Файл: Методическое пособие по выполнению контрольной работы по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики.doc

ВУЗ: Не указан

Категория: Не указан

Дисциплина: Не указана

Добавлен: 26.10.2023

Просмотров: 356

Скачиваний: 3

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.


2. Структурная модель ДНК Дж. Уотсона и Ф. Крика

ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота – биологическая макромолекула, носитель генетической информации во всех эукариотических клетках. Трехмерная модель пространственного строения двухцепочечной ДНК была описана в 1953 г. Дж. Уотсоном и Френсисом Криком. Согласно этой модели молекула ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей, которые образуют правую спираль (винтовую линию) относительно одной и той же оси. Направление цепей взаимно противоположное. Структура ДНК – полимер, структурной единицей которого является нуклеотид.

Нуклеотид состоит из: азотистого основания: пуринового – аденин (А) или гуанин (Г) или пиримидинового – цитозин (Ц) или тимин (Т); углевода дезоксирибозы (пятиуглеродное сахарное кольцо); остатка фосфорной кислоты (НРО3*).

Двойная спираль ДНК правосторонняя. 10 пар оснований составляют полный оборот 360о, следовательно, каждая пара оснований повернута на 36 о вокруг спирали относительно следующей пары. Сахарофосфатный остов располагается по периферии двойной спирали, а азотистые основания находятся внутри и их плоскости перпендикулярны оси спирали (рис. 2). Между основаниями образуются специфические водородные связи, в результате чего осуществляетсяся так называемое уотсон–криковское спаривание. Аденин всегда образует водородные связи с тимином, а гуанин с цитозином. Такая закономерность называется комплементарностью. Комплементарность это определенная последовательностей оснований в противоположных цепях ДНК. Данная закономерность очень важна для репликации ДНК.





Рис. 2. Схема структуры участка ДНК

3.Транскрипция. Процесс трансляции у эукариот

Знание структуры и функций ДНК необходимо для понимания сути некоторых генетических процессов, протекающих в клетке. Было ясно, что сама ДНК не может играть роль матрицы при синтезе белков из аминокислот, так как почти вся ДНК находится в хромосомах, расположенных в ядре, в то время как почти все клеточные белки синтезируются в цитоплазме. Таким образом, генетическая информация, заключенная в ДНК, должна передаваться какой-то промежуточной молекуле, которая транспортируется в цитоплазму и участвует в синтезе полипептида. Такой промежуточной молекулой служит РНК (рибонуклеиновая кислота). Взаимоотношения ДНК, РНК и белка представлены на рис.3.






Рис. 3. Схема взаимоотношений ДНК, РНК и белка


4. Сравнительная характеристика ДНК и РНК.

РНК – рибонуклеиновая кислота, имеет много общего со структурой ДНК, но отличается рядом признаков:

  • углеводом РНК, к которому присоединяются пуриновые или пиримидиновые основания и фосфатные группы, является рибоза (рис.5);

  • в состав РНК, как и в состав ДНК, входят азотистые основания аденин, гуанин и цитозин. Но вместо тимина РНК содержит урацил;

  • в отличие от двухцепочечной ДНК, РНК – одноцепочечная молекула.

РНК бывают разных типов: информационная или матричная (мРНК), транспортная (тРНК), рибосомальная (рРНК), в ядре клеток эукариот содержится гетерогенная ядерная (гяРНК). Матричная РНК является копией (транскриптом) соответствующей ДНК. Эта копия служит матрицей для синтеза белка.

Молекулы транспортной РНК (рис.7) узнают в цитоплазме соответствующий триплет (кодон в мРНК) и переносят нужную аминокислоту к растущей полипептидной цепи. Узнавание кодона в мРНК осуществляется с помощью трех последовательных оснований в тРНК, называемых антикодонами. Аминокислотный остаток может присоединяться к 3’-концу молекулы тРНК. Считают, что для каждой аминокислоты имеется, по крайней мере, одна тРНК. Молекула тРНК содержит около 75 нуклеотидов, ковалентно связанных друг с другом в линейную цепочку. Эту структуру называют «клеверным листом» (рис. 4.).
Рис. 4. Схематичное строение молекулы транспортной РНК
5. Генетический код. Свойства генетического кода

Генетический код – единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Генетический код основан на использовании алфавита, состоящего всего из четырех букв А, Т, Ц, Г, соответствующих нуклеотидам ДНК. Поскольку в белках встречается 20 различных аминокислот, то каждая не может кодироваться одним или двумя нуклеотидами (будет закодировано только 4

2=16 аминокислот). Наименьшая возможная длина «слова», определяющая аминокислоту, состоит из трех нуклеотидов (число возможных триплетов равно 43=64). Из 64 кодонов три – УАА, УАГ, УГА – не кодируют аминокислот, они были названы нонсенс-кодонами. Позднее было показано, что они являются терминирующими кодонами (ТК) (табл.2).

Свойства генетического кода:

  • Генетический код триплетен. Триплет (кодон) – последовательность трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту.

  • Вырожденность генетического кода обусловлена тем, что одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами (аминокислот 20, а триплетов –64), исключение составляют метионин и триптофан, которые кодируются только одним триплетом. Три триплета ТК– это стоп-сигналы, прекращающие синтез полипептидной цепи. Триплет, соответствующий метионину (АУГ), выполняет функцию инициирования (возбуждения) считывания и не кодирует аминокислоту, если стоит в начале цепи ДНК.

  • Однозначность – каждому данному кодону соответствует одна и только одна определенная аминокислота. Следует отчетливо понимать принципиальное отличие двух важнейших свойств – вырожденности и однозначности, одновременно присущих генетическому коду.

  • Код не перекрывается, т.е. в последовательности оснований АБВГДЕЖЗИК первые три основания, АБВ, кодируют аминокислоту 1, ГДЕ – аминокислоту 2 и так далее. Если бы код был перекрывающимся, то кислоту 2 могла бы кодировать последовательность ВГД. В коде отсутствуют запятые, т.е. нет знаков, отделяющих один кодон от другого.

  • Генетический код универсален, т.е. вся информация в ядерных генах для всех организмов, обладающих разным уровнем организации (например, бабочка, ромашка, рак, лягушка, удав, орел, человек), кодируется одинаково.

Таблица 2.

Таблица генетического кода

Второй нуклеотид кодона

Первый нуклеотид кодона




У

Ц

А

Г




Третий нуклеотид кодона

У

Фен

Сер

Тир

Цис

У

Фен

Сер

Тир

Цис

Ц

Лей

Сер

ТК

ТК

А

Лей

Сер

ТК

Три

Г

Ц

Лей

Про

Гис

Арг

У

Лей

Про

Гис

Арг

Ц

Лей

Про

Глн

Арг

А

Лей

Про

Глн

Арг

Г

А

Иле

Тре

Асн

Сер

У

Иле

Тре

Асн

Сер

Ц

Иле

Тре

Лиз

Арг

А

Мет

Тре

Лиз

Арг

Г

Г

Вал

Ала

Асп

Гли

У

Вал

Ала

Асп

Гли

Ц

Вал

Ала

Глу

Гли

А

Вал

Ала

Глу

Гли

Г



Литература

1. Асанов, А.Ю. Медицинская генетика / А.Ю. Асанов, Н.П. Бочков, Н.А. Жученко. – М.: ГЭОТАР-мадиа, 2008. – 230 с.

2. Даливеля, О.В. Генетические нарушения и их проявление у лиц с особенностями психофизического развития / О.В. Даливеля, Л.М. Кукушкина. – Минск: БГПУ, 2009. – 64 с.

4. Гайнутдинов, И.К. Медицинская генетика / И.К. Гайнутдинов, Э.Д. Рубак. – Ростов н/Д: Феникс, 2007. – 315 с.


Тема. Закономерности наследования признаков
Вопросы

1. Наследование при моногибридном скрещивании и закон расщепления.

2. Дигибридное скрещивание и закон независимого распределения.

3. Множественный аллелизм. Наследование групп крови.
1. Наследование при моногибридном скрещивании и закон расщепления

Закономерности наследования признаков установлены Г. Менделем (1856–1866). До Г. Менделя многие ученые пытались понять, как наследуются биологические признаки. Они скрещивали растения или животных и наблюдали сходство между родителями и потомками. Но успех не был достигнут, т.к. ученые оценивали одновременно наследование множества признаков. Мендель разработал четкую методологию (подход). Он предложил гибридологический метод исследования, который справедлив и до сегодняшнего дня:

1) анализировал наследование отдельных признаков, а не растение в целом;

2) с этой целью он отобрал признаки, по которым растения четко отличались друг от друга;

3) прежде чем скрещивать растения, он убедился, что растения принадлежат к чистым линиям, для этого он разводил разновидности гороха в течение двух лет, чтобы убедиться в том, что у данных растений признак воспроизводится из поколения в поколение;

4) используя количественный подход, он подсчитывал число потомков разных видов с тем, чтобы установить с какой частотой появляются носители альтернативных признаков;

5) удачно был выбран объект исследования – горох садовый – Pisum satilum.

Моногибридное скрещивание – скрещивание, при котором родители отличаются по одному признаку.

Мендель опылял растения с желтыми горошинами пыльцой растений с зелеными горошинами. В первом гибридном поколении он наблюдал единообразие гибридов. Причем у гибридов проявился признак одного из родителей – все семена были желтого цвета. Зеленый цвет маскировался желтым. Это явление преобладания у гибрида признаков одного из родителей Г. Мендель назвал доминированием, а признаки, которые проявляются в первом поколении (F1) – доминантными. Признак, который не проявляется и подавляется, назвал рецессивным.