ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 30.11.2023
Просмотров: 156
Скачиваний: 2
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Диагностикалық әдістер:
-
клиникалық бағалауды дайындау; -
Рентгенограмма -
ПТР (полимеразды тізбекті реакция).
А-ахондроплазия
а-нормальное строение скелета
Р: aa x Aa(мужчина)
F1: Aa,Aa,aa,aa
Вероятность рождения ребенка с ахондроплазией 50 %.Генотип больного ребёнка(Аа),здорового(аа).
Марфан синдромы
Тұқым қуалау типі: Аутосомды-доминантты,моногенді
Локолизация,ОМІМ базасы: 15-хромосоманың ұзын иығында орналасқан және 15q21 локусында бейнеленген
Аурудың пайда болу себептері,Зерттеу әдістері: Марфан синдромының диагнозын растау үшін ацетабулумның шығыңқы бөлігін анықтау қажет. Ол үшін рентгенография немесе радиациялық әсерді төмендететін немесе жоққа шығаратын әдістер - компьютерлік томография немесе магниттік-резонанстық томография ұсынылады.
Клиникалық белгілері: Марфан синдромының негізгі белгілері қаңқа, көз және жүрек-тамыр жүйелерімен байланысты. Зардап шеккендердің сексен пайызында объективті линзалар бар (әдетте екі жақты), сонымен қатар миопияның жоғары жиілігі бар. Жүрек-қан тамырлары көріністеріне митральды қақпақшаның ауруы және аорта тамыры мен өсіп келе жатқан аортаның үдемелі кеңеюі жатады. Аорта диссекциясы Марфан синдромында мерзімінен бұрын өлімнің ең көп таралған себебі болып табылады. Эхокардиография, дәрі-дәрмек терапиясы (бета-блокаторлар) және аортаны ауыстыру бойынша жоспарлы хирургия көмегімен аорта тамырының мөлшерін үнемі бақылау соңғы 30 жыл ішінде осы аурудан ерте өлімнің төмендеуіне ықпал етті.
Ол үш негізгі жүйенің ақауларымен сипатталады: көз, қаңқа және жүрек – тамыр.
Көз кемістіктеріне марфан синдромы бар пациенттердің көпшілігінде болатын миопия және марфан синдромы бар пациенттердің жартысында байқалатын линзаның жылжуы (эктопия лентис) жатады.
Қаңқа ақауларына долихостеномелия (ерекше ұзын және жұқа аяқтар), pectus excavatum ("Қуыс кеуде"), pectus carinatum ("Көгершін кеудесі"), сколиоз және арахнодактилия (сөзбе-сөз "паук саусақтары", ұзын және жіңішке саусақтарды білдіреді) жатады. Марфан пациенттері әдетте бірлескен гипермобилділікті көрсетеді. Қаңқа ақауларына долихостеномелия (ерекше ұзын және жұқа аяқтар), pectus excavatum ("Қуыс кеуде"), pectus carinatum ("Көгершін кеудесі"), сколиоз және арахнодактилия (сөзбе-сөз "паук саусақтары", ұзын және жіңішке саусақтарды білдіреді) жатады. Марфан пациенттері әдетте бірлескен гипермобилділікті көрсетеді.
Марфан синдромының жүрек-тамыр ерекшеліктері өмірге қауіпті болуы мүмкін. Марфан синдромы бар пациенттердің көпшілігінде митральды қақпақшаның пролапсы дамиды, бұл митральды регургитацияға әкелуі мүмкін систола кезінде митральды қақпақшаның сол жақ атриумға шығуы (қанның сол жақ қарыншадан сол жақ атриумға ағуы). Алайда, митральды қақпақшаның пролапсы жалпы халықтың 1-3% - ында байқалады және көбінесе аз әсер етеді. Неғұрлым ауыр асқыну-бұл Марфанмен ауыратын науқастардың 90% - ында байқалатын аортаның кеңеюі . Аортаның кеңеюі жоғарылаған сайын, әсіресе жүректің шығуы жоғары болған кезде (ауыр физикалық күш салу немесе жүктілік сияқты) бөлуге немесе жыртуға сезімтал болады. Аорта кеңейген сайын сол жақ қарынша үлкейіп, кардиомиопатия пайда болады (жүрек бұлшықетінің зақымдануы). Соңғы нәтиже-жүрек жеткіліксіздігі, Марфан синдромы бар науқастар арасында өлімнің жиі кездесетін себебі.
Нейрофиброматоздар-теріде, жұмсақ тіндерде, жүйке жүйесі мен ішкі органдарда қатерсіз ісіктердің пайда болуымен сипатталатын тұқым қуалайтын аурулар. Нейрофиброматоздың 6 түрі бар, I және II клиникалық маңызды түрлері бар. Жалпы белгілерге терідегі нейрофибромалар, жұлын тамырларының ісіктері, есту және оптикалық нервтер, жас дақтары, сүйек деформациясы жатады.
Диагностика пациенттерді тексеру мәліметтеріне, жұлын мен мидың, ішкі ағзалардың МРТ және КТ көмегімен ісіктерді анықтауға негізделген. Симптоматикалық емдеу-ісіктерді резекциялау, рентгендік терапия,химиотерапия.
Нейрофибромалар-жүйке талшықтарының қабығынан пайда болатын қатерлі ісіктер. Көбінесе олар тері қабаттарында және тері астындағы тіндерде орналасады, кейде миға, жүйке талшықтарына, жұлын тамырларына, жұмсақ тіндерге және ішкі мүшелерге әсер етеді. Нейрофиброматоз-көптеген нейрофибромалар пайда болатын ауру. Патологияның әртүрлі түрлерінің таралуы айтарлықтай өзгереді:1 типті ауру 1:2 500, 2 түрі – 1: 50 000. Басқа нұсқалар одан да аз кездеседі, олардың нақты эпидемиологиясы анықталмаған. Гендерлік және нәсілдік бейімділік анықталған жоқ. Клиникалық көріністердің дебюті кез-келген жаста мүмкін, аурудың түріне байланысты.
Нейрофиброматоздың пайда болу себептері
Көптеген нейрофибралардың пайда болуы генетикалық тұрғыдан анықталады. Нейрофиброматоз I типінде хромосоманың 17 ұзын иығында орналасқан nf1 генінің мутациясы болады. Бұл ісік тіндерінің өсуін басатын гендерге жатады, олардың көпшілігі нейроэктодермальды Генезис. NF1 генінде ақау болған кезде жасуша көбеюіне жауап беретін ақуыздардың синтезі бұзылады. Мутациялар транслокация, жою, инверсия, нүктелік өзгерістер сипатында болады. Олардың 80% - дан астамы функционалды емес ақуыздардың синтезіне немесе ақуыз молекулаларының толық болмауына әкеледі. Аутосомды-доминантты механизмге сәйкес жоғары ену деңгейімен жүреді: егер ата-аналардың бірінде мутациялық ген болса, баланың ауру ықтималдығы 50% құрайды, егер екі ата-ананың да мутациясы болса, қауіп 80-90% дейін артады.
Нейрофиброматоздың II типі себебі-22 хромосомада локализацияланған NF2 генінің мутациясына байланысты.
Патогенезі
Нейрофиброматоздың дамуының жалпы патогенетикалық механизмі-бұл нейроэктодермальды тіндегі жасушалардың ісік көбею процестерін басатын кез-келген ақуыздың тұқым қуалайтын жеткіліксіздігі. Бір геннің мутациясы кезінде ісік супрессорларының өндірісі жартысында тоқтайды, өсу мен жасуша өлімінің тепе-теңдігі митоздық бөлінуге ауысады. Қалыпты Аллель гені ақуыз жетіспеушілігін ішінара өтейді. Нейрофиброматоздың ауырлығы ақаулы геннің супрессор ақуызының белсенділігіне қаншалықты әсер ететіндігімен анықталады - функционалдылықты ішінара немесе толығымен бұзады, өндірісті толығымен блоктайды. Сонымен қатар, клиникалық белгілердің ауырлығы ісікке қарсы иммунитеттің сақталуына байланысты.
Белгілері
Пациенттердің көптеген мүшелері мен тіндерінде дәнекер тіндері мен пигмент жасушаларынан тұратын қатерлі ісік түзілімдері пайда болады. Жүйке діңгектерінде невриномалар пайда болады; тері бетінде-пигменттелген аймақтар, майлы бляшкалар, кеңейтілген тамырлар; көз торында – факоматоз. Сүйектердің құрылымы өзгереді, олар дамымаған немесе шамадан тыс қалыңдатылған, жұлын бағанасы бүгілген.
Нейрофиброматоздың белгілері
Аурулар терінің, жүйке жүйесінің зақымдану белгілерімен көрінеді.
-I типті нейрофиброматоз, бұл аурудың 90% құрайды. Тән симптом-гиперпигментация. Туылған кезде немесе ерте балалық шақта науқастарда тері дақтары пайда болады, олардың түсі ашық алтыннан қоңырға дейін "сүт қосылған кофеге"дейін өзгереді. Кейбір жағдайларда дақтар күлгін немесе көк реңкке ие. Көздің ирисінде Лишаның түйіндері (пигмент – гамартома дақтары) кішкентай, ақшыл немесе ашық бежевый, тек офтальмологиялық тексеру кезінде байқалады. Олар нейрофиброматоздың ерекше белгісі 1, олар есейген сайын қалыптасады: 4 жасқа дейінгі балаларда таралуы 22%, 5 жастан 9 жасқа дейін – 41%, 10 жастан 19 жасқа дейін – 85%, 20 жастан кейін – 95%.
Жыныстық жетілу кезеңінде және кейінірек тері мен плексиформды нейрофибромалар пайда болады, олар сәйкесінше тері астына (теріні иннервациялайтын кішкентай жүйке талшықтарында) және үлкен нервтерге орналасады. Олар кішкентай қатерлі ісіктер. Перифериялық нервтердің бағыты бойынша локализацияланған плексиформалық ісіктер конъюнктивада, қабақтарда, іш қуысында және медиастинада анықталады. Созылмалы ауырсыну, ұйқышылдық, конвульсия, паралич көрінеді. ОЖЖ ісіктері бас сүйегінің ішінде орналасқан, оптикалық жүйке талшықтарының глиомалары, астроцитомалар, эпендимомалар, есту нервінің невриномалары, менингиомалар және нейрофибромалар. Клиникалық көрініс неоплазмалардың мөлшерімен, ми құрылымдарының патологиялық процеске қатысуымен анықталады. Балалық шақта психикалық дамудың бұзылыстары диагноз қойылады: танымдық қабілеттің төмендеуі, гиперактивтілік, сирек –деменция.
Ауыр жағдайдағы белгілері
Ауыр нейрофиброматоз кезінде сүйек жүйесі деформацияланады. Науқастарда сколиоз, омыртқалы денелер мен олардың процестерінің шекаралық құрылымдық өзгерістері, омыртқааралық тесіктер мен артқы қабырғалардың шеттерінің эрозиялық зақымдануы байқалады. Атрофия немесе, керісінше, құбырлы сүйектердің гипертрофиясы тән. Сүйектер жиі бұралған, периостальды жоталар мен қабаттар бетінде кездеседі. Сүйек қуыстарында нейрофибромалар пайда болуы мүмкін. Егер бас сүйегінің сүйектері процеске қатысса, сыртқы
асимметрия пайда болады, бұл бет пен орбитаның зақымдалуымен айқын көрінеді. Бас сүйегінің доғасында атрофиялық аймақтар, ақаулар, тарылулар болуы мүмкін, кейде сүйек затының жергілікті ұлғаюы байқалады.
2 типті нейрофиброматоз жоғары сараланған ісіктер пайда болады, бірақ олар 1 типті ауруға қарағанда агрессивті. Жас дақтары жоқ. Нейриномалар пайда болады-жылжымалы және ауыр неоплазия. Көбінесе олар есту нервінде локализацияланған, бұл есту қабілетінің жоғалуына әкеледі. 3 типті Нейрофиброматоз нейрофибромалардың көптігімен, нейролеммалардың жедел дамуымен және көру нервінің глиомаларымен сипатталады, бұл көру қабілетінің бұзылуына әкеледі. Ерекше белгі – алақандарда нейрофибромның пайда болуы. 4 типті нейрофиброматоз ауруда симптомдар ұқсас, визуалды талшықтардың зақымдану қаупі сақталады. 5типті нейрофиброматоз қара дақтармен, дененің асимметриясын тудыратын үлкен ісіктермен сипатталады. 6 типті нейрофиброматоз курс тек жас дақтарымен бірге жүреді. 7 типті нейрофиьроматоз орташа мөлшердегі нейрофибромалар анықталады, гиперпигментация болмайды.
Асқынулар орын алғанда
10% жағдайда нейрофибромалар қатерлі ісіктерге айналады. Үлкен катамнестік тәжірибесі бар пациенттер, жүкті әйелдер жоғары қауіп тобына жатады. Балалардың 6% - ында ақыл-ой дамуы бұзылған: оқу дағдыларын игеруде қиындықтар бар (оқу, жазу, санау), жаңа ақпаратты есте сақтау қиын, бейтаныс жағдайларда ұзақ уақыт бейімделеді. Барлық жастағы науқастар депрессияға ұшырайды, өйткені олар ыңғайсыздықты сезінеді, сыртқы келбетіне байланысты ұят пен ыңғайсыздық сезінеді. Көптеген нейрофибромалар эндокриндік бұзылыстарды, эпилепсиялық ұстамаларды, бұлшықет гипотониясын, бүйрек және өкпе артериясының стенозын, өкпе кисталарын, интерстициальды пневмонияны, клитор гипертрофиясын, асқазан-ішек жолдарының бұзылуын тудырады.
Ретинобластома - торлы қабыққа, хороидқа, орбитаға әсер ететін және метастаздар беретін балалық шақтың қатерлі ісігі.
1)Клиникалық белгілері: көру өткірлігінің төмендеуі;лейкокория,яғни қарашықтың ақ-сары түспен көрініуі, ісік бетіне жарық шағылысқан кезде бұл фотосуреттерде жиі байқалады;көздің қылилығы;қарашықтың жарыққа тікелей реакциясының әлсіреуі;қарашықтың кеңейуі, экзофтальма, қайталама қабыну және глаукома.