Файл: Урок 12 общее учение о болезни.docx

ВУЗ: Не указан

Категория: Не указан

Дисциплина: Не указана

Добавлен: 10.01.2024

Просмотров: 506

Скачиваний: 1

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
разной интенсивности; психологическое запоздание постоянно присутствует, но разной интенсивности; речь очень поздняя и трудная.

Синдром Вильямса достаточно редкое врожденное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением в умственном развитии и характерным для этой болезни внешним видом. Именно благодаря специфическому внешнему виду, данный синдром известен также как синдром «лица эльфа» - с плоским тупым концом нос, большой рот, опущенные припухлые веки, широкий лоб, своеобразный разрез глаз, цвет радужки глаза ярко–голубого цвета (глазные яблоки могут иметь такой же оттенок), достаточно крупные губы, мясистые полные щеки, маленький слегка заостренный подбородок. Все вышеперечисленные симптомы не всегда присутствуют в полном объеме, однако при наличии даже двух из них можно ставить четкий диагноз – синдром Вильямса. У детей с данным синдромом наблюдается не только умственная отсталость, но и достаточно серьезные физические недуги – косолапость или плоскостопие, порок сердца, различные опорно-двигательные нарушения, повышенная эластичность суставов, неправильное формирование прикуса (зубки у малышей прорезаются очень поздно); зубы неправильной формы, редкие, довольно часто пораженные кариесом. На протяжении первых двух лет жизни дети очень ослаблены: они плохо едят, постоянно испытывают жажду, страдают частой рвотой и запорами, которые сменяются поносами. С годами, к отличительным симптомам внешности присоединяется слишком узкая грудная клетка, удлиненная шея, низкая посадка талии. Такие дети на первых годах жизни значительно отстают в росте и массе, и напротив, взрослея, начинают набирать лишний вес. Нередко внешние симптомы сочетаются с различными нарушениями обмена веществ. У них достаточно хорошо развита устная речь, причем она очень выразительна, эмоциональна и иногда даже поэтична. Помимо этого такие люди обладают значительным музыкальным талантом. Концентрировать свое внимание на многих вещах они не способны, однако играть на музыкальных инструментах, слушать музыку или петь, могут с завидным упорством. Подавляющее большинство не умеет читать ноты, при этом обладая практически абсолютным слухом, прекрасной музыкальной памятью и исключительным чувством ритма. Люди с данным синдромом отличаются повышенным дружелюбием, однако при этом могут страдать повышенной тревожностью. Несмотря на то, что с возрастом ребенок с синдромом Вильямса все больше отстает в развитии от своих сверстников, его покладистый нрав, умение слушать и природная общительность дают благоприятный прогноз на возможное улучшение состояния психики.


Синдром ломки Х-хромосомы (синдром Мартина-Белла) является генетическим заболеванием, которое вызывает интеллектуальную инвалидность, расстройства в поведении и обучении, влияет на физические характеристики пациента.  Мужчины страдают чаще, протекает у мужчин более тяжело. Диапазон этого нарушения может быть от умеренного отставания в обучении до более серьезных нарушением интеллекта. Особенности строения тела могут включать большие уши, вытянутое лицо, нежная кожа, синдактилия и сверхподвижные суставы.
Достаточно часто причинными нарушений поведения в детском возрасте является генетическая предрасположенность. Особенно велик риск реализации генетических предпосылок нарушений поведения в семьях, где родители страдают хроническим алкоголизмом. Следует отметить, что эта проблема достаточно слабо разработана. Эмоционально-личностные расстройства, девиантное поведение преимущественно встречается при шизофрениях и раннем детском аутизме, психозах, эпилепсии и других синдромах и являются при этом основными в структуре патологии. Проявления эмоционально-личностных расстройств: повышенное или пониженное настроение; речедвигательное возбуждение или заторможенность; повышенная интеллектуальная активность или тормозимость; однообразие эмоциональных проявлений, слабая реакция на окружающих; поверхностные переживания и т.д.

Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) - неврологическо-поведенческое расстройство развития, начинающееся в детском возрасте. Проявляется такими симптомами, как: трудности концентрации внимания (ребёнок с трудом сохраняет внимание при выполнении заданий или во время игр; часто складывается впечатление, что ребёнок не слушает обращенную к нему речь, легко отвлекается на посторонние стимулы и т.д.); гиперактивность (часто наблюдаются беспокойные движения в кистях и стопах; сидя на стуле, крутится, вертится; часто встает со своего места в классе во время уроков или в других ситуациях, когда нужно оставаться на месте; проявляет бесцельную двигательную активность: бегает, крутится, пытается куда-то залезть, причем в таких ситуациях, когда это неприемлемо и т.д.); плохо управляемая импульсивность (часто отвечает на вопросы не задумываясь, не выслушав их до конца; обычно с трудом дожидается своей очереди в различных ситуациях; часто мешает другим, пристает к окружающим (например, вмешивается в беседы или игры). Точная причина возникновения СДВГ не известна. Однако генетические предпосылки к развитию СДВГ проявляются во взаимодействии со средой, которая может эти предпосылки усилить или ослабить.



Синдром Туретта (комбинированные голосовые и множественные двигательные тики) - аутосомно-доминантный тип наследования. Специфическое психоневрологическое расстройство, при котором у человека наблюдается один или несколько различных тиков, в некоторых случаях дополняющихся копролалией, то есть неконтролируемым выкрикиванием бранных слов. Начинается оно в детском или подростковом возрасте у людей, имеющих к этому генетическую предрасположенность. Чаще всего к зрелому возрасту степень выраженности симптомов уменьшается. Умственное развитие при этом заболевании не страдает. Опасных для жизни осложнений патология не вызывает. Специальных тестов для подтверждения диагноза нет. Ставится он на основании таких критериев: тики выглядят как непроизвольные нецеленаправленные движения, возникающие в одной или нескольких группах мышц; тики появились до 20 лет жизни; наблюдаются не менее года; выраженность симптомов изменяется, что можно характеризовать как обострения и ремиссии.

Синдром Каннера (аутизм) - это психическое заболевание, первые симптомы которого обязательно появляются еще в детском возрасте до 2,5 лет. Однако достоверный диагноз детского аутизма можно установить только в более позднем возрасте (до 5-ти лет), когда у ребенка формируются навыки общения в коллективе. Основные проявления аутизма включают в себя замкнутость, стремление к одиночеству, нарушения эмоционального контакта с окружающими, странности в поведении. Чаще детский аутизм встречается у мальчиков. Многие ученые считают детский аутизм результатом неправильной работы отдельных генов, т.е. признают наследственную природу этого заболевания. Первое, что обычно настораживает родителей ребенка-аутиста задолго до обращения к специалисту – это бедность эмоций. Такие малыши позже начинают улыбаться и делают это редко. Они равнодушны к ласкам родителей, а иногда создается впечатление, что ребенок избегает тактильного контакта с матерью. В первых играх детей-аутистов также есть особенности, например, малыш часами может рассматривать и перебирать свои пальчики, не проявляя интереса к новой яркой погремушке. Бросаются в глаза необычные жесты, вычурная манера ходить, сидеть, есть. В играх дети-аутисты предпочитают одиночество, игры отличаются стереотипностью, т.е. в игре преобладает повторяющийся набор каких-либо действий.


Синдром Аспергера. Распространённость этого расстройства у детей, имеющих лёгкую умственную отсталость, примерно 0,5 на 10 000. Преобладают мальчики. Это такое состояние, при котором наблюдается шизоидное расстройство личности по типу аутизма, то есть ухода в себя. Однажды возникнув, это состояние существует пожизненно. Основными признаками являются следующие: физическая неловкость, неспособность к невербальному общению, ограниченная эмпатия по отношению к своим ровесникам, отсутствие эмоциональной активности, они не заводят близких отношений с окружающими их людьми, искреннее желание находиться в одиночестве, такие люди находятся в собственном мире, в собственных фантазиях. Данный синдром был описан как одно из проявлений шизоидного расстройства, наблюдающееся еще с детского возраста. Максимальное проявление симптомов наблюдаются в период полового созревания. С такими подростками становится трудно находить общий язык. Они плохо улавливают интонационную разность, не понимают мимики и жестов. В итоге это характеризуется появлением тревожности и беспокойства. У таких детей часто обнаруживается высокий уровень интеллекта, поэтому гении в этой категории не редкость. Иногда все же могут отмечаться трудности в процессе общения.

К онтрольное задание

П оставьте предварительный диагноз по фотографии ребенка.



Урок 11-12

    1. РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ В ВОЗНИКНОВЕНИИ РАССТРОЙСТВ РЕЧИ;

ТУГОУХОСТИ И ГЛУХОТЫ; СЛАБОВИДЕНИЯ И СЛЕПОТЫ;

НАРУШЕНИЙ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА.


Количество часов: 2

Вид занятия: лекционное.

Цель: изучение новых знаний.

Задачи

  • изучить основы генетики речевых расстройств; тугоухости и глухоты; слабовидения и слепоты; нарушений опорно-двигательного аппарата

  • совершенствовать навыки конспектирования

  • ОК 1,6