ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 23.04.2024
Просмотров: 635
Скачиваний: 1
СОДЕРЖАНИЕ
Цитология. Размножение организмов. Онтогенез
Особенности строения генов у прокариотических и эукариотических клеток
Экспрессия (проявление действия) гена в процессе синтеза белк
Инициация – начало синтеза и-рнк.
14) Митоз, его биологическое значение. Эндомитоз, политения
16) Мейоз. Особенности первого и второго деления мейоза. Биологическое значение.
17) Оогенез, определение, схема. Цитологическая и цитогенетическая характеристика.
18) Сперматогенез, схема. Цитологическая и цитогенетическая характеристика
21) Механизмы регуляции развития на разных этапах онтогенеза. Эмбриональная индукция. Примеры.
22) . Механизмы регуляции эмбриогенеза. Гипотеза дифференциальной активности генов.
26) Смерть как заключительный этап онтогенеза. Клиническая и биологическая смерть. Реанимация.
28) Репаративная регенерация. Проявление регенерационной способности в фило- и онтогенезе
Факторы, определяющие репаративные способности разных видов
29) Формы репаративной регенерации. Способы ее осуществления. Примеры.
30) Механизмы регуляции регенерации. Методы стимуляции репаративной регенерации.
32) Биоритмы. Медицинское значение хронобиологии. Биологические ритмы
Функциональная классификация генов
Критические периоды эмбриогенеза
Признаки, характерные для родословной при аутосомно-доминантном типе наследования
Функциональная структура экосистемы:Абиотические факторы среды.
Природная очаговость нетрансмиссивных болезней
Профилактика паразитарных заболеваний
Профилактические мероприятия, направленные на источник инвазии:
Повышение невосприимчивости населения к возбудителям заболеваний
Индуцированные мутации возникают в результате целенаправленного действия какого-то фактора.
Генные и хромосомные мутации. Классификация, механизм возникновения, значение для биологии и медицины.
Классификация мутаций
По характеру проявления в гетерозиготном состоянии – доминантные (проявляются в гетерозиготном состоянии) и рецессивные (проявляются только в гомозиготном состоянии).
В зависимости от причины – спонтанные (без видимых причин) и индуцированные (вызванные направленным действием какого-то фактора).
В зависимости от локализации в клетке – ядерные и цитоплазматические.
По отношению к возможности наследования – генеративные (в половой клетке) и соматические (возникшие в соматической телесной клетке). Соматические мутации у видов, размножающихся половым способом, по наследству не передаются. Но для данного индивида они не безразличны (например, родимые пятна, пятна на радужке, раковая опухоль).
Функциональная (в зависимости от исхода) – полезные, вредные (в том числе летальные) и нейтральные (безразличные).
По характеру изменения генома – генные (изменение структуры гена), хромосомные (изменение строения хромосом) и геномные (изменение числа хромосом).
Генные мутации
В основе генных мутаций лежит изменение в строении молекулы ДНК. Все они могут быть объединены в три группы.
Замена одних азотистых оснований на другие. Например, при дезаминировании (цитозин превращается в тимин) или при ошибочном включении нуклеотида в процессе репликации ДНК.
Сдвиг рамки считывания – в результате выпадения или вставки какого-то нуклеотида в синтезируемую цепь.
ААА ЦГТ ААЦ фен – ала – лей
ААА АЦГ ТАА фен – цис – иле
кодогенная цепь ДНК полипептид
Изменение порядка нуклеотидов в пределах гена (при повороте на 1800 участка цепи ДНК).
Хромосомные мутации
В основе хромосомных мутаций лежат изменения в строении хромосом. Они подразделяются на внутри- и межхромосомные.
Внутрихромосомные:
а) дефишенси – отрыв концевого участка хромосомы;
б) делеция – выпадение срединного участка хромосомы;
в) дупликация – удвоение участка хромосомы;
г) инверсия – поворот участка хромосомы на 180о. Инверсия может быть перицентрической (захватывает центромеру) и парацентрической (в пределах одного какого-то плеча).
Межхромосомные:
а) транслокация – в основе лежит отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой хромосоме. Разновидности транслокаций: реципрокная (взаимный обмен плечами) и робертсоновская – центрическое разделение или слияние отдельных хромосом.
Предполагают, что в процессе превращения обезьяны (шимпанзе) в человека имело место слияние двух акроцентрических хромосом в одну метацентрическую.
б) транспозиция – перемещение небольших участков генетического материала в пределах как одной хромосомы, так и всего кариотипа.
Хромосомные болезни человека
Встречаются в 1% случаев среди всех новорожденных, в 7% - среди мертворожденных и в 42% самопроизвольных выкидышей.
В настоящее время описано более 100 хромосомных заболеваний человека. Они делятся на две группы: аутосомные (нарушения со стороны аутосом) и гетерохромосомные (нарушения со стороны половых хромосом).
В 1971 г. на Международном генетическом конгрессе в Париже была введена единая международная цитогенетическая номенклатура.
Согласно этой номенклатуре, кариотип нормальной женщины записывается – 46, ХХ; кариотип нормального мужчины – 46, ХY.
Гетерохромосомные болезни
Синдром Шерешевского-Тернера – 45, X (моносомия по половой хромосоме).
Пол – женский. Частота – 7 случаев на 10000 новорожденных девочек.
Низкий рост, короткая шея, крыловидная складка на шее (от затылка к предплечью). Бесплодие (недоразвитие яичников). Инфантилизм, снижение интеллекта.
Синдром Клайнфельтера – 47, XXY (легкая степень) или 48, XXXY (тяжелая степень).
Пол – мужской. Частота – 20-25 случаев на 10000 новорожденных мальчиков.
Узкие плечи, широкий таз, евнухоидный тип (отложение жира по женскому типу). Бесплодие (недоразвитие семенников). Умственная отсталость.
Синдром полисомии по Х-хромосоме – 47, ХХХ и 48, ХХХХ.
Пол – женский. Частота – 4 случая на 10000 новорожденных девочек.
Фенотип – разнообразный, могут даже давать потомство. Патологические признаки тем выраженнее, чем больше число Х-хромосом.
Синдром добавочной Y-хромосомы – 47, XYY.
Пол – мужской. Частота – 10 случаев на 10000 новорожденных мальчиков.
Фенотип: высокий рост, длинные руки, длинные веретенообразные пальцы, умственная отсталость, во многих случаях агрессивное или преступное поведение. Степень умственной отсталости увеличивается с числом Y-хромосом.
Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагенные факторы, их классификация и примеры.
Мутаций делят на спонтанные и индуцированные. Спонтанными называют мутации, возникшие под влиянием неизвестных природных факторов, чаще всего как результат ошибок при репликации ДНК. Индуцированные мутации вызваны специальными направленными воздействиями, повышающими мутационный процесс.
Наследственные различия у микроорганизмов, растений, животных и человека, в том числе наследственные болезни и уродства, появились в результате мутаций. Как уже было сказано, спонтанные мутации — явление довольно редкое (10-6—Ю-7). Применение мутагенных агентов значительно повышает частоту мутаций.
Факторы, способные индуцировать мутационный эффект, получили название мутагенных. Установлено, что любые факторы внешней и внутренней среды, которые могут нарушить гомеостаз, способны вызвать мутацию. Главнейшими мутагенными факторами являются: химические соединения, различные виды излучений, биологические факторы.
Цитоплазматическая наследственность: определение, классификация, примеры.
Цитоплазматической называется наследственность, обусловленная молекулами ДНК или РНК, находящимися в цитоплазме автономно или в составе органелл. Гены цитоплазмы получили название плазмагенов, их совокупность называют плазмон.
Соответственно различают цитоплазматическую наследственность пластидную, митохондриальную, центриолярную.
Пластидная наследственность
В растениях – это ген пестролистности. (Имеются белые участки, лишенные хлорофилла.)
У хламидомонады – ген, определяющий устойчивость к стрептомицину.
Митохондриальная наследственность
У дрожжевых клеток – устойчивость к антибиотикам.
У растений – мужская половая стерильность (не дают мужских гамет), например, у кукурузы.
У человека (предположительно) – такие пороки развития, как сращение нижних конечностей, расщепление позвоночника.
Центриолярная наследственность
Примеры признаков пока не установлены.
Примеры.
У дрозофилы есть раса с повышенной чувствительностью к СО2. – В клетках этой расы имеются вирусы, они и определяют данное свойство.
Некоторые инфузории-туфельки выделяют вещества, губительно действующие на других особей того же вида («киллеры»). – В их клетках – бактерии.
У мышей существует раса с наследственной предрасположенностью к раку молочной железы. Передача происходит через материнское молоко, а оно содержит вирусы. (Если исключить питание этим молоком, все будет в порядке, и наоборот, если другую расу вскармливать этим молоком, возникнет предрасположенность у этой расы.)