Файл: 2019Возрастная категория Взрослые,ДетиПересмотр не позднее 2021.pdf

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

5. Профилактика и диспансерное наблюдение,
медицинские показания и противопоказания к
применению методов профилактики
Периодичность повторных обследований пациентов с НП-С приведена в Приложении 7. В
зависимости от особенностей течения заболевания частота повторных обследований может
определяться лечащим врачом индивидуально.
Рекомендуется после установления диагноза пациенту с НП-С или его официальным представителям, консультация врача-генетика с целью расчета генетического риска в семье,
анализа родословной и обсуждения возможностей пренатальной диагностики [19].
Уровень убедительности рекомендации – С (уровень достоверности доказательств 5).
Комментарии:
В семьях, где есть пациент с установленной мутацией, существует
возможность проведения преимплантационной и пренатальной диагностики. Пренатальная
диагностика возможна методами прямой или косвенной ДНК-диагностики для семей с
известным генотипом.

6. Организация оказания медицинской помощи
Показания для плановой госпитализации в медицинскую организацию:
Проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения.
Состояние, требующее активного лечения и круглосуточного медицинского наблюдения;
Состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения
Необходимость проведения различных видов экспертиз или обследования в медицинской организации при невозможности проведения их в амбулаторных условиях, требующих динамического наблюдения (в том числе оформление заключения федерального консилиума).
Показания к экстренной госпитализации:
Острые заболевания, обострения хронических болезней, отравления и травмы, состояния,
требующие интенсивной терапии и перевода в реанимационные отделения или отделения интенсивной терапии, а также круглосуточного медицинского наблюдении и проведения специальных видов обследования и лечения.
Показания к выписке пациента из медицинской организации:
Отсутствие угрозы жизни пациента;
Отсутствие угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения;
Стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса по основному заболеванию;
Отсутствие необходимости в постоянном врачебном и круглосуточном медицинском наблюдении по основному заболеванию;
Необходимости перевода пациента в другую больницу или учреждение социального обеспечения.

7. Дополнительная информация (в том числе
факторы, влияющие на исход заболевания или
состояния)
Ранняя диагностика и начало патогенетического и симптоматического лечения могут
значительно повлиять на прогноз и исход заболевания [13,20,23].
Несмотря на наличие патогенетического лечения, прогноз при болезни Ниманна-Пика, тип С
продолжает оставаться неблагоприятным. Характер прогрессирования заболевания и
продолжительность жизни у пациентов с НП-С крайне вариабельны.
Своевременное назначение патогенетической терапии (субстрат-редуцирующая терапия)
может улучшить прогноз пациентов [8-13,19,23,27].
Рекомендуется проведения скрининга групп высокого риска (пациенты с атаксией,
каталексией) с целью выявления пациентов с НП-С [7,12].
Пациенты, у которых развивается тяжелая эпилепсия, как правило, имеют худший прогноз и
меньшую продолжительность жизни, по сравнению с пациентами без с эпилептических
приступов [19].

Критерии оценки качества медицинской помощи
Критерии оценки качества медицинской помощи
№
Критерии качества
Оценка выполнения
1.
Выполнено определение ЛСМ509 в пятнах крови и/или холестан-3,5,6- триола в плазме крови и молекулярно-генетическое исследование
(выявление мутаций в гене
NPC1, NPC2)
при постановке диагноза
Да/нет
2.
Выполнено назначение субстрат-редуцирующей терапии препаратом миглуста, ежедневно, перорально.
Да/нет
3.
Выполнено определение размеров печени и селезенки по данным ультразвукового исследования, если не проводилось последние 6 месяцев
Да/нет
4.
Выполнена электроэнцефалограмма, если не проводилось в последние 6
месяцев
Да/нет
5.
Выполнена магнитно-резонансная томография головного мозга, если не проводилось в последние 12 месяцев
Да/нет
6.
Выполнена аудиометрия, если не проводилась последние 12 месяцев
Да/нет
7.
Выполнена консультация врачом-неврологом при наличии патологии со стороны центральной нервной системы
Да/нет
8.
Выполнена консультация врачом-генетиком если не проводилась ранее
Да/нет
9.
Выполнена консультация врачом-психиатром при наличии психиатрических проявлений
Да/нет
10.
Выполнен биохимический анализ крови
(аланинаминотрансфераза,
аспартатаминотрансфераза, общий и прямой билирубин, холестерин,
триглицериды, лактатдегидрогеназа, кальций, фосфор, щелочная фосфатаза при наличии признаков холестаза), (альбумин, фибриноген, ПТИ или ПТВ,
ХЭ, аланинаминотрансфераза, аспартатаминотрансфераза, общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды, ЛПНП, ЛПВП при печеночной недостаточности), если не проводился в предшествующие 6 месяцев
Да/нет

Список литературы
1. Клюшников С.А. Болезнь Ниманна-Пика, тип С -лизосомная патология с нарушением внутриклеточного транспорта липидов// Нервные болезни.2014. Т.1. С. 4-14.
2. Руденская Г.Е., Букина Т.М., Захарова Е.Ю. Болезнь Ниманна-Пика, тип С: взрослая форма с преобладанием психических расстройств// Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.
Корсакова.2011. Т.7. С. 71-5.
3. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков диагностика и подходы к лечению// Издательство «Литтерра». 2018. С.217-
225.
4. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Губина Е.Б., Савин Д.А., Ильина Е.С., Пилия С.В.,
Печатникова Н.Л., Бологов А.А. Болезнь Ниманна-Пика тип С: молекулярные механизмы патогенеза и подходы к лечению. Эффективная фармакотерапия// Педиатрия, спецвыпуск
«Неврология». 2011. C.16-20.
5. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Дегтярева А.В., Печатникова Н.Л., Какаулина В.С.,
Полякова Н.А. Болезнь Ниманна-Пика типа С у детей// Медицинская генетика. 2013. № 9.
C.25-30.
6. Намазова-Баранова Л.С. Комментарии к статье «Рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна-Пика тип С»// Педиатрическая фармакология. 2010. Т.7. №1. С.15-24.
7. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Букина Т.М., Волкова Э.Ю., Козлов А.С. Болезнь Ниманна-
Пика, тип С (ювенильный дистонический липидоз)// Журн.невр.психатр.им. С.С. Корсакова.
2008. №5. C.76-9.
8. Patterson M.C., Hendriksz C.J., Walterfang M. et al. Niemann–Pick disease type C: An update оf on behalf of the NP-C Guidelines Working Group//
Mol Genet Metab.2012. V.106. №3. P.330-44.
9.
Pineda M., Wraith J.E., Sedel F. et al. Miglustat in patients with Niemann Pick disease Type C
(NP-C): multicenter observational retrospective cohort study// Mol Gen Metab. 2009. V.98. №3.
P.243-92009 10.
Wraith J.E., Vecchio D., Jaklin E., Abel L., Chadha-Boreham H., Luzy C., Giorgino R., Patterson
M.C. Miglustat in adult and juvenile patients with Niemann-Pick disease type C: long –term data from a clinical trial// Molec Gen. 2010. V.99. №4. P.351-7.
11.
Patterson M.C., Vecchio D., Prady H., Abel L., Wraith J.E. Miglustat for treatment of Niemann-
Pick type C disease: a randomized controlled study// Lancet Neurol. 2007. V.6. №9. P.765-72.
12.
Vanier M.T., Millat G. Niemann–Pick disease type C// Clin. Genet. 2003. V.64. P.269–81.
13.
Vanier M.T. Niemann-Pick disease type C// Orphanet J Rare Dis. 2010. V.5. P.16.
14.
Imrie J., Vijayaraghaven S., Whitehouse C. et al. Niemann–Pick disease type C in adults// J.
Inherit. Metab. Dis. 2002. V.25. P.491–500.
15.
Sevin M., Lesca G., Baumann N. et al., The adult form of Niemann–Pick disease type C// Brain.
2007. V.130. P.120–133.
16.
Scheel M., Abegg M., Lanyon L.J., Mattman A., Barton J.J. Eye movement and diffusion tensor imaging analysis of treatment effects in a Niemann-Pick Type C patient// Mol Genet Metab. 2010.
V.99. №3. P.291–5.
17.
Kelly D.A., Portmann B., Mowat A.P., Sherlock S., Lake B.D. et al. Niemann–Pick disease type C:
diagnosis and outcome in children, with particular reference to liver disease// J. Pediatr. 1993. V.

123. P. 242–7.
18.
Belmatoug N. et al. Gastrointestinal disturbances and their management in miglustat-treated patients //Journal of inherited metabolic disease. – 2011. – Т. 34. – №.5– С.191 19.
Geberhiwot T., Moro A., Dardis A. et al. Consensus clinical management guidelines for Niemann-
Pick disease type C// Orphanet J Rare Dis. 2018.V.13. P. 50.
20.
Patterson M.C. et al. Recommendations for the detection and diagnosis of Niemann-Pick disease type C// An update. Neurol Clin Pract .2017. V.7. P.1–13.
21.
Pineda M. et al Miglustat in Niemann-Pick type C disease: review// Orphanet Journal of rare diseases. 2018. V.13. P.140.
22.
Инструкция по медицинскому применению препарата Завеска ЛСР-008892/09-220409.
23.
Patterson M.C., Mengel E., Wijburg F.A.et al. Disease and patient characteristics in NP-C patients:
findings from an international disease registry// Orphanet J Rare Dis. 2013. V.8. P.12.
24.
Walterfang M., Fietz M., Fahey M. et al. The neuropsychiatry of Niemann- Pick type C disease in adulthood// J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 2006.V.18. P.158–70.
25.
Wijburg F.A., Sedel F., Pineda M. et al. Development of a suspicion index to aid diagnosis of
Niemann-Pick disease type C//Neurology. 2012. V.78. P.1560–7.
26.
Abel L.A., Bowman E.A., Velakoulis D. et al. Saccadic eye movement characteristics in adult
Niemann-Pick type C disease: relationships with disease severity and brain structural measures//
PLoS One. 2012. V.7. P.e50947.
27.
Patterson M.C., Mengel E., Vanier M.T. et al. Stable or improved neurological manifestations during miglustat therapy in patients from the international disease registry for Niemann-Pick disease type C: an observational cohort study// Orphanet J Rare Dis. 2015. V.10. P.65.
28.
Bonnot O., Klünemann H.H., Sedel F., Tordjman S., Cohen D., Walterfang M. Diagnostic and treatment implications of psychosis secondary to treatable metabolic disorders in adults: a systematic review// Orphanet J Rare Dis. 2014. V.9. P.65.
29.
Fecarotta S., Amitrano M., Romano A. et al. The videofluoroscopic swallowing study shows a sustained improvement of dysphagia in children with Niemann-Pick disease type C after therapy with miglustat// Am J Med Genet A. 2011. V.155A. P.540–7.
30.
Stampfer M. et al. Niemann-Pick disease type C clinical database: cognitive and coordination deficits are early disease indicators //Orphanet journal of rare diseases. 2013. V. 8. № 1. P. 35.
31.
Imrie J., Heptinstall L., Knight S., Strong K. Observational cohort study of the natural history of
Niemann-Pick disease type C in the UK: a 5-year update from the UK clinical database// BMC
Neurol. 2015. V.15. P.257. doi: 10.1186/s12883-015-0511-1.
32.
Millat G. et al. Niemann-Pick C1 disease: correlations between NPC1 mutations, levels of NPC1
protein, and phenotypes emphasize the functional significance of the putative sterol-sensing domain and of the cysteine-rich luminal loop //The American Journal of Human Genetics. 2001.
V. 68. № 6. P. 1373-85.
33.
Mashima R. et al. Elevation of plasma lysosphingomyelin-509 and urinary bile acid metabolite in
Niemann-Pick disease type C-affected individuals //Molecular genetics and metabolism reports.
2018. V. 15. P. 90-5.
34.
Walterfang M. et al. Dysphagia as a risk factor for mortality in Niemann-Pick disease type C:
systematic literature review and evidence from studies with miglustat //Orphanet journal of rare diseases. 2012. V. 7. № 1. P. 76.

35.
Evans W. R. H. et al. Case Report: Ursodeoxycholic acid treatment in Niemann-Pick disease type
C; clinical experience in four cases //Wellcome open research. 2017. V. 2.P.75.