Таким образом, процесс передачи наследственной информации у большинства организмов идет по направлению: ДНК→РНК→белок.

25. Генетический код и его свойства.

Генетический код – это система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, основанная на определённом чередовании последовательностей нуклеотидов в ДНК или РНК, образующих кодоны, соответствующие аминокислотам в белке.

Генетический код имеет несколько свойств.

1. 
   Триплетность.
   

Генетический код, имеет наименьшую структурную и наименьшую функциональную единицу. Триплет – наименьшая структурная единица генетического кода. Состоит она из трёх нуклеотидов.

2. 
   Вырожденность или избыточность.
   

61 из 64 триплетов кодируют 20 аминокислот. Такое трёхразовое превышение числа триплетов над количеством аминокислот позволяет предположить, что в переносе информации могут быть использованы два варианта кодирования. Во-первых, не все 64 кодона могут быть задействованы в кодировании 20 аминокислот, а только 20 и, во-вторых, аминокислоты могут кодироваться несколькими кодонами. Исследования показали, что природа использовала последний вариант.

3. 
   Однозначность
   

. Каждый триплет (кроме бессмысленных) кодирует только одну аминокислоту. Таким образом, в направлении кодон – аминокислота генетический код однозначен, в направлении аминокислота – кодон – неоднозначен (вырожденный).

4. 
   Полярность.
   

Считывание информации с ДНК и с иРНК происходит только в одном направлении. Полярность имеет важное значение для определения структур высшего порядка (вторичной, третичной и т.д.). Однонаправленный процесс считывания информации (при синтезе РНК и белка) имеет существенное значение не только для определения последовательности нуклеотидов или аминокислот в синтезируемом веществе, но для жёсткой детерминации вторичной, третичной и т.д. структур.

5. 
   Неперекрываемость.
   

Код может быть перекрывающимся и не перекрывающимся. У большинства организмов код не перекрывающийся. Перекрывающийся код найден у некоторых фагов.

Сущность не перекрывающего кода заключается в том, что нуклеотид одного кодона не может быть одновременно нуклеотидом другого кодона. 

6. 
   Компактность.
   

Между кодонами нет знаков препинания. Иными словами триплеты не отделены друг от друга, например, одним ничего не значащим нуклеотидом. Отсутствие в генетической коде «знаков препинания» было доказано в экспериментах

---

7. 
   Универсальность.
   

Код един для всех организмов живущих на Земле. Прямое доказательство универсальности генетического кода было получено при сравнении последовательностей ДНК с соответствующими белковыми последовательностями. Оказалось, что во всех бактериальных и эукариотических геномах используется одни и те же наборы кодовых значений. Есть и исключения, но их не много.
26. Наследственные свойства крови. Система АВО.

Международное общество переливания крови в наст.время признает 29 осн. систем групп крови, 2 важнейшие из них-это система АВ0 и резу-система.

В 1901г. К. Ландштейнер обнаружил в эритроцитах людей агглютиногены А, В. Позже в плазме крови обнаружили агглютинины a,b.

Согласно классификации Ландштейнера и Янского, в зависимости от наличия или отсутствия агглютиногенов и агглютининов различают 4 группы крови. Эта система получила название система АВ0. Группа крови в ней обозначается римскими цифрами и теми агглютиногенами, которые содержатся в эритроцитах данной крови:

I(0)-агглютиногенов нет, агглютинины a,b

II(A)-агглютиноген А, агглютинин b

III(B)-агглютиноген В, агглютинин а

IV(A,B)-агглютиногены А,В, агглютининов неи

Агглютиногены-это наследственные врожденные св-ва крови, не меняющиеся в течении всей жизни чел-а

27. Резус-система крови. Резус-конфликты.

К. Ландштейнер и А. Винер в 1940 г в эритроцитах обезьян макаки -Резус обнаружили антиген, котрый они назвали резус-антиген. Этот антиген (белок) находится и в крови 85% людей. У некоторых народов (эвенки) резус-фактор встречается в 100% случаях.

Кровь, содержащая резус-фактор, называется резус-положительной.

Кровь, в котрой резус-фактор отсутствует – резус-отрицательная.

В наст.время известно, что ситстема рпзус включает много антигенов. Наиболее встречаемым и активным из них в генном отношении является антиген D.

Система резус в отличии от системы АВ0 в норме не имеет соответствующих агглютининов в плазме. Однако, если кровь резус+ человека перлить в резус- реципиенту, то в организме последнего обр-ся специфичекие антитела по отношению к резус-фактору-антирезус-агглютинины.

При повторном переливании резус+ крови этому же человеку, у него произойдет агглютинация эритроцитов, т.е. возникает резус-конфликт, протекающий по типу гемотрансфузионного шока. Поэтому резус- реципиентам можно переливать только резус- кровь.

Резус-конфликт также может возникнуть при беременности, елси кровь матери резус-, а резус + у плода. Резус- агглютиногены, проникая в организм матери могут вызвать у нее выработку антител. Однако, значительное поступление эритроцитов плода в орг. Матери наблюдается только в период родов. Поэтому первая беременность может закончится благополучно. При последующих беременностях резус + плода антитела проникают через плацентарный барьер, повреждая ткани и эритроциты плода, вызывая выкидыш или тяжелую гемолитическую анемию у новорожденного. С целью иммунопрофилактики резус- женщине сразу после родов или аорта вводят концентрированный анти-D-антитела.

---

28. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана. Сцепленное наследование признаков.

Хромосомная теория наследственности впервые была обоснована Т.Бовери и У. Сэттон в 1902-1907 гг.

Детально разработана американским генетиком и эмбриологом Т. Морганом в 1911-1920 гг.

Впоследствии огромный вклад в развитие этой теории внесли русские ученые Кольцов и Серебровский.

Основные положения теории:

1. 
   все гены в соответствии с их поведением в наследовании разделяются на группы сцепления, число которых равно числу пар хромосом.
   
2. 
   Группа сцепления- это совокупность генов, локализованных в определенной хромосоме и в определенной последовательности, которая может быть установалена и описана количественно с помощью субъединиц рекомбинации
   
3. 
   В идентичных точках (локусах), расположены аллели генов, обнаруживающие явление Менделевского расщепления
   
4. 
   Гены расположены вне гомологичных хромосом, при наследовании комбинируются независимо.
   
5. 
   Гены, расположенные в разных локусах одной хромосомы, наследуются совместно, однако степень сцепления различна и зависит от расстояния между ними.
   
6. 
   Нарушение сцепления происходит при кроссинговере.
   

Основная суть теории: хромосомы с локализованными в них генами являются основным материальным носителем наследственности.

Сцепленное наследование признаков:

Закон Моргана:

Если гены находятся в одной хромосоме, образуя группу сцепления, то они наследуются преимущетсвенно вместе. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом вида.

Закон Моргана нарушается при кроссинговере. Вероятность кроссинговера зависит от положения генов хромосом. Чем больше расстояние между генами, тем чаще между ними идет кроссинговер. В половых хромосомах у большинства организмов кроссинговер возможен только у самок, т.к.. половые хромосомы самцов не гомологичные.
29. Законы Менделя и дополнения к ним.

Мендель проводил опыты с горохом, т.к. это самоопыляющееся растение. Среди множества сортов гороха он вырал 2, которые отличаются друг от друкга по 2 признакам: цвет семян, поверхность семян

На основании опытов по скрещиванию горохаМендель сфрмулировал 3 закона:

1. 
   Закон единообразия гибридов 1 поколения.
   

«При скрещивании 2 гомозиготных особей с альтернативными признаками в 1 поколении все гибриды одинаковы по генотипу и фенотипу и похожи на одного из родителей.»

---

2. 
   Закон расщепления признаков.
   

«При скрещивании 2 гетерозиготных особей во 2 поколении наблюдается расщепление признаков в соотношении по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.»

3. 
   Закон независимого наследования признаков
   

«При скрещивании гибридов 1 поколения, отличающихся по паре признаков, во 2 поколении наследование по каждому признаку идёт независимо друг от друга. В результате образуется расщепление по фенотипу 9:3:3:1»
30. Мутационная изменчивость – обусловлена мутациями.

Мутации - случайно возникнувшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы их части или отдельные гены.

Мутационные процессы – события .приводящие к возникновению мутаций.

Различают: спонтанные и индуцированные мутоции.

Спонтанный возникают при обычных физиологических состояниях организма без участия внешних видимых воздействий на организм .

Индуцированные –мутации, вызванные направленным воздействием факторов внешней или внутренней среды.

Мутагены – причины возникновения мутации.

1. 
   физиологические мутагены :ионизирующее излучение, УФ излучение , чрезмерно низкая или высокая температура.
   
2. 
   химические мутагены: сильные окислители и восстановители ,пестициды некоторые пищевые добавки и тд.
   
3. 
   биологические мутагены: некоторые вирусы, продукты обмена веществ и антигены некоторых микробов.
   

По влиянию на организм : летальные ,полулетальные, нейтральные, полезные.

Типы мутаций:

1) генные — изменение структуры или последовательности расположения в ДНК отдельных генов. Фенотипически при этом изменяется состав аминокислот в белках, кодируемых геном;

2) хромосомные — изменение структуры хромосом (утрата или удлинение их участков). Фенотипически проявляются тоже через изменение состава белка;

3) геномные — изменение числа хромосом (недостаток или избыток) в наборе, не сопровождаемое изменениями их структуры.

31.Синдром Дауна .

Синдром Дауна — генетическая аномалия, возникающая в результате раздвоения одной из 21 хромосомы, в результате чего хромосомный набор человека включает не 46, а 47 хромосом, что и обуславливает дальнейшие клинические признаки.
Впервые явление было описано английским врачом Джоном Дауном в 1866 году как умственная отсталость с характерными внешними признаками, но лишь в 1959 году французский генетик Жером Лежен определил связь избыточного количества хромосомного ряда и симптоматики синдрома.

---

известно, что:

1. 
   Данная аномалия одинаково часто встречается у представителей обоих полов, разных этнических групп и национальностей.
   
2. 
   Развитие синдрома не зависит от образа жизни родителей и имеет генетическое «происхождение»
   
3. 
   .Синдром возникает при патологических процессах в генах, когда к 21 паре присоединяется ещё 1 хромосома. Чаще всего это происходит из-за того, что при клеточном делении хромосомы не расходятся. Кроме того, одной из основных причин может быть наследственность мутации 21-ой хромосомы — когда эта хромосома сливается с другой. Такая мутация имеет название трисомия и возникает примерно у одного из 800 новорожденных.
   

Однако существуют и другие причины развития синдрома Дауна:

1. 
   Возраст родителей — слишком молодая девушка либо, наоборот, женщина старше 40 лет, а для мужчин — старше 45 лет. 
   
2. 
   Близкородственный брак .
   
3. 
   Дефицит фолиевой кислоты во время беременности.
   
4. 
   Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна увеличивается, если заболевание встречается в роду родителей.
   

Болезнь принято называть синдромом, так как она характеризуется целым рядом симптомов и признаков, а также характерных проявлений:

• 
  узкие и раскосые глаза .
  
• 
  наличие эпиканта (особой складки у внутреннего угла глаза, что прикрывает слезный бугорок и не переходит на верхнее веко);
  
• 
  косоглазие и заметная пигментация радужки ,возможна катаракта;
  
• 
  плоский профиль — плоская и широкая переносица и короткий нос, затылочная область;
  
• 
  укороченный (маленький) череп;
  
• 
  укороченная шея — у новорожденного имеется складка кожи в этой области;
  
• 
  недоразвитые ушные раковины;
  
• 
  гипотония (слабый тонус) мышц;
  

и тд.
32. Медицинская генетика: предмет, задачи, основные направления.

Медицинская генетика – это раздел генетики человека.

 Предметом медицинской генетики служит изучение зависимости болезней человека от наследственных факторов, а также изучение закономерностей передачи из поколения в поколение наследственных болезней, их распространения в популяциях людей.

На основе полученных знаний необходимо разрабатывать и осуществлять мероприятия по профилактике пороков развития и наследственных заболеваний. Это одна из главных задач генетики человека и медицинской генетики.

---

Смотрите также файлы

• Природного происхождения Техногенного происхождения Биологосоциального происхождения.docx

• Вариант 1 моль so.docx

• Эксплуатационная практика.docx

• Протокол от 2017 г Согласовано Заместитель директора по увр цгоева С. А.docx

• Бердиходжаева Маншук Сайлауовна Кні 19. 12. 2022 Сынып 9А атысушылар саны атыспаандар саны Сабаты таырыбы 15 практикум.docx