Файл: Гниденко привет остальным соболезную.doc

C. Транслокация

D. Инверсия хромосомы

E. Нерасхождение хроматид в митозе

363. 
     У девушки обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки на шее. При цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не обнаружены "барабанные палочки", а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Какой наиболее вероятный диагноз?
     

A. *Синдром Шерешевского-Тернера

B. Синдром Дауна

C. Синдром Эдвардса

D. Синдром Клайнфельтера

E. Синдром Патау

364. 
     При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у лиц мужского и женского полов, не во всех поколениях, и что у здоровых ро­дителей могут рождаться больные дети. Какой тип наследования болезни?
     

A. *Аутосомно-рецессивный

B. Х-сцепленный доминантный

C. Y-сцепленный

D. Х-сцепленный рецессивный

E. Аутосомно-доминантный

365. 
     При исследовании амниотической жидкости, полученной во время амниоцентеза (прокол амниотической оболо­чки), обнаружены клетки, ядра которых содержат половой хроматин (тельце Барра). О чём это может свидетельствовать?
     

1. 
   Развитие плода женского пола
   
2. 
   Развитие плода мужского пола
   
3. 
   Трисомия
   
4. 
   Генетические нарушения развития пло­да
   
5. 
   Полиплоидии
   

339. 
     В человеческой популяции города М из всех людей, имеющих ген шизофрении, имеют выраженную клиническую картину 35 %. Эта характеристика гена:
     

А. * пенетрантность

B. экспрессивность

C. специфичность;

D. стабильность

E. мутабильность.

339. 
     В результате вирусной инфекции у одного человека произошли изменения фенотипа, сходные с мутациями, но не изменившие генотип. Это будет:
     

А. * фенокопия

B. мутация

C. перекомбинация;

D. генокопия;

E. длительная модификация.

339. 
     В семье одних и тех же родителей было 7 здоровых детей, рожденных в разное время. Они различаются фенотипически. Их различия обусловлены:
     

А. * комбинативной изменчивостью

B. пенетрантностью

C. частотой встречаемости доминантного гена

D. частотой встречаемости рецессивного гена

E. разными кариотипами.

339. 
     В Закарпатье у людей в ряду поколений наблюдаются длительные модификации. Эта форма изменчивости:
     

А. * наследуется по типу цитоплазматической наследственности.

---

B. аналогична генокопии

C. обратимое изменение генотипа и фенотипа

D. необратимое изменение фенотипа

E. обратимое изменение генотипа

339. 
     Масса людей контролируется нескольким парами несцепленных генов. Чем больше доминантных генов в генотипе, тем больше масса тела человека. Это пример:
     

А. * полимерии

B. моногенного наследования

C. эпистаза

D. сверхдоминирования

E. полного доминирования

339. 
     Укажите аутосомный рецессивнй признак человека среди перечисленных ниже:
     

А. * 1-ая группа крови системы (АВО).

B. пигментация кожи ;

C. шестипалость

D. гемофилия

E. праворукость

339. 
     У ребенка в роддоме поставлен предварительный диагноз - фенилкетонурия. Какие результаты биохимического исследования подтвердят диагноз:
     

А. * нарушен синтез тирозина, адреналина, норадреналина, меланина;

B. отложение мочекислых солей в суставах;

C. накопление липидов в нервных клетках, сетчатке глаза и печени;

D. нарушен углеводный обмен; e) нарушен обмен меди.

E. нарушен уровень липидов и углеводов

339. 
     В медико-генетической консультации проводился анализ групп сцепления и локализации генов в хромосомах. При этом использовался метод:
     

А. * гибридизации соматических клеток

B. популяционно-статистический;

C. близнецовый

D. генеалогический метод

E. дерматоглифики.

339. 
     На консультации беременная женщина. Врач для прогноза здоровья ожидаемого ребенка может использовать генетический метод:
     

А. * амниоцентеза;

B. гибридологический;

C. близнецовый

D. биохимический

E. дерматоглифики.

339. 
     У больного установлено гетерозиготное носительство полулетального аллеля, который имеет дозовый эффект и его выраженность у гомозигот и гетерозигот различна. Этот факт позволил установить метод:
     

А. * биохимический

B. цитогенетический

C. популяционно- статистический

D. близнецовый

E. картирование хромосом.

339. 
     У больного при кариотипировании установлен такой набор хромосом (47, ХХУ). Предварительный диагноз будет:
     

А. * синдром Клайнфельтера

B. синдром Дауна

C. синдром Эдвардса

D. синдром Шерешевского-Тернера;

---

E. синдром Патау.

339. 
     В лейкоцитах больного обнаружено укороченная 21 хромосома. Такая мутация приводит к развитию:
     

А. * хронического белокровия

B. синдрома Дауна

C. синдрома Шерешевского-Тернера

D. синдрома "крик кошки";

E. фенилкетонурии.

339. 
     У донора выявлена IV группа крови. Фенотипически она характеризуется наличием:
     

А. * антигенов А и В;

B. антигенов А и антител В

C. антигенов В и антител А

D. антигенов А и антител А

E. антител В и А

339. 
     При определении группы крови по системе АВ0 обнаружены антигены А и В. Такую кровь можно переливать лицам, имеющим следующую группу:
     

А. * IV

B. I

C. II

D. III

E. всем перечисленным.

339. 
     У девочки в клетках буккального эпителия не обнаружено телец Барра. Поставлен диагноз:
     

А. * синдром Шерешевского-Тернера

B. гемофилия

C. синдром Дауна;

D. алактоземия

E. синдром Патау

339. 
     У человека под воздействием УФО усиливается пигментация кожи. Это происходит в результате изменения:
     

А. * активности генов

B. структуры генов

C. структуры хромосом

D. числа хромосом

E. активности рибосом

339. 
     Популяция состоит из 110000 особей, гомозиготных по гену (А), 2000-гетерозиготных особей (Аа), 2000 – рецессивных гомозигот (а). Годовой прирост в этой популяции составляет 2500 особей. Каков состав этого приплода по генотипам. В популяции имеет место панмиксия, а мутации отсутствуют.
     

А. * АА-400

B. Аа-900

C. аа-500

D. АА-1200

E. аа-1000

339. 
     Ядро соматической клетки человека содержит 23 пары хромосом. Каким будет разнообразие гамет одной особи, которая будет гетерозиготна по всем парам генов при независимом наследовании.
     

А. * 8 · 10⁶

B. 2 · 10⁶

C. 4 · 10⁶

D. 6 · 10⁶

E. 10 · 10⁶

339. 
     Резус-отрицательная женщина выходит замуж за гетерозиготного резус-положительного мужчину. Какова вероятность резус-конфликта организмов матери и плода во время второй беременности?
     

А. * 50 %

B. 0 %

C. 12,5 %

D. 25 %

E. 75 %

339. 
     У человека карие глаза – доминантный признак, голубые – рецессивнй. Голубоглазый мужчина, родители которого были кареглазыми, женился на кареглазой женщине, отец которого был голубоглазым, а мать – кареглазой. Каково наиболее правильное соотношение цвета глаз может наблюдаться у детей?
     

А. * 1:1 по генотипу

---

B. 1:2:1 по генотипу

C. 3:1 по фенотипу

D. 2:1 по фенотипу

E. 1:2:1 по фенотипу

339. 
     Рыжие волосы – рецессивный признак, черные – доминантный. В каких браках будут рождаться дети с рыжими волосами с вероятностью 75 %.
     

А. * Аа х Аа

B. аа х аа

C. Аа х аа

D. АА х АА

E. АА х аа

339. 
     Детская форма амавротической семейной идиотии (Тей-Сакса) наследуется по аутосомно-рецессивному признаку и заканчивается смертью до 4-5 лет. Первый ребенок в семье умер от этой болезни в то время, когда должен был родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать от той же болезни?
     

А. * 25 %

B. 0 %

C. 50 %

D. 75 %

E. 100 %

339. 
     Женщина, слепая вследствие аномалии хрусталика, а муж – в результате аномалии роговицы (оба вида слепоты наследуются как рецессивные гены, не сцепленные с полом). У них двое детей – один слепой, другой – зрячий. Какова вероятность того, что их третий ребенок будет зрячим?
     

А. * 50 %

B. 0 %

C. 12 %

D. 25 %

E. 37 %

339. 
     Семейная гиперхолестеринемия наследуется аутосомно-доминантно. У гетерозигот это заболевание выражается высоким содержанием холестерина в крови, у гомозигот кроме этого развиваются ксантомы (доброкачественные опухоли) кожи и сухожилий, атеросклероз Какова вероятность рождения здорового ребенка в семье, где один из родителей имеет только высокий уровень холестерина в крови, а другой – весь комплекс проявления этого признака?
     

А. * 0 %

B. 25 %

C. 50 %

D. 75 %

E. 100 %

339. 
     Обозначьте вероятность появления болезни в семье, о которой известно, что все родственники по материнской линии, дожившие до 70 лет, имели эту болезнь, а со стороны отца – все родственники здоровы.
     

А. * 100 %

B. 0 %

C. 25 %

D. 50 %

E. 75 %

339. 
     Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов. Если не обращать внимание на факторы среды и условно ограничится только термя парами генов, то можно предположить, что в популяции низкорослые имеют все рецессивные геныи их рост составляет 150см, а высокие – все доминантные гены и их рост – 180см. Обозначьте рост человека, который имеет генотип А1 а1 А2 А2 А3 а3
     

А. * 170 см

B. 150 см

C. 160 см

D. 165 см

E. 175 см

339. 
     В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, которая работала на вредном производстве и имела все основания для волнений по поводу рождения ребенка с отклонениями. После проведения амниоцентеза встал вопрос о прерывании беременности. Врачи объяснили женщине, что ее будущий ребенок не будет жизнеспособным и будет иметь нарушения в строении сердца, почек, пищеварительной системы, расщепление мягкого и твердого неба, недоразвитие или отсутствие глаз. О каком нарушении в кариотипе шла речь в этом трагическом для женщины случае?
     

---

А. * Трисомия - 13

B. Моносомия - Х

C. Трисомия - 21

D. Трисомия - У

E. Полисомия - Х

339. 
     Дочь дальтоника выходит замуж за сына другого дальтоника, причем эта пара различает все цвета нормально. Какова наибольшая вероятность проявления дальтонизма у их детей?
     

А. * 25 %

B. 0 %

C. 50 %

D. 75 %

E. 100 %

339. 
     В род.доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имели I и IV группы крови, родители другого - II и IV. Исследования показали, что дети имеют I и IV . Судебно-медицинская экспертиза установила, что один из мальчиков внебрачный. Какой генотип должны иметь родители ребенка с І группой крови.
     

А. * ОО х АО

B. АА х ВО

C. АО х АВ

D. АА х АВ

E. ОО х АВ

339. 
     У человека нормальная пигментация кожи (С) доминирует над альбинизмом (с), а наличие облысения (Р) над его отсутствием (р). Обозначьте вероятность рождения детей, похожих на родителей, если отец и мать дигетерозиготны.
     

А. * 9 / 16

B. 1 / 16

C. 2 / 14

D. 3 / 16

E. 6 / 16

339. 
     Отец страдает мигренью (доминантный признак), а мать здорова. У отца – нормальный слух, у матери тоже, но она имеет рецессивный аллель глухоты. Какова вероятность рождения детей с двумя болезнями, если отец гетерозиготен по обоим генам?
     

А. * 1 / 8

B. 2 / 8

C. 3 / 8

D. 4 / 8

E. 8 / 8

339. 
     Фруктозурия – заболевание обмена веществ, которое вызывается недостатком фермента фруктозориназы и сопровождается повышенным выделением фруктозы в моче при отсутствии клинически-выраженных симптомов. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из еды. Заболевание наследуется аутосомно - рецессивно и встречается с частотой 7 : 1 000 000. Обозначьте частоту гетерозигот в популяции.
     

А. * 1 / 189

B. 1 / 250

C. 1 / 300

D. 1 / 315

E. 1 / 4 000

339. 
     В многодетной семье у близоруких родителей родилось 12 детей. Трое из них были с нормальным зрением, 6 – близорукие. Сколько близоруких детей будут гомозиготными по гену близорукости?
     

А. * 3

B. 2

C. 3

D. 4

E. 5

339. 
     Фенилкетонурия - одна из форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно приводит к смерти в шестимесячном возрасте), наследуется как аутосомно рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина. Женщина, которую вылечили от фенилкетонурии вышла замуж за здорового мужчину. Обозначьте наивысшую вероятность рождения в этой семье жизнеспособного ребенка с фенилкетонурией.
     

---