42. Классификация наследственных заболеваний человека.

\Наследственные болезни – это патологические состояния, в основе которых лежит изменение наследственного материала (мутация). В развитии таких заболеваний главную роль играют нарушения в структуре гена или хромосомы.

Все наследственные болезни по характеру изменения наследственных структур принято разделять на три большие группы:

- хромосомные- группа патологических состояний, обусловленных мутационными изменениями в хромосомном наборе

-  моногенные возникают в результате поражения генетического материала (ДНК) на уровне одного гена.

- полигенные (болезни с наследственным предрасположением – мультифакториальные)

Классификация наследственных заболеваний по характеру метаболических расстройств:

– нарушения обмена аминокислот (примеры: фенилпировиноградная олигофрения, тирозиноз, алкаптонурия);

– нарушения обмена липидов (болезнь Нимана — Пика, болезнь Гоше);

-  нарушения обмена углеводов (галактоземия, фруктозурия);

– нарушения минерального обмена (гепатоцеребральная дистрофия);

-  нарушения билирубинового обмена (синдром Криглер — Нацжара, синдром Дубинина — Джонсона).

Классификацией по органно-системному принципу:

– наследственные заболевания крови (гемолитическая болезнь новорожденных, гемоглобинопатии);

– эндокринной системы (адреногенитальный синдром, сахарный диабет);

– наследственные заболевания с преимущественным поражением почек (фосфат-диабет, цистиноз); соединительной ткани (болезнь Марфана, мукополисахаридозы);

– наследственные заболевания с преимущественным поражением нервно-мышечной системы (прогрессирующие мышечные дистрофии) и т.д.

В зависимости от того, где локализован патологический (мутантный) ген — в аутосоме или в половой хромосоме— и каковы его взаимоотношения с нормальным аллелем, т. е. является ли мутация доминантной (нормальный ген подавляется патологическим) или рецессивной (патологический ген подавляется нормальным), различают следующие основные типы наследования:

– аутосомно-доминантный,

– аутосомно-рецессивный,

      - сцепленный с Х-хромосомой (с полом) доминантный;

      -  сцепленный с Х-хромосомой (с полом) рецессивный;

      -   голандрический (сцепленный с Y-хромосомой).
43. Генные и хромосомные заболевания человека, примеры.

Генетические болезни обусловлены нарушениями в строении генома (отсюда другое название — моногенные заболевания). В качестве примера можно привести галактоземию. При этом заболевании плохо работают ферменты, которые превращают молочный сахар в глюкозу. Уже выявлен ген, «отвечающий» за развитие заболевания. Более того, выяснено, что если ребенок получает «дефектный» ген от одного из родителей, то ферментная система работает примерно на 50%, а если от обоих, то всего на 10%[1].

---

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных болезней, вызываемых аномалиями в количестве или структуре хромосом, то есть мутациями. Заболевания, которые вызываются геномными и хромосомными мутациями, называются хромосомными болезнями.

Патологические изменения возникают как при потере генетического материала, так и при добавлении новых хромосом.

делеция в 5-й хромосоме вызывает синдром кошачьего крика, у новорожденных больных отмечается нарушение строения гортани, мяукающий тембр голоса, слабоумие, отсталость психомоторики, такие больные редко доживают до зрелого возраста;

- делеция в 3-й хромосоме, как правило, приводит к прерыванию беременности, при рождении дети не способны сидеть и есть твердую пищу;

- делеция в 21-й хромосоме вызывает хроническое белокровие, нехватку красных кровяных телец;

- трисомия по 21-й хромосоме (болезнь Дауна) (Рис. 2) – в кариотипе у больных не две, а три 21-х хромосомы – это самая распространенная аномалия, частота рождения составляет 1:500, зависит от возраста матери и резко возрастает после 35 лет. До 40 % детей с такой болезнью рождаются у возрастных матерей.
44. Наследственные заболевания человека, сцепленные с полом. Гемофилия. Дальтонизм.

Болезни, сцепленные с полом, обусловлены наличием патологического гена в Х-хромосоме. Могут быть доминантными и рецессивными.

Особенности передачи доминантных болезней, сцепленных с полом:

1.Передача патологического гена происходит от отца дочери, все дочери больного отца будут больными.

2.Больные женщины могут передавать патологический ген как дочерям, так и сыновьям.

3.Если мать гомозиготна по данному признаку, то все потомство будет больным, если гетерозиготна – больными будут 50% сыновей и дочерей.

Примеры: дефект зубной эмали, аномалия волосяных фолликулов (фолликулярный гиперкератоз, он приводит к полной или частичной утрате ресниц, бровей, волос головы – тяжелые формы только у мужчин) и др.

Особенности передачи рецессивных болезней, сцепленных с полом:

1.Передача патологического гена происходит от отца дочери, все дочери больного отца - фенотипически здоровые носители.

2.Женщина-носитель передаст патологический ген 50% своих детей.

3.Больной мужчина может получить патологический ген только от матери.

---

4.Женщина-носитель может получить патологический ген как от матери, так и от отца.

5.Женщины болеют редко. 

Гемофилия — наследственная болезнь, передаваемая по рецессивному сцепленному с Х - хромосомой типу, проявляющаяся повышенной кровоточивостью.

Дальтонизм – это чаще всего наследственное заболевание, при котором человек не может различить один или несколько цветов. Женщины - носители , мужчины - больные .
45. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования, примеры заболеваний человека.СМОТРИ В ТЕТРАДИ.
46. Тельца Барра (половой хроматин) и их диагностическое значение.

Тельце Барра (X-половой хроматин) — свёрнутая в плотную (гетерохроматиновую) структуру неактивная X-хромосома, наблюдаемая в интерфазных ядрах соматических клеток самок плацентарных млекопитающих, включая человека. Хорошо прокрашивается осно́вными красителями^[

Диагностическое значение полового хроматипаВвиду доступности и простоты метода, определение полового хроматина нашло широкое применение при обследовании больных с нарушениями половых хромосом, определении пола плода при пренатальной диагностике заболеваний, сцепленных с полом, в судебной медицине для определении половой принадлежности пятен крови или частей трупа, в онкологии для назначения целенаправленной гормонотерапии, при трансплантации органов и тканей в качестве своеобразной метки пола донора и реципиента.
47. Синдром кошачьего крика.

Синдром кошачьего крика (синдром Лежена) представляет собой редкое хромосомное заболевание, при котором у больных наблюдается дефект в строении пятой хромосомы. Данный дефект сопровождается множественными аномалиями развития различных органов и тканей. В большинстве случаев дети с данным заболеванием страдают от тяжелых осложнений.
По сравнению со многими другими генетическими заболеваниями синдром кошачьего крика имеет не такой плохой прогноз. При отсутствии серьезных осложнений и хорошем уходе дети иногда доживают до взрослого возраста. Тем не менее, нормальное психическое и интеллектуальное развитие детей с данным диагнозом полностью исключено.
 

Синдром кошачьего крика был описан впервые в 1963 году французским генетиком Джеромом Леженом. В честь него и было дано другое название этой патологии, однако оно используется реже.

---

Синдром кошачьего крика относится к группе хромосомных заболеваний. Это означает, что основной и единственной причиной появления этой патологии является нарушение строения хромосом в геноме ребенка .повреждается 5 хромосома.

Наиболее типичными проявлениями болезни непосредственно после рождения являются:

• 
  характерный плач ребенка;
  
• 
  изменение формы головы;
  
• 
  характерная форма глаз;
  
• 
  характерная форма ушных раковин;
  
• 
  недоразвитие нижней челюсти;
  
• 
  низкий вес тела;
  
• 
  дефекты развития пальцев;
  
• 
  косолапость.
  
• 
  
  

48. Кариотип человека. Гаплоидный и диплоидный наборы хромосом.

Кариотип, представляющий собой клеточный хромосомный комплекс, является постоянным.. Главная особенность хромосомного набора — это видовая специфичность кариотипа. Функции хромосом заключаются в том, что каждая из них является носительницей генов, которые отвечают на наследственность.

Диплоидный набор хромосом — это двойной кариотип, в котором элементы разделены на пары по сходным признакам. Такой набор наблюдается в соматических клетках и зиготах. В человеческих клетках содержится по 46 хромосом, которые разделяются на 23 пары со своим «двойником» по длине и толщине. Но 45-я и 46-я единицы отличаются от других тем, что представляют собой половые хромосомы, определенное сочетание которых влияет на пол будущего человека: пара одинаковых единиц— XX — приведет к рождению ребенка женского пола; две разные единицы — XY — к рождению мальчика. Остальные структуры называются аутосомами.
Гаплоидный хромосомный набор представляет собой одинарный набор структурно-функциональных единиц, которые отличаются друг от друга по размеру. В гаплоидных кариотипах содержится 22 аутосомы и 1 половая структура. Ядра с одинарным набором элементом имеют растения, водоросли и грибы.

49. Мукополисахаридоз (синдром Моркио).

Мукополисахаридоз – генетическое заболевание, связанное с нарушением выработки организмом определённых ферментов, что способствует развитию выраженной физической и неврологической симптоматики. 

Наследуется данная патология по аутосомно-рецессивному типу - это значит, что больной такой патологией, как мукополисахаридоз ребёнок, может появиться у абсолютно здоровых родителей, каждый из которых при этом является носителем патологического гена. При этом патологией при данном типе наследования страдают как представители мужского пола, так и женского. Наличие патологического гена в генотипе родителей и является основной причиной развития патологии – предрасполагающих факторов в этом случае не существует, поскольку генетические заболевания не связаны ни с какими условиями окружающей среды.

---

Новорожденные дети выглядят здоровыми. Патологические изменения становятся заметны визуально лишь через 1-3 года, а к 7-8 годам клиническая картина синдрома Моркио выражена максимально.

• 
  Ребенок низкорослый, отстает от сверстников в физическом развитии.
  
• 
  Кожа его утолщена, слабо эластичная, со сниженным тургором.
  
• 
  Может иметь место короткий нос, широкий рот с редкими зубами, эмаль которых, вероятно, будет истончена.
  
• 
  Шея короткая.
  
• 
  Грудная клетка деформирована.и тд.
  

50. Понятие о моногенных и полигенных наследственных заболеваниях.

Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

Моногенный тип наследования - наследственный признак контролируется одним геном.

Моногенные заболевания подразделяются по типу наследования:

• 
  Аутосомно-доминантные (если хоть один из родителей болен, то и ребенок будет болеть; Синдром Марфана, ахондроплазия);
  
• 
  Аутосомно-рецессивные (ребенок может заболеть, если оба родителя носители данного заболевания, или один родитель болен, а второй-носитель мутаций гена, вызывающих это заболевание; муковисцидоз, спинальная миоатрофия).
  

У всех моногенных заболеваний разная распространенность, которая может колебаться и от географии, и от национальности.

Полигенные болезни или. Мультифакториальные болезни
Развитие некоторых болезней (гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь, определенные формы диабета, шизофрения и др.) зависит как от генотипа (полигенное наследование), так и от внешней среды. Эти болезни называются болезнями с наследственным предрасположением. Для них характерно изменение нормы реакции на действие факторов внешней среды (при предрасположенности к диабету изменяется норма реакции на крахмал и сахар - увеличение глюкозы в крови).
Для мультифакториальных болезней характерно:
- отсутствие типичного расщепления, как при моногенном наследовании;
- различие в частоте заболеваний у родственников первой и второй степени родства;
-широкое варьирование количественных признаков (размах изменчивости) среди населения;
- зависимость проявления заболеваний от возраста, пола, питания и др.;
- отсутствие резких различий в проявлении признаков между здоровыми и больными людьми.
51. Заболевания с наследственной предрасположенностью.

---

Смотрите также файлы

• Природного происхождения Техногенного происхождения Биологосоциального происхождения.docx

• Вариант 1 моль so.docx

• Эксплуатационная практика.docx

• Протокол от 2017 г Согласовано Заместитель директора по увр цгоева С. А.docx

• Бердиходжаева Маншук Сайлауовна Кні 19. 12. 2022 Сынып 9А атысушылар саны атыспаандар саны Сабаты таырыбы 15 практикум.docx