Файл: Гостищев. Общая хирургия.pdf

535 

ГЛАВА 16  

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ 

Пороки (аномалии) развития - нарушения внутриутробного развития плода с 

отклонением в строении органов или тканей и изменением или исключением их функций. 

Отклонения в строении органов возникают во внутриутробном периоде развития и 

выявляются сразу же при рождении ребёнка. Значительно реже аномалии развития 
проявляются позже, когда с ростом ребёнка имеющиеся отклонения в строении органа 
прогрессируют. 

Врождённые аномалии развития - явление нередкое: по данным ВОЗ, их встречают у 

0,3-2% родившихся. 

Факторы, способствующие возникновению аномалий развития плода (тератогенные), 

условно можно разделить на внутренние и внешние. Действие тератогенных факторов 
проявляется в первые недели беременности, особенно с 3-го по 5-й день и с 3-й по 6-ю 
неделю (периоды имплантации зиготы и органогенеза). 

К внутренним тератогенным факторам относят прежде всего генетические дефекты - 

гаметопатии (собственно наследственная патология). Гаметопатии обусловлены мутацией 
на генном или хромосомном уровне. При дефекте одного гена возникают моногенные 
аномалии (например, поли-, синдактилия). Хромосомные и полигенные мутации приводят 
к множественным порокам развития. Генетические дефекты, вызывающие аномалии, чаще 
(в 4-5 раз) возникают при смешанных родственных браках. 

К внешним тератогенным факторам относят инфекции, действие химических и 

физических средств. В трети случаев пороков, обусловленных внешними факторами, 
причину их установить не удаётся. 

• К инфекционным тератогенным факторам относят заболевания беременной, 

особенно вирусной природы (ветряную оспу, корь, герпес, вирусный гепатит, 
полиомиелит), в меньшей степени - бактериальной (например, скарлатина, дифтерия, 
сифилис и др.), а также некоторые протозойные болезни (токсоплазмоз, листериоз, 
цитомегаловирусную инфекцию и др.). Проникновение через плаценту возбудителей 
инфекционных заболеваний может привести к нарушению развития плода. 

• К химическим тератогенным факторам относят токсичные химические вещества: 

пестициды, дефолианты, инсектициды, а также лекарственные средства (седативные, 
психотропные препараты, некоторые антибиотики, амидопирин и др.). В эту же группу 
средств входят никотин, алкоголь. 

• К физическим факторам тератогенного действия относят механические травмы в 

период беременности, вибрацию, ионизирующую радиацию, перегревание, 
переохлаждение и др. 

Внешние причины могут оказывать воздействие непосредственно на плод или нарушать 

внутриутробное развитие путём действия на плаценту, амнион. Так, образующиеся при 
травме или воспалении тяжи и спайки амниона могут сдавливать конечности и приводить 
к их ампутации или деформации. 

536 

С учётом причин врождённых аномалий профилактические мероприятия проводят по 

двум направлениям: 

• выявление генетических отклонений у будущих родителей; 

• устранение действия внешних тератогенных факторов на женщин, особенно в период 

беременности. 

Все врождённые пороки можно разделить по следующим основным признакам: 

изменение размеров, формы и положения органов, изменение количества органов или их 
отсутствие, появление новых рудиментарных органов. 

Классификация врождённых пороков 

I. Изменение размеров органов: избыточное развитие части тела или органа - 

гипергенезия; неполное развитие - гипоплазия (гипогенезия); полное отсутствие органа - 
аплазия (агенезия). 

II. Изменение формы органов: косолапость, подковообразная почка, двурогая матка и 

др. 

III. Аномалии расположения органов: эктопия, гетеротопия (крипторхизм, 

аберрантная щитовидная железа). 

IV. Увеличение количества органов: полидактилия, гермафродитизм, добавочные 

рёбра. 

V. Атавизмы: срединная, боковая кисты шеи, свищи. 

VI. Дуплицирующие аномалии: сросшиеся близнецы 

Пороки развития черепа и головного мозга 

Грыжа головного мозга (cephalocele) - грыжевое выпячивание по средней линии 

черепа через дефект в костях. Встречают редко: 1 случай на 4000-5000 новорождённых. 
Дефект в кости локализуется спереди на уровне переносицы или в затылочной области. 
Отверстие в костях свода черепа («грыжевые ворота») бывает разного размера, округлой 
фор- мы, с гладкими краями. Диаметр отверстия значительно меньше размеров 
выпячивания. Через отверстие в подкожную клетчатку выступают мозговые оболочки, 
образующие грыжевой мешок. Его содержимым может быть цереброспинальная 
жидкость, мозговая ткань или то и другое одновременно. Размеры выпячивания 
колеблются от нескольких сантиметров до величины детской головы. Образование 
эластической консистенции, при надавливании может уменьшаться вследствие 
вправления содержимого, перемещения жидкости внутрь черепа, что иногда 
сопровождается судорогами, потерей сознания. Точную локализацию и размеры дефекта в 
кости определяют по рентгеновскому снимку (рис. 174). 

Порок сочетается с другими аномалиями - водянкой головного мозга, расщеплением 

губы, мягкого и твёрдого нёба и др. Большинство детей погибают в ближайшее время 
после рождения. Дети резко отстают в умственном развитии. 

537 

Лечение хирургическое - удаление грыжевого выпячивания вместе с его содержимым и 

пластическое закрытие дефекта кости. Мозговое вещество, входящее в содержимое 
грыжи, настолько перерождено, что его удаление не сказывается на функциях головного 
мозга. Дефект в кости закрывают путём перемещения надкостницы вместе с апоневрозом 
или костной пластинкой (при больших дефектах кости). 

Рис. 174. Грыжа головного мозга. 

Гидроцефалия (hydrocephalia) - водянка головного мозга, связана с избыточным 

образованием и внутричерепным скоплением цереброспинальной жидкости. Последняя 
может скапливаться между оболочками мозга (наружная форма водянки) и приводить к 
сдавлению мозга извне или в желудочках мозга (внутренняя форма водянки) и вызывать 
его сдавление изнутри. Сдавление мозга приводит к его атрофии. Скопление жидкости 
вызывает резкое увеличение размеров головы. Внешний вид черепа характерен: его свод 
превалирует над лицевым черепом, лоб нависает над глазницами. Дети развиваются 
плохо, резко отстают в психическом развитии. 

Лечение. В экстренной ситуации пунктируют желудочек мозга и удаляют жидкость. 

Операция заключается в создании оттока жидкости из желудочков в яремные вены или по 
другим дренажам (например, за счёт вентрикулоперитонеального шунта). 

Краниостеноз (craniostenosis) - аномалия развития черепа, обусловленная 

преждевременным заращением родничков и швов с образованием очагов обызвествления 
в зонах роста черепа. В результате растущий мозг сдавливается в узкой черепной коробке, 
что приводит к замедлению его роста и атрофии с развитием микроцефалии. Характерны 
уменьшение размеров свода черепа, преобладание размеров лицевого черепа над сводом. 
Дети плохо развиваются умственно и физически. 

Лечение. Показана ранняя операция - краниотомия, резекция, фрагментация костей 

свода черепа. 

538 

Пороки развития позвоночника и спинного мозга 

Spina bifida - неполное закрытие позвоночного канала. Под этим понятием объединяют 

различные виды аномалий позвоночника с дефектом центрального канала, через который 
могут выпячиваться оболочки спинного мозга, сам мозг и его корешки с образованием 
спинномозговой грыжи. 

Самая тяжёлая форма - полное расщепление позвоночника на значительном протяжении, 

сочетающееся с другими пороками развития. Дети нежизнеспособны. 

Частичное расщепление дужек позвонков часто проявляется образованием 

спинномозговых грыж с выпячиванием через расщеплённый позвоночник мозговых 
оболочек. Содержимым грыжи могут быть цереброспинальная жидкость, спинной мозг, 
элементы конского хвоста. 

Для спинномозговых грыж характерно наличие выпячивания, чаще в поясничной 

области, округлой формы, эластической консистенции. Кожа над выпячиванием 
истончена, часто определяется симптом флюктуации. Возможно нарушение функций 
тазовых органов - расстройство дефекации, мочеиспускания, нарушение иннервации 
нижних конечностей. Для уточнения расположения расщепления и его протяжённости 
проводят рентгенографию. 

Лечение спинномозговой грыжи хирургическое, операцию выполняют в грудном 

возрасте. 

Расщепление дужек без выпячивания оболочек мозга зачастую ничем не проявляется. 

Для этой патологии характерны усиленный рост волос (гипертрихоз), родимые пятна, 
пигментация кожи, ангиомы, дермоиды в поясничной области. Иногда скрытое 
расщепление обусловливает развитие «конской стопы», косолапости, ночного недержания 
мочи (энуреза), паралича нижних конечностей. Лечение симптоматическое. 

Пороки развития лица 

Расщелина губы (cheiloschisis), син.: «заячья губа», незаращение губы, хейлосхизиз. 

Встречают редко - 1 случай на 2500 новорождённых. Расщелина может захватывать 
красную кайму верхней губы или всю губу до носа. Иногда щель проникает в полость 
носа. Расщелина может быть двусторонней. У ребёнка нарушается процесс сосания, его 
кормят сцеженным молоком. 

Операция заключается в пластическом закрытии дефекта путём перемещения лоскутов 

(рис. 175). 

Расщелина нёба (palatoschisis uranoschisis). Распространённость - 1 случай на 1000 

новорождённых. Причиной расщепления бывает нарушение срастания верхнечелюстных 
отростков с сошником. Расщелины могут быть одно- и двусторонними. Возможно 
несращение только твёрдого нёба, а также его сочетание с расщелинами мягкого нёба. 

При этом пороке сообщаются полости рта и носа: ребёнок не может сосать, молоко 

затекает в полость носа. Ребёнка кормят с ложечки или из поильника. При сочетании 
расщелины нёба с расщелиной губы резко нарушаются процессы сосания и дыхания. 

539 

Лечение хирургическое. Операцию выполняют в ранние сроки после рождения - 

разобщают полости рта и носа за счёт перемещения тканей нёбно-носовой перегородки. 

Макростомия (macrostomia) - незаращение угла рта с одной или обеих сторон, 

чрезмерно широкая ротовая щель. При этом нарушается питание ребёнка, отмечают 
постоянное слюнотечение, раздражение и воспаление кожи вокруг рта. 

Лечение хирургическое - пластическое устранение дефекта. Операцию выполняют в 

грудном возрасте. 

Рис. 175. Этапы пластики верхней губы при её расщелине: а - по Мальченю; б - по 
Миро; в - по Моро-Симону; г - по Кенигу. Римскими цифрами обозначены этапы 

операции. 

Пороки развития шеи 

Кривошея (torticollis) - врождённый фиксированный наклон головы с её поворотом в 

сторону, что обусловлено укорочением грудино-ключично-сосцевидной мышцы или 
аномалией шейных позвонков. Поставить диагноз позволяет типичное для этой патологии 
положение головы. С целью уточнения причины аномалии выполняют рентгенографию 
шейного отдела позвоночника.