Файл: endokrinologia.pdf

430

Глава 13  

•

  Нейроэндокринные заболевания

гормона роста и ИФР-1, уровень гормона роста на фоне ОГТТ 
более 2 нг/мл, МРТ- или КТ-признаки аденомы гипофиза.

Для новорожденных с синдромом  Сотоса (церебральным ги-

гантизмом) характерны увеличение массы и длины тела, выпу-
клый лоб, долихоцефалия, макроцефалия, высокое готическое 
нёбо, гипертелоризм с антимонголоидным расположением глаз-
ных щелей, прогнатия. У таких детей наблюдают задержку ум-
ственного развития, нарушение координации движений. Кожа и 
мягкие ткани несколько утолщены. С возрастом рост тела увели-
чивается, однако пубертатный период обычно наступает раньше, 
вследствие этого происходит закрытие эпифизов трубчатых ко-
стей. Именно поэтому большинство пациентов с синдромом Со-
тоса в зрелом возрасте имеют нормальный рост.

Клиническую картину синдрома  Бекуита–Видемана хорошо 

отражает другое принятое название синдрома — EMG-синдром 
(омфалоцеле, макроглоссия, гигантизм

 — 

от англ.

 Exomphalos, 

Macroglossia, Gigantism)

. Действительно, новорожденный с син-

дромом Бекуита–Видемана имеет крупные размеры, омфалоцеле, 
макроглоссию, гиперплазию медуллярного слоя почек, гиперпла-
зию островковых клеток ПЖ, нередко становящуюся причиной 
развития гипогликемии.

Характерен вид пациентов с синдромом  Марфана или марфано-

подобными синдромами (гомоцистинурией, синдромом МЭН 2б, 
врожденной контрактурной арахнодактилией), в первую очередь, 
вследствие уменьшения верхнего сегмента тела (рост сидя) по от-
ношению к нижнему, превышения размаха рук длины тела и арах-
нодактилии.

Клиническую картину синдрома МЭН 2б см. в разделе «Син-

дром множественных эндокринных неоплазий 2-го типа».

Клиническая картина синдрома  Клайнфелтера см. в разделе 

«Синдром задержки полового развития».

Кроме того, высокий рост связан с повышенным риском раз-

вития некоторых заболеваний и нарушений: идиопатического 
сколиоза и других нарушений осанки, варикоцеле, спонтанного 
пневмоторакса, депрессии, остеопороза и др.

Этиология

Конституциональная высокорослость.

• 

Эндокринные заболевания.

• 

ГСД или декомпенсированный СД у матери во время бере-

• 

менности.
Соматотропинома гипофиза (гипофизарный гигантизм) и 

• 

другие причины гиперсекреции гормона роста.
Синдром ППС.

• 

Синдром тиреотоксикоза.

• 

Экзогенно-конституциональное ожирение.

• 

Синдром гипогонадизма.

• 

431

Глава 13  

•

  Нейроэндокринные заболевания

Наследственные синдромы, включающие соматотропиному 

гипофиза.

Синдром МЭН 1 (синдром 

• 

 Вермера).

Синдром Мак-Кьюна–Олбрайта.

• 

Синдром Карни.

• 

Семейная акромегалия.

• 

Наследственные синдромы, для которых характерна высоко-

рослость.

Синдром Сотоса (церебральный гигантизм).

• 

Синдром Вивера–Смита.

• 

Синдром Бекуита–Видемана.

• 

Синдром Симпсона–Голаби–Бемеля.

• 

Синдром Марфана.

• 

Синдром МЭН 2б.

• 

Гомоцистинурия.

• 

Врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром 

• 

 Билса).

Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина–Белла).

• 

Синдромы резистентности к АКТГ.

• 

Семейная глюкокортикоидная недостаточность 1-го типа.

• 

Синдром «3А» (

• 

Allgrove syndrome

).

Синдромы резистентности к андрогенам/эстрогенам и дефи-

• 

цита ароматазы (синдром тестикулярной феминизации и др.).
Врожденная генерализованная липодистрофия (липоатро-

• 

фический диабет, синдром Сейпа–Лоуренса, 

Berardinelli–

Seip

syndrome

)

.

Нейрофиброматоз I типа (болезнь 

• 

 Реклингхаузена).

Синдром Клайнфелтера.

• 

XYY-синдром (синдром «тюремной баскетбольной коман-

• 

ды»).

Диагностика

При избыточной длине тела у новорожденного следует в пер-

вую очередь искать СД у матери. При отсутствии диабета у матери 
необходимо исключить врожденные заболевания, в первую оче-
редь синдромы Сотоса и Бекуита–Видемана.   

Диагностический алгоритм

В детском возрасте диагностику высокорослости проводят по 

алгоритму, представленному на рис. 13-1.

Анамнез

Обязательно выясняют: рост родителей и сибсов; рост и массу 

тела при рождении; скорость роста в течение жизни.

Физикальное обследование

При физикальном осмотре проводят:

измерение роста, скорости роста, массы тела;

• 

оценку наличия стигм дисэмбриогенеза (врожденных особен-

• 

ностей челюстно-лицевой области, ушных раковин и т.д.);
интеллектуального развития;

• 

432

Глава 13  

•

  Нейроэндокринные заболевания

Рис. 13-1. 

Диагностический алгоритм.

433

Глава 13  

•

  Нейроэндокринные заболевания

полового развития;

• 

отношения длины верхней части тела к таковой нижней;

• 

отношения размаха рук к длине тела.

• 

Лабораторные и инструментальные исследования

Включают:

определение кариотипа;

• 

гормональное исследование крови (ИФР-1, ТТГ);

• 

оценку костного возраста;

• 

расчет предполагаемого окончательного роста;

• 

анализ мочи на гомоцистеин;

• 

молекулярно-генетические исследования.

• 

В табл. 13-6 обозначены главные принципы диагностики 

основных заболеваний, вызывающих высокорослость.

Таблица 13-6. 

Принципы диагностики основных заболеваний, вызывающих высокорос-

лость

Заболевание

Исследования, 

позволяющие 

подтвердить диагноз

Результат

Соматотропинома 
гипофиза

Уровень гормона роста 
на фоне ОГТТ, МРТ/КТ 
гипофиза

Уровень гормона роста на фоне 
ОГТТ >2 нг/мл, МРТ- или КТ-
признаки аденомы гипофиза

Синдром 
Клайнфелтера

Определение кариотипа

Выявление дополнительной 
Х-хромосомы у мужчин

XYY-синдром

Определение кариотипа

Выявление дополнительной 
Y-хромосомы у мужчин

Гомоцистинурия

Анализ мочи на гомоцистеин Повышение уровня 

гомоцистеина в моче

Диагностика остальных заболеваний, вызывающих высоко-

рослость, основана на характерной клинической картине и ре-
зультатах молекулярно-генетических исследований.

Лечение

Лечение конституциональной высокорослости

Терапию считают целесообразной, если предполагаемый окон-

чательный рост более трех стандартных отклонений (для лиц 
европеоидной расы больше 195 см для мальчиков и 180 см для 
девочек). Показаниями для назначения фармакотерапии считают 
идиопатический сколиоз и психосоциальные проблемы, связан-
ные с высоким ростом.

Для лечения высокорослости можно замедлить допубертатный 

рост, чтобы своевременный пубертат начался при более низком 
росте, или сократить допубертатный рост, ускорив наступление 
пубертата.

Терапия половыми гормонами направлена на ускорение на-

ступления пубертатного периода. При рано начатом лечении ве-
роятность уменьшения окончательного роста возрастает. Самый 
подходящий момент для назначения терапии — препубертатный 

434

Глава 13  

•

  Нейроэндокринные заболевания

период (костный возраст у девочек — 10, у мальчиков — 12,5 лет). 
Терапия после начала пубертатного периода уже не столь эффек-
тивна. Назначение половых гормонов при костном возрасте более 
14 лет может привести к увеличению окончательного роста.

Лечение конституциональной высокорослости аналогами со-

матостатина и антагонистами рецептора гормона роста в широ-
кой клинической практике пока не используют.

Лечение девочек

Девочкам с конституциональной высокорослостью назначают 

этинилэстрадиол внутрь 0,15–0,3 мг 1 раз в сутки. При необхо-
димости дозу этинилэстрадиола можно увеличить до 0,5 мг/сут, 
если пациентка хорошо переносит препарат. Применение конъ-
югированных эстрогенов (7,5–10 мг/сут) тоже достаточно эф-
фективно. При возникновении маточных кровотечений показан 
циклический прием препаратов половых гормонов, к эстрогенам 
добавляют дидрогестерон внутрь по 10 мг 2 раза в сутки с 16-го 
по 25-й день менструального цикла или норэтистерон внутрь 5 мг 
1 раз в сутки с 16-го по 25-й день менструального цикла. Лече-
ние необходимо продолжать вплоть до закрытия эпифизов, иначе 
возможно продолжение роста после отмены эстрогенов.

При плохой переносимости этинилэстрадиол можно заме-

нить эстрадиола валератом (дозу увеличивают постепенно с 2 до 
6 мг/сут).

Лечение мальчиков

На практике необходимость лечения мальчиков препаратами 

тестостерона возникает крайне редко.

Тестостерон (смесь эфиров) внутримышечно по 250 мг 1 раз в 

неделю или по 500 мг 1 раз в 2 недели в течение 6–12 мес.

Лечение высокорослости при других заболеваниях

Половые гормоны применяют для ограничения роста при син-

дроме Марфана.

При синдромах Бекуита–Видемана и Сотоса проводят симпто-

матическое лечение.

Лечение соматотропиномы гипофиза — см. «Акромегалия и 

гипофизарный гигантизм».

Лечение синдрома МЭН 2б — см. «Синдром множественных 

эндокринных неоплазий 2-го типа».

Лечение синдрома Клайнфелтера — см. «Синдром задержки 

полового развития», «Синдром Клайнфелтера» (гипергонадо-
тропный гипогонадизм).

СИНДРОМ НИЗКОРОСЛОСТИ

Классификация

Идиопатический дефицит гормона роста.

Идиопатический дефицит гормона роста (классическая 

• 

форма).
Нейросекреторная дисфункция (НСД).

•