ВУЗ: Не указан

Категория: Не указан

Дисциплина: Не указана

Добавлен: 02.10.2020

Просмотров: 8284

Скачиваний: 16

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
background image

605

Глава 16  

  Репродуктивная эндокринология

Показания к консультации других специалистов

Пациенткам с синдромом Шерешевского–Тернера показаны 

консультации кардиолога, стоматолога, ортопеда в целях уточ-
нения аномалий развития, с нарушениями пищевого поведения 
(нервной анорексией, булимией) — психиатра.

Принципы лечения

При аномалиях развития мюллеровых производных прово-

дят хирургическую коррекцию — пластику с формированием 
искусственного влагалища. Разделение синехий при синдроме 
Ашермана выполняют в процессе гистероскопии и раздельного 
диагностического выскабливания. Заместительной терапии не 
требуется, так как яичники сформированы и нормально функци-
онируют. Эндокринная патология обусловливает необходимость 
адекватной компенсации. Синдром тестикулярной феминизации, 
дисгенезия гонад и мужской кариотип — показания к удалению 
гонад. В любом случае аменореи и при отсутствии адекватной 
функции яичников проводят заместительную терапию половыми 
стероидами до периода наступления естественной менопаузы.

ТИПИЧНАЯ ФОРМА ДИСГЕНЕЗИИ ГОНАД 

(СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО–ТЕРНЕРА)

Код МКБ-10

Q96.0. Кариотип 45 X.

Клиническая картина

Жалобы только на отсутствие менструации.

Стертая форма дисгенезии гонад

Кариотип мозаичный — 45 Х/46 ХХ. Клиническая картина за-

висит от процентного соотношения нормального и абберантного 
клона клеток, но всегда сопровождается первичной аменореей. 
Чем выше процент клеток с кариотипом 45 Х, тем больше фено-
тип больного напоминает классический вид пациента с синдромом 
Шерешевского–Тернера. При преобладании клеток с кариотипом 
46 ХХ клиническая картина характеризуется спонтанным разви-
тием ВПП при сохранении генитального инфантилизма.

Чистая форма дисгенезии гонад

Кариотип 46 ХХ или 46 ХY ( синдром Свайера). Внешний вид па-

циентов: нормальный рост, соматические дисплазии отсутствуют, 
морфотип может быть евнухоидным или интерсексуальным с уме-
ренно выраженным гирсутизмом (при синдроме Свайера), на фоне 
выраженного генитального инфантилизма ВПП недоразвиты.

Смешанная форма дисгенезии гонад

Мозаичный кариотип с обязательным присутствием Y-хромо-

сомы или ее участка. Наиболее часто встречается кариотип 
45 Х/46 ХY.


background image

606

Глава 16  

  Репродуктивная эндокринология

Клиническая картина характеризуется первичной амено-

реей, вариабельностью симптомов в зависимости от преобла-
дания того или иного клона клеток. Морфотип, как правило, 
интерсексуальный с умеренно выраженным гирсутизмом, могут 
быть соматические дисплазии и внешнее сходство с синдромом 
Шерешевского–Тернера. Для наружных половых признаков ха-
рактерны элементы вирилизации — гипертрофия клитора, оволо-
сение по мужскому типу, что обусловлено наличием Y-хромосомы. 
ВПП недоразвиты, матка резко гипопластична. В постпубертат-
ном возрасте часто развиваются опухоли гонад комбинирован-
ного строения с элементами стромы полового тяжа и половых 
клеток типа гонадобластомы, эмбриональной карциномы. В 
клинической картине прогрессируют признаки вирилизации, что 
обусловлено гормонально-активной андрогенсекретирующей 
опухолью.

Диагностика

Диагностика основывается на описанной выше типичной для 

каждой формы дисгенезии гонад клинической картине.

Физикальное обследование

Определяют недоразвитие ВПП, генитальный инфантилизм. 

При синдроме Шерешевского–Тернера внешний вид: рост не бо-
лее 150 см, диспластичное телосложение с короткой шеей, низкая 
линия роста волос, кожные складки от сосцевидных отростков до 
акромиальных, микрогнатия и высокое нёбо, низкое расположе-
ние ушных раковин, вальгусная деформация локтевых и колен-
ных суставов. Половое оволосение скудное, молочные железы 
резко гипопластичны, то есть имеется выраженный генитальный 
инфантилизм. При гинекологическом исследовании — признаки 
атрофии слизистых вульвы и влагалища, матка уменьшена в раз-
мерах, яичники не определяются.

Для всех форм данной патологии имеются общие диагности-

ческие критерии:

первичная аменорея;

• 

отсутствие или резкое недоразвитие ВПП, генитальный ин-

• 

фантилизм;
УЗИ-признаки дисгенезии гонад (яичники в виде соедини-

• 

тельнотканных тяжей длиной 1–1,5 см, шириной 0,3–0,5 см 
с отсутствием фолликулов, эндометрий линейный, умень-
шенные размеры матки);
высокий уровень гонадотропинов, особенно ФСГ, соот-

• 

ветствующий постменопаузальному возрасту, и низкий — 
эстрогенов;
кариотип с аномальным набором половых хромосом, отсут-

• 

ствие или значительное снижение полового хроматина;
отрицательная проба с гестагенами (что доказывает выра-

• 

женный дефицит эстрогенов), но положительная с эстро-


background image

607

Глава 16  

  Репродуктивная эндокринология

генами и гестагенами (что исключает маточную форму аме-
нореи).

Дифференциальная диагностика

Проводят с первичной аменореей с нарушением развития 

половых признаков гипоталамического генеза. Основной кри-
терий — отсутствие клинических проявлений психоневрологиче-
ских симптомов у пациенток с дисгенезией гонад.

Лечение

Лечение дисгенезии гонад зависит от наличия в кариотипе 

Y-хромосомы. В связи с высоким риском малигнизации (при ее 
наличии) необходимо оперативное удаление гонад эндоскопиче-
ским доступом в возрасте до 20 лет. При отсутствии в кариотипе 
Y-хромосомы или после оперативного удаления гонад проводят 
ЗГТ, которая направлена:

на феминизацию фигуры, развитие полового оволосения, 

• 

молочных желез, матки;
подавление уровня гонадотропинов;

• 

развитие циклических изменений в эндометрии с менстру-

• 

альной реакцией;
профилактику эстрогендефицитных состояний (остеопоро-

• 

за, метаболических нарушений, сердечно-сосудистых забо-
леваний);
социальную адаптацию;

• 

улучшение качества жизни.

• 

ЗГТ проводят длительное время (до естественной менопаузы).

ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ НАРУШЕНИЯ ГИПОТАЛАМО-

ГИПОФИЗАРНОЙ СИСТЕМЫ

Данная форма аменореи сопровождается задержкой полового 

развития и может быть следствием недостаточного питания, хро-
нических инфекций, интоксикаций, заболеваний почек, печени, 
анемии и другой эстрагенитальной патологии.

При этой форме первичной аменореи пубертатный период как 

бы сдвинут во времени на более поздние сроки. Развитие молоч-
ных желез, полового оволосения и менархе наступает в возрасте 
старше 16 лет. Такое отсроченное половое созревание характерно 
для народов, населяющих северные регионы, что связано, оче-
видно, с климатическими, алиментарными факторами и имеет 
наследственную природу.

Диагностика

Наиболее информативно определение гонадотропинов (ЛГ и 

ФСГ) в крови, уровень которых соответствует пубертату. Костный 
возраст (или биологический) при этой форме задержки полового 
развития на 2–4 года отстает от календарного.

При УЗИ эндометрий линейный, матка уменьшена в размерах.


background image

608

Глава 16  

  Репродуктивная эндокринология

Лечение

Конституциональная форма первичной аменореи лечения не 

требует. Следует исключить другие причины аменореи.

Лечение функциональных нарушений гипоталамо-гипо 

фи-

зарной системы — ЗГТ препаратами половых стероидов. ЗГТ 
необходима для развития ВПП и менструальных выделений, ко-
торые положительно влияют на психику женщины. Кроме того, 
ЗГТ ликвидирует проявления дефицита эстрогенов в сердечно-
сосудистой и костной системах.

Восстановление репродуктивной функции возможно с приме-

нением вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).

ОРГАНИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ ГИПОТАЛАМО-

ГИПОФИЗАРНОЙ СИСТЕМЫ

Cамая частая среди органических причин — краниофарингио-

ма  — опухоль, развивающаяся из ткани ножки гипофиза. Опухоль 
доброкачественная, часто подвергается кальцинозу, что облегчает 
ее диагностику на рентгенограмме черепа. Опухоль располагается 
супраселлярно.

К редким формам относится синдром  Кальмана — первич-

ная аменорея в сочетании с  аносмией, то есть неспособностью 
воспринимать запахи. Патология эта генетически обусловлена. 
Дефектный ген локализуется в Х-хромосоме и наследуется по 
аутосомно-рецессивному типу.

Клиническая картина

Клиническая картина характеризуется сильными головными 

болями, неврологической симптоматикой, инфантилизмом на-
ружных и внутренних половых органов, отсутствием ВПП и анос-
мией, что облегчает диагностику.

Диагностика

Лабораторные исследования

Определяют низкий уровень гонадотропинов, поэтому все 

формы первичной аменореи называют гипогонадотропными в 
отличие от пороков развития гонад, для которых характерен ги-
пергонадотропизм. Однако общим является резкое снижение со-
держание эстрогенов в крови.

Повышение концентраций гонадотропинов после введения 

агонистов Гн-РГ свидетельствует о сохраненных резервных воз-
можностях гипофиза и подтверждает гипоталамический уро-
вень поражения. Повышение уровня эстрадиола после введения 
гонадотропных препаратов — свидетельство сохраненной функ-
циональной активности яичников. Проба с гестагенами всегда 
отрицательная, а с эстрогенами и гестагенами — положитель-
ная.


background image

609

Глава 16  

  Репродуктивная эндокринология

Инструментальные исследования

При УЗИ размеры яичников уменьшены за счет множества 

мелких антральных фолликулов и отсутствия растущих фоллику-
лов (мультифолликулярные яичники), эндометрий тонкий, раз-
меры матки уменьшены.

Дифференциальная диагностика

Проводят с дисгенезией гонад. Основной отличительный при-

знак — отсутствие психоневрологических симптомов у пациенток 
с дисгенезией гонад. Важную роль отводят гормональным ис-
следованиям, при которых у всех пациенток определяют низкие 
уровни эстрадиола, но концентрации гонадотропинов при дисге-
незии гонад повышенные, а у пациенток с функциональными на-
рушениями гипоталамо-гипофизарной системы — сниженные.

Лечение

Лечение опухоли гипофиза оперативное, при других формах 

проводят ЗГТ и лечение функциональных нарушений ЦНС.

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ

 Гинатрезия, атрезия части влагалища — отсутствие девствен-

ной плевы и нижней трети влагалища соответственно.

Код МКБ-10

Q52.3. Девственная плева, полностью закрывающая вход во 

влагалище соответственно.

Этиология и патогенез

Порок развития возникает в результате нарушения канализа-

ции нижнего отдела урогенитального синуса, из которого фор-
мируется нижняя треть влагалища в период внутриутробного 
развития. У 40% пациенток имеются пороки мочевыделительной 
системы.

Клиническая картина

При атрезии гимена или части влагалища пациентки жалуют-

ся на циклические боли в низу живота, что связано с нарушением 
оттока менструальной крови и формированием гематокольпоса 
и гематометры (скоплением крови в верхней части влагалища и 
матке).

Диагностика

Физикальное обследование

Нормальное развитие ВПП. При гинекологическом исследова-

нии — атрезия гимена или слепо заканчивающееся влагалище.

Лабораторные исследования

Уровни гормонов в крови соответствуют возрасту.