Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов F₁ поколения или закон доминирования (часто говорят правило доминирования, так как впоследствии было установлено промежуточное наследование).

Если гибридам F₁ дать возможность самоопыляться, то в следующем поколении (F₂) появятся растения с признаками двух родителей. Это явление носит название расщепление. В F₂ происходит расщепление в соотношении 3:1.

Второй закон Менделя – закон расщепления.

Р: ♀ (желтые семена) х ♂ (зеленые семена)

F₁: ♀ (желтые семена) х ♂ (желтые семена)

F₂: 3 (желт.) : 1 (зел.)

Далее Мендель определил, сохраняются ли эти признаки при самоопылении у всех потомков F₂ следующих поколений. Он позволил растениям F₂ самоопыляться. У растений, выросших из зеленых семян, цвет горошин всегда был зеленым, а растения с желтыми семенами расщеплялись в соотношении ⅓ желтых, ⅔ разного цвета в соотношении 3:1. Такие же результаты были получены для других признаков (окраска семядолей, окраска цвета, высота растения). Т.е. носители доминантного и рецессивного признака встречаются 3:1. В последствии было доказано, что результаты исследований Менделя справедливы и для растений, и для животных, и для человека.

Для объяснения результатов опытов Мендель выдвинул гипотезу о том, что альтернативные признаки определяются некими наследственными задатками, которые передаются из поколения в поколение с гаметами. Эти наследственные задатки в последствии были названы генами аллелями или аллельными генами.

Пары генов часто обозначают буквами:

доминантные – заглавная буква А;

рецессивные – строчная буква а. ♀ ♂
Р : ♀ АА (желт.) х ♂ аа (зел.) G A a

F ₁: ♀ Аа (желт.) х ♂ Аа (зел.) G A А

F ₂: АА (желт.), Аа (желт.), Аа (желт.), аа (зел.) a a
Расщепление по фенотипу: 3 (желт.) : 1 (зел.)

Расщепление по генотипу: 1 : 2 : 1
Фенотип – совокупность признаков и свойств организма.

---

Генотип – совокупность генов данного организма.

Гомозигота – особь, которая несет одинаковые аллельные гены (АА, аа).

Гетерозигота – это зигота, которая несет разные аллельные гены (Аа).
Цитологическое обоснование моногибридного скрещивания

Истинная природа парности признаков Менделя осталась неизвестна. Он предполагал, что половые клетки несут по одному наследственному задатку, которые попарно соединяются при оплодотворении. Теперь эти задатки называются генами. Чем же определяется парность генов, строгое распределение генов в потомстве? Это можно объяснить поведением хромосом в процессе мейоза при формировании гамет и последующим оплодотворением.

Гомологичные хромосомы имеют одинаковые размеры, одинаковую морфологию и одинаковый набор генов.

Аллельные гены – это гены, которые располагаются в одинаковых локусах (местах) гомологичных хромосом.

Р: А а

♀ х ♂

А а
G: А а



F₁: А А

♀ х ♂

а а
G : А А




а а

---

F₂: А А А а

; ; ;

А а а а
2. Дигибридное скрещивание и закон независимого распределения

Дигибридное – скрещивание, при котором родители отличаются по двум признакам.

А – желт.

а – зел.

В – гладк.

в – морщ.

Р: ♀ ААВВ х ♂ аавв

(желт. гладк.) (зел. морщ.)

G: АВ ав

F₁: ♀ АаВв х ♂ АаВв

(желт. гладк.) (желт. гладк.)




G : АВ АВ

Ав Ав

аВ аВ

ав ав

Решетка Пинетта

	АВ	Ав	аВ	ав
АВ	ААВВ (ж. гл.)	ААВв (ж. гл.)	АаВВ (ж. гл.)	АаВв (ж. гл.)
Ав	ААВв (ж. гл.)	ААвв (ж. м.)	АаВв (ж. гл.)	Аавв (ж. м.)
аВ	АаВВ (ж. гл.)	АаВв (ж. гл.)	ааВВ (з. гл.)	ааВв (з. гл.)
ав	АаВв (ж. гл.)	Аавв (ж. м.)	ааВв (з. гл.)	аавв (з. м.)

---

F₂: 9 (ж. гл.) : 3 (ж. м.) : 3 (з. гл.) : 1 (з. м.)

9 А–В– : 3 А–вв : 3 ааВ– : 1 аавв (расщепление по фенотипу)
1 ААВВ : 2 ААВв : 4 АаВв : 2 АаВВ : 1 ААвв : 1 ааВВ : 2 ааВв : 2 Аавв: 1 аавв

(расщепление по генотипу)

Третий закон Менделя – закон независимого наследования признаков или закон независимого комбинирования признаков.
3. Множественный аллелизм. Наследование групп крови

Система АВ0 открыта Ланштейнером в 1900 г. Группа крови система АВ0 контролируется одним аутосомным геном. Локус этого гена обозначается латинской буквой I (от слова изогемогглютиноген), его три аллели обозначают I(0), I (А), I(В). Причем I (А), I(В) – доминантные, I(0) – рецессивный.

При сочетании различных аллелей могут образовываться 4 группы крови:

I(0) I(0) – 1 группа крови

I (А) I(0), I (А) I (А) – 2 группа крови

I(В) I(0), I(В) I(В) – 3 группа крови

I (А) I(В) – 4 группа крови

I (А), I(В) – доминантные

I(0) – рецессивный

Кодоминирование – явление при котором действия генов одной аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действия другого.

Система резус

Система резус контролируется тремя тесно сцепленными генами CDE, однако ген D является наиболее частой причиной иммунологического конфликта между матерью и плодам. Резус-конфликт между матерью и плодам возникает у 1 из 30 женщин в ситуации, когда мать резус-отрицательная, а плод резус-положительный.
Генотипы людей с положительным и отрицательным резусом

Rh+ Rh+, Rh+ Rh– - резус положительный

Rh– Rh– - резус отрицательный.

Во время беременности после 7-й недели, когда в крови плода появляются зрелые эритроциты, в организме матери начинают вырабатываться противорезусные антитела, которые, проникая через плаценту в кровяное русло плода, вызывает слипание (агглютинацию) эритроцитов и их разрушение.

Как правило, первая беременность заканчивается благополучно, т.к. противорезусные антитела не успевают накопиться в организме матери в достаточном количестве. Если после первых родов не проводилась соответствующая профилактика (введение сыворотки – анти-D-глобулина, связывающего резус-антиген), то при повторных беременностях повышается риск рождения ребенка с гемолитической болезнью новорожденных, проявляющейся анемией, желтухой, отеками и обуславливающей сложный дефект интеллекта, слуха и речи, двигательные расстройства. степень поражения ЦНС и других органов зависит от уровня билирубина, поступающего в кровь из разрушенных эритроцитов, и продолжительности гипербилирубенемии. Ее последствия приводят к поражению мозга – билирубиновой энцефалопатии.

---

Литература

1. 
    Асанов, А.Ю. Медицинская генетика / А.Ю. Асанов, Н.П. Бочков, Н.А. Жученко. – М.: ГЭОТАР-мадиа, 2008. – 230 с.
   
2. 
    Гайнутдинов, И.К. Медицинская генетика / И.К. Гайнутдинов, Э.Д. Рубак. – Ростов н/Д: Феникс, 2007. – 315 с.
   
3. 
    Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц,
   И.В. Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 2003. – 232 с.
   

Тема. Классификация наследственных болезней
Вопросы

1. 
   Классификация наследственных заболеваний по характеру метаболических расстройств.
   
2. 
   Классификация по органно-системному принципу.
   
3. 
   Классификация по типам наследования.
   

Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской, выяснилась наследственная природа многих заболеваний и синдромов, считавшихся ранее болезнями с неустановленной этиологией. Роль наследственных факторов подтверждается более высокой частотой ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом. Изучением наследственных заболеваний человека занимается преимущественно медицинская генетика.

В основе наследственных заболеваний лежат мутации — преимущественно хромосомные и генные, соответственно чему условно говорят о хромосомных болезнях и собственно наследственных (генных) болезнях. Мутация ведёт к нарушению синтеза определенного полипептида (структурного белка или фермента). В зависимости от того, какова роль этого полипептида в жизнедеятельности организма, у больного возникают нарушения (изменения фенотипа) локального или системного порядка.

Наиболее рациональна классификация наследственных заболеваний по характеру метаболических расстройств:

– нарушения обмена аминокислот (примеры: фенилпировиноградная олигофрения, тирозиноз, алкаптонурия);

– нарушения обмена липидов (болезнь Нимана — Пика, болезнь Гоше); нарушения обмена углеводов (галактоземия, фруктозурия);

– нарушения минерального обмена (гепатоцеребральная дистрофия);

нарушения билирубинового обмена (синдром Криглер — Нацжара, синдром Дубинина — Джонсона).

Однако поскольку биохимические механизмы большинства наследственных заболеваний пока неизвестны, и, следовательно, патогенетическая классификация ещё не может быть полной, её дополняют

---

Смотрите также файлы

• Тема Организация прохождения практики по индивидуальному плану.pdf

• По типу первый урок изучаемой темы.docx

• Отчет к лабораторной работе 200.docx

• 1. Вычислите 7,15 1,05. Найдите значение выражения. Запишите цифрами десятичную дробь ноль целых пятьдесят девять десятитысячных.docx

• Урок обж 10 класс. Тема урока Дни воинской славы России! Тип урока урок с применением икт. Технология личностно ориентированная.doc