8.3. «Апоптоз және некроздың морфологиялық ерекшеліктері» кестесін толтыру

Үрдістер	Морфологиялық ерекшеліктері
Апоптоз
Некроз

8.4. Бақылау сұрақтары:

8.4.1. Апоптоз неге жасушаның физиологиялық өлімі деп аталады?

8.4.2. Жасуша апоптозының некроздан айырмашылығы неде?

8.4.3. «Ішкі апоптоз» және « бұйрықтық апоптоздың» мәні неде?

8.4.4. Қалыпты тіршілікті қамтамасыз ететін апоптоздық ролі қандай?

8.4.5. Апоптоз бұзылуының медициналық зардаптары қандай?

Тақырып бойынша үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Орыс тілінде	Қазақ тілінде	Ағылшын тілінде
Апоптоз – программированная клеточная смертность, физиологическая гибель клеток	Апоптоз – бағдарламаланған жасушалық өлім, жасушалардың физиологиялық өлімі;
Ингибитор - любой агент, тормозящий тот или иной биологический процесс.	Ингибитор - биологиялық процесстерді тежейтін, агент.	Inhibitor - in biology is any agent braking one or another biological process.
Некроз - омертвение, гибель клеток и тканей в живом организме; при этом жизнедеятель­ность их полностью прекращается.	Некроз - жансыздану , тірі ағза жасушаларының және ұлпаларының өлімі, осыған байланысты тіршілігін толық тоқтатады.	Necrosis -(from greek. nekros - dead) is numbness, necrocytosis and fabrics in a living organism; thus the vital functions of them cease fully.
Эндонуклеаза - фермент, способный осуществлять гидролиз внутренних фосфодиэфирных связей и таким образом расщеплять молекулы ДНК или РНК;	Эндонуклеаза - ДНҚ немесе РНҚ молекулаларын ыдырататын және ішкі фосфодиэфирлік байланыстарды үзуге қаблетті, фермент.	Endonuclease - is an enzyme able to carry out the hydrolysis of phosphodiester intracommunications and thus to slit the molecules of DNA or РНК;
Фагоцитоз – это процесс захватывания и переваривания корпускулярного материала специальными клетками фагоцитами.	Фагоцитоз – арнайы жасуша фагоциттарымен жоятын процесс.	Phagocytosis(phagocytosis) is a process of enthrallment and overcooking of corpuscular material the special cages by phagocytes.

Құрастырушы: Танеева Г.Т.

№ 28 сабақ

1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулардың ДНҚ-диагностикасы

2. Мақсаты: тұқым қуалайтын аурулардың ДНҚ диагностика әдістері жайлы білімді студенттерде қалыптастыру

3. Оқыту міндеттері:

• тұқым қуалайтын аурулардың ДНҚ диагностика әдістері жайлы білімді студенттерде қалыптастыру

• Мак-Кьюссиктің тұқым қуалайтын аурулар (ОМIМ) және т.б.. электрондық мәліметтер базасымен жұмыс істеуді үйрету

4. Өткізу түрі: кесте толтыру, сызбаны салу

5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

5.1. Моногенді аурулардың ДНҚ диагностика әдістері

5.2. ДНҚ- диагностиканың тура және жанама әдістері

---

5.3. Қазіргі кездегі молекулалық-генетикалық әдістері мен технологиялардың медицинада қолданылуының негізгі бағыттары.

6. Үлестірілетін материалдар: электрондық мәліметтер базасы бойынша тапсырмалар

7. Әдебиеттер:

Негізгі:

7.1.Қуандықов Е.Ө.,Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2011. 446 б.

7.2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ. Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері. Алматы, 2009. 216 б.

7.3. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. Алматы, 2008. 224 б.

7.4. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б. 82-85.

7.5. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 155-181.

12. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 21-44.

13. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 327-370.

14. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 142-162.

Қосымша:

12. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с.16-30

13. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с.11-32, 237-270.

14. Геномика – медицине. Под ред. Иванова В. И. М., 2006, с.349-376.

15. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, с. 150-196, 351-379.

16. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. М., 2002, том 3, с.215- 242.

17. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, б. 61-64.

18. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, РодерикР, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 53-71

12. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112б.

13. Интернет сайттары:

http ://www. genningen. com

http://www.genome.com/ua

http://www.biomedicine.ru/php

http://www.biomedicalscience.com.

http://www.neplaneta.ru/genetic_engeneering_

www.ornl.gov/hgmis/elsi/elsi.html

www.ornl.gov/hgmis/education/students.html

8. Бақылау:

8.1. Кесте толтыру:

8.1.1. ПТР бір циклының сатыларын сипаттаңыз:

Саты атауы	Температуралық режим	Үрдісті сипаттау

8.1.2. ПТР негізгі компоненттерін сипаттаңыз:

№	Негізгі компоненттері	Олардың қызметі
1	ДНҚ-матрица (қалып)
2	Екі праймер
3	Термостабильті ДНК-полимераза
4	Дезоксинуклеозидтрифосфаттар (dATP, dGTP, dCTP, dTTP)
5	Mg2+ и иондары
6	Буферлік ертінді

8.2. Әкелікті анықтауға арналған есеп шығару.

ПТР «саусақтардың генетикалық таңбаларын» салыстыруда қолданылады. Бұл үшін қылмыс болған жерден – қан, сілекей, спрема, шаштар және т.б. генетикалық материалдың үлгісі қажет. Оны қылмыскердің генетикалық материалымен салыстырады. ДНҚ-ның өте аз мөлшері- бір көшірмесі жеткілікті. ДНқын фрагменттерге бөледі, содан соң ПТР көмегімен амплификациялайды. Фрагменттерді ДНҚ электрофорез көмегімен бөледі. ДНҚ жолақтарының орналасуынан алынған көрініс«саусақтардың генетикалық таңбалар» (ағыл. genetic fingerprint) деп атайды.

---

1. 2)

ПТР арқылы амплификацияланған ДНҚ-фрагменттерінің электрофорез нәтижелері көрсетілген. (1) Әке. (2) Бала. (3) Шеше.

Әкелік туралы қортынды беріңіз және оның негізін түсіндіріңіз.

2. ДНҚ рестрикциясына есеп шығару.

Ұзындығы 5000 жұп нуклеотидтен (ж.н.) тұратын ДНҚ молекуласы жеке А рестриктазамен және В рестриктазамен өңделген.

А рестриктаза ДНҚ 4 фрагментке бөледі: мөлшерлері 2100, 1400, 1000 и 500 ж. н. В Ал В рестриктаза 3 фрагментке бөледі: 2500, 1300 және 1200 ж. н.

Осы ДНК бөлігін бір мезгнілде екі ферментпен де өңдегенде 6 фрагментке бөлінеді: 1900, 1000, 800, 600, 500, 200 ж. н.

ДНҚ фрагментінің рестрикциялық картасы берілген. Осы А және В ферменттерінің рестрикция мәліметтерін пайдалана отырып, ДНҚ фрагментінің рестрикциялық картасына сәйкестендіріп, рестрикциялық карталау жүргізіңіз.

8.4. Адамның геномдық мәліметтер базаларымен жұмыс істеу: есептер шығару.

8.4.1. Адамада NF1 генінің мутациясы ауыр генетикалық ауру бірінші типті нейрофиброматозды (neurofibromatosis, type1) тудырады. NF1 гені адамның қандай хромосомасында орналасқан?

-Тапсырманы орындау үшін келесі мүмкіндіктерді пайдаланыңыз:

Тапсырманы орындау үшін келесі мүмкіндіктерді пайдалаңыз

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

8.4.8.

2. Гемофилия А – қан ұюының VIII факторының генінің мутациясынан дамитын жыныспен тіркесті ауру. F8С гені адамның ең ірі гендерінің бірі –26 экзондардан тұрады. Адамда F8C гені қандай хромосомада орналасқан?

-

Тапсырманы келесі көмекпен орындаңыз: 

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

8.4.3. Муковисцидоз (ұйқы безінің кистозды фиброзы) – ақ нәсілдердің арасында ең көп таралған моногенді тұқым қуалайтын ауру. CFTR генінің ақуыздық өнімі – трансмембрандық реттеуші ақуыз, хлор иондарының белсенді тасмалдануы жүретін эпителиальды жасушалардың апикальды мембранасының каналы болып табылады. Әдебиеттік мәлімметтерге сәйкес МВ- мен ауыратын науқастарда кездесетін ең мажорлық (диагностикалық маңызды) мутациялар келесілер: delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K .

• Адам хромосомасындағы CFTR генінің және келесі мутациялардың: delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K орнын анықтаңыз.

-

Тапсырманы келесі көмекпен орындаңыз: 

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

• Human Gene Mutation Database (HGMD)

8.4.4. Фенилкетонурия (ФКУ) – бауырдың фенилаланингидроксилаза ферментінің синтезін бақылайтын PAH генінің тұқым қуалайтын дефектімен байланысты ең жиі кездесетін аутосомды-рецессивті аурулардың бірі. Қазақстандағы ФКУ-ның орташа жиілігі 6000-10000 нәрестеге 1-ден келеді. Ең жиі кездесетін мутациялар типі – бірнуклеотидті алмасулар (миссенс, нонсенс және сплайсинг сайттарындағы мутациялар). ФКУ –дағы мажорлық мутация R408W болып табылады.

---

• Адам хромосомасындағы PAH геннің және R408W мутациясының орнын анықтаңыз.

-

Тапсырманы келесі көмекпен орындаңыз: 

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

• Human Gene Mutation Database (HGMD)

8.4.5. Сүт безінің және аналық бездердің жанұялық рагы (СБР) Европа әйелдерінің әрбір 10 –ында анықталады. СБР 5-10 % шамасы тұқым қуалайды. Мутацияға ұшырауы СБР және аналық бездердің рагының себебі болып табылатын онкосупрессор – екі ген–BRCA –1 және BRCA – 2 анықталған және хромосоадағы орны анықталған. Адамда BRCA –1 және BRCA – 2 гендері қандай хромосомада орналасқан?

- Тапсырманы келесі жолмен орындаңыз: 

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

Түсініктеме сөздер:

қазақ тілінде	орыс тілінде	ағылшын тілінде
генодиагностика – науқастардың және олардың туысқандарының ДНҚ талдауға негізделген моногендік ауруларды анықтайтын молекулалық-генетикалық әдіс	генодиагностика – молекулярно-генетический метод диагностики моногенных болезней, основанный на анализе ДНК больных или их родственников	gene diagnostics - molecular genetic method for diagnosis of monogenic diseases, based on DNA analysis of patients or their relatives

Құрастырушы: Қашағанова Ж.А.

№ 29 сабақ

1. Тақырыбы: «Жасушаның молекулалық биологиясы» бөлімі бойынша кеңес беру

2. Мақсаты: Студенттерге «Жасушаның молекулалық биологиясы» бөлімі бойынша кеңес беру.

3. Оқыту мақсаты: Студенттердің осы тарау бойынша түсінбеген сұрақтарына жауап беру.

4. Өткізу түрі: кеңес беру

5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

5.1. Жасуша пролиферациясы – көбею үрдісінің цитологиялық негізі (көбею, көп жасушаның

пайда болуы, жіктелу (дифференцация, регенерация және қартаю үрдісі)

5.2. Жасуша пролиферациясының кезеңдері және реттелуі

5.3. Митоза сатылары және сипаттамасы (кариокинез, цитокинез)

5.4. Митоздағы хрососомалардың құрылысының динамикасы және қызметі

5.5. Митоздың жалпы биологиялық, генетикалық және медициналық маңызы

5.6. Гаметогенез, сипаттмамасы.

5.7. Оогенез, сперматогенез.

5.8. Мейоз – жынысты көбеюдің және ағзаның основа полового размножения и комбинативті

өзгергіштінің неізі.

5.9. Мейоз кезіндегі хромосомалардың құрылысының динамикасы және қызметі.

5.10. Мейоздың жалпы биологиялық, генетикалық және медициналық маңызы.

5.11. Геномдық мутациялар себептері, пайда болу механизмдері

5.12. Геномдық тутациялардың жіктелуі

5.13. Геномдық мутациялардың хромосомалық аурулардың дамуындағы ролі.

5.14. Гендік мутациялар, олардың себептері, жіктелуі.

5.15. Репликация қателіктерінен болатын мутациялардың типтері, даму механизмдері.

5.16. Оқылу рамкасының өзгеруі типту мутациялар, даму механизмі.

---

5.17. Гендік мутациялардан дамитын тұқым қуалайтын аурулар.

5.18. Апоптоз, анықтамасы.

5.19.Апоптоздың себептері.

5.20. Апоптоздың даму сатылары.

5.21. Апоптоз процессінің генетикалық бақылануы.

5.22. Апоптоздың медициналық маңызы.

5.23. Моногенді аурулардың ДНҚ диагностика әдістері

5.24. ДНҚ- диагностиканың тура және жанама әдістері

5.25. Қазіргі кездегі молекулалық-генетикалық әдістері мен технологиялардың медицинада

қолданылуының негізгі бағыттары.

26. Гендік инженерия. Гендік инженерияның мақсаты.

27. Гендік инженерияның әдістері.

28. Генетикалық модифицирленген азық-түліктер

29. Медицинадағы гендік инженерияның болашағы және маңызы.

5.30. Гендік инженерияда қазақстандық ғалымдардың жетістіктері.

5.31. Клондаудың тарихы және әдістері

5.32. Репродуктивті және терапевтік клондау.

5.33. Ағзаларды клондаудың этикалық және құқықтық мәселелері.

5.34. Адамды клондау; ия не жоқ.

5.35. Клондау технологиясын пайдалануға болатын салалар.

№ 30 сабақ

1. Тақырыбы: «Жасушаның молекулалық биологиясы» бөлімі бойынша аралық бақылау

2. Мақсаты: Студенттердің дәріс материалдары мен практикалық сабақтарда алған түсініктері мен білім деңгейлерін жасушаның гентикалық материалының құрылысы мен қызметі, мутацияның пайда болу себептері мен механизмдері, ДНҚ зақымдану репарациясының молекулалық механизмдері, замануи онкологиядағы генетиканың ролі.

3. Оқыту мақсаты: Студенттерді ауызша сұрау, типтік есептер шығарту арқылы студенттердің осы тараудан алған білім деңгейлері мен түсініктерін анықтау.

4. Өткізу түрі:

- ауызша сұрау

- есеп шығару

- тест өткізу

5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

5.1. Жасуша пролиферациясы – көбею үрдісінің цитологиялық негізі (көбею, көп жасушаның

пайда болуы, жіктелу (дифференцация, регенерация және қартаю үрдісі)

5.2. Жасуша пролиферациясының кезеңдері және реттелуі

5.3. Митоза сатылары және сипаттамасы (кариокинез, цитокинез)

5.4. Митоздағы хрососомалардың құрылысының динамикасы және қызметі

5.5. Митоздың жалпы биологиялық, генетикалық және медициналық маңызы

5.6. Гаметогенез, сипаттмамасы.

5.7. Оогенез, сперматогенез.

5.8. Мейоз – жынысты көбеюдің және ағзаның основа полового размножения и комбинативті

өзгергіштінің неізі.

5.9. Мейоз кезіндегі хромосомалардың құрылысының динамикасы және қызметі.

5.10. Мейоздың жалпы биологиялық, генетикалық және медициналық маңызы.

5.11. Геномдық мутациялар себептері, пайда болу механизмдері

5.12. Геномдық тутациялардың жіктелуі

5.13. Геномдық мутациялардың хромосомалық аурулардың дамуындағы ролі.

5.14. Гендік мутациялар, олардың себептері, жіктелуі.

5.15. Репликация қателіктерінен болатын мутациялардың типтері, даму механизмдері.

5.16. Оқылу рамкасының өзгеруі типту мутациялар, даму механизмі.

5.17. Гендік мутациялардан дамитын тұқым қуалайтын аурулар.

---

Смотрите также файлы

• Молекулярная биология (теория).docx

• Грипп, ОРВИ.docx

• Деление на группы.docx

• Фінанси, фінансова система та публічна фінансова діяльність.doc

• ПРАКТИКА ИСПОЛЬЗОВАНИЯ АУДИАЛЬНЫХ СРЕДСТВ В ЗВУКОВОЙ РЕКЛАМЕ.doc