Файл: Руководство для аудиторной и внеаудиторной работы студентов i курса лечебного факультета барнаул 2011 2.pdf

104 5.
Я. Мусил. Основы биохимии патологических процессов. –
Москва : «Медицина», 1985.
6.
А. Хорст. Молекулярные основы патогенеза болезней. –
Москва : «Медицина», 1982.
7.
Ф. Фогель, Д. Мотульски. Генетика человека. Т. 1-3. –
Москва : «Мир», 1989.
8.
Е.А. Мерфи, Г.А.Чейз. Основы медико-генетического консультирования. – Москва : «Медицина», 1979.
Рекомендуется использовать кроме литературных источ- ников поиск материалов по интернет-сайтам.
2. Решите ситуационные задачи по разделу медицин-
ская генетика – 30 минут:
1. В семье первый ребенок родился глухим. Какова веро- ятность рождения в семье глухого ребенка, если известно, что у отца, матери и всех родственников слух нормальный, а мать во время беременности переболела краснухой?
2. Сколько хромосом имеется в хромосомном наборе жен- щины, если в клетках плоского эпителия слизистой полости рта у нее обнаружено по 2 тельца Барра? Напишите хромосомный набор этой женщины.
3. У нормальных родителей родился ребенок с гемофили- ей и синдромом Шерешевского – Тернера. Напишите хромо- сомные наборы и генотипы родителей и ребенка. Объясните возможность рождения в этой семье больного ребенка. Обна- ружится ли Х-хроматин у больного ребенка в соматических клетках?
4. Типичная клиническая картина фенилкетонурии (ФКУ) развивается у гомозиготных по мутантному гену фермента фе- нилаланингидроксилазы (ФАГ) организмов. При этом наруша- ется утилизации аминокислоты фенилаланина, накапливаются токсические продукты неполного распада фенилаланина, что приводит к развитию основного признака ФКУ – слабоумию
(рецессивный признак). Но если с первых недель жизни из дие- ты больного ребенка исключить фенилаланин, то впоследствии развивается практически нормальный организм. Фенотипически здоровая женщина ждет ребенка. Она является гомозиготной

105 носительницей мутантного гена ФАГ, но его экспрессия была скорригирована у нее в раннем детстве диетой. Ее муж из бла- гополучной по ФКУ семьи. Каких детей по фенотипу и геноти- пу можно ожидать в такой семье? Следует ли применять какие- либо профилактические мероприятия, чтобы гарантировать ро- ждение здорового ребенка?
Вопросы конечного уровня знаний – 20 минут
1.
Перечислите основные виды геномных мутаций типа анэ- уплоидии у человека.
2.
Какой вид мутаций является причиной болезни Дауна?
Напишите хромосомный набор такого больного.
3.
Как называется заболевание, причиной которого является моносомия по Х-хромосоме? Напишите хромосомный на- бор таких больных.
4.
Приведите примеры болезней человека, причиной кото- рых являются трисомии по половым хромосомам. Напи- шите хромосомный набор этих людей.
5.
Какие виды мутаций можно диагностировать с помощью методов определения Х и Y-хроматина?
6.
Сколько телец Барра определяется в соматических клет- ках больного с синдромом Клайнфельтера?
7.
Сколько Y-хроматина определяется в соматических клет- ках больного с синдромом Клайнфельтера?
8.
Сколько телец Барра определяется в соматических клет- ках больного с синдромом Трипло-Х?
9.
Какой вид мутаций является причиной фенилкетонурии?
10.
Какие известные вам заболевания диагностируются с по- мощью метода кариотипирования?

106
Организация самоподготовки: 1,5 часа.
1. Повторите по учебникам и конспектам лекций инфор- мацию по разделу «Наследственность и изменчивость» (основы общей генетики и генетики человека).
2. Повторите правила оформления решения генетических задач (символика, порядок записи) и просмотрите ход решения типовых задач, которые вы решали на практических занятиях.
Литература:
Основная
1.
Пехов А.П. Биология. – ГЭОТАР-Медиа, 2011.
2.
Конспекты лекций.
3.
Тестовые задания по биологии для контроля знаний студентов
1 курса лечебного, педиатрического, медико- профилактического и стоматологического факультетов. Гла- зунова Г.А., Горячева М.В., Колтакова С.И. и др. – Барнаул :
Алтайский государственный медицинский университет, 2007.
4.
Сайт кафедры.
Дополнительная литература:
1.
Дубинин Н.П. Общая генетика. – М.: Наука, 1976.
2.
Биология. – т. 1, 2 / под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Высшая школа,
2003.
3.
Альберт Б., Брей Д., Льюис Дж., Рэфф М., Робертс К.,
Уотсон Дж. Молекулярная биология клетки. – М.: Мир,
1994. – т. 1, 2.
4.
Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова
О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – 2-е изд. – М.: Практика, 1996.
5.
Бочков, Н.П. Клиническая генетика : учеб. / Н.П. Бочков.
– 3-е изд., испр. и доп. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2006. – 480 с. : ил. всего 7 : ХР. Ч.З. (7).
6.
Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек : в 2 кн.:
учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Василье- ва, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Яры- гина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн.
1 / В.Н. Ярыгин. – 432 с. : ил. всего 745 : АМК (745).
7.
Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек: в 2 кн.:

107
учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Василье- ва, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Яры- гина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн.
2 / В.Н. Ярыгин. – 334 с.
Вопросы для самоконтроля:
−
Генетика как наука. Ее предмет, методы и задачи. Ос- новные понятия генетики.
−
Этапы развития генетики. Законы Г. Менделя.
−
Хромосомная теория наследственности (Т.Г. Морган). До- казательства роли хромосом в передаче наследственной информации.
−
Структурно-функциональные уровни организации наслед- ственного материала, их характеристика.
−
Доказательства роли ДНК в передаче наследственной ин- формации.
−
Ген, его химическое строение, свойства. Классификация генов по функциям. Тонкая структура гена.
−
Генетические и цитологические карты хромосом. Принципы их построения.
−
Типы наследования: моногенное (моно, ди- и полигибридное скрещивание), полигенное (независимое комбинирование не- аллельных генов), сцепленное наследование (группы сцепле- ния, сцепленное с полом наследование).
−
Формы взаимодействия аллельных генов. Множественные аллели.
−
Формы взаимодействия неаллельных генов. Примеры.
−
Структура оперона про- и эукариот. Их отличия.
−
Регуляция работы оперона про- и эукариот.
−
Основные положения теории гена.
−
Генная инженерия.
−
Цитоплазматическая наследственность.
−
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости
(Н.И. Вавилов). Его биологическое и медицинское значение.
−
Изменчивость, ее формы.
−
Мутации. Классификация мутаций. Мутагенные факторы, их

108 классификация.
−
Антропогенетика, ее методы.
−
Особенности человека как объекта генетических исследований.
−
Понятие о наследственных болезнях человека. Механизмы их возникновения. Примеры.
−
Профилактика наследственных болезней человека. Медико- генетическое консультирование.
Форма проведения семинарского занятия
Перед зачетом студенты проходят предварительное тести- рование в компьютерном классе кафедры.
Каждому студенту предлагается один теоретический во- прос и одна задача. На подготовку к ответу дается 15 минут, а затем студент устно отвечает на полученное задание. Каждый студент должен уметь давать четкие определения генетических понятий и формулировок законов, делать заключение и выводы, правильно оформлять решения генетических задач и конкретно отвечать на поставленные в них вопросы.

109
III. БИОЛОГИЯ РАЗВИТИЯ
ТЕМА. ОНТОГЕНЕЗ.
ЭМБРИОНАЛЬНЫЙ ПЕРИОД
Цель занятия:
Знать:
1.
Общие закономерности и понятия онтоге- неза.
2.
Характеристику стадий эмбриогенеза
.
Уметь:
1.
Определять на микропрепаратах стадию эм- бриогенеза, зародышевые листки и осевые органы.
1.
Организация самоподготовки: 1,5 часа.
2.
Повторите следующую информацию: митотическое деле- ние, размножение, мейоз, строение половых клеток.
3.
Выучите по учебникам и конспектам лекций раздел «Он- тогенез. Закономерности эмбрионального развития» (об- щие понятия онтогенеза, преформизм и эпигенетические воззрения, типы онтогенеза, периодизация онтогенеза, провизорные органы, критические периоды развития, реа- лизация действия генов).
Литература:
Основная
1.
Пехов А.П. Биология. – ГЭОТАР-Медиа, 2011.
2.
Конспекты лекций.
3.
Тестовые задания по биологии для контроля знаний сту- дентов 1 курса лечебного, педиатрического, медико- профилактического и стоматологического факультетов.
Глазунова Г.А., Горячева М.В., Колтакова С.И. и др. – Барна- ул : Алтайский государственный медицинский университет,
2007.
4.
Сайт кафедры.
Дополнительная:
1.
Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек : в 2 кн.:
учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Василье-

110 ва, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Яры- гина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн.
1 / В.Н. Ярыгин. – 432 с. : ил. всего 745 : АМК (745).
2.
Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек: в 2 кн.:
учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Василье- ва, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Яры- гина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн.
2 / В.Н. Ярыгин. – 334 с.
Самоконтроль.
Теоретическая подготовка к занятию достаточна, если вы мо- жете:
1. Сформулировать понятия:
- онтогенез
- филогенез
- дробление
- морула
- бластула
- бластомеры
- бластоцель
- гаструла
- энтодерма
- эктодерма
- мезодерма
- гистогенез
- органогенез
- нейрула
- эмбрион
- плод
- провизорные органы
- рост
- дифференцировка
2. Ответить на вопросы:
−
Как называется процесс образования женских половых клеток? Назовите стадии этого процесса.
−
Как называется процесс образования мужских половых клеток? Назовите стадии этого процесса.
−
Какой набор хромосом характерен для половых и сомати- ческих клеток?
−
Чем отличается половое размножение от бесполого? На- зовите виды полового размножения.
−
Этапы эволюции половых клеток.
−
Строение сперматозоида.
−
Строение яйцеклетки. Особенности яйцеклетки млекопи- тающих.

111
−
Типы яйцеклеток по содержанию и распределению лецитина.
−
Как называется процесс слияния половых клеток?
−
Какой набор хромосом имеет зигота?
−
Кем были раскрыты основные закономерности онтогенеза и филогенеза?
−
Какие представления лежали в основе преформизма?
−
Какие взгляды лежали в основе эпигенеза?
−
Кого называют овистами?
−
Кого называют анималькулистами?
−
Какие факторы определяют развитие организма?
−
Перечислите типы онтогенеза.
−
Назовите периоды онтогенеза
−
Перечислите стадии эмбрионального развития.
−
Какие преобразования осуществляются на стадии зиготы?
−
Назовите типы дробления. Чем они характеризуются?
−
Объясните механизмы бластуляции. Что такое бластула?
−
Что называют гаструляцией?
−
Назовите способы гаструляции и дайте их характеристику.
−
Назовите способы закладки мезодермы.
−
Объясните энтероцельный способ закладки мезодермы.
−
Объясните телобластический способ закладки мезодермы.
−
Какие органы и ткани образуются из эктодермы?
−
Какие органы и ткани образуются из энтодермы?
−
Какие органы и ткани образуются из мезодермы?
−
Какие животные первично и вторичноротые?
−
Какие органы называются провизорными? Приведите при- меры.
−
Что такое критические периоды онтогенеза и какие кри- тические периоды выделяют в развитии человека?
−
Приведите схему реализации действия генов в онтогенезе.
−
Назовите причины нарушения эмбриогенеза?
−
Какие факторы называются тератогенными?
−
Какой степени выраженности могут быть отклонения в развитии зародыша?
−
Что такое аномалии развития? Примеры.

112
−
Что такое уродства? Примеры.
−
Что такое пороки развития? Примеры.
Методические указания по выполнению
учебно-исследовательской работы
В альбоме записать:
Тема: «Общие закономерности эмбрионального развития».
Задание: Выполнить работы №№ 1-7.
Работа № 1. Этапы эмбрионального развития – 30 минут
На муляжах и таблицах рассмотрите стадии развития лан- цетника: зиготу, стадии 2, 4, 8, 16 бластомеров, морулу, бласту- лу, гаструлу, закладку осевых органов. Обратите внимание на то, как проходят борозды дробления, на примерно равную вели- чину бластомеров.
Зарисуйте стадии в альбом.
Работа № 2. Дробление яйцеклетки лягушки – 15 минут
На постоянных микропрепаратах рассмотрите полное не- равномерное дробление яйцеклетки лягушки. Обратите внима- ние на размеры бластомеров. Мелкие бластомеры расположены на анимальном полюсе, а крупные на вегетативном.
Зарисуйте в альбом, обозначьте полюса клетки.
Работа № 3. Стадия бластулы – 15 минут
На постоянных микропрепаратах рассмотрите бластулу лягушки.
Зарисуйте в альбом. На рисунке обозначьте бластодерму, бластоцель.
Работа № 4. Способы гаструляции – 30 минут
Изучить и зарисовать с таблицы в альбом способы гастру- ляции (образование 2-х зародышевых листков). Обозначьте на рисунках: вегетативный и анимальный полюса гаструлы, заро- дышевые листки, бластомеры, бластопор, гастроцель (где это

113 возможно). Укажите для каких типов яйцеклеток характерен каждый способ гаструляции.
Работа № 5. Образование мезодермы – 15 минут
Изучить и зарисовать с таблицы в альбом способы образо- вания третьего зародышевого листка – мезодермы. Обозначьте все зародышевые листки. Подпишите названия способов за- кладки мезодермы. Укажите, для каких организмов они харак- терны.
Работа № 6. Стадия нейрулы – 25 минут
На постоянных микропрепаратах рассмотрите зародыш на стадии образования нервной трубки. Нервная трубка закладыва- ется на дорзальной стороне зародыша в виде впячивания экто- дермы – нервной пластины. Под ней проходит плотный тяж – хорда. Слева и справа от хорды видны мезодермальные карма- ны. Под хордой располагается кишечная труба.
Зарисуйте в альбом, обозначьте – эктодерму, нервную пластинку, хорду, кишечную трубку, мезодерму.
Работа № 7. Заполните в альбоме таблицы – 40 минут
1.
Способы дробления яйцеклетки – 15 минут
Отметить знаками «+» или «–».
Тип яйцеклетки полное равно- мерное полное нерав- номер- ное неполное дискои- дальное неполное поверх- ностное
1. Изолецитальная
2. Резко- телолецитальная
3. Умеренно- телолецитальная
4. Центролеци- тальная

114
2. Производные зародышевых листков – 25 минут
Зародышевые листки
Производные
Эктодерма
Энтодерма
Мезодерма
Ответить на вопросы конечного уровня знаний – 15 минут
1.
От чего зависит способ дробления зиготы?
2.
Чем отличаются бластомеры, расположенные на анималь- ном и вегетативном полюсе?
3.
У каких животных гаструляция идет путем инвагинации, эпиболии, деляминации, иммиграции.
4.
Из какого зародышевого листка развиваются сомиты?
5.
Перечислите какие сомиты вы знаете.
6.
Влияние факторов внешней среды на развитие организма?
Выполнив все задания, подпишите альбом у преподавателя.
ТЕМА. ОНТОГЕНЕЗ.
ПОСТЭМБРИОНАЛЬНЫЙ ПЕРИОД
Цель занятия:
Знать:
1.
Типы онтогенеза.
2.
Периоды постэмбрионального развития и их характеристику.
3.
Теории старения.
Уметь:
1.
Определять тип развития у разных видов животных.
Организация самоподготовки: 1,5 часа.
1.
Повторите по учебникам и лекциям следующую информацию
– понятие о росте, дифференцировке, периодизацию онто- генеза, размножение организмов.
2.
Выучите по учебникам и конспектам раздел: «Онтогенез. По- стэмбриональный период» – прямое и непрямое развитие,

115 формы метаморфоза, факторы, регулирующие развитие, ста- дии постэмбрионального развития, теории старения, смерть, как завершающий этап индивидуального развития.
3.
Подготовьте реферат на одну из предложенных тем.
Литература:
Основная
1.
Пехов А.П. Биология. – ГЭОТАР-Медиа, 2011.
2.
Конспекты лекций.
3.
Тестовые задания по биологии для контроля знаний сту- дентов 1 курса лечебного, педиатрического, медико- профилактического и стоматологического факультетов. –
Глазунова Г.А., Горячева М.В., Колтакова С.И. и др. –
Барнаул : Алтайский государственный медицинский уни- верситет, 2007.
4.
Сайт кафедры.
Дополнительная:
1.
Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек : в 2 кн.:
учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Василье- ва, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Яры- гина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн.
1 / В.Н. Ярыгин. – 432 с. : ил. всего 745 : АМК (745).
2.
Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек: в 2 кн. : учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н.
Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Ярыгина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн. 2 / В.Н. Яры- гин. – 334 с.
3.
Биология / под ред. Ярыгина В.Н. – М. : Высшая школа,
2003, т. 1, 2.
4.
Общая эмбриология. Б.П. Токин. – изд. 3-е. – М. : «Выс- шая школа», 1977.
5.
Молекулярно-генетические механизмы старения. Б.Ф.
Банюшин, Г.Д. Бердышев. – М., «Медицина», 1977.
6.
Гилберт С. Биология развития в 3 т.т. – М., Мир, 1994.
7.
Персин Л.С. Ортодонтия, диагностика, виды зубоврачеб- ных аномалий. – М. : Изд-во «Интер», 1996.
8.
Материалы интернет-сайтов.