Файл: У мужчины 35ти лет на фоне сильного переохлаждения наблюдались следующие изменения в.pdf

Конституция организма под которой подразумевается совокупность относительно устойчивых структурных и функциональных особенностей, оказывающих влияние на реактивность организма и его сопротивляемость к действию болезнетворных факторов. Внешние факторы
4) Состояние пилота можно нормализовать поместив пилота в барокамеру с теми же условия (давление на уровне 10000 метров) и постепенно нормализовать давление в барокамере к 760 мм рт. ст.
ЗАДАЧА № 6
Ребенок часто болеет. Анализ крови лейкопения и сниж. кол-во T-лимфоцитов,
IgA и IgE. В смывах со слизистых и кожи большое кол-во стрептококков.
1) Большое количество стрептококков вызвал инфекционные заболевание, а сниженное число лимфоцитов и уменьшенное чило иммуноглобулинов IgA и IgE способствовали реализации его действия
2) Лейкопения, селективный дефицит IgA и IgE.
3) Лечение основного заболевания, приём антибиотиков.
ЗАДАЧА №7
В отделение онкологии поступил мужчина Д., 40 лет. Жалуется на слабость, длительную стойкую лихорадку, ночной пот. 3 нед. назад заметил на слизистой нижней губы диффузную припухлость красно-фиолетового цвета, не исчезающую после применения антигистаминных препаратов и глюкокортикоидов. Выявлено также увеличение под- и надключичных, подбородочных, подчелюстных, шейных, около- и заушных лимфоузлов
(лимфаденопатия). Анализ крови свидетельствует о наличии у Д. признаков иммунодефицитного состояния: выраженная лейкопения за счет снижения числа лимфоцитов; пониженный уровень в крови IgG, IgА и IgЕ; наличие антител к ВИЧ. Микроскопия биоптата припухлости выявила наличие в нем клеток злокачественной опухоли (саркомы Капоши). Из анамнеза: на протяжении 3 лет, предшествовавших заболеванию, Д. находился в командировке в Африке, где за последний год трижды перенес пневмонию.
1) Формы патологии: слабость, длительная лихорадка, ночной пот, увеличение под- и надключичных, подбородочных, подчелюстных, шейных, около- и заушных лимфоузлов (лимфаденопатия), снижения числа лимфоцитов; пониженный уровень в крови IgG, IgА и IgЕ; наличие злокачественной опухоли.
2) Причиной возникновения саркомы Капоши - ВИЧ-инфекция, возникшая на фоне пневмонии, условия - иммунодефицитное состояние.
3) Причина болезни – фактор, вызвавший данную болезнь у данного пациента, придающий ей специфические черты. Фактор риска- условия, способствующие развитию болезни. Условие возникновения заболевания – факторы,

способствующие , препятствующие или модифицирующие действие причинного агента и придающие болезни специфические черты.
ЗАДАЧА № 8
Мужчина А., курит в течение 25 лет, 10 лет работает на лакокрасочном предприятии, где имеет постоянный контакт с красящими веществами. 2 нед.
Назад заметил наличие в моче крови. При осмотре: А. нормального телосложения, с пониженной массой тела. Кожа бледная, сухая. Для проведения биопсии ткани почки и цистоскопии А. было введено обезболивающее средство, на которое у него развилась аллергическая реакция. После ее устранения биопсия была выполнена. У А. выявлено новообразование слизистой оболочки мочевого пузыря с наличием в биоптате опухолевых клеток. А. поставлен диагноз «рак мочевого пузыря»
1) Патологическая реакция - кровь в моче, бледность и сухость кожи, аллергическая реакция при введении обезболивающего. Типовой патологический процесс - новообразования слизистой оболочки мочевого пузыря (с наличием опухолевых клеток). Болезнь - «рак мочевого пузыря».
2) Патологическая реакция – качественно и/или количественно неадекватный и биологически нецелесообразный (неадаптивный) ответ организма или его части на действие обычных или патогенных агентов. Типовой патологический процесс – закономерная динамическая совокупность патогенных и адаптивных изменений в тканях, органах и их системах (возникает под действием повреждающего фактора и характеризуется нарушением жизнедеятельности организма). Болезнь – нарушение нормальной жизнедеятельности организма; иное, особое, отличное от здорового состояния.
3) Причина – длительный период употребления сигарет, фактор риска – условия работы (лакокрасочное предприятие).
4) Причина болезни – фактор, вызвавший данную болезнь у данного пациента, придающий ей специфические черты. Фактор риска- условия, способствующие развитию болезни.
ЗАДАЧА № 9
При проведении медицинского осмотра юношей призывного возраста у большинства не выявлено отклонений в состоянии здоровья. Однако у 1 молодого человека обнаружена шестипалость, у 2 – одностороннее удвоение почки, у 4 – дополнительная мочка уха.
1) Пороки (аномалии) развития,( Врожденные аномалии развития).
2) Людей можно назвать здоровыми, так как перечисленные дефекты не причиняют вреда организму, не вызывая отклонений( физиологических).

3) Здоровье – состояние полного физического, духовного, и социального благополучия. Норма – состояние оптимальной жизнедеятельности организма в конкретных условиях его существования. Типовой патологический процесс – закономерная динамическая совокупность патогенных и адаптивных изменений в тканях, органах и их системах (возникает под действием повреждающего фактора и характеризуется нарушением жизнедеятельности организма). Болезнь – нарушение нормальной жизнедеятельности организма; иное, особое, отличное от здорового состояния.
ЗАДАЧА № 10
Ординатор в докладе на утренней конференции терапевтического отделения о пациенте П. сказал, что «этиологическим фактором пневмонии у П. является стрептококк», а «инициальным патогенетическим звеном — иммунодепрессия».
1) Главный (специфический) этиологический фактор действует как пусковой механизм развития болезни, т.е. как инициальное патогенетическое звено.
2) Причина заболевания – стрептококк, а условие заболевания – иммунодепрессия.
3) Этиология - учение о причинах и условиях возникновения и развития болезней.
Патогенез – комплекс взаимосвязанных процессов повреждения и адаптации организма, лежащих в основе возникновения, развития и исходов болезней, патологических реакций, процессов и состояний. Общая нозология - это учение о болезни, наука о происхождении заболевания. Нозологическая единица - определенная болезнь, которую выделяют как самостоятельную, как правило, на основе установленных причин, механизмов развития и характерных клинико- морфологических проявлений.
Наследственность, изменчивость, патология.
ЗАДАЧА №11.
Женщина здорова, отец дальтоник, мать здорова. Есть ли опасность появления болезни у детей? Супруг здоров.
1)
Тип – Х-сцепленный рецессивный. Родители по фенотипу здоровы, болезнь практически только у мужчин, матери – носители, сын не наследует от отца.
Проявления – в большинстве случаев проблемы с различением зеленого и красного цветов, редко – синего и зеленого. Еще реже встречается полное не восприятие цветов.
2)
Если мать была гетерозиготна по признаку, то женщина носительница гена болезни.

3)
У девочек вероятность 0%, у мальчиков 50%.
4)
Врожденная форма дальтонизма возможна при воздействии мутагена на гаметы родителей, либо же процессе внутриутробного развития.
ЗАДАЧА №12.
Беременная обратилась в консультацию. У брата фенилкетонурия. Какова вероятность, что у ее детей будет ФКУ? У женщины и супруга не выявлено отклонений в состоянии здоровья.
1) Возникновение ФКУ возможно, если данный брак близкородственный и родители гетерозиготны. Тогда вероятность 25%.
2) Аутосомно-рецессивный. Родители здоровы, болеть могут двоюродные и троюродные братья и сестры. Частота у мужчин и женщин одинаковая.
3) ФКУ – дефект фенилаланингидроксилазы печени, нарушается образование Тир из
Фен, происходит накопление Фен и катаболизм его по альтернативному пути с образованием фениллактата и фенилпирувата – токсичных метаболитов, что приводит к судрогам, гиперпигментации кожи, мышиному запаху мочи и пота, умственной отсталости.
4) После рождения дети должны проходить тест на толерантность к Фен(введение
Фен и динамика его в крови). Если после рождения ребенок не обследован и получает продукты, богатые фенилаланином, то к 6 месяцам возникнут первые проявления.
5) Для предупреждения ФКУ, выявлено нарушение ее метаболизма, самым эффективным методом является диета с пониженным содержанием Фен в течение 8-10 лет.
ЗАДАЧА №13
Юноша болен наследственной формой гипогаммаглобулинемии Брутона. Отец тоже страдал, мать здорова. В крови снижение уровня IgG и IgM.
1) Х-сцепленное рецессивное наследование. Родители по фенотипу здоровы, болезнь практически только у мужчин, матери – носители, сын не наследует от отца.
2) Мать гетерозиготна по данному признаку. У сибсов мальчиков может быть ХᴬУ или
ХᵃУ, у девочек ХᴬХᴬ либо ХᴬХᵃ. Вероятность развития заболевания 25% для обоих полов.
3) Повреждение гена брутоновской тирозинкиназы, участвующей в дифференцировке В-клеток.
4) Нарушается течение аллергий II и III типа, так как для данных типов необходимо участие IgG и IgM, синтез которых нарушен.

ЗАДАЧА №14.
Женщина обратилась в консультацию о возможном развитии серповидно- клеточной анемии у ее детей. Ее брат болен тяжелой формой, сама она и ее супруг считают себя здоровыми. У нее 65% HbA, 35% Hbs, у супруга – 98%НбА, нет HbS.
1) Аутосомно-рецессивный (неполное доминирование). Родители здоровы, болеть могут двоюродные и троюродные братья и сестры. Частота у мужчин и женщин одинаковая.
2) 25% вероятность тяжелой формы, 50% вероятность носительства.
3) Аномальная форма гемоглобина.
4) Нет, так как это аутосомный тип наследования.
5) Опасное усугубление возможно при пониженном парциальном давлении кислорода (высокогорье) или при гипоксемии (ВПР сердца, дыхательная недостаточность).
ЗАДАЧА № 15.
В детское отделение поступил мальчик 3 х лет. При осмотре: ребёнок значительно ниже сверстников ростом; лицо его плоское, рот полуоткрыт; с нижней губы стекает слюна; глазные щели узкие; скуловые дуги резко выступают; поперёк ладони видна складка кожи. Кариотип: 46,XY, t(+14, 21).
1)
Транслокационная форма трисомии 21 пары наблюдается примерно у 4% детей с синдромом Дауна. В этом случае целая хромосома 21 пары или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. Примерно три четвертых случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.
2)
Кариотип: 46, XY, t(+14,21) произошла трансолкация между 21 и 14 хромасомами.
3)
Данная мутация происходит в результате реципрокной транслокации
(Транслокаация — тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому.)
Симптомы: аномалия лицевого и мозгового черепа, гипотония мышц, аномалии развития внутренних органов, короткие пальцы, аномалии дерматоглифики, умственная отсталость разной степени
4)
При синдроме Дауна возможна трисомия по 21 паре хромосом ( изменение числа хромосом - плоидность) или нарушение структуры хромосомы.
ЗАДАЧА № 16.

При проведении массового обследования населения выявлены люди с различными изменениями в наборе половых хромосом. В зависимости от отклонений в геноме выделены следующие их группы: 1 я группа — XXY; 2 я группа — XXXY; 3 я группа — 0X; 4 я группа — XXX; 5 я группа — XXXX.
1)
1-XXY: синдром Кляйнфельтера 2-
XXXY: синдром Кляйнфельтера
3-0X: синдром Шершевского-Тернера
4-XXX: полисомия Х
5-XXXX: полисомия Х
2)
число полового хроматина в клетках: 1-1,2-2,3-0,4-2,5-3
3)
ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН — участок ядра соматической клетки, находящейся в интерфазе, представляющий собой конденсированную половую хромосому; в результате конденсации Х-хромосомы образуется X-хроматин, а конденсации Y- хромосомы — Y-хроматин. Исследование полового хроматина позволяет установить наличие некоторых генетических заболеваний
4)
Хромосомные мутации могут возникнуть в результате делеции, дупликации, инверсии и транслокации отдельных участков. Причина- различные мутагены(экзогенные и эндогенные)
ЗАДАЧА № 17.
На консультации у врача мальчик Л., 6 лет. Обследование Л. выявило задержку умственного развития (IQ = 40), своеобразные черты внешности: удлиненное лицо с массивной нижней челюстью, крупные вывернутые кнаружи уши. У Л. увеличены яички, чрезмерная подвижность суставов верхних конечностей, пролапс митрального клапана. Врач предположил, что у
Л. наследственная форма патологии, и назначил цитогенетическое исследование. Анализ кариотипа Л. выявил значительное укорочение длинного плеча Х-хромосомы. При молекулярном анализе установлено увеличение длины участка ДНК, соответствующего гену FMR-1. Аналогичное изменение выявлено у здоровой матери Л. и у его здорового дедушки по материнской линии, однако в последнем случае увеличение размера гена
FMR-1 было относительно небольшим.
Синдром Мартина-Белл
1) Синдром ломкой Х-хромосомы развивается в результате мутации гена FMR1 в Х- хромосоме. Мутация в этом гене встречается приблизительно у одного из 2000 мужчин и у одной из 259 женщин. Распространённость непосредственно заболевания — приблизительно 1 из 4000 мужчин и 6000 женщин. Экспансия

повторяющихся кодонов ЦГГ приводит к гиперметилированию ДНК в промоторе гена FMR1 и, как следствие, фактическому прекращению его экспрессии.
Как предполагают, аномальное метилирование промотора гена FMR1 в локусе
Хq27.3 является причиной формирования сайта ломкости Х-хромосомы. По этому цитогенетическому признаку синдром Мартина — Белл получил своё второе название — синдром ломкой Х-хромосомы.
Мутация гена FMR1 приводит к подавлению транскрипции белка FMR1. У здоровых индивидов FMR1, как считают, регулирует значительную популяцию мРНК: FMR1 играет важную роль в обучении и запоминании, а также принимает участие в развитии аксонов, формировании синапсов, появлении и развитии нервных связей.
2) Синдром ломкой Х-хромосомы — сцепленное с полом доминантное заболевание с редуцированной пенетрантностью. НЕт, это не классический тип менделевского наследования