Файл: Молекулярноклеточный уровень огранизаци жизни.docx

А Дерматоглифики,В. Близнецовым, С. Генеалогическим, D. Биохимическим; Е. Цитогенетическим.

47. 
    Назовите метод генетики человека, который дает возможность оценить степень влияния наследственности и среды на развитие признака:
    

А. Цитогенетический; В. Близнецовый; С. Биохимический, D. Дерматоглифики, Е. Генеалогический .

48. 
    Назовите болезнь, которая является наследственной и моногенной:
    

А. Гипертония: В. Язвенная болезнь желудка; С. Полиомиелит. D. Гемофилия А,Е. Сахарный диабет.

49. 
    В медико-генетическую консультацию обратилась девушка с признаками синдрома Шерешевского-Тернера. Укажите, с помощью какого метода можно уточнить диагноз:
    

А. Генеалогического; В. Гибридизации соматических клеток; С. Изучения полового хроматина; D. Биохимического; Е. Близнецового.

50. 
    У четырехлетней девочки вывих хрусталиков, длинные и тонкие пальцы, наследственный порок сердца. Все эти дефекты вызваны аномалией соединительной ткани. Назовите болезнь, для которой характерны эти клинические симптомы:
    

А Синдрома Марфана; В. Фенилкетонурия, С. Гипофосфатемия , D. Фруктозурия; Е. Галактоземия;

51. 
    У новорожденного ребенка выявлена: аномалия развития нижней челюсти и гортани, сопровождающаяся характерным изменением голоса, напоминающим кошачий крик, а также микроцефалия, порок сердца, четырехпалость. Укажите, что является причиной таких аномалий :
    

А. Делеция p-плеча 11-й хромосомы; В. Делеция q-плеча 7-й хромосомы; С. Делеция p-плеча 9-й хромосомы;D. Делеция p-плеча 5-й хромосомы; E. Делеция p-плеча 21-й хромосомы.

52. 
    Установлено, что гетерозиготная мать – носитель рецессивного мутантного гена, расположенного в Х-хромосоме, передала его половине сыновей, которые больны, и половине дочерей, которые, фенотипически здоровы, но тоже являются носителями. Укажите заболевание, о котором идет речь:
    

А. Полидактилия;

---

В. Талассемия; С. Фенилкетонурия. D. Гемофилия; Е. Гипертрихоз.

53. 
    В медико-генетической консультации проводился анализ групп сцепления и локализации генов в хромосомах. При этом использовался метод:
    

А. Гибридизации соматических клеток; В. Популяционно-статистический; С. Близнецовый; D. Генеалогический, Е. Дерматоглифический

54. 
    У женщины, перенесшей во время беременности вирусную краснуху, родился ребенок с незаращением верхней губы и неба. Ребенок имеет нормальный кариотип. Перечисленные аномалии могут быть результатом:
    

А Влияния тератогенного фактора;В. Генной мутации, С. Хромосомной мутации; D. Геномной мутации, Е. Комбинативной изменчивости.

55. 
    В лейкоцитах больного обнаружена транслокация участка 22-й хромосомы на 9-ую. Такая мутация приводит к развитию:
    

А. Синдрома Шерешевского-Тернера; В. Синдрома Дауна: С. Хронического белокровия, D. Синдрома "крик кошки", Е. Фенилкетонурии.

56. 
    У больного установлено гетерозиготное носительство полулетального аллеля, с дозовым эффектом, его выраженность у гомозигот и гетерозигот разная. Назовите метод, при помощи которого удалось установить этот факт:
    

А. Цитогенетический, В. Популяционно-стилистический, С. Картирование хромосом, D. Близнецовый, Е. Биохимический.

57. 
    У ребенка галактоземия. Укажите метод, при помощи которого диагностируется эта болезнь:
    

А. Цитогенетический, В. Биохимический;С. Популяционно-статистический, D. Близнецовый, Е. Генеалогический.

58. 
    Установлено. что 22-я хромосома человека имеет разные мутантные варианты: моно- и трисомии, делеции q-плеча, транслокации. Каждая мутация имеет свой клинический вариант проявления. С помощью какого метода можно определить вариант хромосомной мутации?
    

А. Секвенирования; В. Биохимического, С. Цитогенетического; D. Дерматоглифического; E. Близнецового.

---

59. 
    При обследовании ребенка выявлено отставание в физическом и умственном развитии, повышенное содержание кетокислоты в моче, с характерным запахом. Укажите заболевание, которое соответствует данным проявлениям:
    

А. Цистинурия: В. Тирозинемия; С. Фенилкетонурия: D. Алкаптонурия; Е. Альбинизм.

60. 
    Первым этапом диагностики болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, является применение экспресс- методов, которые основываются на простых качественных реакциях выявления продуктов обмена в моче и крови. На втором этапе уточняется диагноз, для этого используют точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот. Дайте название этому методу генетики:
    

А. Близнецовый; В. Цитогенетический: С. Популяционно-статистический, D. Биохимический, E Гибридизации соматических клеток.

61. 
    Известно, что около 5% интерфазных ядер мужских соматических клеток и 60-70% женских клеток в норме содержат глыбки полового хроматина. С какой целью в генетических консультациях определяют Х-половой хроматин?
    

А. Для изучения структуры Х-хромосомы, В. Для экспресс-диагностики пола; С. Для изучения структуры Y-хромосомы; D.Для изучения структуры аутосом; E. Для определения кариотипа

62. 
    У новорожденного ребенка с кариотипом 47, XY(13+) деформация мозгового и лицевого отделов черепа, микрофтальмия, деформация ушной раковины, волчья пасть. Назовите болезнь:
    

А Синдром Дауна, В. Синдром Патау, С. Синдром Клайнфелтера, D. Синдром Эдвардса; E. Синдром Шерешевского-Тернера.

63. 
    Назовите вещество, которое накапливается в тканях мозга, печени и вызывает их дегенерацию при болезни Вильсона-Коновалова:
    

А Фосфор;В. Тирозин; С. Фенилаланин, D. Липиды; E. Медь

64. 
    При амавротической идиотии Тея-Сакса развиваются необратимые нарушения центральной нервной системы, приводящие к смерти в раннем детском возрасте. При этом заболевании наблюдается нарушение обмена:
    

А. Углеводов,В. Аминокислот, С. Минеральных веществ;

---

D. Липидов: Е Нуклеиновых кислот.

65. 
    Альбиносы плохо загорают-получают ожоги. Назовите аминокислоту, нарушение метаболизма которой лежит в основе этого явления:
    

А Глутаминовая;В. Гистидин, С. Фенилаланин; D. Метионин, Е. Триптофан.

66. 
    Генеалогический метод антропогенетики предусматривает сбор информации, составление и анализ родословных. Как называется персона, на которую необходимо составить родословную?
    

А. Респондент, В. Субъект исследования, С. Пробанд; D. Сибс; Е. Больной.

67. 
    Фенилкетонурия сопровождается нарушением синтеза меланина, расстройствами двигательных функций, умственной отсталостью. Какой метод изучения генетики человека нужно использовать для уточнения диагноза?
    

А. Генеалогический, В. Биохимический; С. Дерматоглифики; D. Цитогенетический;Е. Популяционно-статистический.

68. 
    Укажите, что изучают при использовании близнецового метода:
    А. Хромосомные болезни,
    

В. Болезни обмена веществ; С. Характер наследования признака;D. Степень влияния генотипа и внешней среды на развитие признака,Е. Болезни, которые наследуются сцеплено с полом.

69. 
    У ребёнка выявлены признаки рахита, со сниженным уровнем фосфатов в крови. Лечение эргокальциферолом не дало положительных результатов. Установили наследственную патологию. Укажите тип наследования данной болезни:
    А. Доминантный, Х-сцепленный;
    

В. Аутосомно-доминантный,С. Рецессивный, Х-сцепленный,D. Аутосомно-рецессивный: Е. Сцепленный с Y-хромосомой.

70. 
    У резус-отрицательной женщины родился резус-положительный ребенок с признаками гемолитической болезни. Укажите, разрушение каких клеток ребенка, приводит к гемолитической болезни новорожденных:
    А. Макрофаги;
    

В. Тромбоциты; С. Эритроциты, D. B-лимфоциты; Б. Т-лимфоциты.

71. 
    У новорожденного установлено нарушение липидного обмена, сопровождающееся увеличением концентрации липидов, отложением их в головном мозге, нарушением психики, слепотой. О каком наследственном заболевании идет речь?
    А. Болезнь Тея-Сакса;
    

---

В. Синдром Эдвардса; С. Фенилкетонурия, D. Синдром Марфана, Е. Гемофилия.

72. 
    В популяции людей частота гетерозиготного носительства гена Фенилкетонурии составляет 1:50. Укажите метод, который используется для выявления Фенилкетонурии у новорожденных:
    А. Цитогенетический,
    

В. Биохимический, С. Генеалогический; D. Биохимический; Е. Дерматоглифики.

73. 
    Для диагностики болезней обмена веществ, причинами которых являются изменения активности отдельных ферментов, изучают аминокислотный состав белков и их первичную структуру.  Какой метод при этом используют?
    А. Хроматографии;
    

В. Цитогенетический,С. Дерматоглифики. D. Электронной микроскопии, E. Генеалогический

74. 
    У ребенка, который находится на грудном вскармливании, наблюдаются диспепсические явления, исхудание, желтушность, увеличение печени. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, это улучшило состояние ребенка. Укажите возможное заболевание у этого ребенка:
    

А. Галактоземия, В. Муковисцидоз, С. Фенилкетонурия:D. Фруктоземия; Е. Гемофилия.

75. 
    Человек с кариотипом 46, XY имеет женский фенотип с развитыми вторичными половыми признаками. В соответствии с кариотипом и фенотипом врач установил предварительный диагноз:
    А Синдром Морриса;
    

В. Синдром Дауна;С. Синдром "супермужчина". D. Синдром Клайнфелтера: Е. Синдром Шерешевского-Тернера.

76. 
    У больной женщины наблюдается недоразвитие яичников, при этом обнаружена трисомия по Х-хромосоме (кариотип XXX). Сколько телец Барра будет выявляться в соматических клетках?
    А. 0,
    

В. 1, С. 2; D. 33Е. 4.

77. 
    При миелолейкозе в клетках крови присутствует "филадельфийская хромосома", которая является генетическим маркёром болезни. Назовите вид хромосомной аберрации:
    А. Делеция р-плеча 22-й хромосомы;
    

В. Транслокация р-плеча 21-й хромосомы; С. Дупликация 9-плеча 22-й хромосомы; D. Делеция части 9-плеча 22-й хромосомы с транслокацией на 9-10; Е. Инверсия р-плеча 21-й хромосомы.

78. 
    При обследовании подростка, отстающего в росте, имеющего непропорциональное строение тела с заметно укороченными конечностями, поставлен диагноз ахондроплазия. Данное заболевание является:
    А. Наследственным, сцепленным с полом:
    

---