ВУЗ: Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова
Категория: Методичка
Дисциплина: Медицина
Добавлен: 06.02.2019
Просмотров: 12419
Скачиваний: 32
Құрастырушы: оқыт.Жұмағұл.М.Ж
1. № 8 тақырып. Клиникалық цитогенетика
2. Мақсаты: Адамның хромосомалық ауруларын қазіргі кездегі диагностикалау әдістерін сипаттау
3. Тапсырма:
3.1. Адамның кариотипі, мәні, медициналық маңызы.
3.2. Хромосоманың денверлік және Париждік номенклатурасы.
3.3. Хромосомалық ауруларды диагностикалаудың қазіргі кездегі әдістері: хромосомаларды G- бояу, FISH- әдісі.
3.4. Хромосомалық ауруларды алдын-алудың қазіргі кездегі әдістері
4. Орындау түрі: реферат дайындау, презентация, эссе.
5. Орындалу критерийлері:
а) тақырыбы бойынша негізгі әдебиеттерді оқу және жинау;
б) ақпаратты жүйелеу және өңдеу;
в) реферат жоспарын құру;
г) библиография құрастыру;
д) рефератты жазу және бездендіру.
Рефераттың құрылымы:
1) беттік парақ ( талапқа сай безендіру);
2) мазмұны (рефераттың бөлімдерін,бетін ретімен орналастырып номерлеу);
3) кіріспе (талданатын мәселеннің мәнін, маңыздылығы мен өзектілігін көрсету және рефераттың мақсаты мен тапсырмаларын анықтау);
4) негізгі бөлім (рефераттың әр бір бөлімі жеке мәселені немесе оның бір жағын қамту керек және алдыңғы бөлімдермен логикалық байланысты болуы қажет, бұл бөлігіне кестелер, сызбалар, графиктер, суреттер және т.б. енгізуге болады);
5) қортынды (тұжырым жасалынып, реферат тақырыбының жалпы қорытындылары беріледі, ұсыныстар жасалынады);
6) әдебиеттер тізімі.
Рефератты безендірудегі қойылатын талаптар:
а) рефераттың көлемі 10-15 бет болу керек (қосымша беттер реферат көлеміне кірмейді);
б) реферат сауатты түрде орындалу қажет, баяндау мәдениеті сақталу керек;
в) баяндалу барысында қолданған әдебиетке сілтеу болуы керек;
г) библиография дұрыс құрастырылуы қажет.
6. Тапсыру мерзімі: «Жалпы генетика негіздері» бөлімінің рубеждік бақылауына дейін.
7. Бағалау критерийлері: барлығы 100 баллмен бағаланады, бұл 100%-ке сәйкес келеді.
8. Әдебиеттер:
-
Глик Б., Пастернак Дж. «Молекулярная биотехнология», Мир, М., 2002.
-
Дудов В.И., Голиков А.Г., Потехин О.Е., Красовский О.А. Правовые вопросы
-
межграничного перемещения генетически измененных живых организмов. Биотехнология,
-
1999, N6, с.80-85.
-
Красовский О.А. Генетически модифицированная пища: возможности и риски. Человек,
-
2002, № 5, с. 158–164.
-
Рогачев В. Генетическая революция, первые шаги. Эхо планеты, 2000, № 28, с. 6–9.
-
Свердлов Е. Что может генная инженерия. Здоровье, 2002, № 1, с.51–54.
-
Статьи по проблеме трансгенности: http://soyacenter.ru/transgen.html
-
Спирин А.С., Современная биология и биологическая безопасность. Вестник РАН, 1997,
-
N7, c.579-588.
-
Чечилова С. Трансгенная пища. Здоровье, 2000, № 6, с. 20–23.
-
Интернет сайты:
http://vivovoco.astronet.ru/VV/JOURNAL/NATURE/06_07/INST-4.HTM
http://www.medlinks.ru/article.php?sid=32744
9. Бақылау:
-
Кариотиптеу, мәні, медициналық маңызы.
-
Хромосомалардың жіктелуі.
Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
Кариотип – сандық және морфологиялық ерекшелектерімен сипатталатын хромосомалардың диплоидты жиынтығы |
Кариотип – диплоидный набор хромосом, характеризующийся их колиественными и морфологическими особенностями генетического материала |
Karyotype – diploid set of chromosomes, which characterizes their quantitative characteristics |
Метацентрлік хромосомалар – тең иықты хромосомалар |
Метацентрические хромосомы- хромосомы, имеющие относительно равные плечи |
Metacentric chromosomes – chromosomes, which have relativly equal shoulders |
Субметацентрлік хромосомалар – бір иығы ұзын, бір иығы қысқа болатын хромосомалар |
Субметацентрические хромосомы – хромосомы имеющие относительно краткое и длинное плечи |
Submetacentric chromosomes - chromosomes having a relatively short and long shoulders |
Акроцентрлік хромосомалар – бір иығы екінші иығынан өте қысқа хромосомалар |
Акроцентрические хромосомы – хромосомы, имеющие краткое и длиные плечи |
Acrocentric chromosomes – chromosomes with shortand long shoulders |
Құрастырушы: проф. Куандыков Е.У.
1. № 9 тақырып. Гемоглобинопатиялар
2. Мақсаты: Тұқым қуалайтын гемоглобинопатиялардың ерекшеліктерін, себептерін және жіктелуін оқып білу.
3.Тапсырмалар:
3.1. Тұқым қуалайтын гемоглобинопатиялар және олардың себептері.
3.2. Гемоглобинопатиялардың жіктелуі.
3.3. Гемоглобинопатияларға диагноз қою және емдеу.
4. Орындалу түрі: презентация дайындау
5. Орындалу критерийлері.
а) тақырыбы бойынша негізгі мәлеметтерді жинау және зерттеу;
б) ақпаратты жүйелеу және өңдеу;
в) реферат жоспарын құру;
г) ) библиография құрастыру;
д) рефератты жазу және бездендіру.
Презентация жасауда қойылатын талаптар:
а) презентация “Microsoft Power Point” бағдарламасы бойынша құрастырылады;
б) слайд саны 10-15 аспауы қажет;
в) презентация жасауда слайдқа үлкен текстер жазуға болмайды, жеңіл қабылданатын және сауатты жасалынуы қажет;
г) библиография бойынша сілтеме реті дұрыс құрастырылуы қажет.
6. Тапсыру мерзімі: «Медициналық генетика негіздері» бөлімдері бойынша аралық бақылауға дейін
7. Бағалау критерийлері: 100 баллдық жүйесімен бағаланады, бұл 100 %-ке сәйкес келеді.
-
Әдебиеттер:
-
Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.
-
Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
-
Иванов В.И. и др. Генетика. М., 2006.
-
Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
-
Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002.
-
Умнов Д.Е. Медицинская генетика. М., 2005.
-
Кассирский И. А. Гемоглобинопатии, 4 изд., М., 1970;
-
Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жаопы және менициналық генетика негіздері, А., 2008
-
Токарева Ю.Н. Наследственные анемии и гемоглобинопатии, М., 1983;
-
Детские болезни. Баранов А.А. // 2002.
9. Бақылау:
9.1. Гемоглобинопатиялар деп нені айтамыз?
9.2. Гемоглобинопатияларға нелер алып келеді?
9.3. Сапалық гемоглобинопатиялар.
9.4. Сандық гемоглобинопатиялар.
9.5. Аралас гемоглобинопатиялар.
Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөз:
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
Гемоглобинопатий – наследственные болезни, обусловленные нарушением структуры и функции гемоглобина |
Тұқым қуалайтын гемоглобинопатиялар – гемоглобиннің құрылысы мен қызметінің бұзылуынан пайда болатын аурулар |
Hemoglobinopathies – a hereditary disease caused by disruption of the structure and function of hemoglobin |
Құрастырушы: проф. Куандыков Е.У.
1. № 10 тақырып. Генетикалық бұзылыстарды ДНҚ диагностикалау
2. Мақсаты: ДНҚ-ны талдаудың заманауи әдістерінің маңызын (геномдық талдау) және олардың практикалық медицинада адамның тұқым қуалайтын ауруларын диагностикалауда, алдын-алу және емдеуде қолданылуын сипаттау.
3. Тапсырма:
3.1. Геномика-молекулалық биологияның заманауи бағыты.
3.2. Геномды (ДНҚ-ны) талдаудағы заманауи әдістер.
3.3. Адамның моногендік ауруларын диагностикалау әдісі.
3.4. Полигендік аурулардың дамуына бейім гендерді анықтау әдісі.
3.5. ДНҚ-диагностикасы және оның адамның тұқым қуалайтын ауруларынын алдын-алу мен тиімді емдеуде қолданылуы.
4. Орындау түрі: реферат дайындау, презентация, эссе.
5. Орындалу критерийлері:
а) тақырыбы бойынша негізгі әдебиеттерді оқу және жинау;
б) ақпаратты жүйелеу және өңдеу;
в) реферат жоспарын құру;
г) библиография құрастыру;
д) рефератты жазу және бездендіру.
Рефераттың құрылымы:
1) беттік парақ ( талапқа сай безендіру);
2) мазмұны (рефераттың бөлімдерін,бетін ретімен орналастырып номерлеу);
3) кіріспе (талданатын мәселеннің мәнін, маңыздылығы мен өзектілігін көрсету және рефераттың мақсаты мен тапсырмаларын анықтау);
4) негізгі бөлім (рефераттың әр бір бөлімі жеке мәселені немесе оның бір жағын қамту керек және алдыңғы бөлімдермен логикалық байланысты болуы қажет, бұл бөлігіне кестелер, сызбалар, графиктер, суреттер және т.б. енгізуге болады);
5) қортынды (тұжырым жасалынып, реферат тақырыбының жалпы қорытындылары беріледі, ұсыныстар жасалынады);
6) әдебиеттер тізімі.
Рефератты безендірудегі қойылатын талаптар:
а) рефераттың көлемі 10-15 бет болу керек (қосымша беттер реферат көлеміне кірмейді);
б) реферат сауатты түрде орындалу қажет, баяндау мәдениеті сақталу керек;
в) баяндалу барысында қолданған әдебиетке сілтеу болуы керек;
г) библиография дұрыс құрастырылуы қажет.
6. Тапсыру мерзімі: «Жалпы генетика негіздері» бөлімінің рубеждік бақылауына дейін.
7. Бағалау критерийлері: барлығы 100 баллмен бағаланады, бұл 100%-ке сәйкес келеді.
8. Әдебиеттер:
8.1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
http://bio.fizteh.ru/student/files/biology/biolections/lection20.html.
http://www.bionet.nsc.ru/chair/cib/.
http://www.nsu.ru/education/i4biol/.
http://bio.fizteh.ru/student/files/biology/biolections/lection20.html.
http://www.grani.ru/cloning/articles/perspectives
http://www.rg/vitrina/law/2.shtm
http ://www. genningen. com
http://www.genome.com/ua
http://www.biomedicine.ru/php
9. Бақылау:
9.1. Заманауи клиникалық медицинада ДНҚ- диагностикасының маңызы.
Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөз:
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
ДНҚ – диагностика – науқастардың ДНҚ молекуласының өзгеруін анықтайтын тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау әдісі |
ДНК – диагностика – методы диагностики наследственных болезней, основанные на выявлении изменений (мутаций) молекулы ДНК у больных лиц |
DNA – diagnosis – methods of diagnostics of hereditary diseases, based on the identification of changes (mutations) in DNA molecules in patients of |
Құрастырушы: проф. Куандыков Е.У.
1. № 11 тақырып. Биочиптер – болашақтың диагностикасы
2. Мақсаты: Студенттерге биочип адамның патологиялық жағдайын анықтаудағы қазіргі кездегі және болашақтағы зерттеу әдістері екендігі туралы көзқарасты қалыптастыру.
3. Тапсырма:
3.1. Биочипті қолданудағы негізгі технологиялар.
3.2. Биологиялық биочиптің жұмыс істеу принциптері.
3.3. Адамның ауруларын зерттеудегі биочиптің маңызы.
3.4. Нанобиочип медицина болашағының негізі.
4. Орындау түрі: реферат дайындау.
5. Орындалу критерийлері:
а) тақырыбы бойынша негізгі әдебиеттерді оқу және жинау;
б) ақпаратты жүйелеу және өңдеу;
в) реферат жоспарын құру;
г) библиография құрастыру;
д) рефератты жазу және бездендіру.
Рефераттың құрылымы:
1) беттік парақ ( талапқа сай безендіру);
2) мазмұны (рефераттың бөлімдерін,бетін ретімен орналастырып номерлеу);
3) кіріспе (талданатын мәселеннің мәнін, маңыздылығы мен өзектілігін көрсету және рефераттың мақсаты мен тапсырмаларын анықтау);
4) негізгі бөлім (рефераттың әр бір бөлімі жеке мәселені немесе оның бір жағын қамту керек және алдыңғы бөлімдермен логикалық байланысты болуы қажет, бұл бөлігіне кестелер, сызбалар, графиктер, суреттер және т.б. енгізуге болады);
5) қортынды (тұжырым жасалынып, реферат тақырыбының жалпы қорытындылары беріледі, ұсыныстар жасалынады);
6) әдебиеттер тізімі.
Рефератты безендірудегі қойылатын талаптар:
а) рефераттың көлемі 10-15 бет болу керек (қосымша беттер реферат көлеміне кірмейді);
б) реферат сауатты түрде орындалу қажет, баяндау мәдениеті сақталу керек;
в) баяндалу барысында қолданған әдебиетке сілтеу болуы керек;
г) библиография дұрыс құрастырылуы қажет.
6. Тапсыру мерзімі: «Медициналық генетика негіздері» бөлімінің рубеждік бақылауына дейін.
7. Бағалау критерийлері: барлығы 100 баллмен бағаланады, бұл 100%-ке сәйкес келеді.
-
Әдебиеттер:
-
Архив патологии, № 4, 2002.
-
Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2003.
-
Владимирская Е.Б., Румянцева А.Г. // Вопросы гематологии, онкологии и иммунопатологии в педиатрии. М., 2002, № 1.
-
Клиническая лабораторная диагностика, № 4, 2006.
-
Клиническая медицина, № 1, 2004.
-
Основы общей и медицинской генетики. Куандыкова Е.У., А., 2009.
9. Бақылау:
9.1.Биочип дегеніміз не?
9.2. Медицинада нанотехнологиялардың болашақта қолдану түрлері (жолдары) қандай?
Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
Биочип- бұл мың кертартпа түтiктерiне шынының бетiнде немесе бiрден бiрнеше жүздiктердiң пластинкасында, өзiнiң түрi ықшам орналасқан ұяшықтарының жиынтығы
|
Биочип — микромножество либо матрица с нанесёнными молекулами белков, нуклеиновых кислот, биомакромолекул или биоструктур для одновременного проведения большого числа анализов в одном образце; или электронное устройство, содержащее биологические молекулы.
|
Biochip (biological microchip) - microarray or matrix deposited molecules of proteins, nucleic acids, or biological structures of biological macromolecules for simultaneous analysis of a large number in a single sample, or electronic device comprising a biological molecule. |
ДНҚ микрочипі- гендер белсенділігінің өзгеруін, бірнуклеотидтік полиформизмді анықтауға, генотиптеуге немесе мутантты геномды қайта секвенирлеуде қолданатылатын сараптама |
ДНК-микрочипы используют для анализа изменения экспрессии генов, выявления однонуклеотидных полиморфизмов, генотипирования или повторного секвенирования мутантных геномов. |
DNA microarrays are used to analyze changes in gene expression, detection of single nucleotide polymorphisms, or re-sequencing, genotyping of mutant genomes. |
Құрастырушы: проф. Куандыков Е.У.
№12 тақырып. Бағаналы жасушалармен терапия жетістіктері
2. Мақсаты: Студенттерге бағаналы жасушаларды қолдануда жасушалық терапияның болашағы және қазіргі кездегі жағдайы туралы білімді қалыптастыру.
3. Тапсырма:
3.1. Бағаналы жасушалар, анықтамасы, қасиеті.
3.2. Адамның ауруларын емдеудегі бағаналы жасушаларды қолданылуы.
3.3. Бағаналы жасушалар және гендік терапия
3.4 Бағаналы жасушаларды қолдану тетіктері, оны медицинада болашақта қолдануы және проблемасы.
4. Орындау түрі: реферат/презентация дайындау.
5. Орындалу критерийлері:
а) тақырыбы бойынша негізгі әдебиеттерді оқу және жинау;
б) ақпаратты жүйелеу және өңдеу;
в) реферат жоспарын құру;
г) библиография құрастыру;
д) рефератты жазу және бездендіру.
Рефераттың құрылымы:
1) беттік парақ ( талапқа сай безендіру);
2) мазмұны (рефераттың бөлімдерін,бетін ретімен орналастырып номерлеу);
3) кіріспе (талданатын мәселеннің мәнін, маңыздылығы мен өзектілігін көрсету және рефераттың мақсаты мен тапсырмаларын анықтау);
4) негізгі бөлім (рефераттың әр бір бөлімі жеке мәселені немесе оның бір жағын қамту керек және алдыңғы бөлімдермен логикалық байланысты болуы қажет, бұл бөлігіне кестелер, сызбалар, графиктер, суреттер және т.б. енгізуге болады);
5) қортынды (тұжырым жасалынып, реферат тақырыбының жалпы қорытындылары беріледі, ұсыныстар жасалынады);
6) әдебиеттер тізімі.