ВУЗ: Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова
Категория: Методичка
Дисциплина: Медицина
Добавлен: 06.02.2019
Просмотров: 12428
Скачиваний: 32
білуге үйрету.
4. Өткізу түрі: кесте толтыру, хромосоманың микросуреттерімен жұмыс жасау.
5. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
5.1. Хромосом типтері және олардың сипаттамалары.
5.2. Хромосомалардың жіктелуі. Денверлік және Париждік номенклатура.
5.3. Кариотип анықтамасы. Кариотипті зерттеу әдісі.
5.4. Хромосомалық ауруларды диагностикалаудағы кариотиптің медициналық-генетикалық
маңызы.
6. Үлестіретін материал: хромосоманың микросуреттері
7. Әдебиеттер:
Негізгі:
7.1. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А.,
2006, б. 65-77.
7.2. Биология. Под ред. В.Н.Ярыгина в двух книгах. М., 2001, т. 1, б. 117-149.
7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 68-77.
7.4. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002,
б. 44-55.
7.5. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. А., 2008, б.100-
110.
7.6. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б. 17-
24.
7.7. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө.ред. А.,
2004, б. 20-29.
7.8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, б.5-65.
Қосымша:
7.1. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, б. 237-351.
7.2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің орысша-
қазақша сөздігі А., 2012, б. 3-111
8. Бақылау:
8.1.1. Адам хромосомасының жіктелуі және типтері кестесін толтыру.
а)
-
Хромосоманың жіктелуі
Жіктелудің ерекшеліктері
Париждік
Денверлік
б)
-
Хромосом типтері
Сипаттамалары
Метацентрлік
Субметацентрлік
Акроцентрлік
Телоцентрлік
8.1.2. Париждік номенклатура бойынша символдарды жіктеңіздер:
- 46, ХХ 1p2.2,
- 46, XY 3p12, p23,
- 46, XX 9p13, q23,
- 46, ХХ 8p11.
8.1.3. Адам хромосомасының микросуреттерімен жұмыс істеу. Жұмысты орындауда «Медициналық биология және генетика» оқу құралын пайдалану керек ( проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б.28).
8.2. Бақылау сұрақтары:
8.2.1. Хромосомалар типтерінің жіктелуі.
8.2.2. Хромосомалардың Денверлік жіктелуінің принциптері.
8.2.3. Хромосомалардың Париждік жіктелуінің принциптері.
Тақырып бойынша үш тілдегі түсіндірме сөздер:
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
Кариотип- белгілі бір түрдің хромосомаларының диплоидтық жиынтығының морфологиялық және сандық сипаттамасы; |
Кариотип- количественная и морфологическая характеристика диплоидного набора хромосом определенного вида; |
Karyotype - the quantitative and morphological characteristic of a diploidic set of chromosomes of a certain look; |
Акроцентрлік хромосомалар - бірі ұзын, екіншісі қысқа иықты хромосомалар; сонымен бірге олардың құрамында серіктік бөлімінің болуына байланысты, серіктік хромосома деп аталады. |
Акроцентрические хромосомы- хромосомы с одним коротким плечом; они называются также спутничными из-за наличия у них спутников; |
Akrotsentrichesky chromosomes - chromosomes with one short shoulder; they are called also sputnichny because of existence of satellites at them;
|
Метацентрлік хромосома – центромерасы ортасында орналасқан, салыстырмалыиықтары тең хромосома; |
Метацентрическая хромосома – хромосома относительно равными плечами и ценральным расположением центромеры; |
Metacentric chromosome – a chromosome rather equal shoulders and a tsenralny arrangement tsentromer; |
Телоцентрлік хромосомалар – центромерасы хромосомалардың соңғы аймақтарында (теломерлік аймақтар) орналасқан хромосомалар; |
Телоцентрические хромосомы- хромосомы, в которых центромера локализуется на концевых участках хромосом (теломерных участках); |
Teoltsentrichesky chromosomes - chromosomes in which a tsentromer it is localized on trailer sites of chromosomes (telomerny sites); |
Теломерлер- қысқа көп мөлшерде қайталанатын қатарлардантұратын хромосомалардың соңғы аймақтары; теломерлерде гендер болмайды және репликация үдерісінде сомалық жасушаларда қысқарады; теломерлік қайталанулардың саны түрлік ерекшелікке тән (әр түрде әртүрлі); |
Теломеры- концевые участки хромосомы (ДНК), состоящие из большого количества коротких повторяющихся последовательностей; теломеры не содержат гены и укорачиваеются в соматических клетках в процессе репликации; количество теломерных повторов видспецифично (варьирует от вида к виду); |
Telomery-the trailer sites of a chromosome (DNA) consisting of a large number of short repeating sequences; telomer don't contain genes and is shortened in somatic cages in the course of replication; number of telomerny repetitions vidspetsifichno (varies from a look to a look); |
Центромера- жасуша бөлінуінің барысында ұршық жіпшелері бекінетін орны қызметін атқаратын, екі иығын бөлетін, хромосомалар аймағы; |
Центромера- область хромосомы, которая разделяет ее плечи и служит местом прикрепления нитей веретна во время клеточного деления; |
Tsentromera-the area of a chromosome which divides her shoulders and serves as a place of an attachment of threads веретна during cellular division; |
Құрастырушы: Танеева Г.Т.
№ 22 сабақ
1. Тақырыбы: «Молекулалық биология негіздері» тарау бойынша аралық бақылау
2. Мақсаты: Студенттердің молекулалық деңгейдегі генетикалық материалдың құрылысы мен қызметі жайлы дәріс материалдарынан және практикалық сабақтардан алған түсініктерін мен білім деңгейлерін анықтау.
3. Оқытудың міндеттері: Ауызша сұрау, тест өткізу және типтік есептерді шығарту арқылы олардың осы тараулар бойынша студенттердің түсініктерін және игеру деңгейлерін анықтау.
4.Тақырып бойынша тапсырмалар:
4.1. Молекулалық биология және генетика пәні және міндеттері.
4.2. Молекуалық биология және генетиканың даму тарихының негізгі кезеңдері.
4.3. Молекулалық-генетиканың зерттеу объектілері мен әдістері.
4.4. Молекулалық биология және генетика саласындағы шетелдік және отандық ғалымдардың ғылыми жетістіктері.
4.5. Молекулалық-генетика білімінің медицинадағы рөлі.
4.6. Нуклеин қышқылдары, түрлері, қызметтері, химиялық құрамы.
4.7. Нуклеотид құрылысы. Полинулеотидтік тізбектің құрылуы.
4.8. ДНҚ-ның нуклеотидтік құрамы. Түрлік арнайлылығы. Чаргафф ережесі. Биологиялық маңызы.
4.9. РНҚ. РНҚ түрлері, қызметтері.
4.10. Ген –молекулалы – биологиялық анықтамасы.
4.11. Мутон, рекон, цистрон – анықтамасы, түсініктемесі.
4.12. Прокариоттар генінің молекулалы-генетикалық құрылымы.
4.13. Эукариоттар генінің молекулалы - генетикалық құрылымы.
4.14. Кодтаушы және реттеуші қатарлар, анықтамасы, қызметтері.
4.15. Гендердің жіктелуі.
4.16. Тірі ағзалардағы тұқым қуалау ақпаратының тасымалдау типтері және бағыттары.
4.17. ДНҚ репликацияның принциптері.
4.18. ДНҚ репликациясының лидерлік және ілесуші тізбектерінің ерекшеліктері.
4.19. Репликацияға қатысатын негізгі ферменттердің қызметтері.
4.20. Репликация қателіктерінің пайда болуы мен қалыптасу механизмдері және себептері.
4.21. Теломерлік ДНҚ-ның құрылысы, қызметі және репликациялану ерекшеліктері.
4.22. Сызықтық ДНҚ молекуласының теломерлік бөліктерінің репликацияланбауы және
репликация қателіктерінің биологиялық және медициналық маңызы.
4.23. Транскрипция, анықтамасы, кезеңдері.
4.24. а- РНҚ синтезделуіндегі матрицалық принцип .
4.25. Прокариот гендеріндегі транскрипция.
4.26. Эукариот гендеріндегі транскрипция.
4.27. Эукариоттардағы ядролық а-РНҚ посттранскрипциялық модификациясы. Ядролық РНҚ-ның пісіп жетілуі (процессинг). Сплайсинг, альтернативті сплайсингтің генетикалық маңызы.
4.28. Трансляцияға жалпы сипаттама, анықтамасы, кезеңдері.
4.29. Генетикалық кодтың сипаттамасы, қасиеттері.
4.30. Рибосомалар, құрылысы, қызметі.
4.31 Трансляцияның кезеңдері: иницация, элонгация, терминацияға сипаттама.
4.32. Про – және эукариот ақуыз синтезінің ерекшеліктері.
4.33.Трансляция процесінің бұзылуының медицинадағы маңызы.
4.34. Гендер белсенділігінің реттелуі, анықтамасы, маңызы, тірі ағзалардың (жасуша) тіршілігіндегі мәні
4.35. Прокариот гендер белсенділігінің реттелуінің оперондық моделі.
4.36. Гендер белсенділігінің реттелуінің типтері (негативті және позитивті, репрессибелді.).
4.37. Гендер белсенділігінің реттелуінің деңгейлері, сипаттамасы.
4.38. Эукариоттар гендерінің белсенділігінің реттелуінің ерекшеліктері.
4.39. Гендер белсенділігінің реттелуінің бұзылуы және оның патологиялық процестермен байланысы.
4.40. Биоинформациялық бағдарламаларды пайдаланып ДНҚ нуклеотидтер қатарын анықтау.
4.41. Биоинформациялық зерттеулер нәтижелерінің медицинадағы маңызы.
4.42. Генетикалық материалдың жасушадағы орны (ядролық, цитоплазмалық).
4.43. Жасуша ядросындағы генетикалық материалдың құрылымдық-функциональдық
ұйымдасу деңгейлері және оның қалыптасу механизмдері.
4.44. Эукариоттардың генетикалық материалының нуклеогистондық ұйымдасуы.
4.45. Хромосоманың құрылымдық компоненттері және химиялық құрамы.
4.46. Хроматин, эу- және гетерохроматин, сипаттамасы.
4.47. Медицинадағы жасуша құрылымның өзгеруінің маңызы.
4.48.Хромосом типтері және олардың сипаттамалары.
4.49. Хромосомалардың жіктелуі. Денверлік және Париждік номенклатура.
4.50. Кариотип анықтамасы. Кариотипті зерттеу әдісі.
4.51. Хромосомалық ауруларды диагностикалаудағы кариотиптің медициналық-генетикалық
маңызы.
5. Оқыту әдістері: үйлесімді (комбинациялық) оқыту тәсілі (әңгімелесу, есептер шығару).
6. Әдебиеттер:
-
Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
-
Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, 1994.
-
Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
-
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
-
Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
-
Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002.
-
Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
-
Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.
-
Льюин Б. Гены. М., 1987.
-
Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
-
МуминовТ.А.,Е.У.Куандыков Основы молекулярной биологии (курс лекций). А., 2007.
-
Фаллер Дж.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
-
Ярыгин В.Н. и др. Биология. Кн. 1, М., 2001.
-
Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері.
А., 2006.
-
Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006.
7. Бақылау:
7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
7.1.1. Тақырып сұрақтары бойынша ауызша сұрау.
7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 12 вариант.
7.2. Құзыреттілікті бағалау – практикалық дағды.
Практикалық дағдыны бағалауға арналған сұрақтар
-
Геннің молекулалық деңгейдегі құрылысын және қызметін сызу және түсіндіру
-
Тірі жүйелердегі тұқым қуалау ақпаратының тасымалдану типтерін және бағыттарын сызу және түсіндіру
-
Прокариот генінің құрылысының сызбасын сызу және қызметтерін түсіндіру
-
Эукариот генінің құрылысының сызбасын сызу және қызметтерін түсіндіру
5.ДНҚ репликациясының принциптерінің сызбасын сызу және түсіндіру
6. ДНҚ - ның лидерлік және ілесуші тізбектерінің репликациясының сызбасын сызу және түсіндіру
7. Сызықты ДНҚ молекуласының репликацияланбау себептерін және ұштарының ұзару механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру
8. Транскрипция үдерісінің кезеңдерінің сызбасын сызу және транскрипцияға қатысатын ферменттерді сипаттау
9. а-РНК процессингінің механизмін сызу және түсіндіру
10. а-РНК сплайсинг механизмін сызу және түсіндіру
11. Геннің трансляция үдерісін сызу және түсіндіру
12. Генетикалық кодтың қасиеттерінің сызбасын сызу және түсіндіру
13. Прокариот гендер белсенділігінің реттелуінің оперондық моделінің сызбасын сызу және түсіндіру.
14.Жасушаның генетикалық материалының ұйымдасуының әртүрлі деңгейлерінің
механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру
15.Генетикалық материалдың нуклеосомалық ұйымдасу деңгейінің қалыптасу механизмінің сызбасын сызу және түсіндіру
Есептер: репликация, транскрипция, трансляция және генетикалық кодқа есептер шығаруға дайындалу.
7.3. Құзыреттілікті бағалау – коммуникативті дағды.
7.3.1.Әңгімелесу барысында материалды дұрыс жеткізе білу, командада жұмыс істей білу.
Құрастырушы: Қ.А.Тарақова
№ 23 сабақ
-
Тақырыбы: Митоз
2. Мақсаты: студенттерде жасуша пролиферациясы онтогенездің фундаменттік үрдісінің негізі ретінде, оның жалпы биологиялық және медициналық маңызы туралы білім және түсінік қалыптастыру.
3. Оқытудың мақсаты:
- митоз эукриотты жасушалардың репродукциясы екендігінің маңызын ашу;
-
кариокинез және цитокинездің маңызын түсіндіру;
-
сома жасушаларының (митоз) бөлінуін түсіндіру;
-
митоздың сатылары мен ретін түсіндіру;
-
жасушалар популяциясының генетикалық тұрақтылығының рөлі мен маңызын
түсіндіру;
-
патологиялық жасушалардың пайда болуындағы бөліну үрдісінің бұзылу рөлін түсіндіру.
4. Өткізу түрі: типтік есептер шығару, сызбалар сызу.
5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
5.1. Жасуша пролиферациясы – көбею үрдісінің цитологиялық негізі (көбею, көп жасушаның пайда болуы, жіктелу (дифференцация, регенерация және қартаю үрдісі)
5.2. Жасуша пролиферациясының кезеңдері және реттелуі
5.3. Митоза сатылары және сипаттамасы (кариокинез, цитокинез)
5.4. Митоздағы хрососомалардың құрылысының динамикасы және қызметі
5.5. Митоздың жалпы биологиялық, генетикалық және медициналық маңызы
6. Үлестіретін материал - жоқ
7. Әдебиеттер:
Негізгі:
7.1. Генетика. Под.ред. Иванова В.И. М., 2006 с.23-24.
7.2.Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.с. 168-175.
7.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.53-77.
7.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы, 2009, с. 72-81.
7.5.Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 115-116.
7.6.Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 405-412.
Қосымша:
7.1. Айала Ф., ДЖ. Кайгер Современная генетика. М., 1987, т.1, с.22-33.
7.2. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А.,
2006, б. 78-95.
7.3.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1, с.192-206
7.4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск 2007, с.118.
7.5. Медицинская генетика: учеб.пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-
Иннес,Хантингтон Ф. Виллард: пер.с англ. А.Ш. Латыпова; под.ред. Н.П.Бочкова. –
М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с.26-27.
7.6.Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006, с. 126-129,139-144.
7.7. Щипков В.П., Кривошеина Г.И. Общая и медицинская генетика. М., 2003, 85-97.
8.Бақылау:
8.1.1. Типтік есептер шығару:
- Жасушада бөлінуге дейін 18 хромосома болған. Митоздық бөлінуден кейін әрбір жаңа жасушадағы хромосомалар саны қанша?
- Митоздық бөлінуден кейін әрбір жаңа жасушадағы хромосомалар саны 16. Бастапқы аналық жасушадағы генетикалық материалдың санын анықтаңыз.
- Хромосомалардың теңдей бөлінуі қалай іске асырылады?
- Неліктен жарық микроскопымен қарағанда интерфаза сатынсында хромосомалар көрінбейді, ал митоз сатысында анықтауға болады.
8.1.2. Сызбалар сызу:
- Патологиялық жасушалардың пайда болуында жасушаның бөлінуінің бұзылуының
cызбасын сыз.
- Гомологты хромосомалар жұбы мен ондағы орналасқан аллельді емес гендерді митоз кезеңіне сай бөліңіздер.
Тақырып бойынша үш тілдегі түсіндірме сөздер:
|
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
1 |
Митоз – жасуша ядросының тікелей емес бөлінуі |
Митоз - непрямое деление ядра клетки |
Mitosis - indirect division of the nucleus of the cell |
2 |
Ахроматин жіпшесі - ахроматин бөліну ұршығын түзетін микротүтікше |
Ахроматиновая нить - микротрубочка, входящая в состав ахроматинового веретена клеточного ядра |
Achromatine thread – microtubule, part of the achromatine spindle cell nucleus |
3 |
Хромосома — тұқым қуалау ақпаратының берілуін қамтамасыз ететін жасуша ядросының құрылымдық элементі |
Хромосома — это структурный элемент клеточного ядра, обеспечивает передачу наследственной информации |
Chromosome is a structural component of the cell nucleus, transmits the heritage of political information
|
4 |
Хромати́да — хромосомалардың екіеселенуінің нәтижесінен қалыптасатын құрылымдық элементі |
Хромати́да — структурный элемент хромосомы, формирующийся в интерфазе ядра клетки в результате удвоения (репликации) хромосомы |
Сhromatid - structural element of chromosomes formed in the interphase nucleus of the cell in the result of doubling (replication) chromosome. |
5 |
Профаза – жасушаның ядросының бөлінуінің бірінші сатысы. Профазада ДНК спиральданады жүреді яғни ядро қабығы еріп ядро материалы хромосомаға айналады |
Профаза - первая фаза деления клетки и ее ядра. В профазе происходит спирализация ДНК, т.е. материал ядрышка переходит в хромосомы, а ядерная оболочка исчезает
|
Рrophase - the first phase of the cell division and its kernel. In prophase happens спирализация DNA, i.e. the material enters the nucleus in the chromosomes and the nuclear envelope disappears |
6 |
Метафаза – жасушаның ядросының бөлінуінің екінші сатысы. Метафазада жас хроматидтер экватор жазықтығына орналасады
|
Метафаза - вторая фаза деления клетки и ее ядра. В метафазе сестринские хроматиды размещаются в экваториальной плоскости |
Metaphase - the second phase of the cell division and its kernel. In metaphase sister chromatids are located in the Equatorial plane. |
7 |
Анафаза - жасушаның ядросының бөлінуінің үшінші сатысы. Анафазада жас хромосомалардың жұбындағы ары хроматидтер тез арада жасуша полюстеріне ажырайды |
Анафаза - третья фаза деления клетки и ее ядра. В анафазе каждая из пары хроматид - дочерних хромосом - быстро расходится к полюсам клетки |
Аnaphase - - the third phase of the cell division and its kernel. In meiotic anaphase each pair chromatid - child chromosomes quickly diverge to the poles cells. |
8 |
Телофаза - жасушаның ядросының бөлінуінің соңғы сатысы. Телофазада хромосомалар деспиральданып тұтас ядро қалыптасады |
Телофаза - заключительная фаза деления клетки и ее ядра. В телофазе происходит деспирализация хромосом, формируется целостное ядро
|
Telophase - final phase of the cell division and its kernel. In телофазе happens деспирализация chromosomes, developing the integral kernel |