1. 
   подробное описание каждого члена родословной, сведения о котором обязательны или существенны для понимания характера наследования заболевания (признака) или особенностей клинического проявления;
   
2. 
   перечень источников медицинских и других сведений с содержательной информацией;
   
3. 
   указание на характер патологического процесса или его локализацию (например, у некоторых членов родословной диагностирована изолированная злокачественная опухоль желудка, у других — множественные неоплазии);
   
4. 
   указание на время начала заболевания и особенности течения;
   
5. 
   указание на возраст и причину смерти;
   
6. 
   описание методов диагностики и идентификации (например, качественный или количественный характер описываемого (признака).
   

Таким образом, «Легенда родословной» — это информация о членах родословной с подробным изложением любых, но обязательно существенных для анализа сведений.

Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз, обычно они ставятся слева от родословной. Последнее поколение предков, по которому собрана информация, обозначается как I поколение. Арабскими цифрами нумеруются все элементы одного поколения (весь ряд) слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения. Таким образом, каждый член родословной имеет свои координаты. Все индивиды одного поколения должны располагаться строго в один ряд. «Подвешивание» символов между рядами поколений является грубой ошибкой. Если родословная обширна, то поколения можно располагать не горизонтальными рядами, а концентрическими кругами. В родословной важно отмечать лично обследованных на присутствие признака заболевания или заболевания.

Исследователь должен стремиться к получению объективного первичного материала, который кладется в основу статистического и генетического анализа.

Форма отчетности: родословная и ее анализ.

Рекомендуемые информационные источники

1. 
   Дубинин, Н.П.. Генетика, поведение, наследственность [Текст] / Н.П.Дубинин. - М.: Просвещение, 1989.
   
2. 
   Приходченко, Н.Н. Основы генетики человека [Текст] / Н.Н. Приходченко, Т.П. Шкурат. – Ростов-на-Дону.: , 1997.
   
3. 
   Самсонов, Ф.А. Основы генетики в дефектологии [Текст] / Ф.А.Самсонов.– М.: Просвещение, 1995.
   
4. 
   База знаний по биологии человека: физиология, эндокринология, генетика, биохимия, иммунология, репродукция и развитие, патология, молекулярная эволюция [Электронный ресурс] – Режим доступа: URL: http://obi.img.ras.ru
   

---

Урок 15-17

2. 
   ИЗУЧЕНИЕ ПО РОДОСЛОВНЫМ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОГО,
   

АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОГО, СЦЕПЛЕННОГО С ПОЛОМ ТИПОВ НАСЛЕДОВАНИЯ

Количество часов: 3

Вид занятия: практическое

Цель: формирование навыка интерпретировать и применять основные понятия генетики при совместной работе с медицинским персоналом.

Задачи

• 
  сформировать навык интерпретировать и применять основные понятия генетики при совместной работе с медицинским персоналом.
  

ПК 1.4. Осуществлять педагогическое наблюдение за состоянием здоровья каждого ребенка, своевременно информировать медицинского работника об изменениях в его самочувствии.

ПК 1.5. Анализировать процесс и результаты проведения мероприятий, направленных на укрепление здоровья и физическое развитие детей с ограниченными возможностями здоровья и с сохранным развитием.

ПК 3.5. Определять цели и задачи, планировать занятия с детьми дошкольного возраста с ОВЗ.

• 
  ОК 2,3
  
• 
  ОК 1,6,10
  

Задание

---

Проанализируйте представленные ниже родословные, дополните их легендой.

1. Пример родословной семьи с гемофилией

2. 
   Пример родословной с сахарным диабетом (а) и нейрофиброматозом (б). Лично обследованные пациенты обозначены (!).
   

3. Родословная семьи с анемией Минковского-Шоффара (доминантный тип наследования).

4. 
   Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования болезни (муковисцидоз)
   

5. 
   Родословная семьи с гемофилией
   

6. 
   Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования болезни (адреногенитальный синдром)
   

7. Родословная семьи с мышечной дистрофией Дюшена (Х-сцепленный рецессивный тип наследования)



8. Родословная больных с бронхиальной астмой



Форма отчетности: легенды проанализированных родословных.
КонтрольнАЯ РАБОТА по разделу «ОСНОВЫ генетикИ»

Тестовые задания по генетике

1. Причинами хромосомных болезней являются:

а) числовые мутации хромосом

б) структурные мутации хромосом

в) кровнородственный брак

г) изменение кратности хромосомного набора

д) мутации половых хромосом

2. Повышенный риск мультифакториальной болезни оценивают на основании учета следующих данных:

а) близкого родства супругов

б) данных клинико-генеалогического анализа

в) вредных профессиональных факторов на производстве и по месту жительства

3. Для мультифакториальных болезней характерны следующие признаки:

а) различия больных по полу и возрасту

б) широкий спектр клинических проявлений

---

в) менделирующий характер

г) популяционные различия в частоте

д) несоответствие законам Менделя

4. К болезням с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся следующие:

а) шизофрения

б) стенокардия

в) язвенная болезнь 12-перстной кишки

г) фенилкетонурия

д) бронхиальная астма

5. Какая часть детей появляется на свет с наследственной патологией?

а) менее 0,1%

б) 1-2 %

в) 3-4%

г) 5-6%

6. Генные мутации не связаны:

а) с изменением числа хромосом

б) с изменениями структуры хромосом

в) с изменением структуры отдельных генов

7. Основная причина множественных врожденных пороков развития (МВПР)?

а) хромосомный дисбаланс

б) влияние повышенных уровней радиации на эмбрион

в) воздействие химических тератогенов на эмбрион

8. Мутагены - это:

а) факторы, обеспечивающие относительную стабильность генов

б) факторы, обеспечивающие резерв наследственной изменчивости

в) факторы среды, вызывающие скачкообразные изменения в наследственном материале живых организмов

9. Показания для исследования кариотипа:

а) супружеская пара с пятью спонтанными абортами

б) ребенок с множественными пороками развития

в) врожденный порок сердца

г) женщина с нарушением менструального цикла, с типичным фенотипом

10. Какие внешнесредовые факторы способствуют реализации предрасположенности к коронарной болезни сердца:

а) жирная пища

б) умеренные физические упражнения

в) высококалорийная диета

г) курение

д) эмоциональные нагрузки

11. Наследственно обусловленные пороки подразделяются на:

а) генные

б) экзогенные

в) хромосомные

12. Почти все хромосомные болезни проявляются:

а) множественными врожденными пороками развития

б) изолированными пороками развития

13. К методам медицинской генетики относятся:

а) клинико-генеалогический

б) цитохимический

в) методы ДНК-технологии

г) электрофизиологический

д) цитогенетический

14. Врожденные заболевания – это:

а) заболевания, обусловленные мутацией генов

б) заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка

в) заболевания, диагностируемые при рождении

15. Термин «врожденный порок» относится к морфологическому изменению органа или части органа:

а) выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа

б) не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа

---

в) выходящему за пределы нормальных вариаций, и нарушающему функцию органа

Вопросы для обсуждения

1. 
   Методика составления родословной, особенности сбора анамнеза.
   
2. 
   Основные типы наследования.
   
3. 
   Основные методы генетического обследования.
   
4. 
   Причины наследственных болезней, мутагенез.
   
5. 
   Влияние наследственности и среды на здоровье человека.
   
6. 
   Признаки, позволяющие заподозрить наследственные дефекты.
   
7. 
   Принципы лечения и профилактики наследственных болезней.
   
8. 
   Причины и общая характеристика врожденных пороков развития.
   
9. 
   Профилактика врожденных пороков развития.
   
10. 
    Деонтология и морально-этические проблемы, связанные с генетическими заболеваниями.
    
11. 
    Современные методы диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития.
    
12. 
    Социально-педагогическая реабилитация детей с врожденными и наследственными болезнями.
    

Раздел 3. ОСНОВЫ ДЕТСКОЙ НЕВРОПАТОЛОГИИ

№ урока	Раздел, тема	Количество часов	Вид занятия	Задание для ВСР	Количество часов ВСР	Форма контроля
1-2	3.1. Строение, развитие и физиология нервной системы. Критические периоды развития нервной системы у детей. Предмет невропатологии	2	лекция	Конспект «Строение, развитие и физиология нервной системы».	6	Устный опрос, таблица
3-4	3.2. Составление маршрутной карты неврологичевского больного «Методы исследования нервной системы».	2	ПРЗ			Маршрутная карта
5-6	3.3. Неврологические симтомы и синдромы.	2	лекция			Тестирование
7-8	3.4. Болезни нервной системы.	2	лекция			Письменный опрос
9-10	3.5. Особенности обучения и воспитания детей с нервными нарушениями	2	лекция			Рекомендации для родителей и педагогов
	Всего:	10/2			6

---

Смотрите также файлы

• Характеристика на ученика 5 класса Кабальникова Рустама.odt

• Главное управление Федеральной службы судебных приставов по Свердловской области осп кировского района г. Екатеринбурга.docx

• Статья 42. Порядок привлечения прокуроров к уголовной и административной ответственности.docx

• Изложите свою точку зрения, подкрепите примерами.docx

• Конкуренция в сфере маркетинга. Подготовила студентка 4 курса направление 06. 03. 01 Биология.pptx