ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 09.11.2023
Просмотров: 3168
Скачиваний: 364
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Труды Национальной академии наук США , 112 (2015): 12887-92. doi: 10.1073/pnas.1421881112. Пространственные способности: Кайли Римфельд и др., «Фенотипические и генетические доказательства однофакторной структуры пространственных способностей», Труды Национальной академии наук США , 114 (2017): 2777-82. doi: 10.1073/pnas.1607883114. Для таких расстройств, как шизофрения, опубликованные оценки наследуемости близнецов часто намного выше, чем те, которые показаны в таблице 2. Эти более высокие оценки используют подход, который преобразует данные о близнецах в гипотетический континуум наследственности, а не использует более консервативный подход, полагающийся на фактическую конкордантность близнецов. для диагнозов, как в таблице 2.
«Несколько других распространенных заблуждений о наследственности» : Ниже приведены пять распространенных заблуждений о наследственности, с которыми я столкнулся. Интересная книга о наследственности, написанная философом науки, — это Невен Сесардик, « Разбираясь в наследственности» (Cambridge University Press, 2005).
Заблуждение 1: если наследуемость веса составляет 70 %, это означает, что 70 % вашего веса обусловлено генами, а остальные 30 % — окружающей средой.
Наследственность касается не одного человека. Речь идет об индивидуальных различиях в популяции и степени, в которой унаследованные различия ДНК объясняют различия в весе в этой популяции. Даже при 70-процентной наследуемости ожирение конкретного человека может быть вызвано исключительно экологическими обстоятельствами.
Заблуждение 2: Вы не можете разделить влияние природы и воспитания на вес, потому что важны и природа, и воспитание. Я собираю метафоры, подразумевающие, что вы не можете разделить влияние генов и окружающей среды. Чаще всего это площадь прямоугольника. Одна из многих цитат в этом направлении принадлежит нейропсихологу Дональду О. Хеббу, «Учебник психологии»
(WB Saunders, 1958, стр. 129): поле вносит свой вклад в его площадь. Другими словами, невозможно разделить вклад длины и ширины в площадь прямоугольника, потому что площадь есть произведение длины и ширины, то есть площадь прямоугольника не существует без длины и ширины. Подразумевается, что гены и окружающая среда подобны этому, а это означает, что вы не можете разделить их эффекты. Однако в совокупности прямоугольников дисперсия площадей прямоугольников может быть полностью связана с длиной:
полностью по ширине:
или по длине и по ширине:
Точно так же и с весом: эффекты природы и воспитания не могут быть разделены для одного человека. И гены, и окружающая среда необходимы для веса. Без генов нет человека, которого можно было бы взвесить, а гены без среды ничего не могут сделать. Дело в том, что наследуемость относится не к одному индивидууму, а к популяции индивидуумов. Различия в весе между людьми могут быть полностью обусловлены окружающей средой, полностью генетикой или их комбинацией. Наследуемость — это доля вариаций в весе, которая может быть объяснена унаследованными различиями в ДНК.
Если эффекты природы и воспитания действительно нельзя разделить, это было бы таким же аргументом против изучения влияния окружающей среды, как и против изучения генетического влияния. То, что этот аргумент применим только к изучению генетического влияния, является признаком нежелания принять генетическое влияние.
Такие метафоры, как площадь прямоугольника, приводят к неправильному пониманию слова «взаимодействие». Вы умножаете длину и ширину, чтобы получить площадь, а это означает, что влияние длины на площадь зависит от ширины. Эта метафора используется, чтобы предположить, что эффекты природы и воспитания взаимодействуют в том смысле, что природа зависит от воспитания. Опять же, это означает, что влияние природы и воспитания на вес нельзя разделить.
В генетике взаимодействие означает, что оценки генетических эффектов могут различаться в разных средах. Это не означает, что воздействие природы и воспитания неразделимы. Пример, используемый в тексте, заключается в том, что наследуемость веса выше в более богатых странах, где нездоровая пища всегда под рукой, чем в более бедных странах.
Непонимание возникает, когда взаимодействие используется для обозначения того, что эффекты природы и воспитания не могут быть разделены, потому что эффекты природы зависят от воспитания. Одним из источников этого недоразумения является то, что мы наследуем ДНК, но экспрессия нашей ДНК частично зависит от окружающей среды. ДНК не включена постоянно — ДНК экспрессируется по мере необходимости продукта ДНК, как описано в Глава 11 . Разные ДНК экспрессируются в разных системах, таких как мозг, сердце и печень, хотя каждая клетка во всех этих системах имеет точно такую же унаследованную ДНК. В этих системах ДНК включается и выключается в зависимости от окружающей среды, от микросреды внутри клетки до окружающей среды вне тела. Читая это предложение, вы меняете экспрессию многих генов нейротрансмиттеров в своем мозгу.
Например, некоторые гены, влияющие на вес, включаются в жировых клетках и контролируют, сколько жира вы откладываете в резерв. Когда в рационе мало жиров, один конкретный ген, обсуждавшийся в Глава 11 , FTO , экспрессируется и говорит жировым клеткам запасаться жиром. Мутация в гене облегчает включение гена FTO , поэтому откладывается больше жира. Эта унаследованная разница в ДНК является самым большим генетическим фактором в весе, объясняя разницу примерно в шесть фунтов между людьми с этой мутацией и без нее. Этот ген включается в ответ на пищу. В нашем мире фаст-фуда с легким доступом к жирной пище это унаследованное различие в ДНК большую часть времени делает свое дело. То, сколько жира мы потребляем, безусловно, влияет на наш вес, что считается влиянием окружающей среды. Но даже при одинаковой диете эта разница ДНК в гене
FTO приведет к тому, что люди будут различаться по весу. Суть здесь в том, что различия ДНК должны быть выражены, чтобы иметь значение, но все, что мы наследуем, и все, что имеет значение для наследуемости, — это ДНК.
Еще одно связанное с этим недоразумение — вариант фразы «Человек предполагает, Бог располагает». В данном случае идея состоит в том, что «Природа предлагает, воспитание располагает». То есть считается, что ДНК устанавливает пределы или потенциал для развития, но окружающая среда определяет, где в этих пределах оказывается индивидуум. Эта концепция, называемая диапазоном реакции , подразумевает, что эффекты генов зависят от окружающей среды. Как показано на рисунке прямоугольниками, это не тот случай, когда речь идет об истоках индивидуальных различий. Генетические эффекты могут возникать независимо от воздействий окружающей среды и наоборот.
Это может показаться придиркой, но это важный момент в отношении наследуемости. Понятие «природа предполагает, воспитание располагает» подразумевает, что, хотя существуют потенциальные теоретические ограничения, установленные ДНК индивидуумов, их фактическое развитие зависит от окружающей среды. Наследуемость — это не потенциал, который мог бы быть. Вместо этого он описывает степень, в которой унаследованные различия ДНК фактически создают различия между людьми в популяции с учетом среды, в которой они живут.
Заблуждение 3: Генетика не может иметь значения для веса, потому что, если вы не едите, вы теряете вес. Генетические исследования касаются того, «что есть», а не того, «что могло бы быть». Окружающие нас люди сильно различаются по весу. Если они перестанут есть на несколько дней, то все похудеют. Несмотря на эту среднюю потерю веса, люди не будут терять одинаковое количество веса с одинаковой скоростью. В голодающих популяциях на вес могут влиять разные генетические факторы, а наследуемость может отличаться от популяций с легким доступом к пище.
Наследуемость — это то, что вызывает различия, которые мы наблюдаем в конкретной популяции. Многие вмешательства в окружающую среду могут
иметь значение, но это не означает, что именно эти факторы ответственны за вариации веса, существующие в популяции. Например, желудочный бандаж, наложенный на верхнюю часть желудка, ограничивает количество пищи, которую можно спокойно съесть. Желудочные бандажи могут резко снизить массу тела людей с патологическим ожирением, но, очевидно, желудочные бандажи не имеют никакого отношения к тому, почему люди вообще страдают ожирением, потому что желудочные бандажи вводятся хирургическим путем. Причины и лечение не обязательно связаны. Даже если бы наследуемость веса составляла 100%, бандажирование желудка все равно помогло бы людям с ожирением похудеть.
Тем не менее, знание того, «что есть», должно помочь в размышлениях о том, «что могло бы быть». Например, знание того, что вес передается в семьях по причинам природы, а не воспитания, означает, что факторы окружающей среды, разделяемые членами семьи, такие как диета и образ жизни, не влияют на вес. Этот вывод означает, что при поиске вмешательств для снижения веса следует искать другие факторы окружающей среды, потому что эти факторы в настоящее время существуют, но не имеют значения.
Заблуждение 4: генетическое влияние не может быть важным, потому что средний вес увеличивается. Вес неуклонно увеличивался в течение последних пятидесяти лет. Это увеличение относится к средним различиям между группами — мы в среднем тяжелее, чем люди были пятьдесят лет назад. Среднее изменение веса произошло слишком быстро, чтобы быть следствием генетических изменений, что привело к ошибочному выводу о том, что генетические факторы не могут иметь значения.
Примечательным фактом является то, что наследуемость веса не изменилась на протяжении десятилетий, несмотря на существенное увеличение среднего веса. Наследуемость касается различий между людьми, а не средних различий между группами. Важным принципом является то, что причины средних различий между группами не обязательно связаны с причинами индивидуальных различий внутри групп. Что касается веса, то индивидуальные различия в весе сейчас так же сильно передаются по наследству, как и пятьдесят лет назад, но среднее увеличение веса может иметь чисто экологическое происхождение. Например, среднее увеличение веса может быть связано с более широким доступом к высококалорийным продуктам, таким как напитки с высоким содержанием сахара и высококалорийные закуски.
«Несколько других распространенных заблуждений о наследственности» : Ниже приведены пять распространенных заблуждений о наследственности, с которыми я столкнулся. Интересная книга о наследственности, написанная философом науки, — это Невен Сесардик, « Разбираясь в наследственности» (Cambridge University Press, 2005).
Заблуждение 1: если наследуемость веса составляет 70 %, это означает, что 70 % вашего веса обусловлено генами, а остальные 30 % — окружающей средой.
Наследственность касается не одного человека. Речь идет об индивидуальных различиях в популяции и степени, в которой унаследованные различия ДНК объясняют различия в весе в этой популяции. Даже при 70-процентной наследуемости ожирение конкретного человека может быть вызвано исключительно экологическими обстоятельствами.
Заблуждение 2: Вы не можете разделить влияние природы и воспитания на вес, потому что важны и природа, и воспитание. Я собираю метафоры, подразумевающие, что вы не можете разделить влияние генов и окружающей среды. Чаще всего это площадь прямоугольника. Одна из многих цитат в этом направлении принадлежит нейропсихологу Дональду О. Хеббу, «Учебник психологии»
(WB Saunders, 1958, стр. 129): поле вносит свой вклад в его площадь. Другими словами, невозможно разделить вклад длины и ширины в площадь прямоугольника, потому что площадь есть произведение длины и ширины, то есть площадь прямоугольника не существует без длины и ширины. Подразумевается, что гены и окружающая среда подобны этому, а это означает, что вы не можете разделить их эффекты. Однако в совокупности прямоугольников дисперсия площадей прямоугольников может быть полностью связана с длиной:
полностью по ширине:
или по длине и по ширине:
Точно так же и с весом: эффекты природы и воспитания не могут быть разделены для одного человека. И гены, и окружающая среда необходимы для веса. Без генов нет человека, которого можно было бы взвесить, а гены без среды ничего не могут сделать. Дело в том, что наследуемость относится не к одному индивидууму, а к популяции индивидуумов. Различия в весе между людьми могут быть полностью обусловлены окружающей средой, полностью генетикой или их комбинацией. Наследуемость — это доля вариаций в весе, которая может быть объяснена унаследованными различиями в ДНК.
Если эффекты природы и воспитания действительно нельзя разделить, это было бы таким же аргументом против изучения влияния окружающей среды, как и против изучения генетического влияния. То, что этот аргумент применим только к изучению генетического влияния, является признаком нежелания принять генетическое влияние.
Такие метафоры, как площадь прямоугольника, приводят к неправильному пониманию слова «взаимодействие». Вы умножаете длину и ширину, чтобы получить площадь, а это означает, что влияние длины на площадь зависит от ширины. Эта метафора используется, чтобы предположить, что эффекты природы и воспитания взаимодействуют в том смысле, что природа зависит от воспитания. Опять же, это означает, что влияние природы и воспитания на вес нельзя разделить.
В генетике взаимодействие означает, что оценки генетических эффектов могут различаться в разных средах. Это не означает, что воздействие природы и воспитания неразделимы. Пример, используемый в тексте, заключается в том, что наследуемость веса выше в более богатых странах, где нездоровая пища всегда под рукой, чем в более бедных странах.
Непонимание возникает, когда взаимодействие используется для обозначения того, что эффекты природы и воспитания не могут быть разделены, потому что эффекты природы зависят от воспитания. Одним из источников этого недоразумения является то, что мы наследуем ДНК, но экспрессия нашей ДНК частично зависит от окружающей среды. ДНК не включена постоянно — ДНК экспрессируется по мере необходимости продукта ДНК, как описано в Глава 11 . Разные ДНК экспрессируются в разных системах, таких как мозг, сердце и печень, хотя каждая клетка во всех этих системах имеет точно такую же унаследованную ДНК. В этих системах ДНК включается и выключается в зависимости от окружающей среды, от микросреды внутри клетки до окружающей среды вне тела. Читая это предложение, вы меняете экспрессию многих генов нейротрансмиттеров в своем мозгу.
Например, некоторые гены, влияющие на вес, включаются в жировых клетках и контролируют, сколько жира вы откладываете в резерв. Когда в рационе мало жиров, один конкретный ген, обсуждавшийся в Глава 11 , FTO , экспрессируется и говорит жировым клеткам запасаться жиром. Мутация в гене облегчает включение гена FTO , поэтому откладывается больше жира. Эта унаследованная разница в ДНК является самым большим генетическим фактором в весе, объясняя разницу примерно в шесть фунтов между людьми с этой мутацией и без нее. Этот ген включается в ответ на пищу. В нашем мире фаст-фуда с легким доступом к жирной пище это унаследованное различие в ДНК большую часть времени делает свое дело. То, сколько жира мы потребляем, безусловно, влияет на наш вес, что считается влиянием окружающей среды. Но даже при одинаковой диете эта разница ДНК в гене
FTO приведет к тому, что люди будут различаться по весу. Суть здесь в том, что различия ДНК должны быть выражены, чтобы иметь значение, но все, что мы наследуем, и все, что имеет значение для наследуемости, — это ДНК.
Еще одно связанное с этим недоразумение — вариант фразы «Человек предполагает, Бог располагает». В данном случае идея состоит в том, что «Природа предлагает, воспитание располагает». То есть считается, что ДНК устанавливает пределы или потенциал для развития, но окружающая среда определяет, где в этих пределах оказывается индивидуум. Эта концепция, называемая диапазоном реакции , подразумевает, что эффекты генов зависят от окружающей среды. Как показано на рисунке прямоугольниками, это не тот случай, когда речь идет об истоках индивидуальных различий. Генетические эффекты могут возникать независимо от воздействий окружающей среды и наоборот.
Это может показаться придиркой, но это важный момент в отношении наследуемости. Понятие «природа предполагает, воспитание располагает» подразумевает, что, хотя существуют потенциальные теоретические ограничения, установленные ДНК индивидуумов, их фактическое развитие зависит от окружающей среды. Наследуемость — это не потенциал, который мог бы быть. Вместо этого он описывает степень, в которой унаследованные различия ДНК фактически создают различия между людьми в популяции с учетом среды, в которой они живут.
Заблуждение 3: Генетика не может иметь значения для веса, потому что, если вы не едите, вы теряете вес. Генетические исследования касаются того, «что есть», а не того, «что могло бы быть». Окружающие нас люди сильно различаются по весу. Если они перестанут есть на несколько дней, то все похудеют. Несмотря на эту среднюю потерю веса, люди не будут терять одинаковое количество веса с одинаковой скоростью. В голодающих популяциях на вес могут влиять разные генетические факторы, а наследуемость может отличаться от популяций с легким доступом к пище.
Наследуемость — это то, что вызывает различия, которые мы наблюдаем в конкретной популяции. Многие вмешательства в окружающую среду могут
иметь значение, но это не означает, что именно эти факторы ответственны за вариации веса, существующие в популяции. Например, желудочный бандаж, наложенный на верхнюю часть желудка, ограничивает количество пищи, которую можно спокойно съесть. Желудочные бандажи могут резко снизить массу тела людей с патологическим ожирением, но, очевидно, желудочные бандажи не имеют никакого отношения к тому, почему люди вообще страдают ожирением, потому что желудочные бандажи вводятся хирургическим путем. Причины и лечение не обязательно связаны. Даже если бы наследуемость веса составляла 100%, бандажирование желудка все равно помогло бы людям с ожирением похудеть.
Тем не менее, знание того, «что есть», должно помочь в размышлениях о том, «что могло бы быть». Например, знание того, что вес передается в семьях по причинам природы, а не воспитания, означает, что факторы окружающей среды, разделяемые членами семьи, такие как диета и образ жизни, не влияют на вес. Этот вывод означает, что при поиске вмешательств для снижения веса следует искать другие факторы окружающей среды, потому что эти факторы в настоящее время существуют, но не имеют значения.
Заблуждение 4: генетическое влияние не может быть важным, потому что средний вес увеличивается. Вес неуклонно увеличивался в течение последних пятидесяти лет. Это увеличение относится к средним различиям между группами — мы в среднем тяжелее, чем люди были пятьдесят лет назад. Среднее изменение веса произошло слишком быстро, чтобы быть следствием генетических изменений, что привело к ошибочному выводу о том, что генетические факторы не могут иметь значения.
Примечательным фактом является то, что наследуемость веса не изменилась на протяжении десятилетий, несмотря на существенное увеличение среднего веса. Наследуемость касается различий между людьми, а не средних различий между группами. Важным принципом является то, что причины средних различий между группами не обязательно связаны с причинами индивидуальных различий внутри групп. Что касается веса, то индивидуальные различия в весе сейчас так же сильно передаются по наследству, как и пятьдесят лет назад, но среднее увеличение веса может иметь чисто экологическое происхождение. Например, среднее увеличение веса может быть связано с более широким доступом к высококалорийным продуктам, таким как напитки с высоким содержанием сахара и высококалорийные закуски.