Файл: Справочник (белкин).doc

5.4. Генетика

1. Генетикой называется наука, изучающая законы наследственности и изменчивости организмов и методы управления ими.

2. Ген представляет собой отрезок ДНК, содержащий информацию о структуре одного белка, и является элементарной единицей наследственного материала, ответственной за формирование какого-либо элементарного признака.

3. Хромосомы – это структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в которых заключена наследственная информация организма. Хромосомы эукариот имеют сложное строение. Основу хромосомы составляет линейная (не замкнутая в кольцо) макромолекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) значительной длины (например, в молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований). Помимо нее, в состав хромосомы входят пять специализированных белков — H1, H2A, H2B, H3 и H4 (так называемые гистоны) и ряд негистоновых белков. Последовательность аминокислот гистонов высококонсервативна и практически не различается в самых разных группах организмов.

4. Геном – это совокупность генов, содержащихся в одинарном наборе хромосом животной или растительной клетки.

5. Аллельными (или аллелями) называются гены, ответственные за проявление альтернативных вариантов какого-либо признака. Это различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом. Организмы, содержащие два одинаковых аллельных гена (например, гены зелёного цвета семян), называются гомозиготными. Если же аллельные гены различны (например, один из них определяет зелёную окраску семян, а другой – жёлтую), то такие организмы называются гетерозиготными. Зиготой называется оплодотворённое яйцо, диплоидная клетка, образующаяся слиянием мужских и женских половых клеток (гамет).

6. Генотипом называется это совокупность всех генов организма, локализованных в его хромосомах.

7. Фенотип – это совокупность внешних и внутренних признаков организма. Признаком является любая особенность организма, т. е. любое отдельное его качество или свойство, по которому можно различить две особи. У растений это форма венчика (например, симметричный или асимметричный), его окраска (пурпурный или белый), скорость созревания растений (скороспелость или позднеспелость), устойчивость или восприимчивость к заболеванию и т. д.

8. Раздел молекулярной генетики, связанный с созданием In Vitro новых комбинаций генетического материала, способного размножаться и синтезировать конечные продукты обмена, называется генной инженерией или биотехнологией.

9. Генофондом называется совокупность генов популяции.

10. Свойствами генетического материала являются следующие:

– дискретность;

– непрерывность;

– линейность;

– относительная стабильность.

11. Скрещивание называется моногибридным, если родительские формы отличаются лишь одной парой признаков. Например, Г. Мендель скрещивал две чистые линии гороха, которые отличались только окраской горошин: горошины одной линии всегда были жёлтыми, а другой – всегда зелёными (в условиях самоопыления). Оказалось, что в потомстве первого поколения один признак всегда подавляет другой. Явление преобладания одного признака над другим получило название доминирования, преобладающий признак стал называться доминантным, а противоположный, внешне исчезающий – рецессивным.

12. При скрещивании гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками, Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки (если он скрещивал горох с желтыми и зелеными семенами, у потомков семена были желтыми). Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким.

На основании полученных данных Мендель сформулировал закон единообразия гибридов первого поколения: «При скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга одним признаком (моногибридное скрещивание), все гибриды первого поколения будут иметь доминантный признак одного из родителей и поколение по данному признаку будет единообразным». Иногда этот закон называется правилом доминирования.

13. Если потомков первого поколения, одинаковых по изучаемому признаку, скрестить между собой, то во втором поколении признаки обоих родителей появляются в определенном численном соотношении: 3/4 особей будут иметь доминантный признак, 1/4 — рецессивный. Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию части потомства с доминантным признаком, а часть — с рецессивным, называется расщеплением. Следовательно, рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчез, а был только подавлен и проявился во втором гибридном поколении. Из этих данных формулируется закон (правило) расщепления признаков: « При скрещивании двух потомков (гибридов) первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление и снова появляются особи с рецессивными признаками, составляющие ¼ часть от всех потомков второго поколения».

14. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. В гибриде присутствуют оба фактора – доминантный и рецессивный, но в виде признака проявляется доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки – гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть только при двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, т. е. несут только один ген из аллельной пары.

Гипотеза Менделя сегодня называется законом чистоты гамет: «При образовании гамет в каждую из них попадает только один из двух элементов наследственности, отвечающих за данный признак».

15. Закономерности моногибридного скрещивания хорошо иллюстрируются схемами, рис. 5.20. Здесь женские особи изображают символом ♀ (зеркало Венеры), мужские – ♂ (щит и копьё Марса), A – ген, ответственный за доминантный жёлтый цвет горошин, a – ген, ответственный за рецессивный зелёный цвет горошин.

В гомозиготных родительских клетках присутствует по одному гену, отвечающему за наследование цвета семян – это ген A у женской гаметы, и ген a у мужской. Как видно из схемы, половину хромосом зигота получает от отцовского организма, половину — от материнского. В первом поколении клетки станут гетерозиготными (Aa), поэтому половина гамет у гибридов первого поколения будут содержать ген A, а другая половина – ген a. Но фенотип семян будет единым (жёлтый цвет) из-за подавления рецессивного гена a. доминантным A.

Второе поколение появляется в результате случайных комбинаций гамет первого поколения: AA, Aa, aA (то же, что и Aa), aa. Фенотипом же будет только два. Первые три комбинации дадут жёлтый цвет семян из-за наличия доминантного гена A, и лишь последняя комбинация aa обеспечит зелёный рецессивный цвет семян. В силу статистической вероятности при достаточно большом количестве гамет в потомстве 25 % генотипов будут гомозиготными доминантными (AA), 50 % – гетерозиготными (Aa и aA), 25 % — гомозиготными рецессивными (aa). Соответственно по фенотипу потомство второго поколения при моногибридном скрещивании распределяется в отношении 3:1 (75 % особей с доминантным признаком, 25 % особей с рецессивным). Таким образом, при моногибридном скрещивании цитологической основой расщепления потомства является расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе.

16. Высказывание «Рецессивный аллель влияет на фенотип, только если генотип гомозиготен» означает следующее:

– генотип содержит два рецессивных аллеля, обусловливающих данный признак;

– признак, обусловленный этими аллелями, будет выражен в фенотипе.

17. Обычно организмы различаются по многим генам и, как следствие, по многим признакам. Чтобы одновременно проанализировать наследование нескольких признаков, необходимо изучить наследование каждой пары признаков в отдельности, не обращая внимания на другие пары, а затем сопоставить и объединить все наблюдения.

Скрещивание называется дигибридным, если родительские формы отличаются двумя альтернативными признаками по двум парам аллелей (тригибридным, если тремя, или полигибридным, если многими признаками). Гибриды, гетерозиготные по двум генам, называют дигетерозиготными, а в случае отличия по трём и более генам – три- и полигетерозиготными соответственно. Результаты дигибридного и полигибридного скрещивания зависят от того, располагаются ли гены, определяющие рассмотренные признаки, в одной хромосоме или в разных. Мендель изучал закономерности дигибридного скрещивания для двух линий гороха, которые различались двумя признаками: цветом семян (жёлтые и зелёные) и их формой (гладкие или морщинистые). Доминирующими признаками были жёлтый цвет A (рецессивным – зелёный a) и гладкая форма B (морщинистая – рецессивной b).

Как известно, в первой профазе мейоза гомологичные хромосомы конъюгируют, а в анафазе одна из гомологичных хромосом отходит к одному полюсу клетки, а другая – к другому. При расхождении к разным полюсам негомологичные хромосомы комбинируются свободно и независимо друг от друга. При оплодотворении в зиготе восстанавливается диплоидный набор хромосом и гомологичные хромосомы, оказавшиеся в процессе мейоза в разных половых клетках родителей, соединяются вновь. Гомозиготные родители имели генотипы ААВВ и aabb, рис. 5.21. Они формируют только один тип гамет с доминантными (АВ) или с рецессивными (ab) аллелями. При слиянии таких гамет образуется единообразное первое поколение дигетерозиготных гибридов (АаВb), но так как у него присутствуют гены А и B, то по фенотипу он сходен с одним из родителей.

Это значит, что согласно закону единообразия гибридов первого поколения все семена гороха в нём были жёлтыми и гладкими. У гибридных организмов из-за случайности расхождения отцовских и материнских хромосом каждой пары в процессе мейоза ген А мог попасть в одну гамету с геном В или с геном b. Точно так же ген а может оказаться в одной гамете с геном В или с геном b. Поэтому гибриды первого поколения образуют четыре типа гамет: Образование всех четырех типов гамет равновероятно, т. е. все они образуются в равных количествах.

Анализ возможных комбинаций признаков при скрещивании двух гибридов первого поколения удобно проводить, записывая их в таблицу, называемую решёткой Пеннета по имени английского генетика Реджинальда Пеннета, рис. 5.21. Слева по вертикали этой таблицы располагаются женские гаметы AB, Ab, aB, ab, а справа по горизонтали – мужские с теми же генами. Свободное сочетание таких гамет в процессах оплодотворения заканчивается образованием 16 типов зигот, а значит, и потомков. В квадратах решётки вписаны все возможные сочетания генов, которые соответствуют генотипам зигот второго поколения горошин.

Очевидно, что некоторые сочетания из 16 возможных повторяются, поэтому во втором поколении возникает 9 различных генотипов (AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb). Но эти девять генотипов проявляются только в виде четырёх фенотипов семян: жёлтые и гладкие, жёлтые и морщинистые, зелёные и гладкие, зелёные и морщинистые. Причиной этого является подавление рецессивных генов доминантными. Из таблицы видно, что количественное соотношение между указанными фенотипами будет составлять 9 : 3 : 3 : 1. Точно также очевидно, что жёлтых семян будет в три раза больше, чем зелёных; соответственно, гладких семян также в три раза больше, чем морщинистых. На практике эти соотношения выдерживаются относительно точно. Из 556 семян Менделем получено 423 гладких и 133 морщинистых, а также 416 желтых и 140 зеленых. Таким образом, и в этом случае соотношение доминантных и рецессивных форм по каждой паре признаков свидетельствует о моногибридном расщеплении по фенотипу 3 : 1. Отсюда следует, что дигибридное расщепление представляет собой два независимо идущих моногибридных расщепления, которые как бы накладываются друг на друга.

Из выполнения правила расщепления следует, что отдельные пары признаков ведут себя в наследственном отношении независимо. В этот и заключается третий закон Менделя, сегодня называемый законом независимого наследования признаков: «При дигибридном скрещивании гены и признаки, за которые эти гены отвечают, наследуются независимо друг от друга».

18. Те же законы характерны для человеческой наследственности, табл. 5.7.

Таблица 5.7