Файл: Психологияспорта.pdf

339
ВКЛАД НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФАКТОРОВ В УСПЕШНОСТЬ СПОРТСМЕНА
факторами и обеспечивать высокую результативность в другом виде. В связи с этим прогнозирование спортивных способностей можно осуществлять только применительно к отдельному виду или группе видов. Результаты генетического анализа дают инфор- мацию о предрасположенности человека к скоростно-силовым ви- дам спорта или видам спорта, требующим высокую выносливость
1
Таким образом, на основании генетической информации можно составить генетический профиль человека с описанием его инди- видуальных наследственных характеристик и с рекомендациями по выбору вида спорта и оптимизации тренировочного процесса.
Носителем генетической информации является молекула ДНК
(дезоксирибонуклеиновая кислота). ДНК состоит из четырех ти- пов нуклеотидов (генетических единиц) — A (аденин), G (гуанин),
T (тимин) и C (цитозин). Нуклеотид — единичное звено молекулы
ДНК. ДНК человека представляет собой цепочку, состоящую из
2,85 миллиардов пар нуклеотидов.
В норме люди имеют одинаковое количество генов, кото- рых насчитывается свыше 20500. Гены человека занимают всего
3% от всей ДНК; остальная часть ДНК выполняет регуляторную функцию.
Ген — это совокупность геномных последовательностей
(участков ДНК), кодирующих сцепленный набор различных функ- циональных продуктов (белки, рибонуклеиновые кислоты (РНК)).
В связи с высокой экономичностью генома, 20500 генов кодируют информацию о структуре свыше 100 000 функциональных про- дуктов.
Геном — совокупность всех генов организма; его полный хро- мосомный набор. Во время деления клеток длинная цепочка ядер- ной ДНК вынуждена скручиваться и становиться компактной. При этом из ДНК образуются 23 пары (46) хромосом.
Геном человека всегда содержит двойное число хромосом, по- скольку половину хромосом ребенок получает от матери, а вторую половину — от отца. Мужчины и женщины отличаются друг от друга лишь по одной паре хромосом. Эти хромосомы называются половыми. Женщина является носителем 22 пар аутосом и двух Х хромосом (XX), а мужчина — носителем 22 пар аутосом, одной Х и одной Y хромосомы (XY).
1
Ахметов И.И. Молекулярная генетика спорта. — М.: Советский спорт,
2009. — С.109-177.

340
ГЛАВА 8. ПЕРСПЕКТИВЫ ПРИМЕНЕНИЯ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ…
Расшифровка структуры генома показала: небольшие измене- ния внутри генов приводят к огромным внутренним и внешним различиям на уровне клеток, тканей, органов и целых систем.
В пределах одного вида параметры генома достаточно по- стоянны, а внутривидовое разнообразие обеспечивается за счет мутационной изменчивости, а именно за счет замены, потери или вставки нуклеотидов.
Мутация — любое изменение в последовательности ДНК не- зависимо от локализации и влияния на жизнеспособность.
Генетический полиморфизм — участок гена, для которого в популяции существует более одного варианта нуклеотидной по- следовательности. Наиболее часто встречаются однонуклеотидные полиморфизмы (SNP от single nucleotide polymorphism) — замена одного нуклеотида на другой в конкретной точке генома. Поли- морфизмы не оказывают заметного влияния на жизнеспособность и репродуктивные свойства особей.
Аллель — один из возможных вариантов гена. Все гены со- матических клеток, за исключением генов, расположенных в поло- вых хромосомах, представлены двумя аллелями, один из которых унаследован от отца, а другой — от матери. Здесь, в узком смысле, используется для обозначения определенного варианта полиморф- ного гена.
Генотип — это совокупность аллельных вариантов одного гена. Индивид наследует по одному аллелю гена от каждого роди- теля, таким образом, индивид может унаследовать три различных варианта генотипов, например, гомозиготные генотипы АА и ББ и гетерозиготный генотип АБ.
Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредо- ванного рядом внешнесредовых факторов.
Гетерозиготный генотип — генотип, содержащий разные аллели одного гена.
Гомозиготный генотип — генотип, содержащий одинаковые аллели одного гена.
Факторы риска — общее название факторов, не являющихся непосредственной причиной определенной болезни, но увеличи- вающих вероятность ее возникновения. Подразделяются на мо- дифицируемые (поведенческие) и немодифицируемые (физиоло- гические).

341
ВКЛАД НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФАКТОРОВ В УСПЕШНОСТЬ СПОРТСМЕНА
OR (odds ratio) — отношение шансов. Определяется как шан- сы развития исхода без воздействия фактора риска. В данном случае используется для оценки шансов развития того или иного клинического состояния в зависимости от генотипа индивидуума.
OR>1 соответствует увеличению риска развития анализируемого исхода, OR<1 — снижению риска.
Индивидуальные различия в степени развития и проявле- ния тех или иных физических и психических качеств человека во многом обусловлены ДНК-полиморфизмами. Связь конкрет- ного полиморфизма гена с признаком выражают через аллели, которые ассоциируются разными значениями данного призна- ка. Качественные и количественные различия в синтезе белков, обусловленные полиморфизмами, могут по длинной цепочке со- бытий, происходящих на разных уровнях биологической органи- зации человека, приводить к психологическим различиям между людьми.
В качестве примера рассмотрим полиморфизм Val158Met гена
СОМТ (катехол-О-метилтрансфераза). Аллель Met ассоциирован с низкой активностью фермента в мозге, Val — с высокой актив- ностью, генотип ValMet ассоциирован с промежуточной средней активностью фермента. В данном случае фенотип «активность фермента» следует рассматривать в качестве фенотипа первого уровня. Функцией фермента является метилирование дофамина и, таким образом, его катаболизм (разложение). Следовательно, чем больше фермента катехол-О-метилтрансфераза, тем меньше дофамина в синаптическом пространстве. Несмотря на то, что на уровень дофамина влияют и некоторые другие факторы, в данном случае уровень дофамина можно рассматривать в качестве фено- типа второго уровня. В то же время уровень дофамина вместе с множеством других факторов определяет такую характеристику человека, как «поиск новизны». Поэтому влияние полиморфизма
Val158Met гена СОМТ на проявление такой сложной комплексной характеристики следует рассматривать как фенотип третьего уров- ня и, соответственно, данный полиморфизм не может полностью определять проявление фенотипической характеристики третьего уровня. Фенотип успешного спортсмена, например, боксера, скла- дывается из сочетания множества физических и психологических характеристик. Таким образом, для выявления генетических основ исследуемого фенотипа, необходимо оценить вклад максимально- го количества генетических полиморфизмов.

342
ГЛАВА 8. ПЕРСПЕКТИВЫ ПРИМЕНЕНИЯ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ…
В современной генетике спорта принято применять термин
«генетический маркер». Под этим термином подразумевают опре- деленный аллель гена (либо комбинацию аллелей), ассоциирован- ный с проявлением того или иного признака, а иногда и предраспо- ложенности к занятиям определенным видом спорта. Генетические маркеры определяют с помощью молекулярно-генетического ана- лиза, который в последнее время приобретает большую доступ- ность и широкое практическое применение.
8.2. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
ПСИХОЛОГИЧЕСКИХ ХАРАКТЕРИСТИК
8.2.1. Проблема эмоциональной
устойчивости в спорте
Современный спорт, и особенно спорт высших достижений, невозможен без максимальных по объему и интенсивности на- грузок, напряженной спортивной борьбы, острого соперничества, постоянных переживаний успеха или неудач. В условиях таких высоких требований, предъявляемых к профессиональным спор- тсменам, на передний план выходит проблема психической устой- чивости спортсменов к напряженным психофизическим нагруз- кам. Поэтому особую роль играет способность личности к регуля- ции своего эмоционального состояния. Проблема эмоционального контроля занимает особое место в практике подготовки, обучения и воспитания высококвалифицированных спортсменов.
Необходимость индивидуализации подготовки современных спортсменов требует учета особенностей реагирования конкрет- ных спортсменов на те или иные воздействия, тренировочные нагрузки, соревнования. Для этого нужны методики, которые бы позволяли основательно и максимально развернуто диагностиро- вать характеристики отдельного спортсмена, присущие только ему способы реагирования на самые различные стрессовые ситуации.
В настоящее время биологические науки достигли такого уровня развития, что методический арсенал психолога может быть су- щественно расширен за счет прогностических методик оценки предрасположенности спортсмена к определенным реакциям в стрессовых ситуациях на основе анализа его генетической измен- чивости. Поэтому разработка методов оценки индивидуальной предрасположенности к повышенному (пониженному) уровню

343
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ ПСИХОЛОГИЧЕСКИХ ХАРАКТЕРИСТИК
эмоциональной устойчивости является актуальной задачей со- временной спортивной медицины.
В условиях высокой технологичности современной науки для оценки темперамента спортсмена возможно использовать не только методику психологических опросников и опыт тренера, но также генетический анализ, направленный на выявления индиви- дуальной предрасположенности к определенному типу поведен- ческих реакций спортсмена в условиях высоких психофизических нагрузок.
8.2.2. Развитие психогенетики
Существует идея комплексного многоуровневого подхода к изучению психологии человека. На Рис. 1 показано как, начиная с генов, через действие специфических медиаторов на клетки и да- лее на активность целых мозговых систем, можно прийти к пони- манию биологических основ сложных психологических функций человека.
Рис. 8.1. Комплексный подход к изучению психологии человека
2
Люди значительно отличаются друг от друга по психологиче- ским характеристикам (темпераментам). Например, в ситуации, когда человеку угрожает опасность, одни защищаются нападением, а другие спасаются бегством. В таких ситуациях человек не имеет
2
Chen J., Lipska B.K., Weinberger D.R. Genetic mouse models of schizophrenia: from hypothesis-based to susceptibility gene-based models // Biol Psychiatry. —
2006. — Vol.59(12). — P.1180-1188.

344
ГЛАВА 8. ПЕРСПЕКТИВЫ ПРИМЕНЕНИЯ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ…
времени для раздумий, его действия определяются психологиче- скими характеристиками, заложенными с рождения. Очевидно, что в такой ситуации, когда времени на анализ происходящего нет, реакция человека определяется как онтогенетически устойчивая индивидуальная характеристика, детерминированная не только внешними и внутренними условиями развития, но и некоторыми наследственными биологическими задатками. Каков относитель- ный вклад генотипа и среды в вариативность темперамента у лю- дей, какие именно гены и кодируемые ими белки влияют на межин- дивидуальные различия, какие психологические механизмы могут опосредствовать такое влияние — эти и некоторые другие вопросы, касающиеся структуры индивидуальности, являются предметом большого количества психогенетических исследований.
Согласно результатам психогенетических исследований близнецовым методом, показатели наследуемости для черт тем- перамента составляют 30–60 %
3
, причем особенности темпера- мента, так же как и другие психологические свойства, зависят от суммарного влияния или взаимодействия многих генов. Согласно утверждению И.В. Равич-Щербо
4
путь от гена к психологическому признаку лежит через морфофункциональный уровень. В геноме человека закодирован не определенный балл по шкале тревожно- сти, а такие морфофункциональные особенности организма, кото- рые вместе со средовыми влияниями и создают все разнообразие темпераментов. «Поскольку организм и активен, и реактивен, важ- ность генных элементов в организации поведенческого паттерна покоится на взаимодействии органической структуры и психоло- гической функции в течение жизни индивидуума. Нет поведения без организма; нет организма без генотипа и нет физиологической адаптации без непрерывной и полностью интегрированной генной активности»
5
Исследования Клонингера
6
в значительной степени облегчили поиск кандидатных генов. Клонингер сформулировал психобиоло-
3
Carey G., DiLalla D.L. Personality and Psycho-Pathology: Genetic Perspectives
// Journal Abnorm. Psychol. — 1994. — Vol.103(32).
4
Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. —
М.: Аспент-Пресс, 2000.
5
Kallmann F.J., Psychogenetic Studies of Twins. Psychology: A Study of a
Science. — McGraw Hill, 1959.
6
Cloninger C.R. A systematic method for clinical description and classifi cation of personality variants: A proposal // Arch. Gen. Psychiatry. — 1987. — Vol.44. —
P.573-588.

345
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ ПСИХОЛОГИЧЕСКИХ ХАРАКТЕРИСТИК
гическую модель индивидуальности, в которой связал черты тем- перамента с определенными биохимическими системами мозга.
Клонингер выделил четыре типа темперамента: “избегание ущер- ба” (harm avoidance), “поиск новизны” (novelty seeking), “зависи- мость от награды” (reward dependence) и “упорство” (persistence).
Для измерения этих черт был создан мультифакторный опросник
Tridimentional Personality Questionnaire (TPQ), а позже — Tempera- ment and Character Inventory (TCI). Люди с высокими значениями по шкале “избегание ущерба” характеризуются тревожностью, страхом перед опасностью и неизвестностью, быстрой утомляе- мостью, застенчивостью. Люди с высокими оценками по шкале
“поиск новизны” импульсивны, раздражительны и склонны на- рушать правила, преграждающие им путь к тому, что, как они полагают, принесет удовлетворение. Люди с высокими оценками по шкале “зависимость от награды” с готовностью формируют те- плые межличностные отношения, отзывчивы и сентиментальны.
Люди с высокими и низкими оценками по шкале “упорство” раз- личаются легкостью, с которой они отказываются от намеченной цели, встречая препятствия. Клонингер связал “избегание ущерба” с серотониновой системой мозга, “поиск новизны” — с дофами- новой, а “зависимость от награды” — с норадреналиновой. В дей- ствительности, каждая система влияет на множество функций, при этом все три вышеупомянутые медиаторные системы тесно взаи- модействуют между собой и с другими нейротрансмиттерными системами мозга, также участвующими в регуляции когнитивных и эмоциональных процессов.
В 90-х гг. началось изучение молекулярно-генетических основ отдельных свойств темперамента и личности. Поиск генов, участвующих в формировании психологических характеристик, осуществляется двумя методами: методом сцепления, который позволяет установить, с каким участком в определенной хромо- соме может быть связан качественный признак, и методом ассо- циаций, с помощью которого можно исследовать влияние отдель- ных форм гена на количественный признак. В последнем случае используют уже открытые гены, т.е. такие, для которых известны локализация в хромосоме, различные аллели и кодируемый дан- ным геном белок, причем на первом этапе выбирают такие гены- кандидаты, продукты которых (белки) участвуют в мозговых био- химических процессах, предположительно связанных с изучае-

1>