ВУЗ: Не указан

Категория: Не указан

Дисциплина: Не указана

Добавлен: 09.11.2023

Просмотров: 3130

Скачиваний: 364

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
: Филип Б. Вергезе и др., «Аполипопротеин Е при болезни Альцгеймера и других неврологических заболеваниях». Нарушения», Lancet Neurology, 10 (2011): 241–52. doi: 10.1016/S1474-4422(10)70325-2.

« APOE делает большую часть тяжелой работы для полигенной оценки болезни Альцгеймера» : Валентина Эскотт-Прайс и др., «Прогнозирование полигенной оценки охватывает почти все общие генетические риски болезни Альцгеймера», Neurobiology of Aging , 49 (2017): 214 -37. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2016.07.018.

« Показатель полигенности, основанный на этом исследовании, позволяет предсказать более 10% дисперсии в годах образования, называемой уровнем образования» : Джеймс Дж. Ли и др., «Открытие генов и предсказание полигенности на основе полногеномного ассоциативного исследования». уровня образования 1,1 миллиона человек», Nature Genetics , онлайн-публикация Advance (2018 г.). doi: 10.1038/s41588-018-0147-3.

' Полигенная оценка, основанная на GWA исследование с участием 330 000 человек, опубликованное в 2016 году ... предсказывает ... 3 процента дисперсии в уровне образования» : Айсу Окбай и др., «Общегеномное исследование ассоциации идентифицирует 74 локуса, связанных с уровнем образования», Nature , 533 ( 2016): 539-42. дои: 10.1038/nature17671.

« Удивительный вывод исследования с использованием полигенной оценки уровня образования 2016 года заключается в том, что она лучше предсказывает интеллект (4%), чем предсказывает целевую характеристику GWA в виде количества лет образования (3%)»: Роберт Пломин
и Софи фон Штумм, « От близнецов к полногеномным полигенным показателям: новая генетика интеллекта», Nature Reviews Genetics , 19 (2018): 148–59. doi: 10.1038/nrg.2017.104.

« Исследования интеллекта GWA » : текущий анализ интеллекта GWA достиг размера 280 000 человек; его полигенная оценка предсказывает 4% дисперсии интеллекта: Жанна Э. Сэвидж и др., Метаанализ геномных ассоциаций у 269 867 человек идентифицирует новые генетические и функциональные связи с интеллектом», Nature Genetics, 50 (2018) : 912 -19. doi: 10.1038/s41588-018-0152-6. Предыдущий опубликованный GWA с 78 000 человек, включая UK Biobank, дал полигенную оценку, которая предсказывает 3 процента дисперсии в TEDS: Suzanne Sniekers et al., «Полногеномный метаанализ ассоциации 78 308 человек идентифицирует новые локусы и гены». Влияние на человеческий интеллект», Nature Genetics , 49 (2017): 1107-12. дои: 10.1038/ng.3869. Более ранние исследования интеллекта GWA предсказывали лишь около 1% дисперсии, например: Gail Davies et al., «Genetic Contributions to Variation in General Cognitive Function: A Meta-analysis of Genome-wide Association Studies in the CHARGE Consortium ( N =53,949)', Молекулярная психиатрия , 20 (2015): 183-92. doi: 10.1038/mp.2014.188. Мы провели GWA чрезвычайно высокого интеллекта, который дал полигенную оценку, предсказывающую 2 процента дисперсии интеллекта: Delilah Zabaneh et al., «Ассоциативное исследование всего генома для чрезвычайно высокого интеллекта», Molecular Psychiatry 23 ( 2018 ) : 1226-32. doi: 10.1038/mp.2017.121. ' Мы обнаружили, что показатель полигенности созданный на основе результатов исследования GWA 2016 года общего количества лет обучения взрослых, предсказывает 9% дисперсии баллов GCSE в возрасте шестнадцати лет»

: Саския Селзам и др., «Предсказание образовательных достижений на основе ДНК», Молекулярная психиатрия , 22 (2017): 267-72. doi: 10.1038/mp.2016.107.

' с использованием подхода, называемого мультиполигенных оценок, мы смогли улучшить этот результат, чтобы предсказать 11% дисперсии в баллах GCSE» . Новая разработка в полигенных баллах заключается в объединении прогностической способности полигенных баллов, полученных из различных исследований GWA, называемых мультиполигенными. баллы. Обоснование полигенных оценок состоит в том, чтобы продолжать добавлять SNP из исследования GWA до тех пор, пока дополнительные SNP больше не будут увеличивать предсказание целевого признака в независимой выборке. Мультиполигенные оценки расширяют эту логику в исследованиях GWA. Например, предсказывают ли вместе различные полигенные оценки интеллекта большую дисперсию в независимой выборке? Несмотря на то, что соответствующие исследования GWA нацелены на разные когнитивные способности — мышление, общий интеллект, чрезвычайно высокий интеллект и годы образования — их результаты можно использовать в мультиполигенном анализе баллов. Используя этот мультиполигенный подход к оценке, мы смогли повысить прогноз результатов GCSE с 9 до 11 процентов. Ева Краполь и др., «Мульти-полигенный подход к прогнозированию оценок для прогнозирования черт», Molecular Psychiatry 23 (2018): 1368-74. doi: 10.1038/mp.2017.203. Мы также использовали полигенные баллы из основных исследований GWA, посвященных когнитивным функциям, в мультиполигенном анализе баллов, чтобы выяснить, какую дисперсию интеллекта они могут предсказать в TEDS. Полигенная оценка за годы обучения сама по себе предсказывает 4% дисперсии; другие полигенные баллы увеличивают этот показатель только до 5%. Но каждая мелочь имеет значение для достижения максимально возможной дисперсии: Eva Krapohl et al., «Мульти-полигенный подход к прогнозированию показателей для прогнозирования признаков», Molecular Psychiatry 23 (2018):
1368–74 . doi: 10.1038/mp.2017.203. Другое исследование, использующее еще более полигенные оценки в мультифенотипической оценке, предсказало 7% дисперсии интеллекта в независимой выборке: Уильям Д. Хилл и др., «Комбинированный анализ генетически коррелированных признаков идентифицирует 107 локусов, связанных с интеллектом». , биоРксив (2017). дои: 10.1101/160291. Они использовали многомерный подход GWAS, называемый анализом нескольких признаков GWAS ( MTAG ): Патрик Терли и др., «MTAG: анализ нескольких признаков GWAS», bioRxiv (2017). дои: 10.1101/118810.

' Полигенные оценки личности черты не были включены, потому что до сих пор они не объясняют более 1% дисперсии» : Айсу Окбай и др., «Генетические варианты, связанные с субъективным благополучием, депрессивными симптомами и невротизмом, идентифицированные с помощью полногеномного анализа». Анализы», Nature Genetics, 48 (2016): 624–32. doi: 10.1038/ng.3552.

  1. Наше будущее - это ДНК

« Если бы у нас была ДНК самих себя в младенчестве и снова во взрослом возрасте, генотипы SNP были бы идентичными, как и полигенные оценки младенцев и взрослых» : некоторые случайные мутации в нашей ДНК происходят с течением времени, но тысячи SNP, которые используемые для создания полигенных оценок, существенно не изменятся. ДНК может быть повреждена с возрастом, особенно усугубляется курением, но это также вряд ли повлияет на показатели полигенности. Хорхе П. Соарес и др., «Старение и повреждение ДНК у людей: исследование метаанализа»,
Aging, 6 (2014): 432-9. doi: 10.18632/aging.100667.

« Когда младенцам два года , тесты интеллекта предсказывают менее 5% дисперсии баллов, когда людям восемнадцать лет» : Марджори Хонзик и др., «Стабильность результатов умственных тестов между двумя и восемнадцатью годами», Журнал экспериментального образования , 17 (1948): 309-24.

1   ...   27   28   29   30   31   32   33   34   35