ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 09.11.2023
Просмотров: 3192
Скачиваний: 365
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Способность полигенных оценок предсказывать рост с рождения может удовлетворить любопытство родителей и помочь баскетбольным скаутам, но рост не имеет такого большого значения с медицинской или социальной точки зрения, как другие характеристики. С другой стороны, вес коррелирует со многими последствиями для здоровья и является ключевой переменной в психологии здоровья. Из-за сильной корреляции между ростом и весом, около 0,6, используется более чистая мера веса, индекс массы тела (ИМТ), который корректирует вес по росту. Например, я вешу 114 кг (250 фунтов) с поправкой на рост, пол и возраст, мой ИМТ равен 30, что соответствует 70-му процентилю для британских мужчин моего возраста, тогда как мой реальный рост составляет 99-й процентиль.
Я был потрясен, обнаружив, что моя полигенная оценка ИМТ находится на уровне 94-го процентиля ( рис. 8 ). Моей первой мыслью было, что это пример недостаточной точности полигенных оценок, потому что мой реальный вес находится на уровне 70-го процентиля. В конце концов, полигенная оценка ИМТ предсказывает только 6 % дисперсии, что намного меньше, чем 15 % дисперсии роста, предсказываемой полигенной оценкой роста. Однако, поразмыслив, моя оценка вряд ли может быть статистической случайностью, потому что она очень высока. Я также понял, что у моего генеалогического древа очень тяжелые ветки. Более того, по правде говоря, я постоянно борюсь за то, чтобы удержать свой вес.
Я пришел к выводу, что мой высокий показатель полигенности ИМТ имеет смысл. В любом случае, принятие моей полигенной оценки ИМТ оказало хорошее влияние на мои попытки упорствовать в моей бесконечной битве за выпуклость, которая служит примером того, как полигенные оценки могут просветить самопознание . Главное, что мой высокий полигенный балл не означает, что я должен смириться с лишним весом. Это означает, что я генетически предрасположен к набору килограммов и мне труднее их сбросить. Предупрежден -значит вооружён.Эта генетическая предрасположенность включает как психологические, так и физиологические механизмы, такие как чувствительность к пищевым сигналам и чувство сытости. Знание своего полигенного индекса ИМТ помогает мне понять, что я не могу ослабить бдительность, потому что именно в такие моменты слабости — например, когда я устаю после долгого дня — я иногда поддаюсь этим манящим закускам в холодильнике. Я знаю, что мне было бы гораздо лучше, если бы у меня просто не было доступных закусок, чтобы соблазнить меня. Я также вижу, что страдаю от нехватки сытости, а это означает, что я изо всех сил пытаюсь перестать есть, даже когда знаю, что сыт. Даже когда я знаю, что наелась, мне трудно удержаться от того, чтобы не доесть все съедобное на столе. Простое осознание своего дефицита сытости помогает мне сдерживать переедание.
Рисунок 8. Моя полигенная оценка индекса массы тела (ИМТ)
Самопонимание также можно улучшить, рассмотрев несоответствие между полигенными баллами и фактическими баллами. Хотя моя полигенная оценка ИМТ находится на уровне 94-го процентиля, мой фактический ИМТ «всего» находится на уровне 70-го процентиля. Это несоответствие между моей полигенной оценкой и моим фактическим ИМТ мотивирует меня не сдаваться.
Один общий посыл, который мы должны извлечь из генетики, — это терпимость к другим и к себе. Вместо того, чтобы обвинять людей в избыточном весе, мы должны признать и уважать огромное влияние генетики на индивидуальные различия. Генетика, а не отсутствие силы воли, является основной причиной, по которой люди различаются по ИМТ. Успех и неудача, похвала и вина в преодолении проблем должны быть откалиброваны относительно генетических сильных и слабых сторон.
Теперь, когда мы рассмотрели, как полигенные оценки роста и веса могут предсказывать наше будущее, давайте обратимся к тому, что полигенные оценки могут рассказать нам о психологических чертах. Если вас интересуют полигенные баллы для распространенных заболеваний , см. раздел «Примечания».
13
Предсказать, кто мы
Учитывая, что основное внимание в этой книге уделяется психологии, ключевой вопрос, конечно же, заключается в том, что полигенные оценки могут рассказать о психологических чертах. После двадцати лет безуспешных попыток найти некоторые унаследованные последовательности ДНК, ответственные за существенную наследуемость психологических черт, последние два года были чрезвычайно захватывающими. Создание полигенных оценок с использованием десятков тысяч SNP изменило ситуацию с точки зрения прогнозирования психологических черт. Каждый месяц появляются более мощные полигенные оценки.
В этой главе мы рассмотрим некоторые из лучших оценок полигенности в психологии и посмотрим на мои собственные оценки этих черт. Давайте начнем с рассмотрения полигенных показателей основных психологических расстройств шизофрении, депрессивного расстройства и биполярного расстройства.
Для шизофрении полигенные оценки в настоящее время могут предсказать 7% дисперсии предрасположенности к диагнозу шизофрении. (Чтобы узнать больше о том, что означает «изменчивость ответственности», см. раздел «Примечания».) Эти 7% далеки от 50-процентной наследуемости шизофрении, но они уже предсказывают большую степень изменчивости ответственности, чем традиционные переменные. используется для прогнозирования риска шизофрении, такого как социальное неблагополучие, употребление каннабиса и детские травмы, такие как издевательства. Более того, эти «средовые» корреляции не контролируются генетикой и в какой-то степени завышены. Полигенная оценка даже предсказывает семейный анамнез, то есть знание того, что родитель или брат или сестра были диагностированы как шизофреники, что, конечно, также включает генетическое влияние. Вместо 1% популяционного риска наличие родственника первой степени родства, страдавшего шизофренией, увеличивает риск до 9%. И наоборот, это означает, что более чем в 90% случаев люди, у родственников первой степени родства которых диагностирована шизофрения, сами не будут диагностированы как шизофреники. Напротив, у людей с самыми высокими 10-процентными полигенными баллами по шизофрении в пятнадцать раз больше шансов быть диагностированными как шизофреники, чем у самых низких 10 процентов. Кроме того, текущие анализы GWA удвоили размер выборки, что приведет к существенному увеличению прогностической способности ее полигенной оценки.
По сравнению с шизофренией современные полигенные шкалы для большого депрессивного расстройства и биполярного расстройства предсказывают меньшую дисперсию ответственности — 1 процент для большого депрессивного расстройства и 3 процента для биполярного расстройства. Однако эти полигенные оценки были основаны примерно на 10 000 случаев каждая. В настоящее время проводятся исследования GWA, которые значительно увеличивают размер выборки, что существенно увеличивает прогностическую силу полигенных показателей. Для большого депрессивного расстройства размер выборки увеличился в восемь раз, а прогностическая сила полигенной шкалы, как сообщается, увеличилась с 1% до 4%, хотя этот анализ все еще продолжается. Четыре процента — это более высокая прогностическая сила, чем у традиционных переменных, используемых для прогнозирования депрессии, особенно депрессии у родителей. Для биполярного расстройства удвоение размера выборки увеличило прогностическую силу полигенной оценки с 3% до 10% в предварительном анализе, что снова является самым мощным прогностическим фактором биполярного расстройства, который у нас есть.
В настоящее время также доступны полигенные оценки для нарушений развития, таких как анорексия, расстройство аутистического спектра и синдром дефицита внимания с гиперактивностью. Однако пока эти полигенные оценки составляют менее 1% дисперсии ответственности, что неудивительно, поскольку каждое из исследований GWA, из которых они были получены, включало лишь около 3000 случаев. Прогностическая сила этих полигенных показателей резко возрастет по мере реализации текущих планов по проведению анализа GWA для каждого из этих расстройств с размером выборки в 40 000 случаев, что более чем в десять раз больше, чем текущие исследования GWA.
Итак, куда падают мои полигенные баллы по этим психологическим расстройствам?
Больше всего меня удивил мой полигенный балл по шизофрении. - это было на уровне 85-го процентиля. Я совсем не чувствую себя шизофреником в смысле беспорядочных мыслей, галлюцинаций, бреда или паранойи. Кроме того, я не знаю ни одной шизофрении, скрывающейся в ветвях моего генеалогического древа, включая моего сына, которому сорок лет и, следовательно, он уже не в обычном возрасте для начала.
Если мой полигенный балл выше среднего не является статистической случайностью и я на самом деле генетически предрасположен к шизофрении, я могу получить некоторое удовлетворение, осознавая, что я не поддался. Тем не менее, я задаюсь вопросом, не может ли моя потребность в строго структурированной, запланированной рабочей жизни быть попыткой держать себя в равновесии. Одно можно сказать наверняка: эта информация заставляет меня даже меньше, чем обычно, хотеть попробовать новые формы каннабиса с высоким содержанием ТГК, которые были связаны с началом шизофрении. С другой стороны, я уже далеко не тот возраст, в котором начинается шизофрения, так что я не потеряю сон из-за высокого балла по полигенности .
Это пример более серьезной дилеммы: что делать, если мы обнаружим, что у нас есть огромный генетический риск заболевания, с которым мы ничего не можем поделать. Для некоторых проблем полезно знать, находитесь ли вы в группе высокого риска, потому что есть вещи, которые вы можете сделать, чтобы уменьшить свой риск. Хороший пример — узнать, что у меня высокий генетический риск избыточного веса. Очевидно, есть вещи, которые я могу сделать по этому поводу.
Однако есть некоторые психологические проблемы, с которыми вы мало что можете сделать в настоящее время, например, узнать, что у вас высокий генетический риск шизофрении. Хуже того, что, если у вашего ребенка высокий генетический риск шизофрении? Пока что мы мало что можем сделать, чтобы предотвратить эти проблемы, кроме здравого смысла, например, избегать наркотиков, изменяющих сознание. Люди по-разному реагируют на эту дилемму обнаружения генетических рисков, когда мало что можно сделать, чтобы решить проблему. Знать или не знать, вот в чем вопрос. Многие предпочитают не знать. Некоторые, как и я, предпочитают знать, что их ждет, даже если с этим мало что можно сделать. Много было написано о вопросе «знать или не знать», хотя почти все это касается моногенных расстройств с их окончательными ответами на риск. Полигенные оценки всегда будут вероятностными, а не детерминированными, потому что их пределом является наследуемость, которая обычно составляет около 50%. Наиболее близким генетическим риском психологической черты к проблеме моногенного расстройства является риск болезни Альцгеймера, которую я вскоре рассмотрю.
Учитывая отсутствие какой-либо истории шизофренического поведения где-либо в моей семье, скорее всего, я являюсь единичным случаем, просто получаю случайную комбинацию SNP, предрасполагающих к шизофрении. Другими словами, моя полигенная оценка может быть результатом удачного розыгрыша при зачатии, потому что генетический риск связан с тысячами крошечных различий ДНК. Вот почему у большинства людей с диагнозом шизофрения нет родственников, страдающих шизофренией, хотя шизофрения в значительной степени передается по наследству. Это также причина того, почему полигенные оценки так важны. Полигенные оценки выходят за рамки среднего семейного риска, чтобы предсказать генетический риск для каждого человека.
Более приятный способ осмыслить мой показатель полигенного риска шизофрении, превышающий средний, — это рассмотреть возможные положительные аспекты того, что в крайнем случае называется шизофренией. Лучшим примером является возможная связь между шизофренией и творческим мышлением. Аристотель сказал: «Ни один великий гений не был без примеси безумия». Многие художники страдали шизофренией, в первую очередь художник Винсент Ван Гог, а также писатель Джек Керуак и музыканты Сид Барретт из Pink Floyd и Брайан Уилсон из Beach Boys. У некоторых особенно творческих ученых также был диагностирован шизофреник, например, у математика Джона Нэша, чья жизнь была драматизирована в голливудском фильме « Игры разума»