Файл: Молекулярноклеточный уровень огранизаци жизни.docx

A. определение телец Барра или барабанный палочек;

B. Расчет вероятности рождения больного (по генетическим законам);

C. Биохимическое исследование крови и мочи;

D. Определение кариотипа;

E. Изучение дерматоглифики.

При помощи амниоцентеза определили кариотип плода: 45,Х0. Какой диагноз можно поставить будущему ребенку, если супруги здоровы:

A. трисомия Х;

B. мислолейкоз;

C. Болезнь Коновалова-Вильсона;

D. Синдром Шерешевского-Тернера;

E. фенилкетонурия.

Назовите метод, при котором можно диагностировать гетерозиготное носительство патологического гена, если для указанного аллеля наблюдается дозовый эффект, а выраженность признака в фенотипе у доминантной гомозиготы и гетерозиготы разная?

A. генеалогический;

B. цитогенетический;

C. Биохимический;

D. близнецовый;

E. Популяционно-статический.

У больного нарушен синтез тирозина, адреналина, норадреналина, меланина. Выражено слабоумие. Назовите наиболее вероятный диагноз:

A. Ихтиоз;

B. Болезнь Вильсона-Коновалова;

C. подагра;

D. фенилкетонурия;

E. Болезнь Тея-Сакса.

Ребенок, больной фенилкетонурией, страдает умственной отсталостью. Какой механизм будет главным в развитии повреждения центральной нервной системы?

A. повышение синтеза тирозина;

B. Накопление в крови фенилаланина и фенилкетонов (фенилпирувата);

C. Снижение синтеза меланина;

D. Увеличение экскреции с мочой фенилкетоновых кислот;

E. Снижение синтеза тиреоидных гормонов.

При обследовании беременной женщины методом амниоцентеза определили кариотип плода: 47,ХХ (21+). Поставьте диагноз:

A. Синдром кошачьего крика;

B. Синдром Дауна;

C. Синдром «суперженщина»;

D. Синдром Шерешевского-Тернера;

E. Синдром Эдвардса.

Определите метод, который позволит генетически достоверно установить диагноз синдрома Шерешевского-Тернера у больного:

A. генеалогический;

B. статистический;

C. дерматоглифики;

D. Экспресс метод на обнаружение полового хроматина;

E. близнецовый.

При исследовании клеток буккального эпителия мужчины, обнаружен половой Х-хроматин. Определите формулу кариотипа при данном синдроме:

A. 47,18+;

B. 45,XO;

C. 47,XXY;

D. 46,XY,t(15;21);

E. 46,XX del (Xq).

У 70-летнего мужчины подагрический артрит. В его родословной тоже были больные подагрой. Какой фактор является непосредственной причиной развития патологии в данном случае?

A. Генетический дефект обмена мочевины;

B. Генетический дефект обмена мочевой кислоты;

C. Преклонный возраст;

D. Чрезмерное потребление мяса;

E. Мужской пол.

У 20-летнего мужчины высокого роста с астеническим телосложением и признаками гипогонадизма, гинекомастии и азооспермии выявлен кариотип 47,XXY. Укажите название наследственного синдрома:

A. Дауна;

B. Вискотта-Олдрича;

C. Клайнфельетера;

D. Шерешевского-Тернера;

E. Луи-Барр.

Фенилкетонурия возникает вследствие мутации гена, отвечающего за метаболизм фенилаланина. Выберите, какой пусть обмена фенилаланина приведет к развитию фенилкетонурии:

A. фенилаланин à Тирозин à Тироксин;

B. Фенилаланин à тироксин à норадреналин;

C. Фенилаланин à тироксин à алкаптон;

D. Фенилаланин à фенилпируват à кетокислоты;

E. Фенилаланин à тирозин à меланин.

Вследствие нарушения мейоза у женщины обраовались такие типы яйцеклеток: 22+ХХ и 22+0. Назовите болезни, возможные у её детей, если сперматозоиды мужчины без аномалий:

A. трисомия Х и болезнь Дауна;

B. Синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфелтера;

C. Синдром Клайнфелтера и трисомия Х;

D.синдмро Клайнфелтера и болезнь Дауна;

E. Синдром Шерешевского-Тернера и трисомия Х.

У молодых здоровых родителей родилась белокурая дочь, с голубыми глазами. На втором месяце жизни у ребенка появились беспокойство, нарушение сна и питания, отставание в развитии. Какой метод обследования нужно применить для установления диагноза?

A. популяционно-статистический;

B. биохимический;

C. близнецовый;

D. цитогенетический;

E. генеалогический.

При исследовании у женщины клеток слизистой оболочки рта не выявлен половой хроматин. Какой из приведенных заболеваний можно предположить?

A. синдром Дауна;

B. Синдром Клайнфельтера;

C. Синдром Патау;

D. Синдром Эдвардса;

E. Синдром Шерешевского-Тернера.

18-летнему юноше с астеническим телосложением, узкими плечами, широким тазом, высоким ростом и тембром голоса, оволосением по женскому типа и умственной отсталостью поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Назовите метод, который позволит подтвердить этот диагноз:

A. близнецовый;

B. цитогенетический;

C. биохимический;

D. Генеалогический анализ;

E. Популяционно-статистический.

У 18-летней девушки отсутствуют вторичные половые признаки и менструации, недоразвиты яичники, короткая шея с характерными кожными складками, широкие плечи, узкий таз. Назовите предварительный диагноз:

A. синдром Патау;

B. Синдром Морриса;

C. Синдром Шерешевского-Тернера;

D. Синдром Дауна;

E. Синдром Клайнфельтера.

У мужчины синдром Клайнфельтера. Какой механизм хромосомной аномалии имеет место при этом заболевании?

A. делеция хромосом;

B. транслокация;

C. Нерасхождение гетерохромосом в мейозе;

D. Инверсия хромосом;

E. Нерасхождение хроматид в митозе.

У ребенка фенилкетонурия. Какие из перечисленных методов лечения нужно использовать?

A. гормонотерапию;

B. Хирургическое лечение;

C. Выведение из организма токсических веществ;

D. диетотерапию;

E. Лекарственную терапию.

Известны трисомная, транлокационная и мозаичная формы синдрома Дануа. Назовите метод, при помощи которого можно дифференцировать эти формы синдрома:

A. биохимический;

B. генеалогический;

C. цитогенетический;

D. Популяционно-статистический;

E. близнецовый.

Экспресс методом (определение полового Х-хроматина, или телец Барра в мазках буукального эпителия) в кариотипе женщины обнаружено два тельца Барра. Укажите её кариотип:

A. 48,XXXY;

B. 47,XXY;

C. 46,XX;

D. 48,XXXX;

E. 47,XXX.

По возрастным показаниям 40-летней беременной провели амниоцентез. При исследовании кариотипа плода выявили трисомию: 47, XY (13+). Назовите эту патологию:

A. Синдром Клайнфельтера;

B. Синдром Патау;

C. Синдром Дауна;

D. фенилкетонурия;

E. Синдром Шерешевского-Тернера.

После рождения у ребенка выявлена положительная реакция мочи с 10% раствором хлорида железа. Для какой наследственной патологии это характерно?

A. алкаптонурии;

B. тирозиноза;

C. Сахарного диабета (наследственной формы);

D. фенлкетонурии;

E. галактоземии.

В результате ультрафиолетового облучения были нарушены процессы репарации ДНК. Укажите заболевание, которое разовьется в результате нарушения репарации:

A. гипертрихоз;

B. Пигментная ксеродерма;

C. Простой ихтиоз;

D. меланизм;

E. альбинизм.

Во время обследования мужчины обнаружено недоразвитие семенников и отсутствие сперматогенеза. У него узкие плечи, широкий таз, слабо развитая мускулатура. Укажите кариотип этого мужчины:

A. 46, t13.13;

B. 46, 5p-;

C. 45, X0;

D. 47, 21+;

E. 47, XXY.

В судебно-медицинской практике иногда возникает необходимость идентификации личности. С этой целью используют метод дактилоскопии. Определите, строением какой структуры определяются индивидуальный папиллярный рисунок человека:

A. особенностями строение сетчатого слоя дермы;

B. Строением эпидермиса и дермы;

C. Особенностями строения сосочкового слоя дермы;

D. Особенностями строения эпидермиса;

E. Строением эпидермиса, дермы и гиподермы.

У юноши высокого роста с проблемами в обучении и антисоциальным поведением выявлен кариотип 47, XYY. Назовите синдром:

А. Эдвардса;

В. Патау;

С. "Супермужчина",

D. Шерешевского-Тернера,

Е. Клайнфельтера

У женщины болезнь Коновалова-Вильсона. Укажите, какой обмен веществ нарушен при этой болезни:

А. Меди,

В. Фенилаланина,

С. Тирозина,

D. Липидов;

Е. Пуринов.

Гемофилия А -наследственное заболевание, обусловленное наличием патологического гена. Назовите хромосому, в которой находится этот ген:

А 21-я хромосома;

В. 19-я хромосома;

С. Y-хромосома,

D. 7-я хромосома;

Е. Х-хромосома

У месячного ребёнка отмечаются диспепсия, возбужденность, повышение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Положительная проба на нахождение фенилпировиноградной кислоты в моче. Выберите диагноз заболевания:

А. Мукополисахаридоз,

В. Дальтонизм;

С. Миопатия Дюшена.

D. Фенилкетонурия

E. Гемофилия А.

Во время обследования юноши с умственной отсталостью выявлено евнуховдное строение тела, недоразвитие половых органов. В клетках полости рта- 1 тельце Барра. Какой метод исследования нужно применить для уточнения диагноза?

А. Клинико-генеалогический:

В. Дерматоглифики;

С. Цитологический,

D. Биохимический

E.Популяционно-статистический

У новорожденного подозревают синдром Дауна. Какой метод будут использовать для подтверждения диагноза и исключения фенокопии?

А. Цитогенетический,

В. Дерматоглифический

С. Биохимический;

D. Экспресс-метод для определения полового хроматина;

Е. Иммунологический.

Новорожденному ребёнку с многочисленными пороками развития в родильном доме поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. Назовите метод, при помощи какого можно подтвердить этот диагноз:

А. Генеалогический;

В. Близнецовый,

С. Биохимический,

D. Цитогенетический,

Е. Популяционно-статистический;

В роддоме родился ребёнок е многочисленными аномалиями развития сердца, почек, пищеварительной системы. Врач заподозрил у ребёнка синдром Эдвардса. Каким методом исследования можно достоверно подтвердить этот диагноз?

Смотрите также файлы

2. Феномен и сущность культуры Задание 1.docx

1. гистологическая техника.doc

Ываываываываывввввввввввввввввввввввввввввввввв ываываываываывввввввввввввввввввввввввввввввввв.docx

Тема 1 История как наука и учебная дисциплина. Основы методологии исторической науки.doc

Трбие саатыны таырыбы.docx

Файл: Молекулярноклеточный уровень огранизаци жизни.docx

Смотрите также файлы

Информация

Списки файлов

Дополнительно