Файл: Биология_экзамен.docx

Хроматин интерфазных ядер представляет собой хромосомы, которые, однако, теряют в это время свою компактную форму, разрыхляются, деконденсируются. Степень такой деконденсации хромосом может быть различной. Зоны полной деконденсации и их участков морфологи называют эухроматином. При неполном разрыхлении хромосом в интерфазном ядре видны участки конденсированного хроматина, иногда называемого гетерохроматином. Максимально конденсирован хроматин во время митотического деления клеток, когда он обнаруживается в виде плотных хромосом. В этот период хромосомы не выполняют никаких синтетических функций, в них не происходит включения предшественников ДНК и РНК.

Таким образом, хромосомы клеток могут находиться в двух струк­турно-функциональных состояниях: в активном, рабочем, частично или полностью деконденсированном, когда с их участием в интер­фазном ядре происходят процессы транскрипции и редупликации, и в неактивном, в состоянии метаболического покоя при максималь­ной их конденсированности, когда они выполняют функцию распре­деления и переноса генетического материала в дочерние клетки.

В хромосомах существует множество мест независимой репликации ДНК — репликонов. ДНК эукариотических хромосом представ­ляют собой линейные молекулы, состоящие из тандемно (друг за другом) расположенных репликонов разного размера. Синтез ДНК как на участках отдельной хромосомы, так и среди разных хромосом идет неодновременно, асинхронно. Так, например, в некоторых хромосомах че­ловека (1, 3, 16) репликация наиболее интенсивно начинается на концах хромосом и заканчивается (при высокой интенсивности включения метки) в центромерном районе. Наиболее поздно репликация заканчивается в хромосомах или в их участках, находящихся в компактном, конденсированном состоянии. Таким примером может являться поздняя репликация генетически инактивированной Х-хромосомы у женщин, формирующей в клеточном ядре компактное тельце полового хроматина. Диплоидный набор хромосом клетки, характеризующийся их числом, величиной и формой, называется кариотипом (греч. karyon — ядро, typhe— форма). Этот термин введен в 1924 г. советским цитологом Г. А. Левитским. Нормальный кариотип человека включает 46 хромосом, или 23 пары; из них 22 пары аутосом и одна пара — половых хромосом (гетерохро­мосом).

Для изучения кариотипа человека обычно используют клетки костного мозга и культуры фибробластов или лейкоцитов периферической крови, так как эти клетки легче всего получить. При приготовлении препаратов хромо-1 сом к культуре клеток добавляют колхицин, останавливающий деление кле­ток на стадии метафазы. Затем клетки обрабатывают гипотоническим рас­твором, отделяющим хромосомы друг от друга, после чего их фиксируют и окрашивают.

Благодаря такой обработке каждая хромосома четко видна в световом микроскопе. Длина хромосом колеблется ,от 2,3 до 11 мкм.

Для того чтобы легче было разобраться в сложном комплексе хромосом, составляющем кариотип, их располагают в виде и д и о г р а м м ы (от греч. idios— своеобразный, gramme— запись). Составление идиограмм, как и сам термин, предложено советским цитологом С. Г. Навашиным (1857---1930). В идиограмме хромосомы располагаются попарно в порядке убывающей величины (рис. 15). Исключение делается для половых хромосом, которые выделяются особо. Наиболее крупной паре хромосом присвоен № 1, сле­дующей — № 2 и т. д. Самая маленькая пара хромосом человека № 22. Как видно на идиограмме, пару половых хромосом женщины составляют две одинаковые крупные хромосомы, названные Х-хромосомами. У мужчин одна Х-хромосома такая же, как у женщин, а 'другая"— гораздо меньшая, У-хромосома.

Идентификация хромосом только по величине встречает большие затруднения: ряд хромосом имеет сходные размеры. Однако в последнее время разработаны новые методики для анализа хромосом: использование флюоресцент­ных красителей, окрашивание хромосом после специальной обработки краской Гимзы (названной так по имени автора) и применение других красителей. , Ними методами установлена четкая дифференцировка хромосом человека по их длине на красящиеся специальными методами и не красящиеся поло­сы. Рисунок этих полос строго специфичен, индивидуален для каждой пары хромосом (рис. 16). Умение точно дифференцировать хромосомы имеет боль­шое значение для медицинской генетики, так как позволяет точно установить характер нарушений в кариотипе пациента.

Постоянство числа, индивидуальность и сложность строения, авторепродукция и непрерывность в последовательных генерациях клеток говорят о большой биологической роли хромосом. Действительно хромосомы являются носителями наследственной информации (см. главу VI).

Выяснено, что наследственная информация дискретна, ее составляют многочисленные гены, расположенные вдоль хромосом в линейном по­рядке. Каждый ген занимает постоянное, определенное место (л о к у с) в определенной хромосоме.

Гомологичные хромосомы имеют один и тот же набор генетических локусов, поэтому взаимозаменяемы. Негомологичные хромосомы имеют раз­личные наборы генетических локусов, поэтому взаимонезаменяемы. Генети­ческая информация, необходимая для развития организма, содержится толь­ко в полном комплекте всех негомологичных хромосом (т. е. в полном гапло­идном наборе хромосом).

3. Особенности строения генов у про- и эукариот. Строение хромосом в разные периоды жизненного цикла клетки.

Особенности строения генов у прокариотических и эукариотических клеток

Клетки в природе делятся на прокариотические и эукариотические. У прокариот ген имеет непрерывную структуру, т.е. представляет собой часть молекулы ДНК.

У эукариот ген состоит из чередующихся участков: экзонов и интронов. Экзон – информативный участок, интрон – неинформативный. Число интронов у разных генов неодинаково (от 1 до 50).

Разновидности генов

Наряду с приведенной ранее функциональной классификацией генов существуют и другие их разновидности: псевдогены, онкогены и мобильные гены.

Псевдогены (ложные гены) – нуклеотидные последовательности в молекуле ДНК, сходные по строению с известными генами, но утратившие функциональную активность.

Онкогены – нуклеотидные последовательности в молекуле ДНК, присутствующие в хромосомах нормальных клеток, способные активизироваться под влиянием факторов внешней среды и продуцировать белки, вызывающие рост опухолей.

Мобильные (прыгающие) гены – гены, не имеющие постоянной локализации не только в хромосоме, но и в пределах хромосомного набора клетки. Понятно, что перемещения генов влияют на их экспрессию – ранее не активные гены могут активизироваться, и наоборот. Некоторые ученые считают, что эти гены играют важную роль в эволюции. Видимо, возникновение таким путем отдельных видов (в результате переноса информации от вида к виду) действительно возможно.

В последние десятилетия в генетике появилось еще одно новое понятие – «семейство генов», или «мультигенное семейство». Это группа генов, имеющих сходное строение, общее происхождение и выполняющих сходные функции. Число генов в разных семействах может колебаться от нескольких единиц до нескольких тысяч.

У человека имеются семейства генов, кодирующие

• α- и - глобиновые белки гемоглобина;

• иммуноглобулины;

• актины и миозины;

• белки, определяющие тканевую несовместимость;

• гистоновые белки.

Организация генов мультигенных семейств может быть разной. Так, семейства актиновых и миозиновых генов разбросаны по всему геному. Семейства генов, кодирующих - и - глобиновые белки, сосредоточены в одной хромосоме и образуют генные кластеры (так называют семейства генов, расположенных в одной хромосоме).

Генные кластеры возникли в результате дупликации (удвоения) отдельных генов. Таким образом, возникновение генных кластеров есть отражение эволюционного процесса.

Интерфазные хромосомы состоят из ДНК, белков(гистоновых и негистоновых), РНК, углеводов, липидов, ионов металлов. В интерфазе хромосомы максимально деспирализованы и представляют собой хроматин. 3 уровня компактизации хроматина:

1)нуклеосомная нить. Гистоновые белки образуют КОР из 8 молекул, напоминающий шайбу, вокруг каждого КОРа оборачивается молекула ДНК(2,5 оборота) – эта структура называется нуклеосома, а они образуют нить, напоминающую бусы

2) хроматиновая фибрилла – нуклеосомы сближаются при помощи гистонового белка и вся структура укладывается в спираль.

3)интерфазная – при помощи негистоновых белков хроматиновая фибрилла укладывается в петли, которые скручиваются между собой.

6. Строение и функции ДНК. Биологическое значение авторепродукции ДНК. Генетический код. Кодовая система ДНК и белка.

Состоит из пятиуглеродного сахара – дезоксирибозы, одного из 4х азотистых оснований (аденин,гуанин,цитозин и тимин) и остатка фосфорной кислоты. Молекулы ДНК состоят из двух полинуклеотидный цепей. Они ориентированы так, что сахарофосфатные остовы оказываются снаружи, а азотистые основания – внутри. Основания располагаются напротив друг друга и соединены водородными связями. Соединяются только комплементарные друг с другом пары. А=Т, ГЦ. Состоит из 2х спиралевидных цепей.f:хранение, реализация и передача наследственной информации. Репликация ДНК носит полуконсервативный характер, т.к. в каждой новой молекуле ДНК одна из цепей материнская.

Биологический смысл репликации заключается в точной пе­редаче наследственной информации от материнской клетки к дочерним, что и происходит при делении соматических клеток. Самая важная особенность репликации ДНК — ее высо­кая точность.

Генетический код – принцип записи информации о последовательности аминокислот в полипептиде в виде последовательности нуклеотидов а молекулах РНК и ДНК. В ДНК или РНК имеется 4 виде нуклеотидов. Чтобы их закодировать, необходимо сочетание четырех видов нуклеотидов по три (4³=64)

Три нуклеотида, образующие кодовый знак, называют триплетом. Триплеты в молекуле РНК называют кодонами, а комплементарные им триплеты молекул тРНК – антикодонами. Виды триплетов мРНК записываются в таблице. Из 64 триплетов 3 не кодируют аминокислот: УАА, УАГ, УГА. Это стоп-кодоны, прекращающие синтез полипептидной цепи. Остальные 61 триплет кодируют аминокислоты, причем триплет АУГ является стартовым кодоном: с него начинается трансляция. Таким образом, многие аминокислоты кодируются более чем одним кодоном; в этом смысле код является вырожденным. Генетический код универсален для клеток и вирусов.