Общий анализ крови: эр. 2,9х10¹²/л, Hb 70 г/л, ЦП 1,3, лейкоциты -4,0 Г/л э= 0%, п. 4%, с. 60%, л. 30%, м. 6, СОЭ 30 мм/час, ретикулоциты 0,005 Г\л. В мазке крови обнаружены гиперсегментированные нейтрофилы, тельца Жолли и кольца Кебота. Вопросы:1. Выделите основные синдромы2. Оцените общий анализ крови.3. Сформулируйте и обоснуйте диагноз4. Определите лечение, тактику ведения больного.Ответ:1. Анемический гематологический – снижение гемоглобина, бледность и сухость кожи, «лакированный» язык. Циркуляторно-гипоксический (общеанемический). Проявления: слабость, головокружения, сердцебиения, одышка2. эритроцитопения соответствует средней тяжести, уровень гемоглобина  так же,эр гиперхромные, уговень ретикулоцитов говорит о гипорегенераторности, тельца Жолли и кольца Кебота о нарушении синтеза белка, лейкоцитопения3. в-12 дефицитная анемия средней степени тяжести на основании данных анамнеза заболевания (желудочная диспепсия около года). данных объективного обследования и результатов лабораторных анализов(гиперсегментированные нейтрофилы, тельца Жолли и кольца Кебота, эр. 2,9х10¹²/л, Hb 70 г/л, ЦП 1,3, лейкоциты -4,0 Г/л э= 0%, п. 4%, с. 60%, л. 30%, м. 6, СОЭ 30 мм/час, ретикулоциты 0,005 Г\л)4. витамин В12 по 200-400мг в/м 1 раз в день  в течении 10 дней, далее 200мкг/сут 5 дней 2 раза в год, витамины С,   биогаяТема 1.3. Гипо- и апластические анемии у детейЗадача 1.Девочка, 7 лет, поступила с жалобами на повышение температуры, боли в левой ноге, синяки на коже, недомогание. Больна 2 недели. Состояние тяжелое, отстает в физическом развитии. В контакт вступает с трудом. Микрофтальмия, микроцефалия. Большой палец правой кисти в виде крючка, отсутствует первая метакарпальная кость левой кисти. Выражена бледность кожи и видимых слизистых оболочек. На спине, животе бурая пигментация кожи. При осмотре левого бедра патологии нет. Периферические лимфоузлы не увеличены. Дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца ритмичны. ЧСС — 120 в мин., короткий систолический шум на верхушке, точке Боткина. Печень у края реберной дуги, селезенка не пальпируется. Общий анализ крови: эритроциты — 2,1 х 1012/л,Нв — 68 г/л, цв. п. — 1,0, лейкоциты — 2,3х1012/л, п — 2%, с — 14%, л — 80%, м — 4%, тромбоциты — 12х109 /л, ретикулоциты — 2%, СОЭ — 36 мм/ч.1. Поставьте предварительный диагноз.2. С какими заболеваниями необходимо провести дифференциальный диагноз?3. Составьте план обследования.4. Определите основные методы лечения.Ответ:1. Предварительный диагноз: наследственная апластическая анемия Фанкони.

---

2. Дифференциальный диагноз необходимо провести с анемией Эстрена-Дамешека, идиопатической апластической анемией и 3. План обследования:

• 
  Жалобы: родителей беспокоят частый заболевания дыхательных путей, трофические нарушения кожи, ногтей, зубов; у некоторых присутствуют изменения ЦНС в виде замкнутости, ребенок не склонен к двигательной активности, бледный
  
• 
  Анамнез: дети с анемией Фанкони рождаются с массой  тела менее 2500 гр. при нормальном сроке гестации, для них характерна задержка внутриутробного развития.
  
• 
  Общий осмотр: при осмотре определяются аномалии развития: полидактилия, недоразвитие или отсутствие большого пальца на руках, косоглазие, микроофтальмия, маленький череп, пороки сердца, аномалии мочеиспускательного канала. Кожа имеет бронзо-коричневый цвет. У некоторых больных при аускультации сердца можно выявить шум , низкое АД, учащение сердцебиения. Так же у больных можно выявить геморрагический синдром, обусловленный тромбоцитопенией. У больных выявляется петехиальная сыпь, экхимозы(возможны жалобы родителей на носовые кровотечения)
  
• 
  Лабораторные исследования: 
  

                   ОАК - нормохромная анемия, анизоцитоз, пойкилоцитоз, тромбоцитопения, лейкопения, ретикулоцитопения, СОЭ выше, чем 30 мм/час, может достигать 80 мм/час;                   Рентгенограмма кисти - определение костного возраста( отмечается отставание костного возраста на 2-5 лет от паспортного);                    Морфологическое исследование костного мозга - угнетение всех трех ростков кроветворения;                    HLA-типирование пациента, сиблинга - для поиска доноров.4. Методы лечения     Анемию Фанкони лечат пересадкой костного мозга от HLA-идентичного сиблинга с использованием метода, включающего в себя облучение грудной клетки и живота в дозе 6 Гр, назначение цитостатика циклофосфамида в дозе 20 мг/кг.       При отсутствии возможности пересадки костного мозга применяют андрогены - в половине случаев они приводят к значительному повышению уровня всех клеточных элементов крови.      Также возможно лечение с помощью генной инженерии.Задача 2.Родители 6-ти летнего мальчика обратились с жалобами на бледность, отставание в физическом развитии, наличие рецидивирующих гнойных отитов. При осмотре: резко бледен, на коже туловища геморрагическая сыпь. Непропорционального телосложения, крипторхизм, синдактилия. В анализе крови: Эр. – 1,8 Т/л; Нв – 36 г/л; Тромб. – 10 Г/л; Л – 2.4 Г/л. В миелограмме: угнетение всех ростков кроветворения.

---

1. Какое заболевание можно предположить у данного ребенка?2. Стандарт обследования для подтверждения (верификации) диагноза.3. Дифференциальная диагностика.4. Какова этиология данного заболевания.5. Основные принципы лечения.Ответ:1) Врожденная апластическая анемия типа Фанкони.2) Лабораторная диагностика: 

• 
  в периферической крови:  нормохромная, гипорегенераторная анемия; анизоцитоз, панцитопения, пойкилоцитоз, ускоренное СОЭ.
  
• 
  в миелограмме: увеличение количества плазматических клеток и макрофагов. Содержание недифференцированных клеток – в пределах нормы. Снижена концентрация клеток миелоцитарного ростка, увеличен показатель лимфоцитов.
  
• 
  в цитогенетическом исследовании клеток: выполняется проба с диэпоксибутаном, митомицином C. показатели ДЭБ-теста более 45%.
  3) Дифференциальная диагностика проводится с другими  анемиями ( в том числе и с апластическими анемиями Эстена-Дамешека )
  
  
  

4) Данное заболевание- наследственное, развивается при передаче дефектного гена от родителей к ребенку. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.5) Лечение:

1. 
   Трансплантация костного мозга; 
   
2. 
   Консервативное лечение- ГКС, иммунодепрессанты ; 
   
3. 
   Переливание компонентов крови(отмытых эритроцитов, вводится тромбоцитарная масса)
   

Задача 3.На прием обратилась девочка 5 лет с жалобами на периодические боли в животе, чаще в левой половине, повторяющиеся в течение нескольких последних месяцев. Состояние удовлетворительное. Физическое и нервно-психическое развитие соответствует возрасту. Кожа бледная, на спине и животе желтовато-коричневая пигментация, единичные мелкие кровоизлияния на нижних конечностях. Периферические лимфоузлы мелкие, подвижные, безболезненные. Дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца ясные, ритмичные, короткий систолический шум на верхушке, т. Боткина. Печень на 1,5 см выступает из-под края реберной дуги, безболезненная, средней плотности. Селезенка выступает на 3 см. Общий анализ крови: эритроциты — 3,6х 1012/л,Нв — 108 г/л, цв. п. — 0,9, лейкоциты — 3,3х1012/л, э — 2%, п — 3%, с — 50%, л — 41%, м — 4%, тромбоциты — 130х109 /л, СОЭ — 8 мм/ч.1. Поставьте предварительный диагноз.2. С какими заболеваниями необходимо провести дифференциальный диагноз?3. Составьте план обследования.4. Определите основные методы лечения.Ответ:

• 
  1. Приобретенная гипопластическая анемия с общим поражением гемопоэза, легкой степени (анемия Эстрена-Дамешика)
  
• 
  Генез требует уточнения.
  
  Первым проявлением ПАА обычно является повышенная кровоточивость (петехиальные высыпания на коже, экхимозы, носовые кровотечения) на фоне бледности, общей слабости, быстрой утомляемости.
  
  Анемический, геморрагический синдромы.
  
  2. Дифференциальный диагноз ПАА проводят с острым лейкозом, миелодиспластичесим синдромом, пароксизмальной ночной гемоглобинурией, мегалобластными анемиями, синдромом гиперспленизма, метастазами опухолей в костный мозг, вторичными (симптоматическими) аплазиями, наблюдающимися при заболеваниях печени, ряде опухолевых заболеваний.
  
  3. Миелограмма. (ожидаем меньшенное количество миелокариоцитов, увеличение количества лимфоцитов, угнетены все три ростка костного мозга.
  
  При гистологическом изучении костного мозга (трепанобиопсия) обнаруживают опустошение, замещение костного мозга жировой тканью.
  
  Уровень железа в сыворотке крови (при данном заболевании обычно повышен, но снижена его утилизация костным мозгом.
  
  Уровень фетального гемоглобина в крови (обычно либо слегка повышен, либо нормален.)
  
  УЗИ,КТ брюшной полости,грудной полости для исключения объемного процесса.
  
  4) Диета 5 Строгое соблюдение санитарного режима,ежедневная смена нательного и постельного белья, строгая обработка рук персонала; обработка полости рта и всех слизистых т.к. очень чувствительны к различным инфекциям.
  
• 
  Попытаться найти причину анемии и устранить ее.
  1. Метилпреднизолон в\в 2мг/мг/сут в течении 5 дней.
  2.Антилимфоцитарный иммуноглобулин в\в-стимулирование ростка кроветворения
  3.Сандимун(циклоспорин А) 5мг/кг/сут в теч 1-180 дней-иммуносупрессия
  4.ГКСФ(нейпоген,лейкомакс):гранулоцитарный колониестимулирующий фактор 5 мкг/кг/сут в теч 5-90 дней.
  АЛГ 15 мг/кг/сут 1-5 дней
  5.Аминокапроновая к-та в\в-улучшение агрегации тромбоцитов
   трансфузий тромбоцитной массы,одногруппной свежезамороженной плазмы-заместит.терапия и геморрагич.синдром
  6.Меропенем 3 р\сут в\в проф-ка присоединения бактериальной инфекции.
  7.Бисептол (с целью профилактики пневмоцистной пневмонии).
  
• 
  8.Нистатин (для профилактики грибковых осложнений), полимиксин (с целью деконтоминации кишечника).
  9.Трансплантация аллогенных стволовых клеток (при прогрессировании заболевания, неэффективности иммуносупрессии). Трансплантация костного мозга и иммуносупрессивная терапия (IST – протокол, по программе BFM). При наличии у пациентов апластической анемии легкой степени тяжести больным показано проведение IST протокола (как в нашем случае). В случае анемии средней и тяжелой степени - трансплантация костного мозга (при наличии HLA - гистосовместмого донора).
  

---

Тема 1.4. Дифференциальная диагностика геморрагического синдрома у детей. Тромбоцитопении и -патии.Задача 1.Девочка 2 лет 2 месяцев, поступила в отделение с жалобами на рецидивирующие носовые кровотечения.Анамнез заболевания: с 2-х-летнего возраста появились частые, но кратковременные носовые кровотечения, которые купируются самостоятельно.Семейный анамнез: мать – 26 лет, считает себя здоровой, хотя в детстве у нее часто наблюдались носовые кровотечения; во взрослой жизни легко возникают синяки, иногда появляется мелкоточечная геморрагическая сыпь, menses – по 8 - 10 дней. Отец – 30 лет, практически здоров.Анамнез жизни: ребенок от I нормальной беременности и родов. Родился 3470 г, 52 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Грудное вскармливание до 1 года 2 месяцев.Аллергологический анамнез не отягощен. Перенесенные заболевания: ОРВИ 3 раза. Прививки по графику.При поступлении: самочувствие удовлетворительное. Незначительное кровотечение из носовых ходов (передняя тампонада). Правильного телосложения, удовлетворительного питания, физическое развитие по возрасту. Кожа бледно-розовая, на передней поверхности голеней и бедер многочисленные экхимозы разной давности, величиной до 2 см. Конъюнктивы и слизистая оболочка ротовой полости чистые, розовые.  Лимфатические узлы в подчелюстной, передне- и заднешейной группах; в подмышечной и паховой областях – множественные, мелкие, единичные, эластичные, безболезненные. Дыхание пуэрильное, хрипов нет. Тоны сердца громкие, дыхательная аритмия. ЧСС 110 - 115 уд/ мин. Живот мягкий, безболезненный, печень у края реберной дуги, селезенка не пальпируется. Стул ежедневный, оформленный, без примесей.Анализ крови: Hb 108 г/л, эр. 3,55 Т/л, Ht 45%, Тц. 237 Г/л, Лц. 6,9 Г/л, п/я 3%, с/я 34%, эоз. 3%, лимф. 54%, мон. 6%. СОЭ 5 мм/ч.Коагулограмма:факторный гемостаз компенсирован.Динамические функции тромбоцитов:агрегация тромбоцитов с ристоцетином, АДФ – в пределах нормы, с коллагеном и адреналином – менее 50%. 1. Поставьте и обоснуйте предположительный диагноз.2. Какие дополнительные исследования необходимы для подтверждения диагноза?3. С какими заболеваниями необходимо проводить дифференциальный диагноз?4. Показана ли этому ребенку костномозговая пункция и почему?5. Какое лечение необходимо назначить?

---

Смотрите также файлы

• Моделирование социальноэкономических процессов.docx

• На страже обороноспособности государства (по материалам Красной звезды 10 февраля 2021 года).doc

• Утверждаю врио командара войсковой части 54626.docx

• за мерзімді жоспар блімі Мектеп 70.doc

• 1 ведомственный контроль за охраной труда.docx