5.18. Апоптоз, анықтамасы.

5.19.Апоптоздың себептері.

5.20. Апоптоздың даму сатылары.

5.21. Апоптоз процессінің генетикалық бақылануы.

5.22. Апоптоздың медициналық маңызы.

5.23. Моногенді аурулардың ДНҚ диагностика әдістері

5.24. ДНҚ- диагностиканың тура және жанама әдістері

5.25. Қазіргі кездегі молекулалық-генетикалық әдістері мен технологиялардың медицинада

қолданылуының негізгі бағыттары.

26. Гендік инженерия. Гендік инженерияның мақсаты.

27. Гендік инженерияның әдістері.

28. Генетикалық модифицирленген азық-түліктер

29. Медицинадағы гендік инженерияның болашағы және маңызы.

5.30. Гендік инженерияда қазақстандық ғалымдардың жетістіктері.

5.31. Клондаудың тарихы және әдістері

5.32. Репродуктивті және терапевтік клондау.

5.33. Ағзаларды клондаудың этикалық және құқықтық мәселелері.

5.34. Адамды клондау; ия не жоқ.

5.35. Клондау технологиясын пайдалануға болатын салалар.

6. Оқыту әдістері: үйлесімді (комбинациялық) оқыту тәсілі (әңгімелесу, типтік есептер шығару).

7. Әдебиеттер:

Негізгі:

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

7.2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, 1994.

7.3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

7.4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

1. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

2. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

3. МуминовТ.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). А., 2007.

4. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

5. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002.

6. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006.

7. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А.,

2004.

Қосымша:

1. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002.

2. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

3. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.

4. Льюин Б. Гены. М., 1987.

5. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006.

8. Бақылау:

8.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.

8.2. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

8.3. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 12 нұска.

2. Құзыреттілікті бағалау – практикалық дағды.

   1. Жасушада мейоздық бөліну кезіндегі генетикалық материалдың мөлшерінің өзгерісін түсіндіріп сызбасын сызу.

   2. Спермато- оогенез сатыларын мен кезеңдеріне сипаттама беріу және генетикалық материалдың жиынтығын көрсетіп сызбасын сызып түсіндіру.

   3. Гендік мутациялардың пайда болу механизмінің сызбасын сызып, түсіндіріңіздер

   4. Гендік мутациялардың пайда болу механизмінің сызбасын сызып, түсіндіріңіздер

   5. Апоптоз сатыларының мәні, сызбасын сызу және медициналық маңызын түсіндіру

   6. Адамда кездесетін трисомияның негізгі типтерін атап өту және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру

   7. Гоносомдық синдромдардың негізгі типтерін атап өту және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру

   8. Даун синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру және клиникалық белгілері

   9. Патау синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау

   10. Эдварс синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау

   11. Шерешевского-Тернера синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау

   12. Кляйнфельтера синдромы ауруына синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау

---

8. Құзыреттілікті бағалау – коммуникативті дағды.

8.1. Әңгемелесу барысында материалды дұрыс жеткізу және топпен жұмыс істей білу

ЖАЛПЫ МЕДИЦИНА МАМАНДЫҒЫ

МолекулАЛЫҚ биологиЯ ЖӘНЕ генетикА кафедраСЫ

СТУДЕНТТЕРДІҢ ӨЗІНДІК ЖҰМЫСЫНА АРНАЛҒАН ӘДІСТЕМЕЛІК НҰСҚАУЛАР

КУРС: 1

ПӘН: МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ

МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА

ҚҰРАСТЫРУШЫЛАР: кафедра оқытушылар

2013 жыл

Кафедра отырысында талқыланып бекітілді, «04» маусым 2013 ж., хаттама № 17 .

Кафедра меңгерушісі, профессор Қуандықов Е. Ө.

№1 тақырып Адам жынысының генетикасы

1.Мақсаты: Студенттерде адам жынысыны анықталуындағы және қайта анықталуындағы тұқым қуалаушылықтың маңызы мен мәні туралы білімді қалыптастыру. Жеке даму үдерісі кезіндегі жыныс – зәр шығару жүйелерінің (қалыпты және патологиялы) қалыптасуындағы жыныс хромосомаларда орналасқан гендермен бақыланатын белгілердің (аурулардың) тұқым қуалауының цитогенетикалық механизмдерін сипаттау.

3. Тапсырмалар:

3.1.Жыныстың генетикалық (хромосомалық) алғашқы детерминациялануы.

3.2. Жыныстың алғашқы детерминациялануындағы Y және аутосомдық хромосомалардағы гендердің рөлі.

3.3. Жыныстың екінші реттік морфогенездік детерминациялануы және жыныс – зәр шығару жүйелері мүшелерінің қалыптасуы.

3.4. Жынысқа тәуелді және жыныспен шектелетін белгілер.

3.5.Гинандроморфтар, интерсексуалдар, гермародиттер және тағы басқа тка біткен ақаулар мен зәр шығару, жыныс жүйелеріндегі ауытқулар, олардың медицинадағы маңызы.

4. Орындалу формасы: презентация

5. Орындалу критерилері (тапсырманың орындалуына қойылатын сұраныстар):

а) Тақырыптың толық және жүйелі (логикалы) ашылуы

б) Ақпарат көздерімен жұмыс істей алуы

в) Материалды толық қамти білуі, қортынды жасауы

г) Презентацияны таныстыруы және сұрақтарға жауап беруі,

құрастыру сұраныстарына үйлесімділігі

Презентацияның құрылымы:

1) Презентация мазмұнының тақырыпқа және қойылған сұраныстарға сәйкестігі Тақырып толық ашылуы, слайдтардың представлены в логикалық тізбекпен орналастыру және көрсету, арнайы терминдерді және символдарды нақты пайдаланылуы. ческой последовательности с точным использованием специальной терминологии и символики. Слайдтар мәтінінің мәнді, идеялардың анық құрастырылуы, қысқа құрылымдық формада жазылуы);

2) Заманауи ақпарат көздерін қажетті мөлшерде пайдаланылуы;

3) Материалдың толықтығы, мәнді және анық қортындыны жасауы;

4) Студенттің материалды еркін меңгеруі (анық, сауатты, ғылыми терминологияларды ретімен пайдалануы. Қойылған сұрақтарға жауап бергенде өз позициясын қорғай алуы және сынға конструктивті реакция бере білуі);

5) Слайдтарды құрастырылуының сұранысқа толық сәйкестілігі. (Имеется Титулдық слайдтың атына, презентация жостарының, қолданылылған әдебиеттердің тізімі және Internet көзіне сәйкестігі. Слайдтың дұрыс көркемделуі, мәтіннің көп болмауы және грамматикалық қателердің болмауы. Слайдттар аудиторияның кез келген нүктесінен жақсы көрінуі).

---

6. Тапсырылу мерзімі: «Жалпы генетика негіздері» шекаралық бақылауға дейін.

7. Бағалау критерилері: 100% сәйкес болатын 100 балл жүесімен бағаланады.

8. Әдебиеттер:

8.1.Бочков Н.П. Клиническая генетика М., 2004.

8.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

8.3.Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

8.4. Жимулев И.Ф.Общая и молекулярная генетика. Новосибирск,2006.

8.5.Жимулев И.Ф.Общая и молекулярная генетика. Новосибирск,2003.

8.6.Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П. М., 2010.

8.7.Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П. М., «ГЭОТАР-Медиа», 2010.

8.8.Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. М., 2002.

9. Бақылау:

9.1.Жыныстың негізгі детерминациялану типтері.

9.2.У–хромосоманың жыныс детерминациялануындағы рөлі неде?

9.3. Аутосомдық гендердің жыныс детерминациялануындағы рөлі қандай?

9.4. Жыныстың екінші реттік детерминациялануы қандай факторлармен байланысты?

9.5. Адамның жынысы детерминациялануындағы бұзылыстардан қандай патологиялық жағдайлар қалыптасады.

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Жыныс – бұл ағзалардың көбеюіне керекті морфологиялық, физиологиялық, қылықтық және басқада белгілерінің жиынтығы	Пол – это совокупность морфологических, физиологических, поведенческих и других признаков организма, обусловливающих репродукцию	Floor (gender, sex) - a set of morphological, physiological, behavioral, and other characteristics of the body, causing the reproduction
Жыныстың бастапқы (алғашқы) белгілеріне гаметалардың түзілуіне және ұрықтандыруға керекті мүшелер (гонадалар, жыныс жолдары, сыртқы және ішкі жыныс мүшелері).Олар эмбриогенезде қалыптасады	Первичные признаки пола представлены органами, обеспечивающими образование гамет и оплодотворение (гонады, половые пути, наружные и внутренние половые органы). Они закладываются в эмбриогенезе	Initial symptoms are floor units providing formation of gametes and fertilization (gonads, genital tract, external and internal genital organs). They are laid in embryogenesis
Екінші реттік (екіншілік) жыныс белгілер жыныстық көбеюге қатыспайды. Олар жыныс гормондарының әсерінен жыныстық пісіп жетілу кезінде пайда болады	Вторичные признаки пола не принимают участия в половой репродукции. Они развиваются под воздействием половых гормонов и появляются в период полового созревания	The secondary sex characteristics do not participate in the decoy sexual reproduction. They develop under the influence of sex hormones and appear at puberty
Жыныс белгілерін 3 категорияға бөлуге болады: Ж жыныспен шектелетін, жыныспен бақыланатын және жыныспен тіркес	Половые признаки можно разделить на 3 категории: ограниченные с полом, контолируемые полом и сцепленные с полом	Sexual characteristics can be divided into three categories: limited to gender, sex and kontoliruemye sex-linked
Жыныстың жіктелуі жыныс хромсомаларының генетикалық жиынтығымен бағдарланады. Ұрықтың жынысы ХХ немесе ХУ жыныс хромосомаларымен аныңталады	Дифференцировка пола программируется генетическим набором половых хромосом. Генетический пол зародыша определяется половыми хромосомами ХХ или ХУ	Genetic differentiation of sex programmed set of sex chromosomes. The genetic sex of the embryo is determined by the sex chromosomes XX or XY

---

Құрастырушы: Нуртаева Қ.С.

1. № 2 тақырып. АВО жүйесі бойынша қан тобының генетикасы

2. Мақсаты: студенттерге АВО жүйесі бойынша қан топтарының генетикасының заманауи түсінігін, практикалық дәрігерлер үшін АВО жүйесі бойынша қан топтарының генетикасы және резус-фактор жүйесі жайлы білімді қалыптастыру

3. Тапсырма:

3.1. АВО жүйесі бойынша қан топтарының ашылу тарихы.

3.2. АВО антигендері.

3.3. Резус-фактор жүйесі.

3.4. Қан топтары және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың даму қауіптілігі

3.5. Қан топтары бойынша сәкестілік және қан құю

3.6. Барлық қан топтары бойынша «әмбебап қан» шығару

4. Орындау түрі: презентация дайындау

5. Орындалу критерийлері:

а) тақырып бойынша негізгі әдебиеттерді оқу және таңдап алу;

б) мәліметтерді жүйелеу және өңдеу;

в) рефераттың жоспарын дайындау;

г) библиографияны құрастыру;

д) «Microsoft Power Point» бағдарламасы бойынша презентацияны құрастыру және дайындау

е) «Биолог» атты СҒҮ баяндау

Презентация жасауда қойылатын талаптар:

а) презентация «Microsoft Power Point» бағдарламасы бойынша құрастырылады;

б) слайд саны 10-15 аспауы қажет;

в) презентация жасауда слайдқа үлкен текстер жазуға болмайды, жеңіл қабылданатын және сауатты жасалынуы қажет;

г) соңғы слайдта қолданған әдебиеттерді көрсету қажет.

6. Тапсыру мерзімі: «Жалпы генетика негіздері» бөлімі бойынша аралық бақылауға дейін

7. Бағалау критерийлері: барлығы 100 баллмен бағаланады, бұл 100% сәйкес келеді.

8.Әдебиеттер:

8.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика М., 2004.

8.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И.. М., 2006.

8.3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика М., 2003.

9. Бақылау сұрақтары:

9.1. Қан топтарының типологиясы: АВО жүйесі, Rh- резус жүйесі, басқа да жүйелер

9.2. Адамның қан топтары бойынша сәйкстілігі

9.3. Қан топтарын анықтау; АВО жүйесі бойынша анықтау, АВО жүйесі бойынша өзіндік сәйкестілік сынамасы

9.4. Қан топтары бойынша мәліметтерді қолдану: қан құю, қан топтары мен денсаулық көрсеткіштері арасындағы байланыс, АВО жүйесі бойынша қан топтарының және резус фактордың елдерде таралуы

9.5. АВО жүйесі бойынша қан топтарының тұқым қуалауы

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Қан топтары – иммунологиялық қасиетіне негізделген, құрамында арнайы антигендері бар қан топтары	Группы крови – групповая дифференциация крови на основе иммунологических свойств, обусловленных присутствием специфических антигенов	Groups blood – group differentiation based blood immunological properties to the presence of specific antigens
Антиген – қорғаныс иммундық реакция – антидене түзетін ағзаның бөгде заты (ақуыздар, полисахаридтер)	Антиген – чужеродные для данного организма вещества (белки, полисахариды), которые при поступлении вызывают защитную иммунную реакцию – образование антител	Antigen – foreign body part material (proteins, polysaccharides) which arrives at eliciting a protective immune response, antibody
Резус – фактор - это антиген (белок) который находится на поверхности эритроцитов, красных кровяных телец	Резус – фактор – эритроциттердің, қызыл қан түйіршіктерінің бетінде орналасқан антиген (ақуыз)	Rh – factor is an antigen (protein) that is on the surface of red blood cells

---

Құрастырған: Әлмұхамбетова С.Қ.

1. № 3 тақырып. Қартаюдың молекулалық-генетикалық механизмдері

2. Мақсаты: Қартаюдың молекулалық-генетикалық механизмдерін білу

3. Тапсырмалар:

3.1 Биологиялық үдеріс ретінде ағзаның қартаюы

3.2 Қартаю үдерісінің жалпы заңдылықтары. Қартаю кезінде болатын ағзадағы өзгерістер

3.3 Жасушалық қартаюдың механизмдері

3.4 Қартаюдың физиологиялық механизмдері

3.5. Қартаюдың молекулалық механизмдері

3.6. Биологиялық мәңгілікке тірі қалу жайлы түсінік: негізгі болжамдар

4. Орындау түрі: реферат дайындау.

5. Орындалу критерийлері:

Рефераттың құрылымы:

1) беттік парақ ( талапқа сай безендіру);

2) мазмұны (рефераттың бөлімдерін,бетін ретімен орналастырып номерлеу);

3) кіріспе (талданатын мәселеннің мәнін, маңыздылығы мен өзектілігін көрсету және рефераттың мақсаты мен тапсырмаларын анықтау);

4) негізгі бөлім (рефераттың әр бір бөлімі жеке мәселені немесе оның бір жағын қамту керек және алдыңғы бөлімдермен логикалық байланысты болуы қажет, бұл бөлігіне кестелер, сызбалар, графиктер, суреттер және т.б. енгізуге болады);

5) қорытынды (тұжырым жасалынып, реферат тақырыбының жалпы қорытындылары беріледі, ұсыныстар жасалынады);

6) әдебиеттер тізімі.

Рефератты безендірудегі қойылатын талаптар:

а) рефераттың көлемі 10-15 бет болу керек (қосымша беттер реферат көлеміне кірмейді);

б) реферат сауатты түрде орындалу қажет, баяндау мәдениеті сақталу керек;

в) баяндалу барысында қолданған әдебиетке сілтеу болуы керек;

г) библиография дұрыс құрастырылуы қажет.

6. Тапсыру мерзімі: «Жалпы генетика негіздері» бөлімі бойынша аралық бақылауға дейін

7. Бағалау критерийлері: 100 баллдық жүйесімен бағаланады, бұл 100%-ке сәйкес келеді.

8.Әдебиеттер:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.

2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

4. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990.

5. Медицинская биология и генетика. Куандыкова Е.У. А., 2004.

6. Иванов В.И. и др. Генетика. М., 2006, с.430-601.

7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002.

8. Умнов Д.Е. Медицинская генетика. М., 2005.

9. Хандогина Е.К. и др. Основы медицинской генетики. М., 2004.

9. Бақылау:

9.1. Қартаюдың себебі

9.2. Бос радикалдар

9.3. Хейфлик лимиті

9.4. Апоптоз және қартаю

9.5. Қартаю гендері

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Апоптоз – бағдарланаған жасушалық өлім, жасушалардың физиологиялық өлімі	Апоптоз – программированная клеточная смерть, физиологическая гибель клеток	Apoptosis - process of programmed cell death, physiological cell death
Хейфлик шектеуі – сомалық жасушалар бөлінуінің шектелуі; жас келе жасушалар бөліну санының азаюы; оның негізінде сызықтық ДНҚ молекуласының соңының (теломерлерінің) әрбір репликациядан соң қысқаруы жатады	Лимит Хейфлика – ограничение количества клеточных делений соматических клеток; уменьшение количества делений клеток с возрастом; в его основе лежит укорочение концов линейных молекул ДНК (теломер) в процессе каждой репликации	Heyflick limit – limiting the number of cell divisions of somatic cells, it is based on the shortening of the ends of linear DNA molecules during each replicatiom

---

Смотрите также файлы

• Молекулярная биология (теория).docx

• Грипп, ОРВИ.docx

• Деление на группы.docx

• Фінанси, фінансова система та публічна фінансова діяльність.doc

• ПРАКТИКА ИСПОЛЬЗОВАНИЯ АУДИАЛЬНЫХ СРЕДСТВ В ЗВУКОВОЙ РЕКЛАМЕ.doc