевого поведения
(нервной анорексией, булимией) — психиатра.
Принципы лечения
При аномалиях развития мюллеровых производных прово-
дят хирургическую коррекцию — пластику с формированием
искусственного влагалища. Разделение синехий при синдроме
Ашермана выполняют в процессе гистероскопии и раздельного
диагностического выскабливания. Заместительной терапии не
требуется, так как яичники сформированы и нормально функци-
онируют. Эндокринная патология обусловливает необходимость
адекватной компенсации. Синдром тестикулярной феминизации,
дисгенезия гонад и мужской кариотип — показания к удалению
гонад. В любом случае аменореи и при отсутствии адекватной
функции яичников проводят заместительную терапию половыми
стероидами до периода наступления естественной менопаузы.
ТИПИЧНАЯ ФОРМА ДИСГЕНЕЗИИ ГОНАД
(СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО–ТЕРНЕРА)
Код МКБ-10
Q96.0. Кариотип 45 X.
Клиническая картина
Жалобы только на отсутствие менструации.
Стертая форма дисгенезии гонад
Кариотип мозаичный — 45 Х/46 ХХ. Клиническая картина за-
висит от процентного соотношения нормального и абберантного
клона клеток, но всегда сопровождается первичной аменореей.
Чем выше процент клеток с кариотипом 45 Х, тем больше фено-
тип больного напоминает классический вид пациента с синдромом
Шерешевского–Тернера. При преобладании клеток с кариотипом
46 ХХ клиническая картина характеризуется спонтанным разви-
тием ВПП при сохранении генитального инфантилизма.
Чистая форма дисгенезии гонад
Кариотип 46 ХХ или 46 ХY ( синдром Свайера). Внешний вид па-
циентов: нормальный рост, соматические дисплазии отсутствуют,
морфотип может быть евнухоидным или интерсексуальным с уме-
ренно выраженным гирсутизмом (при синдроме Свайера), на фоне
выраженного генитального инфантилизма ВПП недоразвиты.
Смешанная форма дисгенезии гонад
Мозаичный кариотип с обязательным присутствием Y-хромо-
сомы или ее участка. Наиболее часто встречается кариотип
45 Х/46 ХY.
606
Глава 16
•
Репродуктивная эндокринология
Клиническая картина характеризуется первичной амено-
реей, вариабельностью симптомов в зависимости от преобла-
дания того или иного клона клеток. Морфотип, как правило,
интерсексуальный с умеренно выраженным гирсутизмом, могут
быть соматические дисплазии и внешнее сходство с синдромом
Шерешевского–Тернера. Для наружных половых признаков ха-
рактерны элементы вирилизации — гипертрофия клитора, оволо-
сение по мужскому типу, что обусловлено наличием Y-хромосомы.
ВПП недоразвиты, матка резко гипопластична. В постпубертат-
ном возрасте часто развиваются опухоли гонад комбинирован-
ного строения с элементами стромы полового тяжа и половых
клеток типа гонадобластомы, эмбриональной карциномы. В
клинической картине прогрессируют признаки вирилизации, что
обусловлено гормонально-активной андрогенсекретирующей
опухолью.
Диагностика
Диагностика основывается на описанной выше типичной для
каждой формы дисгенезии гонад клинической картине.
Физикальное обследование
Определяют недоразвитие ВПП, генитальный инфантилизм.
При синдроме Шерешевского–Тернера внешний вид: рост не бо-
лее 150 см, диспластичное телосложение с короткой шеей, низкая
линия роста волос, кожные складки от сосцевидных отростков до
акромиальных, микрогнатия и высокое нёбо, низкое расположе-
ние ушных раковин, вальгусная деформация локтевых и колен-
ных суставов. Половое оволосение скудное, молочные железы
резко гипопластичны, то есть имеется выраженный генитальный
инфантилизм. При гинекологическом исследовании — признаки
атрофии слизистых вульвы и влагалища, матка уменьшена в раз-
мерах, яичники не определяются.
Для всех форм данной патологии имеются общие диагности-
ческие критерии:
первичная аменорея;
•
отсутствие или резкое недоразвитие ВПП, генитальный ин-
•
фантилизм;
УЗИ-признаки дисгенезии гонад (яичники в виде соедини-
•
тельнотканных тяжей длиной 1–1,5 см, шириной 0,3–0,5 см
с отсутствием фолликулов, эндометрий линейный, умень-
шенные размеры матки);
высокий уровень гонадотропинов, особенно ФСГ, соот-
•
ветствующий постменопаузальному возрасту, и низкий —
эстрогенов;
кариотип с аномальным набором половых хромосом, отсут-
•
ствие или значительное снижение полового хроматина;
отрицательная проба с гестагенами (что доказывает выра-
•
женный дефицит эстрогенов), но положительная с эстро-
607
Глава 16
•
Репродуктивная эндокринология
генами и гестагенами (что исключает маточную форму аме-
нореи).
Дифференциальная диагностика
Проводят с первичной аменореей с нарушением развития
половых признаков гипоталамического генеза. Основной кри-
терий — отсутствие клинических проявлений психоневрологиче-
ских симптомов у пациенток с дисгенезией гонад.
Лечение
Лечение дисгенезии гонад зависит от наличия в кариотипе
Y-хромосомы. В связи с высоким риском малигнизации (при ее
наличии) необходимо оперативное удаление гонад эндоскопиче-
ским доступом в возрасте до 20 лет. При отсутствии в кариотипе
Y-хромосомы или после оперативного удаления гонад проводят
ЗГТ, которая направлена:
на феминизацию фигуры, развитие полового оволосения,
•
молочных желез, матки;
подавление уровня гонадотропинов;
•
развитие циклических изменений в эндометрии с менстру-
•
альной реакцией;
профилактику эстрогендефицитных состояний (остеопоро-
•
за, метаболических нарушений, сердечно-сосудистых забо-
леваний);
социальную адаптацию;
•
улучшение качества жизни.
•
ЗГТ проводят длительное время (до естественной менопаузы).
ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ НАРУШЕНИЯ ГИПОТАЛАМО-
ГИПОФИЗАРНОЙ СИСТЕМЫ
Данная форма аменореи сопровождается задержкой полового
развития и может быть следствием недостаточного питания, хро-
нических инфекций, интоксикаций, заболеваний почек, печени,
анемии и другой эстрагенитальной патологии.
При этой форме первичной аменореи пубертатный период как
бы сдвинут во времени на более поздние сроки. Развитие молоч-
ных желез, полового оволосения и менархе наступает в возрасте
старше 16 лет. Такое отсроченное половое созревание характерно
для народов, населяющих северные регионы, что связано, оче-
видно, с климатическими, алиментарными факторами и имеет
наследственную природу.
Диагностика
Наиболее информативно определение гонадотропинов (ЛГ и
ФСГ) в крови, уровень которых соответствует пубертату. Костный
возраст (или биологический) при этой форме задержки полового
развития на 2–4 года отстает от календарного.
При УЗИ эндометрий линейный, матка уменьшена в размерах.
608
Глава 16
•
Репродуктивная эндокринология
Лечение
Конституциональная форма первичной аменореи лечения не
требует. Следует исключить другие причины аменореи.
Лечение функциональных нарушений гипоталамо-гипо
фи-
зарной системы — ЗГТ препаратами половых стероидов. ЗГТ
необходима для развития ВПП и менструальных выделений, ко-
торые положительно влияют на психику женщины. Кроме того,
ЗГТ ликвидирует проявления дефицита эстрогенов в сердечно-
сосудистой и костной системах.
Восстановление репродуктивной функции возможно с приме-
нением вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).
ОРГАНИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ ГИПОТАЛАМО-
ГИПОФИЗАРНОЙ СИСТЕМЫ
Cамая частая среди органических причин — краниофарингио-
ма — опухоль, развивающаяся из ткани ножки гипофиза. Опухоль
доброкачественная, часто подвергается кальцинозу, что облегчает
ее диагностику на рентгенограмме черепа. Опухоль располагается
супраселлярно.
К редким формам относится синдром Кальмана — первич-
ная аменорея в сочетании с аносмией, то есть неспособностью
воспринимать запахи. Патология эта генетически обусловлена.
Дефектный ген локализуется в Х-хромосоме и наследуется по
аутосомно-рецессивному типу.
Клиническая картина
Клиническая картина характеризуется сильными головными
болями, неврологической симптоматикой, инфантилизмом на-
ружных и внутренних половых органов, отсутствием ВПП и анос-
мией, что облегчает диагностику.
Диагностика
Лабораторные исследования
Определяют низкий уровень гонадотропинов, поэтому все
формы первичной аменореи называют гипогонадотропными в
отличие от пороков развития гонад, для которых характерен ги-
пергонадотропизм. Однако общим является резкое снижение со-
держание эстрогенов в крови.
Повышение концентраций гонадотропинов после введения
агонистов Гн-РГ свидетельствует о сохраненных резервных воз-
можностях гипофиза и подтверждает гипоталамический уро-
вень поражения. Повышение уровня эстрадиола после введения
гонадотропных препаратов — свидетельство сохраненной функ-
циональной активности яичников. Проба с гестагенами всегда
отрицательная, а с эстрогенами и гестагенами — положитель-
ная.
609
Глава 16
•
Репродуктивная эндокринология
Инструментальные исследования
При УЗИ размеры яичников уменьшены за счет множества
мелких антральных фолликулов и отсутствия растущих фоллику-
лов (мультифолликулярные яичники), эндометрий тонкий, раз-
меры матки уменьшены.
Дифференциальная диагностика
Проводят с дисгенезией гонад. Основной отличительный при-
знак — отсутствие психоневрологических симптомов у пациенток
с дисгенезией гонад. Важную роль отводят гормональным ис-
следованиям, при которых у всех пациенток определяют низкие
уровни эстрадиола, но концентрации гонадотропинов при дисге-
незии гонад повышенные, а у пациенток с функциональными на-
рушениями гипоталамо-гипофизарной системы — сниженные.
Лечение
Лечение опухоли гипофиза оперативное, при других формах
проводят ЗГТ и лечение функциональных нарушений ЦНС.
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ
Гинатрезия, атрезия части влагалища — отсутствие девствен-
ной плевы и нижней трети влагалища соответственно.
Код МКБ-10
Q52.3. Девственная плева, полностью закрывающая вход во
влагалище соответственно.
Этиология и патогенез
Порок развития возникает в результате нарушения канализа-
ции нижнего отдела урогенитального синуса, из которого фор-
мируется нижняя треть влагалища в период внутриутробного
развития. У 40% пациенток имеются пороки мочевыделительной
системы.
Клиническая картина
При атрезии гимена или части влагалища пациентки жалуют-
ся на циклические боли в низу живота, что связано с нарушением
оттока менструальной крови и формированием гематокольпоса
и гематометры (скоплением крови в верхней части влагалища и
матке).
Диагностика
Физикальное обследование
Нормальное развитие ВПП. При гинекологическом исследова-
нии — атрезия гимена или слепо заканчивающееся влагалище.
Лабораторные исследования
Уровни гормонов в крови соответствуют возрасту.