ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 30.11.2023
Просмотров: 151
Скачиваний: 2
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
тәуелсіз қаупі айтарлықтай төмен және ол 10% немесе 2-3% құрайды.
Даун синдромының үшінші нұсқасы – мозайкалық. Бұл нұсқаның жиілігі - 1-2%. . «Мозаикалық» синдромның көрінісі әлсіз көрінеді, әдетті ақыл-ойы қалыпты, бiрақ аурудың сыртқы көрiнiстерi қалады. Даун синдромының тек транслокациялық түрі ғана тұқым қуалайды, егер транслокацияны тасмалдаушы әкесі болса, онда генетикалық қатер (тағы да ауру бала туылу қаупі)- 1-3 %, ал анасы болса, онда қатер - 10-15% құрайды. Даун ауруының трисомиялық және транслакоциялық формаларының клиникалық көрінісі бірдей. Синдромның толық клиникалық көрiнiсiнен қалыпты фенотипке дейін ауытқуы, науқаста үлкен клиникалық полиморфизмнің байқалуы, ол мозайкалы формасында ғана болады. Транслокациялық формасы керісінше, жас ата-аналарда кездессе, ал мозайкалық формасы бірдей жиілікте барлық жаста кездесе береді.
Хромосомалық ауруларының диагностикасында
цитогенетикалық,
кариотипті анықтау,
хромосомапатияны пренатальды диагностикалау (фетопротеин деңгейін скринингтік анықтау, динамикалық эхография (УЗИ),
инвазивтік хорионбиопсия, амниоцентез және кордоцентез) әдістері қолданылады. Хромосомалық аурулар диангостикалауда соңғы жетістіктер жоғары-ақпаратты молекулалық -цитогенетикалық әдісі болып отыр. Олардың ішінде флю- оресцентті гибридизация in situ, немесе FISH-әдісін (ағылш. fluorescent in situ hybridization) атап өтуге болады
Сіздің болжамды диагнозыңыз: Тернер синдромы
Қатарлас ауруларға тест
Жаңа туылған нәрестелерде Тернер синдромын диагноз қою лимфа ісінуінің немесе мойынның пертероидті болуына байланысты қойылуы мүмкін. Мұндай белгілер болмаса, кейбір балаларға кейіннен бойының ұзындығына, жыныстық жетілудің жеткіліксіздігіне және аменореяға байланысты диагноз қойылуы мүмкін.
Диагноз цитогенетикалық тестілеумен расталады (кариотиптеу, флуоресцентті будандастыру [FISH талдауы] және хромосомалық микроарриздік талдау [CMA]). (Сондай-ақ, хромосомалық аномалия диагнозын қараңыз).
Жүрек ақауларын анықтау үшін эхокардиография немесе МРТ ұсынылады.
Цитогенетикалық талдау және Y-спецификалық талдау гонадальды дисгенезі бар барлық адамдар үшін Y-тасымалдаушы жасуша сызығының мозайкасын жоққа шығару үшін жасалады (мысалы, 45, X / 46, XY). Бұл адамдар, әдетте, Тернер синдромының әртүрлі ерекшеліктерін көрсете алатын фенотиптік әйелдер. Оларда гонадальды ісіктердің, әсіресе гонадобластомалардың, олардың кейбіреулері қатерлі ісікке айналуы мүмкін. Қатерлі ісік қаупі жоғары болғандықтан, жыныстық безді профилактикалық жолмен алып тастау ұсынылады, дегенмен бұл ұсыныс қайшылықты.
Байланысты шарттар
Белгілі бір жоспарлы тексерулер Тернер синдромымен байланысты проблемаларды анықтауға көмектеседі:
Маманның жүрек-қантамыр жүйесін зерттеуі; Диагностикада коарктацияны және екі аралықты қолқа қақпағын жоққа шығаратын МРТ және эхокардиография және одан әрі 3-5 жыл сайын қолқа тамырларының диаметрін бағалау
Диагностика кезіндегі бүйрек ультрадыбыстық зерттеуі, жыл сайынғы зәр анализі, бүйрек қызметі бұзылған науқастарға арналған мочевина азоты және креатинин анализі
Оториноларингологтың және аудиограмманың тыңдауын 3-5 жыл сайын
Балалық және жасөспірім кезіндегі жыл сайынғы сколиозды / кифозды бағалау
Жамбастың шығуын бағалау
Педиатриялық офтальмологтың көзін тексеру
Қалқанша безінің функциясын диагностикалау кезінде және одан кейінгі 1 - 2 жылда тексереді
Іштің анализі (мысалы, эндомизиялық антиденелердің деңгейі)
Глюкозаға төзімділікке арналған тест қалыптан тыс болуы мүмкін; жасөспірім кезіндегі жыл сайынғы аш қандағы қант пен қандағы липидтерді тексеру (немесе егер ол көрсетілген болса)
Жүректің ауытқуларын хирургиялық түзету мүмкін
Кейде өсу гормоны мен эстроген қолданылады.
Негізгі генетикалық ауруларды емдеудің нақты әдісі жоқ, мұндай емдеу жеке зерттеулерге негізделген.
Қолқаның коарктациясы әдетте хирургиялық араласу арқылы түзетіледі. Жүректің басқа ақаулары тексеріліп, қажет болған жағдайда емделеді.
Лимфа ісінуін әдетте серпімді шұлық кию және массаж сияқты басқа әдістермен басқаруға болады.
Өсу гормонын емдеу өсуді ынталандыруы мүмкін. Әдетте, жыныстық жетілуді бастау үшін эстрогенді алмастыру терапиясы қажет, ол әдетте 12-13 жаста тағайындалады. Тек гестагендік контрацепцияға қарсы таблеткалар екінші жыныстық сипаттамаларын сақтау үшін беріледі. Эстрогенді алмастыратын терапиямен бірге өсу гормонын эпифиздер жабылғанша, содан кейін тоқтағанға дейін беруге болады. Эстрогенді алмастыратын терапияның жалғасуы сүйектің тығыздығы мен қаңқаның дамуын жақсартады.
Клайнфельтер синдромы
Цитогенетикалық әдіс-хромосомалық ауруларды диагностикалау үшін қолданылады. Науқастың кариотиптін талдау үшін әдетте шеткі қан жасушаларылимфоциттер пайдаланылады, кейде сирек тері (фибробласттар) және сүйек кемігі жасушалары қолданылады. Хромосомалық ауруларды пренетальды диагностикалауда қағанақ сұйығына түсетін ұрық терісі жасушасын, хорион түгі жасушасын пайдаланады. Цитогенетикалық әдістің үш кезеңі бар: a) жасушаны белгілі бір қоректі ортада өсіру, әдетте 72 сағат бойы, митоз стимуляторын-фитогемагглютининді қосып, метафазада митозды колхицин қосу жолымен тоқтатады, жасушаға гипотоникалық ерітінді КСL қосу арқылы гипотонизациялау немесе ядро қабығын үзу үшін және хромосома пластинкаларын алу үшін натрий цитратын қосады; б) хромосомаларды бояу; в) метафазалық хромосомаларды талдау. Хромосомаларды бояу әдістері және хромосомалардың жіктелуі «Молекулалық биология негіздері» дәрістер жинағында берілген. Метафазалық хромосомаларды талдау (әдетте 30 дан кеме емес пластинка талдайды) хромосомалардың құрылысының және сандық бұзылуыларын анықтауға, хромосомалық ауруларды диагностикалауға мүмкіндік береді.
Жыныстық жетілу басталғаннан кейін дереу ұрықтандыруды сақтау бойынша кеңес беру
Клайнфелтер синдромымен ауыратын еркектерді эндокринолог тексеріп, тестостерон қосымшасының көрсеткішін анықтауы керек. Тестостерон терапиясы жыныстық жетілу кезінде ерлердің жыныстық сипаттамаларын, бұлшықет массасын, қаңқасын және психо-әлеуметтік жұмысын жақсарту үшін басталады.
Жақында жүргізілген зерттеулер көрсеткендей, ерте гормондық терапия генотипі 47, XXY бар ер балаларда даму және мінез-құлық проблемаларына көмектеседі.
Клайнфелтер синдромы бар ер балалар үшін логопедия және жүйке-психологиялық тестілеу әдетте тілді түсінуге, оқуға және когнитивті бұзылуларға көмектеседі.
Жыныстық жетілу басталғаннан кейін ер балаларға ұрықтылықты сақтау туралы кеңес беру керек.
Трисомия Х синдромы
Трисомия 18 диагнозына постнатальды көріністен, немесе пренатальды ультрадыбыстықтан (мысалы, аяқ-қол ауытқулары және ұрықтың өсуінің артта қалуы үшін) немесе биохимиялық жүктілік скринингі немесе инвазивті емес пренатальды скрининг (NIPS) арқылы ұрықтан алынған ұрықтың ДНҚ фрагменттері арқылы күдік туады. ана қаны.
Барлық жағдайларда цитогенетикалық тестілеумен (кариотиптеу, флуоресценттік будандастыру [FISH анализі] және / немесе хромосомалық микроарриздік талдау [CMA]) хорионды виллалардың амниоцентезі немесе биопсиясы нәтижесінде алынған үлгілер расталған. Хориондық вилла биопсиясында анықталған Трисомия 18 амниоцентез немесе постнатальды зерттеу арқылы қосымша тергеуді талап етуі мүмкін, өйткені
трисомия плацентада анеуплоидия болатын, бірақ ұрықта кездеспейтін шектеулі плацентарлы мозайканы білдіруі мүмкін.
Растау тестілеуі NIPT негізінде күдік туғызған жағдайларда да жүргізіледі, әсіресе скрининг нәтижесі күмәнді немесе түсініксіз болғанда; NIPS оң нәтижесінің болжамды мәні төмен жас әйелдерде; және ұрықтың басқа хромосомалық ауытқуларын диагностикалау үшін. Жүктілікті тоқтатуды қоса, одан әрі басқару туралы шешімдер тек NIPS нәтижелері негізінде қабылданбауы керек.
Қпалыпта ұстау терапиясы
Трисомия 18 синдромын емдеудің нақты әдісі жоқ. Осы патологиямен ауыратын балалардың 50% -дан астамы бірінші аптада қайтыс болады; <10% 1 жасында тірі қалады. Тірі қалған балалардың дамуында айтарлықтай кешеуілдіктер мен кемшіліктер бар. Отбасын қолдау өте маңызды
Ахондроплазия
- бұл қаңқа дисплазиясы (дисплазия - өсудің немесе дамудың бұзылуы), сонымен қатар сирек кездесетін сүйек ауруы ретінде анықталады. Ауру қаңқа сүйектерінің өсуінің бұзылуына байланысты пайда болатын ергежейлілікпен сипатталады. Ауру алғаш рет "хондродистрофия"деген атпен сипатталды. Әрі қарайғы зерттеуден кейін хондродистрофия ахондроплазия деп аталды, кейде оны Парро-Мари ауруы деп те атайды.
Тұқым қуалау типі АУТО-ДОМ. Популяцияда жиілігі 1:100000. 4р16.3
Механизмі - Аурудың пайда болуы FGFR3 геніндегі мутациямен байланысты. Ол сүйек пен ми ұлпаларының дамуына және сақталуына қатысатын 3 типті фибробласт өсу факторының (FGFR3) рецептор ақуызын кодтайды. FGFR3 бірнеше маңызды жасушалық процестерді, соның ішінде жасушалардың өсуі мен бөлінуін, жасушалардың дифференциациясына, қан тамырларының түзілуіне, жаралардың жазылуына және эмбриогенезді реттеуге қатысады.
Мутация FGFR3 ақуызының өзгеруіне әкеледі: ақуыз молекуласындағы глицинді аргининге ауыстырады.
Кейде аурудың алғашқы белгілерін ұрықтың дамуының 21-ші аптасынан көруге болады. Туылған кезде бұзылулар өмірдің алғашқы күндерінен байқалады: басы үлкейіп, қолдары мен аяқтары қысқа болады.
Науқастардың бойы аласа (туылған кезде – 46-48см, ересектерде – 120-130см), бас сүйегі шығыңқы болады. Аяқтар проксимальды бөлімдерге байланысты қысқарады, кең және қысқа қолдар, саусақтар тризубец түрінде орналасады, көбінесе науқастарда изодактилия байқалады, тізе буындарының варустық деформациясы, орташа гипотония байқалады. Балалар қозғалуы бойынша дамуы артта қалады. Интеллект әдетте қалыпты. Шынтақты қоспағанда, көптеген буындардың кеңеюі байқалады. Жиі отит, есту қабілетінің бұзылуы, гидроцефалия, әртүрлі неврологиялық бұзылулар байқалады. Бас сүйегінің бет және ми бөліктерінің диспропорциясы, бас сүйегінің негізінің қысқаруы рентгенологиялық түрде анықталады. Түтікшелі сүйектер қысқарады және қалыңдайды. Осы ауру бойынша гомозиготалар (ерлі-зайыптылардың екеуі де науқас отбасындағы балалары) өлімге ұшырайды.
Даун синдромының үшінші нұсқасы – мозайкалық. Бұл нұсқаның жиілігі - 1-2%. . «Мозаикалық» синдромның көрінісі әлсіз көрінеді, әдетті ақыл-ойы қалыпты, бiрақ аурудың сыртқы көрiнiстерi қалады. Даун синдромының тек транслокациялық түрі ғана тұқым қуалайды, егер транслокацияны тасмалдаушы әкесі болса, онда генетикалық қатер (тағы да ауру бала туылу қаупі)- 1-3 %, ал анасы болса, онда қатер - 10-15% құрайды. Даун ауруының трисомиялық және транслакоциялық формаларының клиникалық көрінісі бірдей. Синдромның толық клиникалық көрiнiсiнен қалыпты фенотипке дейін ауытқуы, науқаста үлкен клиникалық полиморфизмнің байқалуы, ол мозайкалы формасында ғана болады. Транслокациялық формасы керісінше, жас ата-аналарда кездессе, ал мозайкалық формасы бірдей жиілікте барлық жаста кездесе береді.
Хромосомалық ауруларының диагностикасында
цитогенетикалық,
кариотипті анықтау,
хромосомапатияны пренатальды диагностикалау (фетопротеин деңгейін скринингтік анықтау, динамикалық эхография (УЗИ),
инвазивтік хорионбиопсия, амниоцентез және кордоцентез) әдістері қолданылады. Хромосомалық аурулар диангостикалауда соңғы жетістіктер жоғары-ақпаратты молекулалық -цитогенетикалық әдісі болып отыр. Олардың ішінде флю- оресцентті гибридизация in situ, немесе FISH-әдісін (ағылш. fluorescent in situ hybridization) атап өтуге болады
Сіздің болжамды диагнозыңыз: Тернер синдромы
-
Кариотипі – 45 ХО -
Жиілігі 1/2000- 1/5000 -
Ауруларда жыныс бездерінің дисгенезиясы, бедеулік, 2- ші реттік жыныс белгілерінің болмауы немесе жетілмеуі байқалады. Аурулардың 50% жуығында ақыл-естің мешеулігі кездеседі, психогенді реакцияларға және активті психозға бейім болады. Естудің бұзылуы жиі кездеседі (40%). Нәрестелерде 1 жасқа дейін аяқ-қолдың ісіктері байқалады. -
Клиникасы: Клиникалық белгiлерi: аурулардың бойы қысқа, көкiректерi ”қалқан” тәрiздес және сүт бездерiнің емізіктері алшақ орналасқан (90%), мойнында ”қанат” тәрiздес қатпары бар, құлақ қалқандары деформацияланған (55%), терiсiнде көптеген қалдары болады. Аурулардың бет-әлпетi иегiнiң жетiлмеуiне, мұрынның жалпақ және эпикантының болуына байланысты ‘сфинкс’ түріне ұқсайды. 50% жағдайда ауруларда ақыл–ойдың дамуы нашарлайды, психогендi реакцияларға және белсендi психоздарға бейiм. Жиi есту қабiлетi төмендейдi (40% шамасында). Патологоанатомиялық зерттеулерде мұндай ауруларда фолликулдерi және секреторлық жасушалары жоқ жiктелмеген бiлеу табылады. 1–жасқа дейiнгi нәрестелерде аяқ-қолдың iсiктерi байқалады. -
Диагностика: Алғашқы диагноз жыныс хромотинiн зерттеуге, ақырғы диагноз - кариотиптi анықтауға негiзделген. Негiзiнен екiншi реттiк жыныс белгiлерiн жетiлдiруге бағытталган симптомдык емдеу жүргiзiледi. Клиникалық көрініс -
Кариотиптеу, FISH анализі және / немесе хромосомалық микроарра анализі арқылы цитогенетикалық тестілеу
Қатарлас ауруларға тест
Жаңа туылған нәрестелерде Тернер синдромын диагноз қою лимфа ісінуінің немесе мойынның пертероидті болуына байланысты қойылуы мүмкін. Мұндай белгілер болмаса, кейбір балаларға кейіннен бойының ұзындығына, жыныстық жетілудің жеткіліксіздігіне және аменореяға байланысты диагноз қойылуы мүмкін.
Диагноз цитогенетикалық тестілеумен расталады (кариотиптеу, флуоресцентті будандастыру [FISH талдауы] және хромосомалық микроарриздік талдау [CMA]). (Сондай-ақ, хромосомалық аномалия диагнозын қараңыз).
Жүрек ақауларын анықтау үшін эхокардиография немесе МРТ ұсынылады.
Цитогенетикалық талдау және Y-спецификалық талдау гонадальды дисгенезі бар барлық адамдар үшін Y-тасымалдаушы жасуша сызығының мозайкасын жоққа шығару үшін жасалады (мысалы, 45, X / 46, XY). Бұл адамдар, әдетте, Тернер синдромының әртүрлі ерекшеліктерін көрсете алатын фенотиптік әйелдер. Оларда гонадальды ісіктердің, әсіресе гонадобластомалардың, олардың кейбіреулері қатерлі ісікке айналуы мүмкін. Қатерлі ісік қаупі жоғары болғандықтан, жыныстық безді профилактикалық жолмен алып тастау ұсынылады, дегенмен бұл ұсыныс қайшылықты.
Байланысты шарттар
Белгілі бір жоспарлы тексерулер Тернер синдромымен байланысты проблемаларды анықтауға көмектеседі:
Маманның жүрек-қантамыр жүйесін зерттеуі; Диагностикада коарктацияны және екі аралықты қолқа қақпағын жоққа шығаратын МРТ және эхокардиография және одан әрі 3-5 жыл сайын қолқа тамырларының диаметрін бағалау
Диагностика кезіндегі бүйрек ультрадыбыстық зерттеуі, жыл сайынғы зәр анализі, бүйрек қызметі бұзылған науқастарға арналған мочевина азоты және креатинин анализі
Оториноларингологтың және аудиограмманың тыңдауын 3-5 жыл сайын
Балалық және жасөспірім кезіндегі жыл сайынғы сколиозды / кифозды бағалау
Жамбастың шығуын бағалау
Педиатриялық офтальмологтың көзін тексеру
Қалқанша безінің функциясын диагностикалау кезінде және одан кейінгі 1 - 2 жылда тексереді
Іштің анализі (мысалы, эндомизиялық антиденелердің деңгейі)
Глюкозаға төзімділікке арналған тест қалыптан тыс болуы мүмкін; жасөспірім кезіндегі жыл сайынғы аш қандағы қант пен қандағы липидтерді тексеру (немесе егер ол көрсетілген болса)
-
Емдеу: Ілеспе ауруларды консервативті емдеу
Жүректің ауытқуларын хирургиялық түзету мүмкін
Кейде өсу гормоны мен эстроген қолданылады.
Негізгі генетикалық ауруларды емдеудің нақты әдісі жоқ, мұндай емдеу жеке зерттеулерге негізделген.
Қолқаның коарктациясы әдетте хирургиялық араласу арқылы түзетіледі. Жүректің басқа ақаулары тексеріліп, қажет болған жағдайда емделеді.
Лимфа ісінуін әдетте серпімді шұлық кию және массаж сияқты басқа әдістермен басқаруға болады.
Өсу гормонын емдеу өсуді ынталандыруы мүмкін. Әдетте, жыныстық жетілуді бастау үшін эстрогенді алмастыру терапиясы қажет, ол әдетте 12-13 жаста тағайындалады. Тек гестагендік контрацепцияға қарсы таблеткалар екінші жыныстық сипаттамаларын сақтау үшін беріледі. Эстрогенді алмастыратын терапиямен бірге өсу гормонын эпифиздер жабылғанша, содан кейін тоқтағанға дейін беруге болады. Эстрогенді алмастыратын терапияның жалғасуы сүйектің тығыздығы мен қаңқаның дамуын жақсартады.
Клайнфельтер синдромы
-
23 жұп хромосомалардың трисомиясы -
Кариотипі 47 ХХУ (48 ХХХУ, 48ХХУУ, 49 ХХХХУ) -
Синдромның кездесу жиілігі жаңадан туылған ұлдар арасында 1/500-1/750 қатынасындай. -
Артық Х хромосома психиканың түрлі өзгерістеріне әкеледі: аурулар өте сенгіш, жігерсіз, селқос, кейде ақыл-естің мешеулігі байқалады(дебильдік). -
Клиникасы: Бойлары ұзын; Аяқтары ұзын; 2-ші реттік жыныс белгілері жетілмеген; Сперматогенезі бұзылған; Әйел жыныс гормондары көп бөлінеді; Бедеулік байқалады. Бұл синдромда бойдың ұзындығы, қол-аяқтарының ұзаруы, эвнухоидизм, сперматогенездiң бұзылуы, бедеулiк, эстрогендiк гормондардың көп бөлiнуi, екiншi реттiк жыныс белгiлерiнiң жетiлмеуi байқалады. Артық жыныс хромосомасының болуы аурулардың ақыл-есiнде өзгерiстерге әкеледi: жiгерсiздiк, баяулық, кiнәмшiлдiк, ақыл-естiң жетiспеушiлiгi (көбiнде дебильдiк) және т.б. Бұл синдромның клиникалық көрiнiстерi ұлдардың жыныстық жетiлу кезiнде ғана басталады. -
Хромосомдық ,моногендік аурулар,оның ішінде гоносомдық типке жататын ауру. -
Диагностика: Диагностикасында аса қиыншылық жоқ, кейде жыныс хроматинiн анықтаудың өзi жеткiлiктi. Екiншi реттiк жыныс белгiлерiн жетiлдiру үшiн андрогендiк гормондармен емдеу колданылады.
Цитогенетикалық әдіс-хромосомалық ауруларды диагностикалау үшін қолданылады. Науқастың кариотиптін талдау үшін әдетте шеткі қан жасушаларылимфоциттер пайдаланылады, кейде сирек тері (фибробласттар) және сүйек кемігі жасушалары қолданылады. Хромосомалық ауруларды пренетальды диагностикалауда қағанақ сұйығына түсетін ұрық терісі жасушасын, хорион түгі жасушасын пайдаланады. Цитогенетикалық әдістің үш кезеңі бар: a) жасушаны белгілі бір қоректі ортада өсіру, әдетте 72 сағат бойы, митоз стимуляторын-фитогемагглютининді қосып, метафазада митозды колхицин қосу жолымен тоқтатады, жасушаға гипотоникалық ерітінді КСL қосу арқылы гипотонизациялау немесе ядро қабығын үзу үшін және хромосома пластинкаларын алу үшін натрий цитратын қосады; б) хромосомаларды бояу; в) метафазалық хромосомаларды талдау. Хромосомаларды бояу әдістері және хромосомалардың жіктелуі «Молекулалық биология негіздері» дәрістер жинағында берілген. Метафазалық хромосомаларды талдау (әдетте 30 дан кеме емес пластинка талдайды) хромосомалардың құрылысының және сандық бұзылуыларын анықтауға, хромосомалық ауруларды диагностикалауға мүмкіндік береді.
-
Емдеу: Тестостерон қоспасы
Жыныстық жетілу басталғаннан кейін дереу ұрықтандыруды сақтау бойынша кеңес беру
Клайнфелтер синдромымен ауыратын еркектерді эндокринолог тексеріп, тестостерон қосымшасының көрсеткішін анықтауы керек. Тестостерон терапиясы жыныстық жетілу кезінде ерлердің жыныстық сипаттамаларын, бұлшықет массасын, қаңқасын және психо-әлеуметтік жұмысын жақсарту үшін басталады.
Жақында жүргізілген зерттеулер көрсеткендей, ерте гормондық терапия генотипі 47, XXY бар ер балаларда даму және мінез-құлық проблемаларына көмектеседі.
Клайнфелтер синдромы бар ер балалар үшін логопедия және жүйке-психологиялық тестілеу әдетте тілді түсінуге, оқуға және когнитивті бұзылуларға көмектеседі.
Жыныстық жетілу басталғаннан кейін ер балаларға ұрықтылықты сақтау туралы кеңес беру керек.
Трисомия Х синдромы
-
Кариотипi 47,ХХХ, -
Клиникалык көрiнiсi әртүрлi. Психиатр, эндокринолог, гинекологтар бұл синдромның нақты клиникалық көрiнiсiмен қатар, кейде нашар байқалатын формаларын да кездестiруi мүмкiн. Мұндай аурулардың үштен бiрiнде генеративтiк функциясы сақталады және қалыптағы балалары болады. Бұл синдроммен ауруларда: жыныс безiнiң жетiлмеуi, жатырдың гипоплазиясы, 2-шi реттiк аменорея (етек кiрiнiң болмауы), кейде климакстың ерте басталуы байқалады. Мұндай әйелдердiң интелектi төмендеу болады. Бұл синдром психопатиялық белгiлерi және шизофрения типтес өзгерiстерге бейiмдiлiгi бар адамдарда бiрнеше рет жиiрек кездеседi. -
Диагностика: Трисомия-Х синдромының бастапқы диагнозы жыныс хроматинын аныктауға негiзделедi. Притональды хорионды вилус сынамаларын алу және / немесе цитогенетикалық кариотипті тестілеумен амниоцентез, FISH анализі және / немесе хромосомалық микроарра анализі
Трисомия 18 диагнозына постнатальды көріністен, немесе пренатальды ультрадыбыстықтан (мысалы, аяқ-қол ауытқулары және ұрықтың өсуінің артта қалуы үшін) немесе биохимиялық жүктілік скринингі немесе инвазивті емес пренатальды скрининг (NIPS) арқылы ұрықтан алынған ұрықтың ДНҚ фрагменттері арқылы күдік туады. ана қаны.
Барлық жағдайларда цитогенетикалық тестілеумен (кариотиптеу, флуоресценттік будандастыру [FISH анализі] және / немесе хромосомалық микроарриздік талдау [CMA]) хорионды виллалардың амниоцентезі немесе биопсиясы нәтижесінде алынған үлгілер расталған. Хориондық вилла биопсиясында анықталған Трисомия 18 амниоцентез немесе постнатальды зерттеу арқылы қосымша тергеуді талап етуі мүмкін, өйткені
трисомия плацентада анеуплоидия болатын, бірақ ұрықта кездеспейтін шектеулі плацентарлы мозайканы білдіруі мүмкін.
Растау тестілеуі NIPT негізінде күдік туғызған жағдайларда да жүргізіледі, әсіресе скрининг нәтижесі күмәнді немесе түсініксіз болғанда; NIPS оң нәтижесінің болжамды мәні төмен жас әйелдерде; және ұрықтың басқа хромосомалық ауытқуларын диагностикалау үшін. Жүктілікті тоқтатуды қоса, одан әрі басқару туралы шешімдер тек NIPS нәтижелері негізінде қабылданбауы керек.
-
Емдеу:
Қпалыпта ұстау терапиясы
Трисомия 18 синдромын емдеудің нақты әдісі жоқ. Осы патологиямен ауыратын балалардың 50% -дан астамы бірінші аптада қайтыс болады; <10% 1 жасында тірі қалады. Тірі қалған балалардың дамуында айтарлықтай кешеуілдіктер мен кемшіліктер бар. Отбасын қолдау өте маңызды
Ахондроплазия
- бұл қаңқа дисплазиясы (дисплазия - өсудің немесе дамудың бұзылуы), сонымен қатар сирек кездесетін сүйек ауруы ретінде анықталады. Ауру қаңқа сүйектерінің өсуінің бұзылуына байланысты пайда болатын ергежейлілікпен сипатталады. Ауру алғаш рет "хондродистрофия"деген атпен сипатталды. Әрі қарайғы зерттеуден кейін хондродистрофия ахондроплазия деп аталды, кейде оны Парро-Мари ауруы деп те атайды.
Тұқым қуалау типі АУТО-ДОМ. Популяцияда жиілігі 1:100000. 4р16.3
Механизмі - Аурудың пайда болуы FGFR3 геніндегі мутациямен байланысты. Ол сүйек пен ми ұлпаларының дамуына және сақталуына қатысатын 3 типті фибробласт өсу факторының (FGFR3) рецептор ақуызын кодтайды. FGFR3 бірнеше маңызды жасушалық процестерді, соның ішінде жасушалардың өсуі мен бөлінуін, жасушалардың дифференциациясына, қан тамырларының түзілуіне, жаралардың жазылуына және эмбриогенезді реттеуге қатысады.
Мутация FGFR3 ақуызының өзгеруіне әкеледі: ақуыз молекуласындағы глицинді аргининге ауыстырады.
Кейде аурудың алғашқы белгілерін ұрықтың дамуының 21-ші аптасынан көруге болады. Туылған кезде бұзылулар өмірдің алғашқы күндерінен байқалады: басы үлкейіп, қолдары мен аяқтары қысқа болады.
Науқастардың бойы аласа (туылған кезде – 46-48см, ересектерде – 120-130см), бас сүйегі шығыңқы болады. Аяқтар проксимальды бөлімдерге байланысты қысқарады, кең және қысқа қолдар, саусақтар тризубец түрінде орналасады, көбінесе науқастарда изодактилия байқалады, тізе буындарының варустық деформациясы, орташа гипотония байқалады. Балалар қозғалуы бойынша дамуы артта қалады. Интеллект әдетте қалыпты. Шынтақты қоспағанда, көптеген буындардың кеңеюі байқалады. Жиі отит, есту қабілетінің бұзылуы, гидроцефалия, әртүрлі неврологиялық бұзылулар байқалады. Бас сүйегінің бет және ми бөліктерінің диспропорциясы, бас сүйегінің негізінің қысқаруы рентгенологиялық түрде анықталады. Түтікшелі сүйектер қысқарады және қалыңдайды. Осы ауру бойынша гомозиготалар (ерлі-зайыптылардың екеуі де науқас отбасындағы балалары) өлімге ұшырайды.