ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 10.01.2024
Просмотров: 503
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
План
-
Генетика речевых расстройств. -
Роль генетических факторов в возникновении тугоухости и глухоты. -
Роль генетических факторов в возникновении слабовидения и слепоты. -
Роль генетических факторов в возникновении нарушений опорно-двигательного аппарата.
Не исключается возможность наследования некоторых расстройств речи. также описано большое число генных и хромосомных синдромов, при которых расстройство речи является одним из симптомов. Имеется ряд наследственных заболеваний, при которых выявляются наследственных дефекты артикуляционного аппарата: узкий рот (микростомия), широкий рот (макростомия), аномалии нёба, дефекты строения зубов, языка (маленький язык (микроглоссия), большой язык (макроглоссия)), нарушения прикуса (прогения, прогнатия, открыты прикус и др.).
К нарушениям речи, имеющим наследственную природу относят: ринолалию – нарушение речи, возникающее при расщелинах нёба и (или) губы; дислалию - недостатки звукопроизношения, возникающие при несформированности фонематического слуха и артикуляции; расстройства чтения (дислексии) и письма (дисграфии); заикание.
Наследственные формы ринолалии. В России в 75% случаев расщелины лица являются изолированным пороком развития плода. Риск рождения ребёнка с расщелиной губы и нёба среди населения достаточно низкий (0,002%). Однако, при наличии этой патологии у одного из родителей или предшествующего ребёнка риск рождения второго малыша с данным заболеванием составляет 2-5%. Риск повторения патологии значительно возрастает (до 13-14%), если расщелина верхней губы и нёба диагностирована у двух членов семьи (обоих родителей или одного родителя и одного ребёнка) и составляет 20-50% в том редком случае, когда данный дефект имел место у обоих родителей малыша и одного из их детей. Особое внимание следует уделить наследственным синдромам. Наследственные синдромы - это заболевания, представленные совокупностью определённых пороков развития, передающихся из поколения в поколение. Число синдромов, включающих расщелины верхней губы и нёба, достаточно велико - около 300. Именно поэтому при рождении ребёнка с любым видом данной патологии необходима консультация генетика.
Неврозоподобное заикание при наследственных болезнях
характеризуется повышенной активностью речи, обилием сопутствующей моторики, отсутствием логофобии, усилением при психомоторном возбуждении и после перенесенных соматических заболеваний. Как правило, возникает на фоне некоторой задержки психомоторного развития, отдельных нарушений моторики и недостаточности эмоционально-волевой сферы. Не последнее значение имеют наследственные факторы, лежащие в основе генетической предрасположенности к заиканию. Отмечено, что многие дети с неврозоподобным заиканием имеют близких родственников с речевой патологией.
По степени выраженности различают два вида нарушения слуховой функции:
-
Глухота – врожденное стойкое понижение слуха, которое препятствует речевому общению даже с применением звукоусиливающей аппаратуры. В зависимости от тяжести поражения могут воспроизводиться некоторые нечленораздельные звуки («мычание»), отдельные фонемы, знакомые слова и даже фразы, но речь в целом недоступна. Тотальная глухота встречается крайне редко (3% всех случаев). -
Тугоухость – понижение слуха разной степени выраженности, при котором восприятие речи затруднено, но возможно при определённых условиях (громкие звуки, приближение говорящего к уху, применение звукоусиливающей аппаратуры).
Генетические недостатки слуха могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом типу. Достаточно часто понижение слуха выявляется при следующих синдромах: с-м Ваарденбурга (+ нарушение интеллекта), Ушера (+ нарушения зрения), Пендреда (+ нарушения функций щитовидной железы) и др.
Сложный сенсорный дефект слуха и зрения при синдроме Ушера. Синдром Ушера - это наследственная болезнь, которая характеризуется полным отсутствием слуха и частичной потерей зрения. Как правило, человек, имеющий данный синдром, уже рождается глухим. Зрение теряется постепенно по причине аномально быстрого старения сетчатки глаз. Симптомы болезни дают о себе знать обычно в подростковом возрасте, но бывают случаи, когда они наблюдаются и у маленьких детей, начиная с пяти лет. Наследуется по рецессивному типу.
Сочетание сенсорных и пигментных нарушений при синдроме Ваарденбурга. Наиболее характерными чертами больных с этим заболеванием являются: широкое расстояние между медиальными углами глаз, плоский корень носа, сросшиеся брови, разноцветные радужные оболочки глаз, белая прядь волос на лбу, широкое расстояние между глазами, пигментные изменения на коже (от мелких витилиго до общей депигментации с расположенными в виде заплат пигментированными областями). Примерно у 20% больных имеется дефект слуха различной степени от клинически неизмеримой до резко выраженной врожденной одно- или двусторонней нейросенсорной глухоты. У многих больных обнаружена патология вестибулярной функции.
Нарушение слуха при синдроме Жервелла-Ланге-Нильсена (1,6-6:1.000.000) - редкая наследственная патология, которая проявляется врожденной глухотой и множественными пороками сердца. Обнаруживается в раннем детстве, он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В возрасте 3–5 лет появляются приступы внезапной потери сознания, провоцирующиеся нервозностью или физическим напряжением; тяжесть приступов варьирует от легкого обморока до потери сознания на 5–10 минут с последующей дезориентацией во времени. Более половины больных погибает в возрасте 3–14 лет в результате нарушений сердечного ритма, фибрилляции или асистолии. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Слепота – полное отсутствие зрительных ощущений или остаточное зрение с максимальной остротой зрения – 0,04 (норма – 1,0) на лучше видящем глазу с применением обычных средств коррекции. 75% слепоты в детском возрасте считаются наследственно обусловленными.
Слабовидение – понижение зрения с остротой зрения от 0,05 до 0,2.
Наиболее частыми формами детской слепоты в настоящее время являются: атрофия зрительного нерва; поражения хрусталика (отсутствие, аномалии расположения, изменение формы и размера, катаракта (помутнение)); врождённый микрофтальм (уменьшение размеров глазной щели) или анофтальм (отсутствие глаза); врождённая глаукома; аниридия – дефекты радужной оболочки глаза.
Грубые врожденные пороки развития глазного яблока: микрофтальмия, анофтальмия/циклопия при синдроме Эдвардса. Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития. Распространенность составляет 1:3000-1:8000 случаев. Синдром Эдвардса затрагивает больше женский пол, чем мужской. Большинство детей имеют дефицит массы тела и выраженную задержку в развитии. Их голова необычно мала, а затылок имеет выраженный размер, уши низко посажены, верхняя и/или нижняя челюсть имеет дефект развития, называемый микрогнатией. Это состояние, когда искажается форма лица и формируется неправильный прикус. Часто формируется «волчья пасть» и «заячья губа», состояния, когда возникает расщелина в верхнем небе и губе соответственно. Дети страдают косолапостью, а пальцы на нижних конечностях могут иметь перепонки или полностью сливаться между
собой. Очень часто у больных с синдромом возникают проблемы с сердцем, легкими и диафрагмой
Катаракты при гомоцистинурии. Заболевание является аутосомно-рецессивным, частота встречаемости составляет 1:200000 населения. Клинические проявления: умственная отсталость, смещение хрусталиков, костные деформации, тромбоэмболии и сердечно-сосудистая патология. Такие дети при рождении выглядят здоровыми. Диагноз устанавливают в возрасте 3-х лет, когда обнаруживают подвывих хрусталика, но в большинстве случаев яркая клиника развивается до 10 лет. Родители замечают, что во время быстрого движения головой радужки ребенка дрожат. Затем присоединяются и другие глазные симптомы: миопия, астигматизм, глаукома, катаракта, отслойка сетчатки, атрофия зрительного нерва. Аномалии скелета у таких детей проявляются особенно часто: диспропорция телосложения в виде укорочения туловища, удлинения конечностей, умеренно выраженный остеопороз костей, сколиоз, искривление голени, деформации грудной клетки, высокое небо, полая стопа.
Катаракты при галактоземии (высокий уровень в крови углевода галактозы). Без этого фермента рождается 1 из 50 000-70 000 младенцев. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Сначала новорожденный кажется здоровым, но в течение нескольких дней или недель он теряет аппетит, возникают рвота и желтуха, прекращается нормальное развитие. Печень увеличивается, в моче появляются белок и аминокислоты, ткани отекают, организм задерживает воду. Если лечение начато поздно, дети остаются малорослыми и умственно отсталыми. У многих больных развивается катаракта.
Синдром Ушера - наиболее известная и часто встречающаяся причина слепоглухоты в подростковом и зрелом возрасте. Распространенность составляет 3-10%. Вычислено, что один из 100 человек является носителем гена синдрома Ушера. Характеризуется врождёнными нарушениями слуха различной степени и прогрессирующей пигментной дегенерацией сетчатки, приводящей к постепенному сужению полей зрения и слепоте. У одних людей зрение заметно ухудшается уже в подростковом возрасте, у других - после 40 лет и позже.
Симптом
вишневой косточки на глазном дне и прогрессирующая слепота при болезни Тея-Сакса - наследственное заболевание, при котором в тканях накапливаются продукты расщепления жиров. Болезнь распространена в еврейских семьях Восточной Европы. В очень раннем возрасте дети с этим заболеванием начинают все больше отставать в развитии; у них развиваются паралич, деменция, слепота и вишнево-красные пятна на сетчатке. Эти дети обычно умирают в возрасте 3-4 лет. Средств ее лечения не существует. После нескольких спокойных месяцев развития ребенка неожиданно (примерно с 6 месяцев жизни) начинается регресс психического и физического роста. При этом больной ребенок может быстро потерять слух и зрение, пропадает рефлекс глотания. В течение нескольких недель развиваются тяжелые парезы, которые переходят в общий паралич с атрофией мышц. Обычно больные погибают в возрасте 2-3 лет.
Установлена роль наследственных факторов в происхождении таких нарушения ОДА, как врождённый вывих бедра, косолапость, синдактилия (сросшиеся пальцы), полидактилия (лишние пальцы), сколиоз и др. Рецессивный тип наследования нарушений ОДА встречается достаточно часто, при этом преобладают нарушения нижних конечностей. При доминантном типе наследования нарушений ОДА преобладают дефекты развития шеи и позвоночника.
Нарушения ОДА наблюдаются при многих генетических заболеваниях: при синдроме Марфана – грубая деформация позвоночника, изменения грудины, деформация ребер, нарушения суставов, косолапость, плоскостопие, нарушение мышечного аппарата; при ахондроплазии – непропорциональное укорочение конечностей при почти нормальной длине туловища; при синдроме Ретта – уменьшение окружности головы, стереотипные движения руками, неустойчивая походка,
Муколисахаридозы - группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена веществ. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется в виде болезни накопления, которая приводит к различным дефектам нервной, костной, хрящевой и соединительной тканей. Проявляется в первые месяцы жизни грубыми чертами лица (гаргоилизм), тугоподвижностью суставов, деформацией позвоночного столба.
Синдром Марфана относится к болезням соединительной ткани Клиническая картина заболевания характеризуется поражением многих жизненно важных органов и систем: опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, органов дыхания и зрения, ЦНС. Так, среди конституциональных особенностей и нарушений скелета наиболее часто встречаются долихопластический (астенический) тип, высокий рост (как правило, выше 180см) при выраженном дефиците массы тела (обычно ниже 50 кг.), арахнодактилия («паучьи» пальцы) кистей и стоп, кифосколиоз, воронкообразная или килевидная деформации грудной клетки, плоскостопие, узкий лицевой скелет, «готическое» небо. К наиболее типичной патологии органа зрения при синдроме Марфана относится вывих и подвывих хрусталика (вследствие слабости цинновой связки). Как правило, эта патология сочетается с миопией или гиперметропией высокой степени.