ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 10.01.2024
Просмотров: 501
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
В качестве доказательства большой роли внешней среды в развитии признаков можно привести микобактерии туберкулеза, которых в середине 20 века удалось «загнать в подполье» применением стрептомицина. Позднее у многих больных палочки Коха стали мало или совсем нечувствительны к этому антибиотику, а некоторые мутанты даже лучше растут в присутствии названного лекарственного препарата, чем без него. В наши дни идет настоящее соревнование между фармакологами, изобретающими все новые противомикробные средства, и микробами, обладающими поразительной скоростью выработки лекарственной устойчивости.
Вернемся к геному человека. Из 4,5% новорожденных, родившихся неполноценными, примерно одна треть имеют отклонения, вызванные отнюдь не изменениями в генах, а внешними причинами.
Воздействие на плод вредных факторов: «перезревание» половых клеток; лекарственная терапия беременной матери без врачебного контроля; контакты родителей (даже в детстве) с кошками как носителями паразитов (таков цитомегаловирус – заболевание, носителем вируса которого являются кошки; взрослые люди болеют бессимптомно, а дети или рождаются с уродствами или погибают в утробе матери); внутриутробные вирусные инфекции: грипп во время беременности почти всегда приводит к шизофрении; краснуха особенно опасна в первые два месяца беременности, увеличивает риск рождения больного ребенка до 25%; эпидемический паротит (свинка) – 22%; корь – 16%; ветряная оспа – 125; гепатит – 5%; опоясывающий герпес – 4%; интоксикации психоактивными веществами (алкоголь, никотин, наркотические препараты), отравления продуктами питания, химическими, лекарственными веществами; травмы; аллергены; эндокринные заболевания матери; нерациональное питание беременной (например, дефицит йода может привести к глухонемоте ребенка).
Место жительства. Чаще болеют шизофренией городские жители.
Процесс родов: асфиксия; родовые травмы (травма шейного отдела позвоночника может привести к гетерохромии радужной оболочки глаза (разный цвет глаз); осложнения при родах; низкий вес при рождении.
Сезон рождения также влияет на проявление наследственной патологии. Установлено, что риск заболеть шизофренией на 8% выше у рожденных в феврале - марте.
Возраст родителей. Установленная зависимость частоты возникновения пороков расщелины губы и неба от возраста отца. Пороки дыхательной системы наблюдаются чаще у детей, рожденных юными матерями. Возраст матери более 45 лет увеличивает риск рождения ребенка с болезнью Дауна в 2 раза.
Нарушение связи с родителями. Риск заболеть наследственной болезнью выше у мальчиков, помещенных в воспитательные учреждения.
Стиль воспитания. Негативные эмоции провоцируют развитие патологии.
Семейное положение. Холостяки чаще болеют шизофренией, причем мужчины в 49 раз, женщины в 14 по сравнению с состоящими в браке.
Травмы головы в онтогенезе увеличивают риск заболеть болезнью Альцгеймера в 4 раза, тогда как наличие специфического гена всего в два.
Имбридинг или близкородственные браки приводят к увеличению частоты различных наследственных болезней: олигофрения – в 9 раз, глубокое слабоумие - в 5 раз, мертворождение, смерть вскоре после рождения – в 2 раза.
Говоря о соотношении генотипа и средовых факторов, нельзя не упомянуть о том, что внешнее воздействие на патологический ген способно уменьшить тяжесть наследственных дефектов, а в некоторых случаях осуществить полную коррекцию наследственного заболевания. К таким мерам относят: проведение медико-генетических мероприятий, направленных на предотвращение влияния вредоносных факторов внешней среды; создание условий, способствующих реализации нормальных генотипов и препятствующих развитию патологических; терапию ряда наследственных болезней.
Урок 9-10
-
НАСЛЕДСТВЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ФОРМЫ ДИЗОНТОГЕНЕЗА У ДЕТЕЙ.
ГЕНЕТИКА ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫХ НАРУШЕНИЙ, ЭМОЦИОНАЛЬНО-ЛИЧНОСТНЫХ РАССТРОЙСТВ, ДЕВИАНТНОГО ПОВЕДЕНИЯ В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ.
Количество часов: 2
Вид занятия: лекционное.
Цель: изучение новых знаний.
Задачи
-
изучить основы генетики интеллектуальных нарушений, эмоционально-личностных расстройств, девиантного поведения в детском возрасте -
совершенствовать навыки конспектирования -
ОК 1,6
План
-
Генетика интеллектуальных нарушений -
Генетика эмоционально-личностных расстройств, девиантного поведения в детском возрасте
Интеллект (лат. «разумение, понимание, постижение») в психологической науке рассматривается как «относительно устойчивая структура умственных способностей индивида». Интеллектуальное нарушение – состояние, обусловленное нарушениями структуры и функций мозга и его реакциями на эти нарушения. В клинической психиатрии принято выделять две основные формы интеллектуальных нарушений: умственную отсталость (олигофрению) как разновидность дизонтогенеза (В.В. Ковалев) и деменцию. При олигофрении отсутствует нарастание интеллектуального дефекта. Деменция представляет собой распад более или менее сформированных интеллектуальных функций.
Олигофрения - группа различных по этиологии, патогенезу и клиническим проявлениям непрогредиентных патологических состояний, общим признаком которых является наличие врожденного или приобретенного в раннем детстве (до 3-х лет) общего психического недоразвития с преимущественной недостаточностью интеллектуальных способностей. Большинство аутосомно-рецессивных форм умственной отсталости представляет собой метаболические заболевания, в патогенезе которых главную роль играют нарушения обмена веществ (белкового, жирового, углеводного и др.). К рецессивно наследуемым формам умственной отсталости относятся такие заболевания, как фенилкетонурия, галактоземия, гаргоилизм, синдром Корнелии де Ланге и др. Большое значение в этиологии олигофрений отводится хромосомной патологии. К наиболее распространённым заболеваниям относятся: аномалии аутосом - синдром Дауна, синдром "кошачьего крика", синдром де Груши и др; аномалии половых хромосом – с-м Клайнфелтера, с-м Шеришевского – Тернера и др.
Синдром Дауна не является редкой патологией - в среднем наблюдается один случай на 700 родов. Хромосомная природа этого заболевания была установлена в 1959 г. Особи с синдромом Дауна имеют клинические признаки умственной отсталости, плоское лицо и затылок, характерный миндалевидный разрез глаз, широкую переносицу, складку века - эпикант, большое расстояние между ноздрями, открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба), зубные аномалии, низкий рост, короткие и короткопалые руки и ноги, гиперподвижность суставов, особое расположение линий на ладонях (поперечная ладонная складка, называемая также «обезьяньей»), аномалии внутренних органов, особенно сердца и крупных сосудов. У большинства больных в возрасте старше 8 лет развивается катаракта. Они редко живут более 30 лет. Необычные, как их называют «солнечные дети» часто имеют пороки сердца, для них характерны торможение и искажение роста костей, умственная отсталость, сниженный мышечный тонус, нарушение координации движений. Такие ребята позже начинают ходить, говорить, но у многих из них есть музыкальный слух, они очень веселые, ласковые и услужливые. Частота новорожденных с синдромом резко увеличивается с возрастом матери. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет - 1 к 1000, от 35 до 39 лет - 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. В данный момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.
Фенилкетонурия (ФКУ) – наиболее распространенное нарушение обмена аминокислот. В среднем фенилкетонурии подвержен 1 из 8000 человек. В основе болезни лежит дефицит фермента, осуществляющего превращение фенилаланина в тирозин (тирозин препятствует отложению жиров, снижает уровень аппетита, улучшает функции гипофиза, щитовидной железы и надпочечников). Симптомы проявляются на первом году жизни: вялость ребенка; отсутствие интереса к окружающему; иногда повышенная раздражительность; беспокойство; срыгивания; нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония); судороги; признаки аллергического дерматита; появляется характерный «мышиный» запах мочи. В более позднем возрасте для больных фенилкетонурией характерна задержка психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. При фенилкетонурии характерны следующие фенотипические особенности: гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. У некоторых больных одним из проявлений патологии может быть склеродермия. Эпилептические приступы встречаются почти у половины больных фенилкетонурией и в некоторых случаях могут служить первым признаком болезни.
Синдром Ретта - генетическое заболевание, с признаками дегенерации, которое поражает центральную нервную систему, постепенно прогрессирует и проявляется в основном у девочек. Это заболевание, получило имя австрийского учёного Ретта, впервые описавшего в 1966 году данную патологию. Для синдрома Ретта характерна регрессия психического развития, утрата целенаправленных движений, аутистичное поведение, появление своеобразных сжиманий рук. Синдром Ретта встречается в соотношении 1:10000 девочек, у 1% больных носит семейный характер наследования. Клинические признаки: целенаправленные нарушения движения рук, когда ребёнок не может манипулировать игрушками и держать бутылочку. Это в основном проявляется в шесть или восемь месяцев, а иногда сохраняется до четырёх лет. В этот момент у таких детей появляется своеобразный стереотип в движениях рук, особенно во время бодрствования ребёнка. Данное движение напоминает мытьё рук, и они при этом их сжимают, стискивают, хлопают ими над лицом, грудной клеткой, а иногда даже за спиной. Кроме этого, такие дети могут кусать свои руки или сосать пальцы, стучать ими по лицу, груди. У детей с этим диагнозом выявляют микроцефалию приобретённого характера. Несмотря на то, что ребёнок рождается с нормальной окружностью головы, этот процесс приводит к замедленному росту мозга. Очень часто у детей с синдромом Ретта в возрасте 1,5 года и более умственное развитие соответствует возрасту восьмимесячного ребёнка. Синдром Ретта характерен также судорогами, которые проявляются у 80% девочек в виде эпилептических приступов, имеющих различные типы и не совсем поддающихся лечению.
Синдром Рубинштейна-Тейби - многопорочный генетический синдром ребенка, описанный в 1963г, характеризуется постоянным сочетанием аномалий пальцев, черепно-лицевых аномалий, запоздалым развитием веса, роста и психики. Синдром известен и под названием «синдром широких пальцев, с лицевыми аномалиями». Встречается очень редко, приблизительно с одной и той же частотой между полами. Симптомы: аномалии пальцев: концевые фаланги короткие, широкие и сплющенные, похожие на «шпатель» или «палитру». Пальцы короче и толще обычных. Вторая фаланга большого пальца руки перемещается по направлению к лучевой кости, принимая вид подвывиха; большой палец не может быть приведен к ладони. Другие пальцы расширены на концах, со сплющенными ногтями в форме «чашечек»; черепно-лицевая дисморфия, проявляющаяся рядом аномалий в самых различных комбинациях, обусловливает характерный вид лица: макроцефалия; дугообразные брови; птоз век; экзофтальм; «антимонголоидные» щели век; уши внедрены низко со стертыми складками; орлиный нос; перегородка носа превосходит в нижней части крылья носа и т.д.; запоздалое развитие веса и роста - постоянное клиническое проявление,