ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 02.10.2020
Просмотров: 7781
Скачиваний: 16
85
Глава 2
•
Лабораторные методы диагностики
Интерпретация
У здоровых людей концентрация кальцитонина увеличивается
незначительно. Повышение концентрации кальцитонина более
чем в 2–3 раза от исходных показателей с высокой точностью
указывает на наличие медуллярного РЩЖ или его неудаленных
метастазов.
Проба с нагрузкой глюкозой
Определение секреции СТГ.
Показание
Диагностика акромегалии и гигантизма.
Противопоказания
Декомпенсированный СД, СД на инсулинотерапии.
Методика
Концентрацию СТГ определяют исходно и через 30, 60, 90 и
120 мин после приема внутрь 75 г глюкозы.
Интерпретация
У здоровых лиц после приема глюкозы происходит подавление
концентрации СТГ (<1–2 нг/мл). При акромегалии такого сниже-
ния не происходит.
Проба на определение инсулинрезистентности
Для косвенной оценки инсулинрезистентности используют ряд
индексов.
Индекс HOMA (the Homeostatic Model Assessment), в норме
•
равный 2,5 и менее, рассчитывают по формуле:
[концентрация глюкозы в плазме крови натощак (ммоль/л)]
×
[концентрация инсулина в плазме крови натощак (мкЕД/л)] / 22,5.
Индекс Саrо, равный отношению концентрации глюкозы
•
к содержанию иммунореактивного инсулина. В норме он
меньше 0,33.
Проба с сухоедением
Показания
Клиническая симптоматика несахарного диабета, гиперосмо-
ляльность плазмы, низкий удельный вес мочи.
Подготовка
До пробы пациент не должен ограничиваться в приеме жидко-
сти, за исключением чая и кофе. Прием десмопрессина или других
ЛС, содержащих вазопрессин, необходимо прекратить по крайней
мере за 24 ч до начала пробы. Прием хлорпропамида — за 3 дня.
Методика
Пробу проводят только в дневное время, обычно после ночно-
го голодания, начиная с 8:00 утра. Перед началом пробы испы-
туемый опорожняет мочевой пузырь, собирая порцию мочи для
86
Глава 2
•
Лабораторные методы диагностики
определения ее объема и относительной плотности. После этого
его взвешивают на электронных весах и в локтевую вену устанав-
ливают катетер. Ежечасно (в течение 8 ч) измеряют массу тела
пациента, определяют концентрацию натрия в сыворотке крови
(или осмоляльность плазмы крови), объем и удельный вес мочи
(или осмоляльность мочи). Во время теста запрещают курить.
Через 8 ч пациент принимает десмопрессин [интраназально
2 капли (10 мкг) или внутрь 100 мкг], после чего ему разреша-
ют пить воду (необходимо избегать приема большого количества
жидкости из-за возможного развития выраженной гипонатрие-
мии). В дальнейшем через каждые 2 ч в течение 16 ч берут пробы
крови и мочи.
Если во время пробы масса тела пациента снизится более чем
на 5% исходной, необходимо провести срочное определение со-
держания натрия и осмоляльности плазмы. Если концентрация
натрия превышает 155 мэкв/л или осмоляльность плазмы ста-
новится более 300 мосмоль/кг, то пробу прекращают и вводят
десмопрессин (внутримышечно 2 мкг или внутрь 100 мкг). После
этого пациенту разрешают прием жидкости.
Интерпретация
У здоровых лиц в период выполнения пробы значительно
уменьшается объем выделяемой мочи (осмоляльность мочи
>900 мосмоль/кг), повышается содержание натрия в сыворотке
крови (осмоляльность плазмы повышается до 294 мосмоль/кг) и
не происходит потери массы тела.
При несахарном диабете к концу пробы с воздержанием от
приема воды осмоляльность плазмы превышает 295 мосмоль/кг,
тогда как осмоляльность мочи составляет менее 300 мосмоль/кг.
На фоне приема десмопрессина при центральной форме неса-
харного диабета уменьшается объем и повышается удельный вес
мочи, ее осмоляльность становится более 750–800 мосмоль/кг.
Проба с кломифеном
Показание
Подозрение на гипогонадотропный гипогонадизм.
Противопоказание
Депрессивные состояния в анамнезе.
Методика
Кломифен назначают в дозе 100 мг/сут в течение 5 дней.
Интерпретация
В норме кломифен способствует стимуляции секреции ЛГ и
ФСГ. При вторичном гипогонадизме, вызванном поражением ги-
пофиза, адекватного выброса ЛГ и ФСГ не происходит.
Проба с хорионическим гонадотропином
Показания
Диагностика первичного и вторичного гипогонадизма у мужчин.
87
Глава 2
•
Лабораторные методы диагностики
Клиническая картина гипогонадизма, низкая концентрация
тестостерона в крови (<10 нмоль/л).
Методика
Варианты теста.
Пациенту внутримышечно вводят 1500 ЕД ХГЧ в течение
•
четырех дней. Концентрацию тестостерона в сыворотке
крови определяют перед первым введением и через 24 ч по-
сле последней инъекции.
Пациенту однократно вводят 2500–5000 ЕД ХГЧ. Концен-
•
трацию тестостерона определяют до введения ХГЧ и через
72 ч после инъекции.
При определении концентрации тестостерона необходимо
учитывать, что для получения более точного результата следует
брать три пробы крови с интервалом 15–20 мин, а концентрацию
гормона определять в смеси из трех сывороток.
Интерпретация
При первичном гипогонадизме исходная концентрация тесто-
стерона в сыворотке крови значительно снижена и не повышается
при стимуляции.
У здоровых мужчин и при вторичном гипогонадизме в ответ
на введение ХГЧ концентрация тестостерона значительно повы-
шается (>50% исходного).
Альтернативный метод
Для диагностики вторичного гипогонадизма — проба с кломи-
феном.
Тест с гонадотропин-рилизинг-гормоном
Методика
Варианты теста.
С внутривенным введением: трипторелин в дозе 0,1 вводят
•
внутривенно болюсно, забор крови проводят до и через 30,
60, 90 и 120 мин после инъекции.
С подкожным/интраназальным введением: трипторелин в
•
дозе 0,1 вводят подкожно или бусерелин по одной капле в
каждую ноздрю. Забор крови — исходно, через 1 и 4 ч после
инъекции.
Интерпретация
Максимальный подъем ЛГ фиксируют на 30-й, ФСГ — на
60–90-й минуте теста. Повышение концентрации ЛГ более
10 мЕД/мл после стимуляции характерно для истинного гонадо-
тропинзависимого ППС.
У детей с ложными гонадотропиннезависимыми формами за-
болевания ответ ЛГ резко снижен до минимально определяемых
значений.
Ответ ЛГ у детей с неполными формами ППС соответствует
препубертатным нормативам.
88
Глава 2
•
Лабораторные методы диагностики
Для девочек с преждевременным телархе и телархе-вариантом
характерна высокая концентрация ФСГ, а ЛГ повышается незна-
чительно.
Такую же картину можно наблюдать и при фолликулярных
кистах яичников, однако при высокой сопутствующей концен-
трации эстрадиола подъем ФСГ и ЛГ может отсутствовать. ХГЧ-
секретирующие опухоли характеризуются высоким исходным
содержанием иммунореактивного ЛГ, не изменяющегося в ходе
теста.
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
Таблица 2-3.
Сведения о базах данных
База
Содержание
Интернет-ресурс
Национальный центр
информации по биотехно-
логии (NCBI)
Информация для пользования и
доступ к базам данных по геному
PubMed. OMIM.
Связь с образовательными интерак-
тивными ресурсами
http://www.ncbi.
nlm.nih.gov
Менделевское наследова-
ние у человека (OMIM)
Каталог генетических заболеваний
человека
http://www.ncbi.
nlm.nih.gov/omim
Европейский институт био-
информатики (EBI)
Доступ к базам данных по геному и
средствам анализа его последова-
тельностей и структуры
http://www.ebi.
ac.uk
Национальный институт
изучения генома человека
Сведения о последовательности гено-
ма человека и других организмов, а
также об исследованиях генома
http://www.
genome.gov
Американский колледж
медицинской генетики
Доступ к базам данных по диагности-
ке, лечению и профилактике генети-
ческих заболеваний
http://www.acmg.
net
Генетические исследова-
ния и клиники
Каталог лабораторий, выполняющих
генетические анализы
http://www.
genetests.org
Национальная организация
редких заболеваний
Каталог редких заболеваний, включая
клинические проявления, диагности-
ку и лечение
http://www.
rarediseases.org
Глава 3
Инструментальные методы
диагностики
КОМПЬЮТЕРНАЯ ТОМОГРАФИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ
Компьютерная томография — один из видов рентгенологиче-
ского исследования, которое выполняют, проводя непрямое из-
мерение ослабления, или затухания, рентгеновского излучения из
различных положений, определяемых вокруг обследуемого.
Метод позволяет получить прямое изображение надпочечни-
ков и четко определить их форму, величину, структуру, располо-
жение и взаимоотношение с другими органами, выявить в них
патологические образования. УЗИ уступает КТ по указанным ха-
рактеристикам.
Цели
Выявление патологических изменений в надпочечниках
•
(объемных образований, гиперплазии, атрофии) и их топи-
ческая диагностика.
Дифференциальная диагностика между добро- и злокаче-
•
ственными новообразованиями надпочечников.
Установление инвазивности образований по отношению к
•
окружающим тканям и органам.
Показания
Нарушения функций надпочечников.
•
Исключение метастатических поражений надпочечников.
•
Дифференциальная диагностика случайно выявленных об-
•
разований надпочечников.
Противопоказания
Относительное противопоказание к КТ без внутривенного
•
введения контрастного вещества — беременность.
Относительные противопоказания к КТ с внутривенным
•
контрастированием:
риск развития нефропатии, вызванной контрастным
✧
веществом, у лиц с диабетической нефропатией, ХПН,
ХСН, дегидратацией, недавним введением контрастного
вещества, значительным его объемом;