ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 09.11.2023
Просмотров: 3157
Скачиваний: 364
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Это исследование показывает, что одни и те же гены ответственны за неспособность к чтению и способность к чтению. Аналогичные результаты были получены для других психологических расстройств, что позволяет предположить, что генов, отвечающих за психологические расстройства , не существует — это одни и те же гены, ответственные за наследуемость при нормальном распределении, от тех немногих людей с очень низким генетическим риском до многих людей со средним генетическим риском. немногим людям с очень высоким генетическим риском.
Свидетельства такого рода указывают на то, что то, что мы называем расстройствами, является просто количественным проявлением тех же самых генетических эффектов, которые действуют во всем распределении. Другими словами, у всех нас есть различия в ДНК, связанные с тем, насколько хорошо мы читаем. Насколько хорошо или плохо мы читаем, зависит от того, сколько из этих вариантов ДНК мы наследуем. С генетической точки зрения аномальные расстройства представляют собой крайние пределы нормальных размеров. Как мы увидим позже, этот новый взгляд на ненормальное как на нормальное меняет все в клинической психологии, от диагностики до лечения.
Вместо того, чтобы подробно описывать этот сложный тип анализа близнецов, будет легче понять, почему ненормальное является нормальным, если мы перейдем к ДНК-революции. Как подробно описано В главе 10 разница ДНК в гене, называемом FTO , чаще встречается в случаях ожирения, чем в контрольных группах. Но это не ген «для» ожирения. Разница в ДНК связана с увеличением массы тела на шесть фунтов у худых людей не меньше, чем у полных. То есть, если у вас есть эта разница ДНК, а у вашего брата или сестры нет, вы, вероятно, будете весить больше, чем ваш брат или сестра. Это тот случай, независимо от того, какого размера вы и ваш брат или сестра.
Подобные открытия снова и снова появлялись в других исследованиях ДНК, посвященных расстройствам. Гены, первоначально идентифицированные как связанные с общим расстройством, оказываются связанными с нормальными вариациями по всему распределению. Существует континуум генетического влияния от одной крайности к другой. Другими словами, поскольку мы обнаруживаем гены, связанные с нарушением чтения, эти различия ДНК не будут связаны с нарушением чтения. Они будут связаны со всем распределением способности к чтению. Эти различия в ДНК заставят хороших читателей читать немного хуже, чем других хороших читателей без этих генетических вариантов. И наоборот, когда мы обнаруживаем гены, связанные со способностью к чтению, те же самые гены предсказывают проблемы с чтением.
Когда мы говорим о генетике, легко соскользнуть на мысль о гене того или иного. Я называю это OGOD-гипотезой «один ген — одно расстройство» , что вводит в заблуждение. Наш вид имеет тысячи одногенных нарушений, но они редки. Напротив, общие расстройства, включая все психологические расстройства, не вызываются одним геном.
Нарушение с одним геном означает, что для заболевания необходима и достаточна одна мутация. Например, болезнь Гентингтона — это одногенное заболевание, которое повреждает определенные нервные клетки в головном мозге. Он развивается во взрослом возрасте и со временем становится все хуже и через двадцать лет приводит к полной потере двигательного контроля и интеллектуальной функции. Вариант ДНК «необходим», потому что вы заболеваете болезнью Гентингтона только в том случае, если у вас есть мутация, вызывающая болезнь Гентингтона. Это «достаточно», потому что, если вы унаследуете мутацию, вызывающую болезнь Гентингтона, вы умрете от этой болезни.
Для запрограммированного моногенного расстройства, такого как болезнь Гентингтона, генетический эффект является качественным, а не количественным. В этом случае можно говорить о гене «для» расстройства. Но даже несмотря на то, что существуют тысячи заболеваний, связанных с одним геном, все они редки. Одногенных причин распространенных психологических расстройств не обнаружено.
Генетическая архитектура психологических расстройств противоположна гипотезе OGOD. Высокая наследуемость психических расстройств
вызвано многими различиями в ДНК, каждое из которых имеет небольшие последствия. Ни одно из этих различий ДНК не является необходимым или достаточным для развития расстройства. Обнаружение многих таких небольших генетических эффектов означает, что они должны количественно распределяться по нормальной колоколообразной кривой. Для конкретного расстройства, например депрессии, предположим, что между пациентами с депрессией и контрольными группами, не страдающими депрессией, обнаружено 1000 различий в ДНК. Эти различия ДНК характерны не только для людей с диагнозом депрессия. В популяции средний человек может иметь 500 из этих 1000 различий ДНК, вызывающих депрессию. Эти люди будут иметь средний генетический риск депрессии. У некоторых людей с небольшим количеством этих различий в ДНК риск депрессии будет ниже среднего. И люди с более чем средним числом этих различий ДНК более склонны к депрессии.
Именно так генетическое влияние работает при всех распространенных заболеваниях. Позже мы рассмотрим полигенные оценки , состоящие из тысяч различий ДНК, идентифицированных по их связи с психологическими расстройствами. Дело здесь в том, что эти полигенные оценки всегда имеют совершенно нормальное распределение, а это означает, что они предсказывают вариации по всему распределению — от людей, которые почти никогда не бывают в депрессии, до тех, кто впадает в депрессию иногда, до людей, страдающих хронической депрессией. Эти полигенные оценки предсказывают, будет ли у кого-то диагностирована депрессия или нет, только потому, что эти люди находятся на пределе нормального распределения генетического риска. Ненормальное нормально в том смысле, что у всех нас есть много различий в ДНК, которые способствуют наследственности любого психологического расстройства. Достигнем мы какого-то произвольного диагностического предела или нет, зависит от того, сколько у нас этих различий в ДНК.
Это генетическое исследование приводит к важному выводу: нет качественных нарушений, есть только количественные измерения. Психологические проблемы, такие как депрессия, алкогольная зависимость и неспособность читать, являются серьезными. Чем серьезнее проблема, тем больше вероятность того, что она повлияет на человека, его семью и общество. Но поскольку генетический риск непрерывен, нет смысла пытаться решить, есть ли у кого-то расстройство или нет. Нет никакого беспорядка — только крайности количественных измерений. Люди различаются по степени депрессии, количеству потребляемого алкоголя и тому, насколько хорошо они читают, но эти проблемы являются частью нормального распределения. Необходим сдвиг в словарном запасе, чтобы мы говорили о «измерениях», а не о «расстройствах».
Еще одним важным следствием вывода о том, что ненормальное является нормальным, является то, что мы не можем вылечить расстройство, потому что расстройства нет. Успех в лечении следует рассматривать количественно, как степень облегчения проблемы. Мы вернемся к этим вопросам в последней главе, потому что революция ДНК воплотит эти проблемы в жизнь — во всю нашу жизнь.
Этот взгляд на то, что мы называем ненормальным как на часть нормального распределения различий, уже меняет наши представления о психическом здоровье и болезни. В самом последнем диагностическом руководстве по психопатологии эта тенденция отражена в переименовании некоторых расстройств в спектры, что является другим словом для измерений. Шизофрения теперь является расстройством шизофренического спектра; аутизм это расстройство аутистического спектра. Вот почему люди теперь называют кого-то «в спектре», независимо от того, так ли это на самом деле. Это кивок в сторону подхода количественных измерений.
Мнение «нормальное есть ненормальное» гораздо более радикально. Мы не просто уступаем немного серого пространства между нормальным поведением и диагностированными расстройствами, такими как шизофрения и аутизм, создавая еще одну диагностическую категорию под названием «расстройство спектра». Мы говорим, что различие между нормальным и ненормальным искусственно. Ненормальное нормально.
Поскольку представление о ненормальном и нормальном настолько глубоко укоренилось, что от него так трудно избавиться, оправдан еще один пример. Это шутка, но она доходит до сути дела. Представьте, что мы обнаруживаем новое расстройство, гигантизм. Это расстройство, которое мы будем диагностировать на основании роста более 196 см (6 футов 5 дюймов), имеет частоту 1%. Различия в ДНК, связанные с гигантизмом, также будут связаны с индивидуальными различиями в росте по всему ареалу — как для невысоких людей, так и для высоких. Дело в том, что рост и его генетическая основа совершенно нормально распределены. Ненормального нет, есть только нормальное распределение с его нормальными экстремумами. Не поможет создание еще одной диагностической категории «почти великан».
Зачем нам создавать расстройство гигантизма, если рост так явно непрерывен? Это не имеет смысла. Я бы сказал, что столь же бессмысленно создавать отдельные расстройства для любых проблем — физических, физиологических или психологических. Они являются просто количественными крайностями непрерывных признаков.
Для психологических проблем, таких как расстройства чтения и депрессия, легко увидеть, как дети более или менее не умеют или умеют читать, а взрослые более или менее депрессивны. Но когда вы сталкиваетесь с более редкими расстройствами, такими как шизофрения и аутизм, возникает искушение вернуться к мышлению «или-или». Поведенческие симптомы, используемые для диагностики шизофрении и аутизма, настолько серьезны, что кажется неправдоподобным утверждать, что люди с этими расстройствами являются просто крайней частью нормального распределения. Другими словами, как вы можете быть немного шизофреником или просто немного аутистом? Хотя люди, помещенные в лечебные учреждения с диагнозом шизофрения, демонстрируют странное поведение, шизофрения включает такие симптомы, как дезорганизованные мысли, диссоциация и необычные убеждения, а также более серьезные симптомы, такие как галлюцинации и бред. Кто не испытывал иногда некоторые из этих симптомов ? То, поставлен ли нам диагноз шизофрении, зависит от того, насколько серьезны наши симптомы и насколько сильно они влияют на нашу жизнь и жизнь других людей.
Возможно, существует порог, при котором человек рискует стать «настоящим» шизофреником или аутистом. Риски могут быть количественными, но результат, тем не менее, может быть качественным в том смысле, что люди, переступившие эту грань, являются «настоящими» шизофрениками или аутистами. Приближение к краю не считается. В качестве примеров этого края обрыва приводятся физиологические расстройства, такие как сердечные приступы и инсульты. Многие факторы повышают риск, но у вас либо есть сердечный приступ, либо его нет. Но это неправда. Сердечные приступы и инсульты часто бывают настолько легкими, что мы не знаем, что они у нас были. Даже эти крайние примеры физиологических расстройств являются вопросом более или менее, а не или/или. Это также относится к таким расстройствам, как шизофрения и аутизм: нет порога, который человек переступает и скатывается в «настоящую» шизофрению или аутизм.
Для некоторых физиологических проблем легко оценить параметр, лежащий в основе расстройства, например, артериальное давление является параметром, лежащим в основе гипертонии, и именно так диагностируется гипертензия. Точно так же для некоторых психологических проблем аспекты, лежащие в основе расстройств, кажутся очевидными. Например, тесты на способность к чтению используются для диагностики нарушения чтения. Точно так же проблемы с гиперактивностью можно оценить по шкале от малой до высокой активности. Депрессивное расстройство находится на крайнем уровне настроения. Хотя симптомы некоторых заболеваний, таких как шизофрения и аутизм, настолько серьезны, что кажутся выходящими за рамки нормального распределения, если мы признаем, что все мы иногда в той или иной степени страдаем расстройствами мышления, мы можем количественно оценить эти симптомы, если перестанем зацикливаться на диагностике того, действительно ли люди «есть» расстройство или нет. Точно так же мы можем количественно оценить симптомы аутизма, такие как проблемы с социальными отношениями и общением.
Одна проблема, которая возникает при размышлении о взаимосвязи между измерениями и расстройствами, заключается в определении «другого конца» распределения проблемного поведения. Например, в случае нарушения чтения кажется очевидным, что на другом конце распределения находится хорошее чтение. Но это не так просто. Включает ли другой конец распределения хорошие навыки в основных процессах чтения, таких как декодирование и беглость, или в процессах более высокого уровня, таких как понимание? Или оно включает в себя все эти компоненты чтения? Является ли счастье другой стороной измерения депрессии? Каков другой конец измерения плохого внимания? Просто быть очень внимательным или другой конец может быть связан с другими проблемами, такими как компульсивность?