Метафазная хромосома состоит из двух хроматид. Любая хромосома имеет первичную перетяжку (центромеру) , которая делит хромосому на плечи.

Центромера(первичная перетяжка) - участок хромосомы, характеризующийся специфическими последовательностью нуклеотидов и структурой. Центромера принимает участие в соединении сестринских хроматид, формировании кинетохора, конъюгации гомологичных хромосом и вовлечена в контроль экспрессии генов.

В зависимости от положения центромеры в кариотипе человека  выделяют хромосомы трех типов:

1. Метацентрические, равноплечие хромосомы: первичная перетяжка (центромера) расположена в центре (посередине) хромосомы, плечи хромосомы одинаковые.

2. Субметацентрические, почти равноплечие хромосомы: центромера находится недалеко от середины хромосомы, плечи хромосомы незначительно отличаются по длине.

3. Акроцентрические, очень неравноплечие хромосомы: центромера находится очень далеко от центра (середины) хромосомы, плечи хромосомы существенно различаются по длине.

17. 
    Генетика пола у человека. Свойства половых хромосом.
    

Пол характеризуется комплексом признаков, определяемых генами, расположенными в хромосомах. В клетках организма человека хромосомы составляют парные диплоидные наборы. У видов с раздельнополыми особями хромосомный комплекс самцов и самок неодинаков и различается по одной паре хромосом (половые хромосомы). Одинаковые хромосомы этой пары назвали X (икс) -хромосомой, непарную, отсутствующую у другого пола — У (игрек) -хромосомой; остальные, по которым нет различий, — аутосомами (А).

Клетки женщины содержат две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются XX, у мужчин они представлены двумя непарными хромосомами X и Y. Таким образом, набор хромосом мужчины и женщины отличается только одной хромосомой: хромосомный набор женщины содержит 44 аутосомы + XX, мужчины — 44 аутосомы + XY.

18. 
    Генетические карты: определение, разновидности, значение в медицине.
    

Генети́ческая ка́рта — схема взаимного расположения структурных генов, регуляторных элементов и генетических маркеров, а также относительных расстояний между ними на хромосоме (группе сцепления).

Помимо генетических, существуют и другие карты хромосом:

---

• 
  Цитогенетическая карта^[10][11] — пространственное представление порядка взаимного расположения структурных элементов хромосом (например, их дифференциально окрашенных участков на идеограммах) или локусов гибридизации меченых ДНК-зондов 
  
• 
  Физическая карта— представление порядка следования физических маркеров (фрагментов молекулы ДНК), расстояние между которыми определяется в парах нуклеотидов
  
• 
  Рестрикционная карта^] — вид физической карты, на которой указан порядок следования и расстояния между сайтами расщепления ДНК-рестриктазами (обычно участок узнавания рестриктазы размером 4—6 п. н.). Маркерами этой карты являются рестрикционные фрагменты
  

Генетические карты человека также могут оказаться полезными в развитии здравоохранения и медицины. Знания о локализации гена на определенной хромосоме уже теперь используются при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. Медицинская генетика получила возможность для генной терапии, т. е. для коррекции структуры или функции генов.

19. 
    История генетики человека.
    

Большинство учёных сходятся во мнении, что генетика как наука сформировалась в 1865г.

Первые сведения о передаче наследственной патологии у человека содержатся в главной книге Иудаизма- талмуде, в котором указана на опасность орезания крайней плоти у новорожденных мальчиков, старшие братья и дяди которых по материнской линии страдают кровотечениями.

К 18 веку относится первое птсание доминантного признака (шестипалость) и рецессивного признака (альбинизм у негров), сделанных франц.ученым П. Мопертьюн.

В начале 19 века несколькими авторами одновременно было описано наследование гемофилии в результате изучения родословных семей, в которых встречались лица, страдающие этой болезнью.

В последней четверти 19 в весомый вклад в развитие генетики человека внес англ биолог Э. Гальтон, который впервые поставил вопрос о наследственности человека, как предмет для изучения наследственных признаков.

Гальтон пришел к выводу, что псих. особенности человека обусловлены не только условиями среды, но и наследственными факторами.

Кроме тго, он предложил и впервые применил близнецовый метод для изучения соотносительной роли среды и наследственности в развитии признаков. Также им разработан ряд статистических методов генетики.

Помимо этого, Гальтон стал родоначальником Евгеники.

Евгеника- наука о наледственном здоровье человека и путях его улучшения

---

20. 
    Взаимодействие генов.
    

Взаимодействие аллельных генов:

1. 
   Доминирование- это форма взаимодействия генов, при котрой один из аллельных генов подавляет действие другого.
   

Доминирование может быть полным и неполным. Пр полном доминировании гетерозиготные организмы схожи ро фенотипу с доминантными гомозиготами (близорукость, катаракта, веснушки)

При неполном доминировании гетерозиготные организмы имеют промежуточный генотип между доминантной и рецессивной гомозиготами (расстояние между глазами, размер глаз, рта, тип волос, цвет бровей)

2. 
   Кодоминирование-вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа доминантных гоиозигот, так и фенотипа рецессивных гомозигот, и в фенотипе гетерозтгот присутствуют продукты обоих генов.( формирование 4 группы крови системы АВ0(множественный аллелизм))
   
3. 
   Сверхдоминирование- когда доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном (ген серповидно-клеточной анемии у африканцев)
   

Взаимодействие неаллельных гегов:

1. 
   Комплементарность- когда образование признака зависит от взаимодействия по крайней мере 2х неаллельных генов, конечные продукты деятельности которых взаимно дополняют друг дргуа ( синтез защитного белка интерферона)
   

Сущ. 3 типа комплиментарности:

А) когда доминантные гены различаются по фенотипическому проявлению;

Б) когда доминантные гены имеют сходное фенотипическое проявление;

В) когда и доминантные и рецессивные гены имеют самостоятельные фенотипические проявления.

2. Полимерия- взаимодействие, при котором признак обусловлен несколькими парами неаллельных генов, обладающие одинаковым действием (наследие цвета волос контролируются 4 генами, а цвет кожи-2)

3. Плейотропия – влияние одного гена на развитие сразу некольких признаков (арахнодактилия)

4. Эпистаз- когда ген одной аллельной пары подавляет проявление гена другой аллельной пары. Ген-подавитель называется эпистатичным, а подавляемый ген-гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и означается буквой I. («Бомбейский фенгмен»- когда женщины с геотипом 3 гр.крови фенотипически имеет 1 гр.крови; синдром Морфана)

---

Разновидности эпистаза:

А) доминантный-огда эпистатичный ген представлен доминантной аллелью

Б) рецессивный эпистаз- когда эпистатичный ген рецессивный

В) каэпистаз-когда аллели независимы

Г) полуэпистаз-когда аллели суммируются

Д) изоэпистаз-когда аллели тождествнны друг другу

22. Нуклеиновые кислоты: химическое строение и генетическая роль.

Нуклеиновые кислоты-это полимеры, мономерами которых являются нуклеотиды.

Впервые описаны в 1862г Ф. Мишером.

К нуклеиновым кислотам относят ДНК и РНК

Каждый нуклеотид состоит из пентозы, азотистого основания и остатка фосфорной кислоты.

Азотистые основания делятся на 2 группы:

1. 
   пуриновые (аденин, гуанин)
   
2. 
   пиридиновые (цитозин, тимин, уроцил)
   

Нуклеозид- это нуклеотид без остатка фосфорной кислоты.

Осн.функция нуклеиновых кислот-хранение и передача наследственной информации в живых организмах.
23. ДНК: строение, функции, история открытия и изучения.

ДНК-дезоксирионуклеиновая кислота, диаметр приблизительно 2, длина различных видов.
ДНК как химическое вещество была выделена И. Мишером в 1869 году из остатков клеток, содержащихся в гное. Он выделил вещество, в состав которого входят азот и фосфор. Вначале новое вещество получило название нуклеин, а позже, когда Мишер определил, что это вещество обладает кислотными свойствами, вещество получило название нуклеиновая кислота^[4]. Биологическая функция новооткрытого вещества была неясна, и долгое время ДНК считалась запасником фосфора в организме. Более того, даже в начале XX века многие биологи считали, что ДНК не имеет никакого отношения к передаче информации, поскольку строение молекулы, по их мнению, было слишком однообразным и не могло содержать закодированную информацию.

Молекула ДНК образована двумя полинуклеотидными цепями, спирально закрученными друг около друга и вместе вокруг воображаемой оси, ᴛ.ᴇ. представляет собой двойную спираль 

Функция ДНК — хранение и передача наследственной информации.

24. Механизм реализации наследственной информации в признаки организма.

Воспроизводство себе подобных и наследование признаков осуществляются с помощью наследственной информации, которая хранится и передается с помощью нуклеиновых кислот – ДНК и РНК. Мономерами нуклеиновых кислот являются нуклеотиды – соединения, в состав которых входит:

---

1. 
   азотистое основание. Различают два вида азотистых оснований: пуриновые (аденин и гуанин) и пиримидиновые(урацил, тимин, цитозин). В состав ДНК входят аденин, гуанин, тимин и цитозин. В РНК вместо тимина находится сходное по строению азотистое основание урацил;
   
2. 
   пятичленный углевод (пентоза). В составе рибонуклеотидов имеется сахар рибоза, а в дезоксирибонуклеотиды входит углевод дезоксирибоза;
   
3. 
   остаток фосфорной кислоты.
   

Генетическая информация, содержащаяся в нуклеиновых кислотах, проявляется в образовании белков, ко­торые делают возможным строение живого организма. Белки – полимеры, состоящие из мономеров – аминокислот В составе живых организмов имеется 20 аминокислот, образующих белки, но за счет большого количества звеньев белковой цепи (мономеров) число различных белков превышает сотни тысяч. Белки выполняют разнообразные функции в организме: ферментативную, защитную, структурную, двигательную, транспортную, энергетическую, запасающую и др.

Каждой аминокислоте, входящей в бе­лок, соответствует определенный набор из нуклеотидов — так называемый «триплет». Реализация многообразной информации о свойствах организ­ма осуществляется путем синтеза различных белков согласно генетическому коду (совокупности триплетов, соответствующих аминокислотам). Участок молекулы ДНК, служащий матрицей для синтеза одного белка, называют геном.

Процесс воспроизведения и реализации генетической информации путем синтеза белка состоит из трех этапов: репликации, транскрипции, трансляции. Репликация — это удвоение молекулы ДНК, необходи­мое для последующего деления клеток. 

Вторая часть процесса воспроизводства — транскрипция — представляет собой синтез одноцепочечной молекулы информационной РНК (и-РНК) на матрице ДНК. Ин­формационная РНК — копия части молекулы ДНК, одного или груп­пы рядом лежащих генов, несущих информацию о структуре бел­ков, необходимых для выполнения одной функции). Информационная РНК представляет собой своего рода посредника в передаче генетической информации из ядра (от ДНК) в цитоплазму (на рибосомы), где осуществляется синтез белка. Транскрипция также идет по принципу комплементарности, но при синтезе РНК вместо комплементарного аденину тимина в цепь встраивается урацил

Третья часть процесса воспроизводства — трансляция — это синтез белка на рибосомах (рис. 17). В процессе транскрипции участвует РНК трех типов:

1. 
   информационная (или матричная) РНК (иРНК, мРНК) поставляет информацию о последовательности аминокислот в белке;
   
2. 
   рибосомальная РНК (рРНК) входит в состав рибосом в комплексе с белками;
   
3. 
   транспортная РНК (тРНК) связывает аминокислоты и доставляет их к месту синтеза белка. В строении тРНК выделяют антикодоновую петлю, на которой расположен особый триплет – антикодон, комплементарный триплетам (кодонам) иРНК, и акцепторный стебель, к которому крепятся те аминокислоты, которые, согласно генетическому коду, соответствуют данному кодону. Поэтому процесс трансляции также идет по принципу комплементарности.
   

---

Смотрите также файлы

• Природного происхождения Техногенного происхождения Биологосоциального происхождения.docx

• Вариант 1 моль so.docx

• Эксплуатационная практика.docx

• Протокол от 2017 г Согласовано Заместитель директора по увр цгоева С. А.docx

• Бердиходжаева Маншук Сайлауовна Кні 19. 12. 2022 Сынып 9А атысушылар саны атыспаандар саны Сабаты таырыбы 15 практикум.docx