ВУЗ: Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова
Категория: Методичка
Дисциплина: Медицина
Добавлен: 06.02.2019
Просмотров: 12426
Скачиваний: 32
Құрастырушы: Қ.А.Тарақова
№ 24 сабақ
1. Тақырыбы: Мейоз
2. Мақсаты: Студенттерде хромосомалардың гаплоидты жиынтығы бар жыныс жасушаларының пайда болу ерекшелігі және жалпы биологиялық және медициналық маңызы туралы білім қалыптастыру.
3. Оқытудың мақсаты:
- гаметогенез генетикалық тұрақтылықты сақтай отырып ұрпақ жалғастығын және
тұрақтылығын қамтамасыз ететіндігі жайлы маңызын ашу;
- мейоз ұрпақ жалғастығын ететіндігі жайлы маңызын ашу;
- гаметогенездің сатыларын және ретін түсіндіру;
- мейоздың сатылары мен ретін түсіндіру;
- гаметалардың уникалдылығымен және генетикалық материалдың қайта үйлесім түзу
механизмдерін түсіндіру;
-
патологиялық жасушалардың пайда болуындағы бөліну үрдісінің бұзылуының рөлін түсіндіру.
4. Өткізу түрі: типтік есептер шығару, кестелер толтыру, сызбалар сызу.
5. Бақылау:
5.1. Гаметогенез, сипаттмамасы.
5.2. Оогенез, сперматогенез.
5.3. Мейоз – жынысты көбеюдің және ағзаның основа полового размножения и комбинативті өзгергіштінің неізі.
5.4. Мейоз кезіндегі хромосомалардың құрылысының динамикасы және қызметі.
5.5. Мейоздың жалпы биологиялық, генетикалық және медициналық маңызы.
6. Үлестіретін материал - жоқ
7. Әдебиеттер:
Негізгі:
7.1. Генетика. Под.ред. Иванова В.И. М., 2006 с.25-28.
7.2.Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.с. 168-175.
7.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.53-77.
7.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы, 2009, с. 72-81.
7.5.Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 115-116.
7.6.Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 405-412.
Қосымша:
7.1. Айала Ф., ДЖ. Кайгер Современная генетика. М., 1987, т.1, с.22-33.
7.2. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А.,
2006, б. 78-95.
7.3.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1, с.192-206
7.4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск 2007, с.118.
7.5. Медицинская генетика: учеб.пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-
Иннес,Хантингтон Ф. Виллард: пер.с англ. А.Ш. Латыпова; под.ред. Н.П.Бочкова. –
М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с.26-28.
7.6.Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006, с. 126-129,139-144.
7.7. Щипков В.П., Кривошеина Г.И. Общая и медицинская генетика. М., 2003, 85-97.
8. Бақылау:
8.1. Сызбалар сызу:
- Жасушада мейоздық бөліну кезіндегі генетикалық материалдың мөлшерінің өзгерісін түсіндіріп сызбасын сызу.
- Гомологты хромосомалар жұбы мен ондағы орналасқан аллельді емес гендерді митоз және мейоз кезеңдеріне сай бөліңіздер.
А а
В в
- Спермато- оогенез сатыларын мен кезеңдеріне сипаттама беріу және генетикалық материалдың жиынтығын көрсетіп сызбасын сызып түсіндіру.
Сатылары |
Сперматогенез |
Овогенез |
Генетикалық материалдың жиынтығы |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
8.2. Жыныстық ерекшеліктерді көрсетіп кесте толтыру:
-
Тән ерекшеліктері
Ер адам
Әйел адам
Гаметалары
Кариотип
Хромосомалары
Гормондары
Дене бітімі
8.3. Типтік есептер шығару:
- Егер Мм генотипті аналық ағзадағы М гені мейоз кезінде жұмыртқа жасушасына түссе, м гені қайда түседі?
- Егер Аа генотипті аталық ағзадағы А гені мейоз кезінде сперматозоидқа түссе, а гені қайда түседі?
Тақырып бойынша үш тілде түсініктеме сөздер:
|
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
|
1 |
Мейоз – жыныс жасушаларының пісіп-жетілу кезіндегі хромосома санының азайып бөліну үрдісі. |
Мейоз - процесс деления созревающих половых клеток, в результате которого происходит уменьшение числа хромосом в дочерних клетках |
Meiosis - fission process Mature sex cells, which results in a decrease in the number of chromosomes in the daughter cells.
|
|
2 |
Бивалент - жасуша ядросының бөлінуі кезінде түзілетін екі гомологты хромосомалар |
Бивалент - две гомологические хромосомы, образующиеся при делении клеточного ядра |
Bivalent - two homologous chromosomes formed by the fission of the nucleus. |
|
3 |
Гаплоидия - хромосомалар санының екі есе азаюы |
Гаплоидия уменьшение числа хромосом вдвое. |
Gaploidiya - reducing by half the number of chromosomes |
|
|
Гаметогенез – жыныс жасушаларының дамуы мен пайда болу үрдісі |
Гаметогенез - процесс образования и развития половых клеток |
Gametogenesis - the process of formation and development of germ cells |
|
|
Гамета - ағзалардың жынысты көбеюін қамтамасыз ететін арнайы жасушалар |
Гамета - специализир. клетка, обеспечивающая половое размножение организмов |
Gamete - which. cell, providing sexual reproduction of organisms |
|
|
Оогенез
– аналық жыныс жасушаларының
(жұмыртқаның) түзілуі
|
Оогенез
- образование женских половых клеток
(яйцеклеток)
|
Оogenesis - education of the female reproductive cells (ova)
|
|
|
Сперматогенез - аналық жыныс жасушаларының (жұмыртқаның) түзілуі |
Сперматогенез - образование мужских половых клеток (сперматозоидов) |
Spermatogenesis - education male sex cells (sperm) |
|
|
Диакинез - дараланған қос жіпшелер сатысы |
Диакинез - стадия обособления двойных нитей |
Diakinesis - stage separation double yarns |
|
|
Диплотена - Қосарланған жіпшелер сатысы |
Диплотена - стадия двойных нитей |
Diplotena - stage double yarns |
|
|
Зигонема – жіпшелердің бірігу сатысы |
Зигонема - стадия сливающихся нитей |
Zigonema -
stage merging threads |
|
|
Лептотена- жіңішке жіпшелер сатысы |
Лептотена- стадия тонких нитей |
Leptotena -
stage thin threads |
|
|
Пахитена – жуан жіпшелер сатысы
|
Пахитена – стадия толстых нитей
|
Рachytene - stage yarns |
|
|
Хиазма - хромосоманың Х-тәрізді орналасуы
|
Хиазма - Х-образное расположение хромосом.
|
Hiazma - X-shaped arrangement of the chromosomes. |
|
|
Гендер рекомбинациясы дараларда жаңа белгілердің пайда болуына әкелетін гендердің жаңа үйлесімі
|
Рекомбинация генов - появление новых сочетаний генов, ведущее к новым комбинациям признаков у потомства.
|
Recombination of genes - the emergence of new combinations of genes, leading to new combinations of traits of offspring.
|
|
15 |
Кроссинговер - конъюгацияланған гомологты хромосомалардың теңдей бөліктерімен алмасуы |
Кроссинговер - обмен равными участками гомологичных конъюгирующих хромосом |
Сrossing-over currency equal segments of homologous chromosomes конъюгирующих |
Құрастырушы: Қ.А.Тарақова
№ 25 сабақ
1. Тақырыбы: Геномдық мутациялар
2. Мақсаты: студенттерде геномдық мутациялардың себептері мен пайда болу мезанизмдері туралы және хромосомалық аурулардың пайда болуындағы геномдық мутациялардың ролі жайлы білімдерін қалыптастыру.
3. Оқыту міндеттері:
- геномдық мутациялардың пайда болу механизмдерін оқып үйрену;
- геномдық мутациялардың пайда болу механизмдерін оқып үйрену;
- геномдық мутациялардың жіктелуін оқып үйрену;
- геномдық мутациялардың тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуындағы ролін оқып үйрену.
4. Өткізілу түрі: топпен жұмыс, әңгіме
5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
5.1. Геномдық мутациялар себептері, пайда болу механизмдері
5.2. Геномдық тутациялардың жіктелуі
5.3. Геномдық мутациялардың хромосомалық аурулардың дамуындағы ролі.
6. Таратылатын материалдар: тестер.
7. Әдебиеттер:
6.1 Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988, с. 8-67.
6.2 Жимулев И.Б. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 51-77, с. 224-233.
6.3 Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, . с. 164-173, 219-267.
Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.116-129.
6.4 Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 143-169.
6.5 Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003, с. 78-82.
6.6 Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, б.141-153.
6.7 Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б. 134-144.
6.8 Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б. 77-86.
6.9 Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 114-126.
8. Бақылау:
8.1. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 2 нұска.
8.2. Төмендегі мутациялардың типін анықтаңыз:
|
Кариотип |
Мутациялардың типтерін анықтаңыз |
1. |
45,XО |
|
2. |
47,XY+13 |
|
3. |
47,ХХ+18, |
|
4. |
47,ХХ+21 |
|
5. |
49, ХХХУ |
|
8.3. Адамда митоздың анафазасында ажырамай қалды: а) бір жұп хромосома; б) екі жұп хромосома. Жас жасушалардағы хромосома санын анықтаңыздар.
8.4. Геномдық мутациялардың сызбасын сызып, пайда болу механизмдерін түсіндіріңіз.
8.5.Ортаның қандай факторлары геномдық мутацияларға алып келеді? Олар қалай аталады?
8.6. Қандай геномдық мутациялар ағзалардың көлемінің үлғаюына және олардың өнімділігінің артуына алып келеді?
8.4. Геномдық мутациялар қандай ауруларға алып келеді?
Түсіндірме сөздер:
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
Геномдық мутация – митоз немесе мейоздың дұрыс жүрмеуіненен диплоидты хромосоманың санының өзгеруі. |
Геномные мутации - это мутации, связанные с изменением числа хромосом в диплоидном наборе в результате нарушения мейоза или митоза. |
Genomic mutation is a mutation associated with changes in the number of chromosomes in a diploid set in the result of violation of meiosis or mitosis.
|
Гаплоидия – түрдің кариотиптегі хромосома санының кемуі. Кариотипте тек бір хромосома жұбының болуы гаплоидия (n) деп аталады. |
Гаплоидия – уменшение числа хромосом в кариотипе вида. Наличие в кариотипе только одинарного набора хромосом называется гаплоидией (n). |
Гаплоидия - a decrease in the number of chromosomes in the karyotype of the species. The presence in the karyotype only a single set of chromosomes is called гаплоидией (n).
|
Полиплоидия – жасушадағы хромосома жиынтығының еселеп артуы. |
Полиплоидия – кратное увеличение числа хромосомных наборов в клетке. |
Polyploidy - fold increase in the number of chromosome sets in a cage.
|
Анеуплоидия - диплоидты жиынтықтағы жекелеген хромосомалар санының өзгеруі. |
Анеуплоидия - изменение количества отдельных хромосом в диплоидном наборе. |
Aneuploidy change in the number of individual chromosomes in a diploid set.
|
Летальды мутация – ағзаны өлімге алып келетін мутация.
|
Летальная мутация - мутация, вызывающая преждевременную гибель несущего ее организма. |
Lethal mutation is a mutation causing premature death of carrying her body. |
Құрастырушы: Ә.Қ.Қыдырбаева
№ 26 сабақ
1. Тақырыбы: Гендік (нүктелік) мутациялар
2. Мақсаты: студенттерде гендік (нүктелік) мутациялардың пайда болу себептерін және даму механизмдері, олардың гендік аурулардың дамуындағы ролі туралы білім қалыптастыру.
3. Оқыту міндеттері:
- гендік мутациялардың пайда болу себептерін оқып үйрену;
- гендік мутациялардың типтерін оқып үйрену;
- гендік мутациялардың даму механизмдерін оқып үйрену;
- гендік аурулардың пайда болуындағы хромосомалық және гендік мутациялардың ролін оқып үйрену.
4. Өткізілу формасы: топпен жұмыс, әңгіме
5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
5.1. Гендік мутациялар, олардың себептері, жіктелуі.
5.2. Репликация қателіктерінен болатын мутациялардың типтері, даму механизмдері.
5.3. Оқылу рамкасының өзгеруі типту мутациялар, даму механизмі.
5.4. Гендік мутациялардан дамитын тұқым қуалайтын аурулар.
6. Таратылатын материалдар: тест сұрақтары.
7. Әдебиеттер:
-
Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988, с. 8-67.
-
Жимулев И.Б. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 51-77, с. 224-233.
-
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, . с. 164-173, 219-267.
-
Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.116-129.
-
Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 143-169.
-
Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003, с. 78-82.
-
Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, б.141-153.
-
Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б. 134-144.
-
Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б. 77-86.
-
Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 114-126.
8. Бақылау:
8.1. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 2 нұска.
8.2. Кестені толтырыңыздар: Салдарына қарай гендік мутациялардың жіктелуі:
|
Гендік мутацияның типі |
Гендік мутация механизмін сипатаңыз |
1. |
Нейтральды мутациялар |
|
2. |
Миссенс-мутациялар |
|
3. |
Нонсенс-мутациялар |
|
4. |
Регуляторлық мутациялар |
|
5. |
Динамикалық мутациялар |
|
8.3. Гендік мутациялардың пайда болу механизмінің сызбасын сызып, түсіндіріңіздер
8.4. Гендік мутациялардың ерекшеліктер қандай?
8.5. Репликация қателіктерінен болатын мутациялар қашан және қалай пайда болады?
8.6. Оқылу рамкасының өзгеруінен болатын мутациялар типінің пайда болуы қандай механизмдермен байланысты?
8.7. Неліктен кейбір тұқым қуалайтын аурулар моногенді аурулар деп аталады?
Түсіндірме сөздер
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
Оқылу ретінің жылжуы мутациясы – гендегі азоттық негіздердің қосылуынан немесе түсіп қалуынан болатын мутация. Бұл гендегі ақпараттың, триплеттің оқылуының өзгеруіне алып келеді. Нәтижесінде полипептидтік тізбектегі барлық аминқышқылы өзгереді. |
Мутация сдвига рамки чтения - мутация, возникающая из-за появления внутри гена вставок оснований и делеций, что приводит к изменению смыслового прочтения информации гена в процессе синтеза белка вследствие новых комбинаций оснований в триплетах. В результате такой мутации вся цепь полипептида получает иные аминокислоты. |
Mutation shift framework reading a mutation that occurs due to the appearance within a gene insertions grounds and deletions, which leads to a change of semantic reading gene in the process of protein synthesis as a result of new combinations of bases in triplets. The mutation, the whole chain polypeptide receives other amino acids.
|
Нүктелік мутация – бір немесе бірнеше нуклеотидтің өзгеруінен болатын мутация. |
Точечная мутация - мутация, затрагивающая от одного до нескольких нуклеотидов. |
Point mutation is a mutation that affects one or more nucleotides.
|
Транзиция – пиримидиндік негіздің пиримидиндік негізге немесе пуриндік негіздің басқа пуриндік негізге алмасуы. |
Транзиция - точечная замена пиримидина на другой пиримидин или пурина на другой пурин.
|
A - local replacement of pyrimidine other pyrimidine or purine other purine.
|
Трансверсия – пиримидиндік негіздің пуриндік негізге алмасуы немесе керсінше. |
Трансверсия - точечная замена пиримидина на пурин, и наоборот. |
A - local replacement of pyrimidine-purine, and Vice versa.
|
Құрастырушы: Ә.Қ.Қыдырбаева
№ 27 сабақ
1. Тақырыбы: Апоптоз
2. Мақсаты: Студенттерде апоптоздың мәні мен маңызы, оның қалыпты тіршілік әрекетін
қамтамасыз етудегі рөлі түсінігін және білімін қалыптастыру.
3. Оқытудың міндеттері:
- апоптоздың даму себептері мен механизмдерін оқыту;
- апоптоз кезінде жасушада болатын генетикалық және морфологиялық өзгерістерді оқыту;
- апоптоздың бұзылу себептері мен механизмдерін және оның адамның патологиялық
жағдайының туындауы мен дамуынадағы маңызын оқыту.
4. Өткізу түрі: кесте толтыру, сызбаны салу
5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
5.1. Апоптоз, анықтамасы.
5.2.Апоптоздың себептері.
5.3. Апоптоздың даму сатылары.
5.4. Апоптоз процессінің генетикалық бақылануы.
5.5. Апоптоздың медициналық маңызы.
6. Үлестіретін материал: тестілер
7. Әдебиеттер:
Негізгі:
7.1. Биология Под ред. Ярыгина В.Н. т.1. М. Высшая школа, 2001, б. 347-351.
7.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, б. 557-568.
7.3. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. А., 2008,
б.111-125.
7.4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, б. 443-501.
7.5. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006, б. 134-137.
Қосымша:
7.1. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, б. 387-389.
7.2. Пехов А.П. Биология и общая генетика. Санкт-Петербург, Москва, 2006, 640 с.
7.3. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: «Академкнига», 2006, 392 с.
7.4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Часть I,II. Астана, 2006, 2007.
7.5. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, 397 с.
7.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің
орысша-қазақша сөздігі А., 2012, б. 3-111
8. Бақылау:
8.1. Апоптоз сатыларының мәні, сызбасын сызу және медициналық маңызын түсіндіру
8.2. Кесте толтыру:
1) Апоптоз типтерін сипаттау
-
Апоптоз типтері
Оларға тән ерекшеліктер
“Ішкі апоптоз”
“ Бұйрықтық апоптоз”
2) Ішкі апоптоз сызбасын қажетті қатарлармен толықтырыңыз.
Зақымдану Киллерлік лиганда ( Fas – L, TNF –α, )
( хромосомалар мен мембраналар)
Митохондрия мембранасының апоптозды іске қосатын рецепторлардың активтенуі
өткізгіштігі (Fas Killer/DRS5 және т.б.)
Каспаза ?
AIF, Цитохром С Каспаза ?
(Afap -1 ақуызы) Каспаза ?
Эффекторлық каспазлар ?
Субстраттар
Апоптоз