ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 09.11.2023
Просмотров: 3172
Скачиваний: 364
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Профили полигенных баллов могут иметь влияние даже на более ранних этапах жизненного цикла, до размножения, при выборе партнера. Генетический отбор уже происходит на уровне одного гена, чтобы пары могли выяснить, являются ли они оба носителями какого-либо из тысяч рецессивных заболеваний одного гена. Если они оба являются носителями, это будет означать, что у их детей будет 25-процентный шанс заболеть расстройством. Скрининг на носительство стоит рассмотреть для будущих пар, потому что, хотя эти моногенные нарушения встречаются редко, носительство встречается часто. Например, фенилкетонурия (ФКУ), рецессивное заболевание с одним геном, которое, если его не лечить, вызывает тяжелую умственную отсталость, встречается только у одного из десяти тысяч человек, но один из пятидесяти из нас является носителем. Таким образом, существует значительная вероятность того, что пара является носителем одного из тысяч одногенных заболеваний. Они могут принять решение не иметь детей, чтобы избежать этого риска или быть предупрежденными о проблемах, с которыми они столкнутся, если у них будет больной ребенок. Они также могли бы рассмотреть другие варианты, такие как экстракорпоральное оплодотворение, чтобы проверить возможность одного из четырех.
Хотя это может показаться надуманным и, возможно, антиутопическим, сайты знакомств могут расширить свои данные, включив в них полигенные баллы. По мере развития исследований полигенных оценок может стать возможным включать полигенные оценки для психологических черт, обычно упоминаемых на сайтах знакомств, таких как психическое здоровье, интеллект, потенциальный доход, амбициозность, физическая подготовка, личностные качества и качества отношений - и даже хорошее чувство юмора. . В отличие от ажиотажа вокруг сайтов знакомств, информацию о полигенных баллах можно проверить через защищенные паролем ссылки на прямую компанию-потребителя, которая предоставляет определенные полигенные баллы. Однако еще предстоит выяснить, увеличивает ли больший контроль над выбором партнера долгосрочные перспективы пары.
Эти потенциальные приложения включают в себя наше личное использование наших собственных геномных данных. Как насчет использования наших геномных данных другими? В медицине это допустимо — собственно, это и есть цель прецизионной медицины. Но что, если психологические полигенные оценки стали частью процесса отбора для получения образования и трудоустройства? Это кошмарный сценарий для многих людей; фильм 1997 года
1 ... 16 17 18 19 20 21 22 23 ... 35
«Гаттака» звучит в общественном сознании как антиутопическое видение мира, разделенного ДНК на «действительных» с идеальными геномами, которые несут ответственность, и «недействительных», служащих генетическим низшим классом. Взгляд Гаттаки на мир, дихотомически разделенный ДНК на валидные и невалидные, упускает из виду тот момент, что полигенные оценки всегда совершенно нормально распределены — они размерны, а не дихотомичны. Большинство из нас находится посередине.
Однако Гаттака задел за живое, потому что предупредил об опасности генетической информации в руках тоталитарного государства. Но есть и другой способ взглянуть на это в демократических обществах, особенно в тех, которые поддерживают меритократию. Мы уже проводим психологические тесты, чтобы отбирать людей для обучения и, в меньшей степени, для трудоустройства. Если мы собираемся отбирать людей, предсказательная сила полигенных показателей может дополнить информацию, которую мы уже получаем в результате тестирования. В дополнение к их предсказательной силе полигенные оценки более объективны и свободны от предвзятости, такой как подделка и обучение, по сравнению с тестами, которые мы в настоящее время используем для отбора. Вы не можете подделать или обучить свою ДНК.
Полезность полигенных оценок в контексте селекции является эмпирическим вопросом, хотя полезность не решает этических проблем, которые я рассмотрю позже. Мы видели, даже в эти первые дни исследований, что полигенные баллы могут с пользой дополнять результаты тестов для прогнозирования успеваемости в средней школе и университете. Полигенные баллы могут быть особенно полезны для выявления детей, чье неблагополучное происхождение могло бы уменьшить их возможности для получения высшего образования. Другим примером потенциальной пользы, которую могут дать полигенные оценки, является рассмотрение неудовлетворительности и сверхуспеваемости с точки зрения расхождений между потенциальной эффективностью, предсказанной полигенными оценками, и фактической производительностью. В более общем плане, полигенные баллы являются ключевыми для персонализированного обучения, поскольку они предсказывают профили сильных и слабых сторон учеников, что дает возможность вмешаться на раннем этапе, чтобы предотвратить проблемы и повысить надежды.
Что касается отбора с целью трудоустройства, это опять-таки эмпирический вопрос, насколько полигенные баллы могут добавить к предсказанию успеха на работе. Кажется вероятным, что полигенные оценки могут помочь, потому что тесты и собеседования, как известно, плохо предсказывают успех в работе, предсказывая лишь несколько процентов дисперсии. Психологические полигенные профили могут быть особенно полезны при рассмотрении моделей сильных и слабых сторон, которые предсказывают успех на определенных должностях. Как и в случае с веб-сайтами знакомств, защищенная паролем ссылка на компанию, напрямую связанную с потребителем, может сделать доступным сертифицированный набор полигенных баллов, относящихся к профессиональному отбору в целом, и различные наборы полигенных баллов, относящихся к конкретным профессиям.
Какими бы пугающими ни казались некоторые из этих возможностей, я предсказываю, что они рано или поздно сбудутся. Учитывая опасения типа Гаттаки , давайте рассмотрим bete noire генетического скрининга новорожденных более подробно. Несмотря на то, что новорожденные не могут дать информированное согласие, мы, тем не менее, десятилетиями проводим генетический скрининг новорожденных — это является обязательным в большинстве стран. Первоначальным поводом для скрининга новорожденных была фенилкетонурия (ФКУ), моногенное заболевание, которое вызывает тяжелую умственную отсталость примерно у одного из десяти тысяч младенцев и составляет 1 процент умственно отсталого населения в учреждениях.
ФКУ включает мутацию в гене, который расщепляет фенилаланин, незаменимый аминокислотный строительный блок белков. Наше тело не производит фенилаланин; мы получаем его из многих продуктов, богатых белком, сначала из грудного молока, а затем из мяса и сыра. Чтобы использовать фенилаланин, нам нужно его метаболизировать. У людей с фенилкетонурией есть неисправный фермент, который вызывает накопление необработанного фенилаланина, что повреждает развивающийся мозг. При отсутствии лечения мутация ФКУ вызывает серьезные когнитивные нарушения. Более 80 % пациентов с нелеченной фенилкетонурией нуждаются в круглосуточной поддержке, а 70 % не могут говорить, кроме отдельных слов.
В течение сорока лет новорожденным во всем мире укалывали пятку, чтобы получить каплю крови для проверки на ФКУ. Этот быстрый и недорогой тест, называемый тестом Гатри, анализирует белковый продукт гена на наличие характерных признаков фенилкетонурии. Причина, по которой новорожденных подвергают скринингу на это редкое генетическое заболевание, заключается в том, что худшие последствия ФКУ можно предотвратить с помощью низкотехнологичных и недорогих вмешательств. Но от этой пули можно увернуться, только если вмешательство начнется в раннем возрасте. Поскольку дети с фенилкетонурией не могут метаболизировать фенилаланин, который, таким образом, накапливается и повреждает развивающийся мозг, имеет смысл простое решение — ограничить потребление фенилаланина с помощью диеты с низким содержанием фенилаланина.
Решение о проведении скрининга зависит от соотношения выгод и затрат. Соотношение выгод и затрат на фенилкетонурию настолько велико, что кажется невообразимым не проводить скрининг. Стоимость скрининга незначительна по сравнению с психологическими издержками для родителей и экономическими издержками для общества в связи с пожизненным уходом. Напротив, низкотехнологичное и недорогое диетическое вмешательство при ФКУ меняет этот мрачный прогноз на почти нормальную жизнь.
Других генетических историй с таким счастливым концом, как ФКУ, пока не существует. Тем не менее в настоящее время новорожденных одновременно обследуют на десятки других моногенных заболеваний, включая муковисцидоз и врожденный гипотиреоз. Дело в том, что мы уже давно проводим скрининг новорожденных на наличие генетических нарушений. Так что вопрос не в том, делаем ли мы это, а в том, сколько мы это делаем. Зачем проверять только несколько генетических мутаций, а не тысячи известных нарушений одного гена? Почему бы не получить полигенные оценки для прогнозирования общих проблем, включая психологические проблемы? При использовании чипов SNP или, что еще лучше, секвенирования всего генома стоимость будет примерно такой же, как при отдельном скрининге нескольких генетических мутаций.
Использование и злоупотребление психологическими полигенными шкалами также сводится к анализу затрат и выгод, где затраты и выгоды являются в такой же степени психологическими, как и медицинскими и экономическими. Сложность этих анализов заключается в том, что они дают разные результаты в зависимости от того, с какой точки зрения рассматривается ребенок, родитель или общество. Более того, существуют индивидуальные различия в этих анализах затрат и выгод, потому что люди по-разному воспринимают затраты и выгоды знания или незнания своего генетического будущего. Стоимость персональной геномики широко обсуждалась, особенно в отношении моногенных заболеваний. К ним относятся опасения по поводу конфиденциальности, дискриминации, стигматизации и дизайнерских детей. Другой проблемой является эмоциональное воздействие геномных знаний не только на человека, который подписался, чтобы получить свои полигенные баллы, но и на родственников, для которых информация также актуальна, но которые не подписались.
Мудрый шаг с самого начала проекта «Геном человека», в ходе которого был секвенирован геном человека, заключался в том, чтобы использовать часть бюджета для финансирования исследований этических, правовых и социальных последствий (ELSI) проекта. Программа ELSI решает многие из этих вопросов на уровне моногенных причин медицинских расстройств, таких как конфиденциальность и справедливость при использовании генетической информации, а также интеграция генетического тестирования в клинические условия, этические вопросы, связанные с дизайном и проведение генетических исследований, а также профессиональное и общественное понимание сложных вопросов, возникающих в результате геномных исследований.
Я надеюсь, что эти досадные вопросы затрат на персональную геномику будут решаться на этом уровне моногенных медицинских расстройств. Эти проблемы не столь серьезны, когда речь идет о полигенных баллах для общих психологических расстройств и параметров, потому что полигенные баллы по своей сути являются скорее вероятностными, чем детерминированными.
Моя общая точка зрения заключается в том, что полигенные оценки представляют собой крупное научное достижение и, как и все научные достижения, их можно использовать как во благо, так и во вред. Я подчеркнул их потенциал для пользы в психологии и обществе как противоядие от антиутопической обреченности и мрака, которые часто пронизывают дискуссии о личной геномике. Нам нужно обсудить как плюсы, так и минусы, чтобы максимизировать преимущества и минимизировать затраты, потому что революцию ДНК не остановить. Хотя необходимо учитывать множество психологических и этических проблем, миллионы людей уже проголосовали с помощью кредитной карты, заплатив за предсказание своего геномного состояния еще до того, как стали доступны полигенные оценки. Геномика здесь, чтобы остаться. Интернет демократизировал информацию до такой степени, что люди не потерпят патерналистских правил, которые мешают им узнавать о своих собственных геномах. Геномный джин выпущен из бутылки, и, даже если бы мы попытались, мы не смогли бы засунуть его обратно.