ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 10.01.2024
Просмотров: 510
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Синдром Шерешевского-Тернера – это хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы. В среднем данное заболевание встречается с частотой 1:1500. Рождение детей с синдромом происходит еще реже, т.к. беременность часто прерывается на ранних сроках. Отсутствие или дефекты Х-хромосомы приводят к нарушению физического и полового развития. В большинстве случаев умственные способности остаются нормальными, реже интеллект может быть незначительно снижен. Основные клинические признаки синдрома Ш-Т: низкая масса тела и рост ребенка при доношенной беременности; сохранение низкого роста по мере развития ребенка (как правило, рост не превышает 150-155 см); «шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками); широкая грудная клетка; маленькие низко расположенные уши; искривление локтевых суставов.
Ахондроплазия – это генетическое заболевание с нарушением в росте костной ткани. Данная патология становится очевидной с самого рождения. Относится к древним врождённым дефектам и характеризуется непропорциональными формами тела, деформациями позвоночника, короткими конечности при практически нормальных размерах туловища и относительной макроцефалией. Заболевание встречается примерно 1:25000 и ему одинаково подвергается как мужской пол, так и женский. Понятие «ахондроплазия» означает «без хрящей», но больные с таким диагнозом имеют хрящевую ткань. Как правило, во внутриутробном периоде, а затем в детском возрасте, хрящевая ткань постепенно становится костной (кроме ушей и носа). А у людей с данной аномалией нарушается этот процесс, затрагивающий в большей степени кости плечевого пояса и бедра. Поэтому из-за медленного деления клеток хрящевой ткани трубчатые кости укорачиваются, а рост приостанавливается.
Прогрессирующая мышечная дистрофия (Дюшенна) характеризуется началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Частота 3,3 на 100 000 населения, 14 на 100 000 родившихся. В подавляющем большинстве случаев болеют мальчики. Первые признаки заболевания проявляются в 1-3 года жизни слабостью мышц тазового пояса. Уже на 1-м году обращает на себя внимание отставание детей в моторном развитии. Они, как правило, с задержкой начинают садиться, вставать, ходить. Движения неловкие, при
ходьбе дети неустойчивы, часто спотыкаются, падают. В 2-3 года появляются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость, проявляющаяся при физической нагрузке - длительной ходьбе, подъеме на лестницу, изменение походки по типу «утиной». Одной из отличительных особенностей является сочетание данной формы с патологией костно-суставной системы (деформация позвоночника, стоп, грудины) и внутренних органов (сердечно-сосудистой и нейроэндокринной систем).
Контрольное задание
П
оставьте предварительный диагноз по фотографии
Урок 13-14
-
РЕШЕНИЕ СИТУАЦИОННЫХ (ГЕНЕТИЧЕСКИХ) ЗАДАЧ
Количество часов: 2
Вид занятия: практическое
Цель: формирование навыка интерпретировать и применять основные понятия генетики при совместной работе с медицинским персоналом.
Задачи
-
сформировать навык интерпретировать и применять основные понятия генетики при совместной работе с медицинским персоналом.
ПК 1.4. Осуществлять педагогическое наблюдение за состоянием здоровья каждого ребенка, своевременно информировать медицинского работника об изменениях в его самочувствии.
ПК 1.5. Анализировать процесс и результаты проведения мероприятий, направленных на укрепление здоровья и физическое развитие детей с ограниченными возможностями здоровья и с сохранным развитием.
ПК 3.5. Определять цели и задачи, планировать занятия с детьми дошкольного возраста с ограниченными возможностями здоровья.
-
ОК 2,3 -
ОК 1,6,10
Задание
1. Ген диабета рецессивен. У здоровых супругов родился больной ребенок. Какова вероятность рождения здорового ребенка в данной семье? Сколько разных генотипов может быть у детей? Какова вероятность того, что второй ребенок родится больным?
2. Заболевание обнаруживается у детей, родители которых являются двоюродными братом и сестрой и не страдают от этого заболевания. Как наследуется болезнь?
3. У супругов с нормальным зрением родились два сына и две дочери. У первой дочери зрение нормальное, у нее три сына, двое из которых – дальтоники. У второй дочери и ее пяти сыновей зрение нормальное. Первый сын – дальтоник, у него две здоровых дочери и два здоровых сына. Второй сын и его четверо сыновей также имеют нормальное зрение. Каковы генотипы всех родственников?
4. Определите все возможные генотипы в потомстве больного гемофилией мужчины (рецессивный Х-сцепленный тип наследования) и здоровой женщины.
5. Голубоглазая женщина вступила в брак с кареглазым мужчиной. Установите генотипы потомков.
6. Возможны ли гемофилия у женщины, если это заболевание имеет рецессивный Х-сцепленный тип наследования? Составьте карту половых хромосом.
7. С какой вероятностью у родителей с I и IV группами крови могут родиться дети, имеющие 2 и 3 группы крови, если известно, что
| Группа крови (фенотип) | генотип | аллель |
| 0(I) | IOIO | рецессивный |
| A(II) | IAIA или IAIO | доминантный |
| B(III) | IBIB или IBIO | доминантный |
| AB (IV) | IAIB | кодоминация |
-
Брахидактилия (короткопалость) характеризуется укорочением фаланг пальцев рук и ног, уменьшением их числа (не три, а две), низким ростом больного. Таким недугом страдал граф Шрусбери (родился в 1390г.), и мутация повторялась в 14 поколениях. Каков должен быть генотип жены для того, чтобы мутация, приводящая к брахидактилии, не повторилась в потомстве, если известно, что мутантный ген доминирует? -
Родословная семьи М. отягощена мультифакториальной патологией, в том числе и врожденными пороками развития. Срок беременности к моменту обращения 15 недель. Какая возможна патология плода? -
Первобеременная, 40 лет. Срок беременности при обращении 14 недель. Возможная патология? -
В возрасте 3 лет, родители стали замечать, что их сын необычным образом встает с пола, разгибаясь, опирается руками о колени. Родители обратили внимание на затруднение при поднимании по лестнице. При осмотре определяются некоторые особенности строения тела: широко поставленные лопатки, усилен поясничный лордоз, увеличены в размере и уплотнены икроножные мышцы. Ходит ребенок, раскачиваясь в тазобедренных суставах. Коленные рефлексы отсутствуют. Сила снижена в мышцах тазового пояса, в меньшей степени в проксимальных отделах верхних конечностей. Из анамнеза выяснено, что брат матери ребенка в детстве плохо ходил и умер в возрасте 15 лет, будучи неспособным к самостоятельному передвижению. Предполагаемый диагноз. Как наследуется заболевание? Какой прогноз потомства у различных членов семьи? -
Мальчик трех дней, от матери 27 лет, страдающей сахарным диабетом. Родился в срок от первой беременности, с массой тела 4700г, диной тела - 53 см. Обращал на себя внимание внешний вид ребенка: отечное, лунообразное лицо, короткая толстая шея. С первых часов жизни у него развился синдром дыхательных расстройств. Границы сердца расширены. При исследовании в крови обнаружено пониженное содержание сахара. Предположительный диагноз. -
Ребенок, 10 месяцев. Родился от первой беременности. Роды в срок с массой тела при рождении 3300г, длиной тела - 52 см. Беременность протекала без особенностей. Закричал сразу. Приложен к груди в первые 30 минут жизни, сосал охотно. В весе прибавлял хорошо. На искусственном вскармливании с одного месяца. К настоящему времени головку не держит, не сидит, зубы 2/2. Большой родничок увеличен. Игрушек не держит, родителей не узнает. Масса тела 8,5 кг, длина тела - 70 см., окружность головы - 45см. При осмотре определяется неприятный запах от ребенка («мышиный»). Ваш предполагаемый диагноз. Тип наследования данного заболевания. Прогноз. -
Ген альбинизма является рецессивным по отношению к гену, детерминирующему нормальную пигментацию. Какова вероятность рождения альбиноса в семье, где родители альбиносы? -
Болезнь Коновалова-Вильсона (нарушение обмена меди) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У здоровых родителей родился больной ребенок. Определите генотипы родителей и ребенка. -
Группа крови – наследственный признак, детерминированный геном, который имеет не два, а три аллеля (множественный аллелизм), обозначаемый как А, В и О. Лица с генотипом ОО имеют первую группу крови, с генотипами АА или АО – вторую, с генотипами ВВ или ВО – третью, а с генотипом АВ – четвертую (аллели А и В доминируют над аллелем О, тогда как друг друга они не подавляют). Какие группы крови возможны у детей, если у их матери – вторая группа, а у отца – первая? -
У матери первая группа крови, а у отца – четвертая. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей? -
Девушка, отец которой страдает гемофилией, выходит замуж за здорового мужчину. Каких детей можно ожидать от этого брака? Составьте родословную. -
Ребенок от 2 беременности, 2 срочных родов с массой тела 3500г, длиной тела - 52см, окружность головы - 36 см. Первая беременность закончилась мертворождением. Возраст матери 23 года, отца - 25 лет. Родители считают себя здоровыми. Ребенок с первых суток жизни плохо переносит кормление, срыгивает. Отмечались диспепсические проявления, вздутие живота. На третьи сутки появилось желтушное окрашивание кожи и склер, которое после 5-6 суток не имело тенденции к убыванию. Со стороны легких и сердца патологии не выявлено. Печень и селезенка увеличены. В возрасте одного месяца наметилось отставание в нервно-психическом развитии (не улыбается, не держит головку в положении на животе). Прибавка массы тела за первый месяц составила 350г. При осмотре окулистом диагностирована катаракта. Диагноз. Тип наследования. Прогноз. -
Молодой человек, 19 лет. От первых срочных родов с массой тела 2500г, длиной тела - 48 см, окружностью головы - 33см. Оценка по Апгар 7-8 баллов. Матери 37 лет. При первом осмотре отмечалось: увеличенное расстояние между внутренними углами глаз, уплощение спинки носа, пальцы с заостренными фалангами. Держит голову с 1,5 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с года. При осмотре: высокий рост, сходящееся косоглазие, женский тип телосложения (преобладает подкожно-жировой слой на бедрах, груди, нижней части живота), гинекомастия, слабое оволосение лица, подмышечных впадин и лобка, яички уменьшены. Предположительный диагноз. -
Мужчина Р., 27 лет, поступил в стационар с жалобами на наличие кровотечения из полости рта. Из анамнеза установлено, что неоднократно наблюдались массивные кровотечения после удаления зубов, воспаление правого коленного сустава в результате скопления крови. При осмотре: зуб имеет большую кариозную полость, которая травмирует острыми краями слизистую оболочку десны. Поставьте предварительный диагноз. Прогноз. Тип наследования. -
Ребенок 14 дней поступил в отделение патологии новорожденных с жалобами на резкую вялость, отказ от груди, рвоту фонтаном, учащенный разжиженный стул. Из анамнеза установлено, что ребенок родился от 5 беременности, протекавшей с угрозой выкидыша во второй половине беременности. Роды вторые, в срок. Закричал сразу. Масса тела при рождении 4150г, длина тела - 52 см. К груди приложен к концу первых суток. Сосал активно, но обильно срыгивал. Выписан на 6 сутки с массой тела 3770г. После выписки продолжал срыгивать после кормления. Последние 3 дня появилась вялость сосания, присоединилась рвота. Накануне госпитализации участился стул, стал часто мочиться. При осмотре - состояние тяжелое, масса тела 3300г. Адинамия, бледность кожи с мраморным рисунком, снижение тургора тканей, заострившиеся черты лица, яркая слизистая оболочка. Мышечная гипотония. Дыхание поверхностное. Живот запавший, видна усиленная перистальтика. При УЗИ выявлено увеличение надпочечников. Ваш диагноз и его обоснование. Тип наследования. Прогноз. -
Девочке 7 месяцев, поступила в грудное отделение. Мать предъявляла жалобы на отставание ребенка в развитии, упорные запоры. Девочка родилась от первой нормально протекавшей беременности, в срок с массой тела 4000г, длиной тела - 50 см. Закричала сразу, грудь взяла, но сосала слабо. Пуповина отпала на 9 сутки, желтуха держалась до 3 месяцев. С первого месяца жизни появились запоры. Объективно: состояние средней тяжести, длина тела 58см, масса тела - 6500г, кожа сухая, шелушащаяся, холодная на ощупь. Голову не держит, не «гулит», большой родничок увеличен, волосы редкие, сухие. Лицо одутловатое, веки пастозные. Живот большой, стул после клизмы. Ваш диагноз. Тип наследования. -
Девочка, 15 лет. Родилась от первых срочных родов с массой тела 2700г, длиной тела – 47 см. Роды протекали без особенностей. При первом осмотре выявлено: короткая шея, низкое расположение ушных раковин, лимфатический отек кислей и стоп. К груди приложена на 2-е сутки. На грудном вскармливании до года. В психомоторном развитии не отставала. При настоящем осмотре выявлено: низкорослость (масса тела 46 кг, длина тела 130 см). Антимонголоидный разрез глазных щелей, низкое расположение ушных раковин. Короткая шея с крыловидной складкой кожи, низкий рост волос на шее, заостренные фаланги пальцев. Контактная, на несложные вопросы отвечает коротко (да, нет) и адекватно. Предположительный диагноз. Дальнейший прогноз физического и нервно-психического развития ребенка. -
Мальчик, 3 года. От первой беременности, первых срочных родов, с массой тела 3000г, длинной тела - 49см. Беременность и роды протекали без осложнений. У матери в анамнезе - хронический бронхит. К груди приложен в первые два часа после рождения. Держит головку с 2 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с года. В нервно-психическом развитии не отставал. В возрасте до года дважды перенес пневмонию, протекавшую с кашлем, вязкой мокротой. Масса тела в год – 8 кг, длина тела - 76см. В дальнейшем подвержен частым простудным заболеваниям, которые сопровождались коклюшеподобным кашлем с вязкой мокротой. Аппетит ребенка всегда был сохранен, иногда повышен. При осмотре: мальчик правильного телосложения, пониженного питания. Масса тела – 11 кг, длина тела - 85см. В легких жесткое дыхание с обеих сторон, влажные хрипы. Ваш диагноз. Частота заболевания, вид наследования. Прогноз. -
В молодой семье родился ребенок, плач которого напоминает кошачье мяуканье. При обращении в МГК у ребенка обнаружили лунообразное лицо, мышечную гипотонию, микроцефалию, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, низко расположенные деформированные ушные раковины, задержку психического развития. Какое заболевание можно предположить? Какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка? -
Пробанд – гемофилик. Его здоровые брат и сестра обратились к врачу по вопросу вероятности рождения в их семьях больных гемофилией детей при условии, что их супруги не имеют генов гемофилии. Дифференциальная диагностика форм гемофилии пробанда показала наследуемую рецессивно, сцеплено с полом гемофилию. Анализ родословной подтвердил сцепленное с полом наследование в данной семье. Может ли здоровый брат пробанда передать своему ребенку ген гемофилии? Какой совет должен дать врач-генетик брату пробанда? Какова вероятность того, что здоровая сестра пробанда передаст своему ребенку ген гемофилии? -
Близнецы (однояйцевые) дают уникальную возможность разобраться в вопросе наследственных заболеваний. Интересно, что у них бывают общие увлечения и одинаковые таланты. Отец Иоганна Себастьяна Баха Иоганн Амбросиус и его брат близнец Иоганн Христофор были не только похожи, но их нельзя было отличить и в музыке, они играли одинаково. Если болел один, то и другой. Оперные дирижеры близнецы Вольф и Вилли Хейницы были настолько схожи, что они во время антракта могли друг друга заменить и никто из певцов, музыкантов не замечал подмены. Братьев Адамсонов разлучили в детстве: один жил у отца, другой у деда. До 50 лет они и не знали друг о друге. Оказалось, что у них с детства были способности к физике и математике, оба женились в 24 года, через 2 года у каждого родился 1-ый ребенок, а еще через 4 года-2-ой. В 45 лет оба заболели туберкулезом, умерли тоже почти одновременно, не дожив 1 год до 60. Обоснуйте совпадения. Случайны ли они? -
Эта история начиналась как у Чуковского: у меня зазвонил телефон. Но продолжение было совсем другое. Говорил хорошо знакомый голос, моя давняя приятельница. «Какой у нас ужас! И кто бы мог подумать? Что же теперь делать?» Я не успевала вставить ни одного слова и ничего не могла понять. «Так что же все-таки случилось?» - резко и настойчиво остановила я ее вопросом на вопрос. «Ну как же, вы не знаете? Наша дочь – Аленка беременна? Она резус -отрицательна. Уже 24 недели! И надо же такому случиться! Виктор, как оказалось, тоже резус -отрицательный (с гневом!) Что же теперь будет? Какое несчастье!» Здесь она остановилась. Она явно ждала моей реакции. Я поняла причину ее тревоги, Она волнуется за судьбу будущего внука или внучки. Будучи наслышана о том, что у резус-отрицательной женщины нередко рождаются больные дети, она посчитала, что резус-отрицательный отец усугубляет сложившуюся ситуацию. И я успела подумать, как плохо, что люди не знают основных жизненных процессов. Но моей знакомой я сказала другое: - «Ну что вы? Не волнуйтесь, пожалуйста. Именно Виктор спас вашу Аленку и будущего внука от возможных осложнений. Ведь Виктор своей резус-отрицательностью снимает все вопросы. (Мне очень хотелось поднять авторитет зятя в ее глазах). Беременность у Аленки будет протекать нормально». Почему она так сказала? И я еще долго рассказывала моей знакомой, как наследуется резус-фактор. Что же она рассказывала своей знакомой? Почему у ее друзей, положительных по резус-фактору, ребенок родился с отрицательным резус-фактором? -
(Стол, на столе стоит табличка с надписью “Суд”, за столом сидит судья) - Здравствуйте! Примите, пожалуйста, мое заявление. Я прошу возбудить дело о взыскании алиментов с мистера Иванова Александра Петровича. Он – отец моего ребенка. Ребеночек полностью на него похож, ну точная копия своего папочки. Но он категорически отказывается мне платить алименты, не признает отцовства. - Скажите, пожалуйста, какая группа крови у мистера Иванова? - Первая. - Итак, у мистера Иванова 1 группа крови, а у вас, дамочка, какая? - Вот моя карточка, у меня 4 группа крови, а у ребенка тоже 4 группа. - Дамочка! Вы, наверное, плохо учили в школе генетику. Суд вынесет решение явно не в вашу пользу. - Какое же решение вынесет суд? -
(На приеме у врача мама с сыном). - Ваш сын – дальтоник. Дальтонизм – одна из форм цветовой слепоты. Одни не различают красный, другие – зеленый, третьи – фиолетовый цвет. Есть люди, для которых весь мир окрашен в серые цвета. - Я так и знала! Я различаю цвета нормально, а муж мой - дальтоник! Все беды от этих мужчин! - Совершенно напрасно вы вините своего мужа – отца вашего ребенка. Он здесь совершенно не виноват. Почему доктор так ответил женщине? Помогите разобраться в этой ситуации.
Контрольное задание
Подобрать пословицы о здоровье, отражающие идеи наследственности (например, «Яблочко от яблони недалеко падает»).
Форма отчетности: выполненное задание
Внеаудиторная самостоятельная работа № 3
СОСТАВЛЕНИЕ И АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ
Количество часов: 3
Цель: организация внеаудиторной самостоятельной работы по дисциплине
Задачи
-
систематизировать изученные знания по теме, проанализировать уровень собственного здоровья с точки зрения наследственности, дать прогноз здоровья своих детей -
совершенствовать исследовательские навыки -
ОК 1,2,6
Задание
1. Изучите правила составления родословной.
2. Проанализируйте уровень здоровья своей семьи: проведите беседу с родственниками, узнайте состояние их здоровья, здоровья умерших членов семьи; по возможности изучите медицинские карты, фотографии.
3. Составьте родословную своей семьи.
4. Прочитайте родословную. Дайте прогноз собственного здоровья, здоровья своих детей.
Теоретический материал
Составление родословной начинается со сбора сведений о семье, и прежде всего со сбора сведений о пробанде - индивиде, который является предметом интереса исследователя (врача, педагога). Чаще всего это больной или носитель изучаемого признака. Однако за медико-генетической консультацией могут обращаться и здоровые индивиды. В этом случае используется термин «консультирующийся». В графическом изображении родословной пробанд отмечается соответствующим знаком и стрелкой, которая идет снизу вверх и слева направо. Дети одной родительской пары (братья и сестры) называются сибсами. Если сибсы имеют только одного общего родителя, они называются полусибсами. Различают единоутробных (общая мать) и единокровных (общий отец) сибсов. Семьей в узком смысле называют родительскую пару и их детей (ядерная семья), но иногда и более широкий круг кровных родственников. В последнем случае лучше использовать термин «род». Обычно родословная собирается в связи с изучением одного или нескольких заболеваний (признаков). Врач или генетик всегда интересуется каким-то конкретным заболеванием или признаком. В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной: она может отражать либо клинические признаки, либо генетический статус членов родословной. В любом случае нужно стремиться к наиболее полному составлению родословной по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. Чем больше поколении вовлекается в родословную, тем больше информации она может содержать. Однако ее обширность может обусловить появление в ней ошибочных данных. Для уточнения сведений привлекаются различного рода медицинская документация, фотографии родственников, результаты дополнительных исследований. Чем больше глубина и широта генеалогического поиска, тем ценнее и надежнее получаемая информация.
Под «клинической» родословной понимают отображение наследования конкретного заболевания или нескольких заболеваний. Максимальное число заболеваний (признаков) в одном символе, т.е. у одного индивида, в графическом изображении не должно превышать четырех нозологических форм или признаков. Если клиническая родословная посвящена анализу только одного конкретного заболевания, то обозначения
соответствуют изображению больного мужского пола и больной женского пола. Если в клинической родословной прослеживаются два заболевания, например гипертоническая болезнь и ожирение, то обычно используют следующие обозначения: каждый символ делят на две равные части, при этом больные первым заболеванием (гипертонической болезнью) обозначаются 
а больные с ожирением как 
В данной родословной символ 
обозначал бы индивида мужского пола, страдающего и гипертонической болезнью, и ожирением одновременно. В некоторых случаях для отображения в родословной различных заболеваний используют различающиеся виды штриховки элементов. Для наглядности собранные данные изображают в виде определенных символов:
Условные обозначения» и «Легенда родословной».
Условные обозначения — это перечень символов, использованных при графическом представлении родословной. Как правило, применяют стандартные значки-символы. Однако в зависимости от задач, целей и особенностей родословных составитель вправе использовать оригинальные (собственные) обозначения с обязательным их объяснением, чтобы исключить возможность неправильных толкований данных.
Легенда родословной является обязательным элементом описания родословной. Она включает: