ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 12.12.2023
Просмотров: 124
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРИЧИНЫ ИНСУЛЬТА
Генетические причины инсульта
1. Наследственные дислипопротеинемии:
— семейная гипоальфалипопротеинемия;
— семейная гиперхолестеринемия;
— гиперлипопротеинемия типа IV и III;
— танджерская болезнь.
2. Наследственные заболевания соединительной ткани:
— синдром Элерса — Данло типа IV;
— синдром Марфана;
— эластическая псевдоксантома;
— гомоцистинурия (недостаточность цистатионинсинтетазы или метилентетрагидрофолатредуктазы);
— синдром Менкеса.
3. Болезни обмена веществ и митохондриальные болезни:
— метилмалоновая ацидемия;
— пропионовая ацидемия;
— изовалериановая ацидемия;
— глутаровая ацидурия типа II;
— синдром MELAS (митохондриальная энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды);
— синдром MERRF (миоклонус-эпилепсия, «рваные» красные волокна);
— перекрестный синдром MERRF/MELAS;
— синдром Кирнса — Сейра;
— подострая некротизирующая энцефаломиелопатия (синдром Ли);
— недостаточность 11-β-кеторедуктазы и 17-α-гидроксилазы;
— недостаточность орнитинтранскарбамилазы.
4. Другие генетические заболевания:
— нейрофиброматоз;
— синдром Хатчинсона — Гилфорда;
— синдром Сузака;
— болезнь Фабри (недостаточность α-галактозидазы).
Гомоцистинурия — редкая причина инсульта. Она проявляется марфаноподобной конституцией, эритемой на щеках, подвывихом хрусталика, атрофией зрительных нервов, психическими расстройствами, умственной отсталостью, судорогами. Повышенный уровень гомоцистеина в плазме крови является независимым фактором риска нарушения мозгового кровообращения, окклюзии коронарных и периферических артерий.
Инфаркт мозга является одним из осложнений митохондриальных энцефаломиопатий (синдромы MELAS, MERRF, Кирнса — Сейра). Митохондриальные энцефалопатии следует заподозрить у больных с рефрактерным судорожным синдромом, повторными инсультами, лактат-ацидозом или дыхательной недостаточностью. К наиболее частым клиническим проявлениям синдрома MELAS относятся нормальное развитие детей до манифестации болезни, деменция, эпизодическая рвота, головная боль, потеря слуха. Хирано и Павлакис выделяют шесть основных симптомов: непереносимость физических нагрузок, начало болезни в возрасте до 40 лет, судороги, наличие «рваных» красных волокон при морфологическом исследовании, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды.
Болезнь начинается остро, иногда с повышения температуры тела, симптомы ее могут иметь неустойчивый характер. Причин инсультоподобных эпизодов, по-видимому, несколько. Нарушенный обмен веществ в клетках, приводящий к патологическим изменениям в мелких сосудах мозга, может отрицательно сказаться на кровообращении в коре мозга либо непосредственно, в результате окклюзии капилляров, либо опосредованно, в результате нарушения механизмов ауторегуляции. Сопутствующие поражения, например кардиомиопатия, могут усугубить патологические изменения в коре мозга у больных с митохондриальной ангиопатией. Играет ли нарушение функции митохондрий непосредственную роль в развитии инсультоподобных эпизодов, предстоит выяснить. Причиной инсультов при синдроме Кирнса — Сейра, по-видимому, является кардиогенная эмболия мозговых артерий.
Болезнь Фабри — редкое наследственное, сцепленное с полом заболевание, в основе которого лежит недостаточность α-галактозидазы. К клиническим проявлениям его относятся помутнение хрусталика, ангиокератомы, локализующиеся преимущественно в области бедер, мошонки и пупка, акропарестезии, почечная недостаточность. Часто наблюдаются осложнения в виде артериальной гипертензии, ишемии миокарда и мозга.
Микроангиопатия мозга, сетчатки и внутреннего уха (синдром Сузака) — редкий синдром, вызванный нарушением микроциркуляции и поражающий главным образом женщин молодого возраста. Синдром не связан с артериальной гипертензией или сахарным диабетом и характеризуется окклюзией артериол мозга, сетчатки и внутреннего уха, приводящей к развитию энцефалопатии, потере зрения, нарушению функции вестибулярного аппарата и асимметричной нейросенсорной тугоухости. При биопсии мозга выявляют мультифокальные микроинфаркты как в сером, так и в белом веществе мозга. Этиология синдрома неизвестна, но, по-видимому, существенную роль в патогенезе его играют нарушение свертывания крови и/или микроэмболии.
Лечение. Примерно у половины больных гомоцистинурией происходит полное или частичное восстановление нарушенных биохимических процессов при назначении пиридоксина в дозе 500 мг/сут, который является коферментом цистатионинсинтетазы. Назначение фолатов в дозе 1–10 мг/сут также вызывает снижение
уровня гомоцистеина у некоторых больных, что, по-видимому, объясняется стимуляцией реметилирования метионина. У больных, которым лечение пиридоксином помогает, отмечается уменьшение частоты тромбоэмболических эпизодов и летальности в целом. Раннее назначение диеты с низким содержанием метионина и добавками цистина, особенно больным, у которых эффект от лечения пиридоксином отсутствует, способствует уменьшению нарушений умственного развития. Однако неясно, уменьшает ли это лечение риск сосудистых осложнений.
Периодические инфузии синтетической α-галактозидазы уменьшают некоторые из наиболее серьезных проявлений болезни Фабри и, по-видимому, снижают риск инсульта. При синдроме MELAS назначают кофермент Q10, карнитин, витамин С, рибофлавин и кортикостероиды, однако ни один их этих препаратов не эффективен. У многих больных с синдромом Сузака удалось добиться улучшения назначением кортикостероидов, циклофосфамида или антикоагулянтов. Однако на фоне антикоагулянтной и иммуносупрессивной терапии наблюдались случаи окклюзии мозговых артерий и развития инфаркта мозга.
ДИАГНОСТИКА И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ИНСУЛЬТА
Состояния, имитирующие ишемический инсульт
| Состояния/заболевания | Дифференциально-диагностические признаки |
| Психогенные расстройства | Отсутствие признаков объективного поражения ЦНС |
| Эпилептические приступы с постиктальным парезом (парез Тодда) | Наличие эпилептических приступов в анамнезе, эпилептическая активность по данным ЭЭГ |
| Гипогликемия | Сахарный диабет в анамнезе, низкий уровень глюкозы в плазме крови |
| Мигренозные приступы с аурой | Наличие в анамнезе подобных событий, аура, предшествующая возникновению неврологического дефицита, головная боль |
| Гипертензионная энцефалопатия | Головная боль, делириозное расстройство сознания, значимая артериальная гипертензия, кровоизлияния в коре, отек головного мозга, судороги |
| Энцефалопатия Вернике | Злоупотребление алкоголем в анамнезе, атаксия, офтальмоплегия, дезориентация в пространстве и времени |
| Абсцесс головного мозга | Наркотическая зависимость в анамнезе, эндокардит, наличие у пациента лихорадки после проведения кардиологических операций по имплантации устройств |
| Опухоль головного мозга | Постепенное прогрессирование симптомов, данные о наличии малигнизации опухолевого процесса, эпилептический синдром в дебюте заболевания |
| Токсическое воздействие препаратов | Прием препаратов лития, фенитоина, карбамазепина |
| Конверсионное расстройство | Несоответствие между объективной клинической картиной и предъявляемыми жалобами |
1. Диагностика острого нарушения мозгового кровообращения:
состояния, возможно свидетельствующие об ОНМК:
1) остро возникший гемипарез;
2) остро возникшая афазия или другие нарушения когнитивных функций;
3) остро возникшее нарушение координации;
4) остро возникшее нарушение зрения.
синдромальная диагностика ОНМК:
1) Осложненный гипертонический криз – состояние, связанное с критическим повышением артериального давления и реактивным отеком мозга:
- сосудистый анамнез,
- умеренный общемозговой синдром;
2) Транзиторная ишемическая атака:
- сосудистый анамнез,
- очаговая симптоматика (соответствующая бассейну артерии);
3) ОНМК по ишемическому типу:
- сосудистый анамнез,
- очаговая симптоматика (соответствующая бассейну артерии);
4) ОНМК по геморрагическому типу (внутримозговая гематома):
- сосудистый анамнез,
- выраженный общемозговой синдром
- очаговая симптоматика (соответствующая бассейну артерии);
- легкий менингеальный синдром;
5) ОНМК по геморрагическому типу (субарахноидальное кровоизлияние):
- сосудистый анамнез;
- выраженный общемозговой синдром;
- выраженный менингеальный синдром.
наиболее частые нозологии, требующие дифференциальной диагностики с ОНМК:
1) постиктальный паралич Тодда - слабость в конечностях после генерализованного эпилептического приступа, сохраняющаяся до суток, отсутствие очага поражения по данным МРТ;
2) инфекции центральной нервной системы (менингит, энцефалит) – сочетание общемозгового, менингеального и/или очагового синдрома с клиническими и параклиническими общеинфекционными проявлениями;
3) опухоли головного мозга (в том числе кровоизлияние в опухоль) – медленное нарастание очаговой и общемозговой симптоматики в сочетании с типичной картиной на МРТ;
4) метаболические расстройства (гипонатриемия, гипогликемия)
5) позиционное головокружение.
2. Подтверждение острого нарушения мозгового кровообращения:
1. Нейровизуализация – при подозрении на ТИА или инсульт рекомендуется проведение в экстренном порядке