Файл: Перечень вопросов к экзамену по дисциплине Факультетская педиатрия, эндокринология для специальности.docx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 23.11.2023
Просмотров: 274
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
грубая деформация грудной клетки, конечностей, костей таза). Возможны переломы костей без смещения или с угловым смещением. Имеются выраженные изменения со стороны мышечной системы (нарушение статических функций). Значительно увеличиваются печень и селезенка, имеются отчетливые функциональные нарушения сердечнососудистой системы, органов дыхания, ЖКТ, тяжелая анемия.
Характер течения рахита
Острое течение заболевания проявляется быстрым нарастанием симптомов (неврологических изменений мышечной гипотонии), преобладанием процессов остеомаляции над процессами остеоидной гиперплазии. Такое течение рахита наблюдается чаще в первом полугодии жизни у детей, имеющих избыточную массу тела при рождении или у младенцев с большой ежемесячной прибавкой массы, не получающих профилактику витамином Д.
Подострое течение рахита характеризуется более медленным развитием заболевания. Преобладают симптомы остеоидной гиперплазии: лобные и теменные бугры, «четки» на ребрах, «браслетки», «нити жемчуга». Кранеотабес не характерен. Такое течение заболевания чаще встречается после 6 месяцев у детей, родившихся недоношенными или с задержкой внутриутробного развития, а также при неэффективной профилактике из-за недостаточного количества получаемого витамина Д.
Рецидивирующее течение болезни констатируют в том случае, если периоды улучшения состояния у ребенка, больного рахитом, сменяются периодами обострения рахитического процесса. Это может быть обусловлено прерыванием лечения, наличием сопутствующих заболеваний, нерациональным питанием или другими вновь появившимися факторами риска. На рентгенограммах костей этот процесс отражается образованием в зоне роста кости полос окостенения, количество которых соответствует числу обострений.
Дифференциальный диагноз Дифференцировать рахит, особенно тяжелые его формы, приходится в первую очередь с рахитоподобными заболеваниями.
Витамин Д-зависимый рахит. В основе витамин Д-зависимого рахита I типа лежит нарушение синтеза в почках 1,25(ОН)Д3. Клинически данное заболевание характеризуется симптомами выраженного Д-дефицитного рахита уже в первом полугодии жизни с признаками гипокальциемии.
II тип витамин Д-зависимого рахита обусловлен резистентностью рецепторов органов мишеней к 1,25(ОН)Д3. Клиническая картина витамин Д-зависимого рахита II типа отличается от I типа только тем, что у большинства больных отмечается тотальное выпадение волос и резко замедлен рост тела.
Лабораторные критерии: гипокальциемия, нормальный или слегка сниженный уровень неорганических фосфатов в крови, повышение активности ЩФ, гипеаминоацидурия, снижение экскреции кальция с мочой.
При своевременном лечении, направленном на ликвидацию дефицита 1,25-дигидроксивитамина Д3 – прогноз хороший.
Витамин Д-резистентный рахит (фосфат-диабет) обусловлен уменьшением реабсорбции фосфора в почечных канальцах, что приводит к гиперфосфатурии и гипофосфатемии (при нормальном содержании кальция). Предполагается, что причина заболевания заключается в уменьшение чувствительности канальцев к витамину Д, что вызывает вторичную гиперфункцию паращитовидных желез и увеличенный клиренс фосфатов. Других симптомом недостаточности почек не наблюдается.
Клинические симптомы проявляются в возрасте 1-2 лет, когда дети начинают ходить, и характеризуются выраженными рахитическими деформациями костей, X и O-образными искривлениями конечностей, задержкой физического развития и низким ростом. Дети часто жалуются на боли в костях. Зубы появляются позднее и очень рано разрушаются. Спазмофилия обычно отсутствует.
В связи с тем, что заболевание характеризуется не абсолютной резистентностью к витамину Д, а лишь уменьшением чувствительности к нему, лечение проводится большими дозами витамина Д, подбор которых проводится индивидуально. Под контролем активности ЩФ, уровня кальция и неорганических фосфатов в крови и моче.
Синдром Дебре – де Тони – Фанкони характеризуется рахитоподобными деформациями скелета и симптомами недостаточности проксимальных канальцев почек: глюкозурией, аминоацидурией, фосфатурией. В крови обнаруживается гипофосфатемия, гипогликемия, ацидоз, повышенная активность щелочной фосфатазы и уровня хлоридов. Костные изменения проявляются во втором полугодии жизни или на 2 году жизни в виде остеопороза, искривления трубчатых костей нижних конечностей и кифоза. Лечение заключается в назначение больших доз витамина Д и коррекции ацидоза.
Профилактика рахита
Выделяют антенатальную и постнатальную, специфическую и неспецифическую профилактику рахита.
Антенатальную профилактику рахита следует начинать задолго до родов. Адекватное формирование эндогенных запасов витаминов и минералов к моменту рождения ребенка может происходить только в условиях достаточного их поступления в организм его матери. Поэтому важной задачей профилактики рахита у младенца является организация рационального питания и режима будущей мамы.
Беременная женщина должна совершать прогулки на свежем воздухе в течение не менее чем 2-4 часов ежедневно, в любую погоду, соблюдать режим дня, достаточно спать днем и ночью.
Для восполнения организма беременной всеми витаминами и микроэлементами рекомендуется рациональное питание. Департамент медико-социальных проблем семьи, материнства и детства Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации утвердил в 2006 г. разработанные ГУ НИИ питания РАМН рекомендуемые нормы потребления продуктов питания для беременных женщин. Ежедневно беременная женщина должна употреблять не менее 170 г мяса, 70 г рыбы, 50 г творога, 15 г сыра, 220 г хлеба, 500 г овощей, 300 г свежих фруктов, 150 г соков, 0,5 л молока и кисломолочных продуктов, 25 г сливочного масла, 15 г растительного масла. Вместо молока можно применять специальные молочные напитки, предназначенные для женщин во время беременности и кормления грудью («Думил мама», «Фемилак» и др.). При отсутствии этих специальных молочных напитков можно рекомендовать на протяжении беременности и всего периода лактации прием поливитаминных препаратов, включающих в свой состав витамин Д. Суточная потребность беременной в витамине Д составляет 400-500 МЕ.
Витаминно-минеральные препараты для беременных, зарегистрированные в Российской Федерации.
Беременным из группы риска (с неблагоприятным течением беременности, хроническими экстрагенитальными инфекциями, особенно печени и почек, сахарным диабетом и симптомами гипокальциемии) в третьем триместре беременности может быть рекомендован дополнительный прием витамина Д до достижения суточной дозы 1000 МЕ вне зависимости от времени года.
Беременным в возрасте старше 35 лет при отсутствии признаков гипокальциемии дополнительный прием витамина Д не рекомендуется из-за опасности избыточного отложения кальция в плаценте и развития гипоксии плода.
Повышенная потребность в кальции при беременности удовлетворяется за счет значительного повышения его абсорбции в кишечнике будущей мамы. Но если у женщины еще до беременности определялась гипокальциемия, ей можно рекомендовать дополнительный прием 300 мг кальция ежедневно на протяжении всего срока беременности и лактации. Рекомендуется прием препаратов кальция одновременно с молочными продуктами.
Постнатальная неспецифическая профилактика рахита предусматривает рациональное формирование режима дня ребенка и организацию его правильного питания. В случае наличия у младенца синдрома мальабсорбции, патологии желчевыводящих путей и почек, необходима адекватная коррекция этих нарушений.
Ребенок должен регулярно гулять на свежем воздухе, комната, в которой он находится – проветриваться. Лечебная физкультура, массаж должны проводиться систематически, длительно с постоянным и равномерным увеличением нагрузки. Довольно трудно дать рекомендации по оптимальной продолжительности пребывания ребенка на солнце с целью адекватного образования холекальциферола в организме с учетом различной активности синтеза его в коже в зависимости от места проживания, чистоты атмосферного воздуха, облачности, а также национальных особенностей одежды и пигментации кожных покровов. Например, в местности, соответствующей 55° северной широты (Москва, Нижний Новгород, Казань, Новосибирск, Екатеринбург, Томск, Белоруссия, страны Прибалтики) солнечное излучение способно обеспечить образование холекальциферола в коже у достаточно пребывающего на солнце человека только в течение 4 месяцев в году – с середины апреля до середины августа. Детям первого года жизни не рекомендуется пребывание под прямыми солнечными лучами, а, следовательно, инсоляция не может расцениваться как адекватная профилактика развития гиповитаминоза Д и рахита у детей раннего возраста.
Наиболее важным для профилактики рахита является правильное питание ребенка. Идеальным является естественное грудное вскармливание. Для обеспечения успешной и продолжительной лактации женщина должна соблюдать режим дня и правильно питаться. Грудное молоко содержит кальций и фосфор в оптимальном для усвоения соотношении, а также определенные биологически активные вещества, в частности пептид,
родственный паратгормону, повышающий всасывание кальция в кишечнике. Однако следует отметить, что корреляция между уровнем 25-ОН-Д3 в организме матери и ребенка наблюдается только в течение первых 8 недель жизни младенца. В дальнейшем эндогенные запасы не удовлетворяют потребности ребенка в витамине Д, что определяет необходимость его дополнительного назначения [2].
При отсутствии грудного молока следует рекомендовать современные адаптированные молочные смеси, сбалансированные по содержанию кальция и фосфора (соотношение 2:1) и содержащие витамина Д в количестве не менее 400 МЕ в 1 литре. Такие смеси могут полностью удовлетворить потребность ребенка в витамине Д, если их объем в суточном рационе младенца составляет 1 литр. Однако такой суточный объем смеси достигается только к 5-6 месячному возрасту ребенка, а рахит начинает развиваться в начале первого полугодия жизни. Поэтому, детям, находящимся на искусственном вскармливании адаптированными смесями также требуется дополнительное назначение витамина Д.
Таким образом, в условиях недостаточной инсоляции, низкого содержания витамина Д в грудном молоке и недостаточного его поступления в организм младенца, получающего искусственную смесь на ранних этапах вскармливания, для профилактики рахита и гиповитаминоза Д большое значение имеет дополнительное назначение холекальциферола.
Специфическая постнатальная профилактика рахита заключается в адекватном обеспечение ребенка витамином Д.
Специфическую профилактику рахита доношенным детям начинают с 4-5 недель жизни витамином Д по 400-500 МЕ в сутки и проводят в осенне-зимне-весенний периоды ежедневно всем детям независимо от вида вскармливания до 2-х летнего возраста. В солнечные летние дни, когда ребенок принимает солнечные ванны, витамин Д не дается. Однако, при недостаточной инсоляции (дождливое, пасмурное лето), особенно в северных регионах России, при вскармливании неадаптированными молочными смесями целесообразно назначать профилактическую дозу витамина Д и летом.
В климатических районах России с низкой солнечной активностью (северные регионы России, Урал, Сибирь и др.) профилактическая доза витамина Д может быть увеличена до 1000 МЕ/сут.
Детям из группы риска по рахиту рекомендуется ежедневное назначение витамина Д в дозе 1000 МЕ один месяц, затем – по 500 МЕ до 2 лет в осенне-зимне-весенний период.
Характер течения рахита
Острое течение заболевания проявляется быстрым нарастанием симптомов (неврологических изменений мышечной гипотонии), преобладанием процессов остеомаляции над процессами остеоидной гиперплазии. Такое течение рахита наблюдается чаще в первом полугодии жизни у детей, имеющих избыточную массу тела при рождении или у младенцев с большой ежемесячной прибавкой массы, не получающих профилактику витамином Д.
Подострое течение рахита характеризуется более медленным развитием заболевания. Преобладают симптомы остеоидной гиперплазии: лобные и теменные бугры, «четки» на ребрах, «браслетки», «нити жемчуга». Кранеотабес не характерен. Такое течение заболевания чаще встречается после 6 месяцев у детей, родившихся недоношенными или с задержкой внутриутробного развития, а также при неэффективной профилактике из-за недостаточного количества получаемого витамина Д.
Рецидивирующее течение болезни констатируют в том случае, если периоды улучшения состояния у ребенка, больного рахитом, сменяются периодами обострения рахитического процесса. Это может быть обусловлено прерыванием лечения, наличием сопутствующих заболеваний, нерациональным питанием или другими вновь появившимися факторами риска. На рентгенограммах костей этот процесс отражается образованием в зоне роста кости полос окостенения, количество которых соответствует числу обострений.
Дифференциальный диагноз Дифференцировать рахит, особенно тяжелые его формы, приходится в первую очередь с рахитоподобными заболеваниями.
Витамин Д-зависимый рахит. В основе витамин Д-зависимого рахита I типа лежит нарушение синтеза в почках 1,25(ОН)Д3. Клинически данное заболевание характеризуется симптомами выраженного Д-дефицитного рахита уже в первом полугодии жизни с признаками гипокальциемии.
II тип витамин Д-зависимого рахита обусловлен резистентностью рецепторов органов мишеней к 1,25(ОН)Д3. Клиническая картина витамин Д-зависимого рахита II типа отличается от I типа только тем, что у большинства больных отмечается тотальное выпадение волос и резко замедлен рост тела.
Лабораторные критерии: гипокальциемия, нормальный или слегка сниженный уровень неорганических фосфатов в крови, повышение активности ЩФ, гипеаминоацидурия, снижение экскреции кальция с мочой.
При своевременном лечении, направленном на ликвидацию дефицита 1,25-дигидроксивитамина Д3 – прогноз хороший.
Витамин Д-резистентный рахит (фосфат-диабет) обусловлен уменьшением реабсорбции фосфора в почечных канальцах, что приводит к гиперфосфатурии и гипофосфатемии (при нормальном содержании кальция). Предполагается, что причина заболевания заключается в уменьшение чувствительности канальцев к витамину Д, что вызывает вторичную гиперфункцию паращитовидных желез и увеличенный клиренс фосфатов. Других симптомом недостаточности почек не наблюдается.
Клинические симптомы проявляются в возрасте 1-2 лет, когда дети начинают ходить, и характеризуются выраженными рахитическими деформациями костей, X и O-образными искривлениями конечностей, задержкой физического развития и низким ростом. Дети часто жалуются на боли в костях. Зубы появляются позднее и очень рано разрушаются. Спазмофилия обычно отсутствует.
В связи с тем, что заболевание характеризуется не абсолютной резистентностью к витамину Д, а лишь уменьшением чувствительности к нему, лечение проводится большими дозами витамина Д, подбор которых проводится индивидуально. Под контролем активности ЩФ, уровня кальция и неорганических фосфатов в крови и моче.
Синдром Дебре – де Тони – Фанкони характеризуется рахитоподобными деформациями скелета и симптомами недостаточности проксимальных канальцев почек: глюкозурией, аминоацидурией, фосфатурией. В крови обнаруживается гипофосфатемия, гипогликемия, ацидоз, повышенная активность щелочной фосфатазы и уровня хлоридов. Костные изменения проявляются во втором полугодии жизни или на 2 году жизни в виде остеопороза, искривления трубчатых костей нижних конечностей и кифоза. Лечение заключается в назначение больших доз витамина Д и коррекции ацидоза.
Профилактика рахита
Выделяют антенатальную и постнатальную, специфическую и неспецифическую профилактику рахита.
Антенатальную профилактику рахита следует начинать задолго до родов. Адекватное формирование эндогенных запасов витаминов и минералов к моменту рождения ребенка может происходить только в условиях достаточного их поступления в организм его матери. Поэтому важной задачей профилактики рахита у младенца является организация рационального питания и режима будущей мамы.
Беременная женщина должна совершать прогулки на свежем воздухе в течение не менее чем 2-4 часов ежедневно, в любую погоду, соблюдать режим дня, достаточно спать днем и ночью.
Для восполнения организма беременной всеми витаминами и микроэлементами рекомендуется рациональное питание. Департамент медико-социальных проблем семьи, материнства и детства Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации утвердил в 2006 г. разработанные ГУ НИИ питания РАМН рекомендуемые нормы потребления продуктов питания для беременных женщин. Ежедневно беременная женщина должна употреблять не менее 170 г мяса, 70 г рыбы, 50 г творога, 15 г сыра, 220 г хлеба, 500 г овощей, 300 г свежих фруктов, 150 г соков, 0,5 л молока и кисломолочных продуктов, 25 г сливочного масла, 15 г растительного масла. Вместо молока можно применять специальные молочные напитки, предназначенные для женщин во время беременности и кормления грудью («Думил мама», «Фемилак» и др.). При отсутствии этих специальных молочных напитков можно рекомендовать на протяжении беременности и всего периода лактации прием поливитаминных препаратов, включающих в свой состав витамин Д. Суточная потребность беременной в витамине Д составляет 400-500 МЕ.
Витаминно-минеральные препараты для беременных, зарегистрированные в Российской Федерации.
| | Витрум пренатал форте | Элевит | Алфавит мамино здоровье | Мультитабс пренатал |
| Кальций | 200 мг | 125 мг | 250 мг | 160 мг |
| Фосфор | – | 125 мг | 125 мг | – |
| Витамин Д | 400 МЕ | 500 МЕ | 400 МЕ | 200 МЕ |
Беременным из группы риска (с неблагоприятным течением беременности, хроническими экстрагенитальными инфекциями, особенно печени и почек, сахарным диабетом и симптомами гипокальциемии) в третьем триместре беременности может быть рекомендован дополнительный прием витамина Д до достижения суточной дозы 1000 МЕ вне зависимости от времени года.
Беременным в возрасте старше 35 лет при отсутствии признаков гипокальциемии дополнительный прием витамина Д не рекомендуется из-за опасности избыточного отложения кальция в плаценте и развития гипоксии плода.
Повышенная потребность в кальции при беременности удовлетворяется за счет значительного повышения его абсорбции в кишечнике будущей мамы. Но если у женщины еще до беременности определялась гипокальциемия, ей можно рекомендовать дополнительный прием 300 мг кальция ежедневно на протяжении всего срока беременности и лактации. Рекомендуется прием препаратов кальция одновременно с молочными продуктами.
Постнатальная неспецифическая профилактика рахита предусматривает рациональное формирование режима дня ребенка и организацию его правильного питания. В случае наличия у младенца синдрома мальабсорбции, патологии желчевыводящих путей и почек, необходима адекватная коррекция этих нарушений.
Ребенок должен регулярно гулять на свежем воздухе, комната, в которой он находится – проветриваться. Лечебная физкультура, массаж должны проводиться систематически, длительно с постоянным и равномерным увеличением нагрузки. Довольно трудно дать рекомендации по оптимальной продолжительности пребывания ребенка на солнце с целью адекватного образования холекальциферола в организме с учетом различной активности синтеза его в коже в зависимости от места проживания, чистоты атмосферного воздуха, облачности, а также национальных особенностей одежды и пигментации кожных покровов. Например, в местности, соответствующей 55° северной широты (Москва, Нижний Новгород, Казань, Новосибирск, Екатеринбург, Томск, Белоруссия, страны Прибалтики) солнечное излучение способно обеспечить образование холекальциферола в коже у достаточно пребывающего на солнце человека только в течение 4 месяцев в году – с середины апреля до середины августа. Детям первого года жизни не рекомендуется пребывание под прямыми солнечными лучами, а, следовательно, инсоляция не может расцениваться как адекватная профилактика развития гиповитаминоза Д и рахита у детей раннего возраста.
Наиболее важным для профилактики рахита является правильное питание ребенка. Идеальным является естественное грудное вскармливание. Для обеспечения успешной и продолжительной лактации женщина должна соблюдать режим дня и правильно питаться. Грудное молоко содержит кальций и фосфор в оптимальном для усвоения соотношении, а также определенные биологически активные вещества, в частности пептид,
родственный паратгормону, повышающий всасывание кальция в кишечнике. Однако следует отметить, что корреляция между уровнем 25-ОН-Д3 в организме матери и ребенка наблюдается только в течение первых 8 недель жизни младенца. В дальнейшем эндогенные запасы не удовлетворяют потребности ребенка в витамине Д, что определяет необходимость его дополнительного назначения [2].
При отсутствии грудного молока следует рекомендовать современные адаптированные молочные смеси, сбалансированные по содержанию кальция и фосфора (соотношение 2:1) и содержащие витамина Д в количестве не менее 400 МЕ в 1 литре. Такие смеси могут полностью удовлетворить потребность ребенка в витамине Д, если их объем в суточном рационе младенца составляет 1 литр. Однако такой суточный объем смеси достигается только к 5-6 месячному возрасту ребенка, а рахит начинает развиваться в начале первого полугодия жизни. Поэтому, детям, находящимся на искусственном вскармливании адаптированными смесями также требуется дополнительное назначение витамина Д.
Таким образом, в условиях недостаточной инсоляции, низкого содержания витамина Д в грудном молоке и недостаточного его поступления в организм младенца, получающего искусственную смесь на ранних этапах вскармливания, для профилактики рахита и гиповитаминоза Д большое значение имеет дополнительное назначение холекальциферола.
Специфическая постнатальная профилактика рахита заключается в адекватном обеспечение ребенка витамином Д.
Специфическую профилактику рахита доношенным детям начинают с 4-5 недель жизни витамином Д по 400-500 МЕ в сутки и проводят в осенне-зимне-весенний периоды ежедневно всем детям независимо от вида вскармливания до 2-х летнего возраста. В солнечные летние дни, когда ребенок принимает солнечные ванны, витамин Д не дается. Однако, при недостаточной инсоляции (дождливое, пасмурное лето), особенно в северных регионах России, при вскармливании неадаптированными молочными смесями целесообразно назначать профилактическую дозу витамина Д и летом.
В климатических районах России с низкой солнечной активностью (северные регионы России, Урал, Сибирь и др.) профилактическая доза витамина Д может быть увеличена до 1000 МЕ/сут.
Детям из группы риска по рахиту рекомендуется ежедневное назначение витамина Д в дозе 1000 МЕ один месяц, затем – по 500 МЕ до 2 лет в осенне-зимне-весенний период.