Основные положения медицинском генетики

1. Наследственные болезни являются частью общей наследственности человека.

2. В развитии признаков наследственных болезней участвуют генотип и внешняя среда.

3. Мутационный процесс происходит постоянно, а естественный отбор либо сохраняет и приумножает количество мутаций, либо приводит к их исчезновению.

4. Наследственная «отягощенность» человека состоит из старых мутаций. накопленных в процессе эволюции и новых мутаций, возникших с момента появления вида:

5. Количество мутаций постоянно увеличивается.

33. Понятие об изменчивости. Типы изменчивости.

Генетика изучает не только явления наследственности, но и изменчивости организмов. Изменчивость – это свойство живого изменяться, выражающееся в способности приобретать новые признаки или утрачивать прежние. Причинами изменчивости являются разнообразие генотипов, условия среды, которые определяют разнообразие в проявлении признаков у организмов с одинаковыми генотипами.

И ЗМЕНЧИВОСТЬ

Фенотипическая

1. Онтогенетическая

2. Модификационная

Генотипическая

1. Комбинативная

2. Мутационная

Фенотипическая изменчивость – изменения фенотипа, возникающие под действием условий внешней среды, не затрагивающие генотип, хотя степень их выраженности определяется генотипом.

Онтогенетическая изменчивость – это постоянная смена признаков в процессе развития особи (онтогенез земноводных, насекомых, развитие морфофизиологических и психических признаков у человека).

Модификационная изменчивость – фенотипические изменения, возникающие вследствие воздействия факторов внешней среды на организм.

Модификационная изменчивость детерминируется генотипом. Модификации не передаются по наследству и бывают сезонные и экологические.

Генотипическая изменчивость –изменчивость организма, обусловленная изменением генетического материала клетки или комбинациями генов в генотипе, которые могут привести к появлению новых признаков или к новому их сочетанию.

---

Изменчивость, возникающая при скрещивании, в результате различных комбинаций генов, их взаимодействия между собой, называется комбинативной. При этом структура гена не меняется.

Мутационная изменчивость – это такой тип изменчивости, при которой происходит скачкообразное, прерывистое изменение наследственного признака.
34. Синдром Шерешевского-Тёрнера.

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Характерным отличием болезни является то, что она поражает только девочек. Частота распространённости недуга составляет один случай на пять тысяч новорождённых девочек.

Признаками данного синдрома являются – низкорослость, различные пороки развития жизненно важных органов, косоглазие, наличие складок кожи на шее и деформация суставных сочленений. специфическое выражение лица – мимика слаба, невозможность сморщить лоб, рот всегда полуоткрыт, нижняя губа немного отвисает; форма грудной клетки имеет вид бочки; отёчность нижних конечностей; низкий рост сочетается с высокими показателями массы тела; линия роста волос на шее расположена низко; соски локализуются значительно ниже и шире, нежели у здоровых детей и тд.


Основная причина формирования синдрома Шерешевского-Тернера — это нарушение нормального кариотипа, при котором наблюдается отсутствие второй половой хромосомы. Механизм передачи заболевания до конца не выяснен
Предрасполагающими факторами возникновения болезни являются: различные инфекции половой системы, перенесённые ранее будущей матерью; неблагоприятные условия окружающей среды, загазованность, загрязнённость; употребление женщиной в больших количествах спиртных напитков во время беременности; сильное излучение электромагнитного или ионизирующего характера; голодание или любое другое истощение организма, например, при тяжёлой болезни (зачастую в период перед зачатием).
В большинстве случаев появление синдрома наблюдается случайно — часто такие дети рождаются у абсолютно здоровых родителей.

35. Мутации. Свойства и биологическое значение мутаций.

Мутации - случайно возникнувшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы их части или отдельные гены.

---

Свойства :

1. 
   возникают внезапно
   
2. 
   наследуются
   
3. 
   носят не направленный характер
   
4. 
   одни и теже мутации могут возникать повторно.
   

Биологическое значение :

Является основным источником генетического разнообразия особей внутри вида, чем обусловливает эволюцию видов в природе и отбор лучших форм в селекции. Мутации необходимы также для искусственного отбора особей с новыми, ценными для человека свойствами. Для получения новых пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов широко используются искусственные мутагенные факторы.
36. Причины возникновения мутаций. Мутагены.

По причинам возникновения различают: спонтанный и индуцированный мутагенез.

Спонтанный возникают при обычных физиологических состояниях организма без участия внешних видимых воздействий на организм .

Индуцированные –мутации, вызванные направленным воздействием факторов внешней или внутренней среды.

Мутагены – причины возникновения мутации.

1.физиологические мутагены :ионизирующее излучение, УФ излучение , чрезмерно низкая или высокая температура.

2.химические мутагены: сильные окислители и восстановители ,пестициды некоторые пищевые добавки и тд.

3.биологические мутагены: некоторые вирусы, продукты обмена веществ и антигены некоторых микробов.
37. Классификация мутаций по характеру изменения генотипа.

1) генные — изменение структуры или последовательности расположения нуклеотидов в ДНК отдельных генов. В результате возникают новые аллели.

Разновиность:

А)замена азотистых оснований:

• 
  транзиция –замена аз.ос. на подобное ему по классу.
  
• 
  Трансверсия – замена аз.ос. на противоположные ему по классу.
  

Б) изменения числа нуклеотидов:

• 
  Вставка нуклеотидов
  
• 
  Дилекция – выпадения нуклеотидов
  
• 
  Дубликация – удвоение
  

В) инверсия – поворот участка гена на 180 градусов.

Примеры. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, СИНДРОМ МАРФАНА.

2) хромосомные — изменение структуры .

Разновидности:

А) инверсия – поворот участка хромосомы .

Б) Дилекция – выпадения участка хромосомы .

В) Дубликация – удвоение

Г) Транслокация – перенос участка хромосомы на гамологичные ей хромосомы.

Д)Трансмазиция - перенос участка хромосомы на гамологичные хромосомы и в пределы этой хромасомы.

Пример.СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА

3) геномные — изменение числа хромосом (недостаток или избыток) в наборе, не сопровождаемое изменениями их структуры. возникает при нарушении расхождения хромосом в анофазу митоза.

---

Разновиности:

А) полиплоидия-кратное увелечения числа хромосом.

Б) гаплоидия – кратное уменьшение числа хромосом.

В) анеуплоидия (гетероплоидия) – уменьшение или увеличения числа отдельных хромасом.

Выделяют:

В1. моносомия – уменьшения числа хромосом на 1.

В2. полисомия – увеличения числа хромосом :

• 
  Трисомия – на 1 в какой либо паре
  
• 
  Тетросломия – на 2 в какой либо паре.
  

Примеры. СИНДРОМ ДАУНА , СИНДРОМ ШИРИШЕВСКОГО ТЁРНЕРА
38. Синдром Морфана.

Синдром Марфана — генетически детерминированное заболевание, характеризующееся поражением или недоразвитием соединительнотканных волокон во время эмбриогенеза и проявляющееся дисфункциональными изменениями со стороны зрительного анализатора, костно-суставной и кардиоваскулярной систем.

Синдром был открыт в 1875 году офтальмологом из Америки Э. Вильямсом. Он обнаружил полное смещение хрусталика глаза от своего нормального положения у брата и сестры, которые имели высокий рост и чрезмерную подвижность суставов с рождения. Спустя несколько лет детский врач из Франции А. Марфан вел наблюдения за девочкой 5 лет с прогрессирующими аномалиями скелета, чрезмерно длинными конечностями и «паучьими пальцами». Он дал четкое описание патологии, благодаря чему синдром получил его имя.

Больные имеют диспропорциональные конечности, рост выше среднего, вытянутые пальцы, гипермобильные суставы, худощавое тело, готическое небо, неправильный прикус, глубоко расположенные глаза. Они страдают гигантизмом, миопией, эктопией хрусталика, изменением формы грудины, кифосколиозом. Клинические признаки синдрома обусловлены гиперрастяжимостью тканей.

39. Генные мутации: причины, разновидности, примеры заболеваний человека.

По причинам возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации.

 

Спонтанные (самопроизвольные) мутации возникают без видимых причин.

Индуцированные мутации возникают под действием мутагенов.

Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций.
Генные мутации — изменение структуры или последовательности расположения нуклеотидов в ДНК отдельных генов. В результате возникают новые аллели.

Разновиность:

А)замена азотистых оснований:

• 
  транзиция –замена аз.ос. на подобное ему по классу.
  
• 
  Трансверсия – замена аз.ос. на противоположные ему по классу.
  

Б) изменения числа нуклеотидов:

• 
  Вставка нуклеотидов
  
• 
  Дилекция – выпадения нуклеотидов
  
• 
  Дубликация – удвоение
  

---

В) инверсия – поворот участка гена на 180 градусов.

Примеры. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, СИНДРОМ МАРФАНА.

40. Хромосомные мутации: причины, разновидности, примеры заболеваний человека.

По причинам возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации.

Спонтанные (самопроизвольные) мутации возникают без видимых причин.

Индуцированные мутации возникают под действием мутагенов.

Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций

хромосомные — изменение структуры .

Разновидности:

А) инверсия – поворот участка хромосомы .

Б) Дилекция – выпадения участка хромосомы .

В) Дубликация – удвоение

Г) Транслокация – перенос участка хромосомы на гамологичные ей хромосомы.

Д)Трансмазиция - перенос участка хромосомы на гамологичные хромосомы и в пределы этой хромасомы.

Пример.СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА

41. Наследственные заболевания человека: определение, количество, частота встречаемости

Наследственные болезни – это патологические состояния, в основе которых лежит изменение наследственного материала (мутация). В развитии таких заболеваний главную роль играют нарушения в структуре гена или хромосомы. К 1992 г. насчитывается 5 710 типов наследственных заболеваний.
Все наследственные болезни по характеру изменения наследственных структур принято разделять на три большие группы: хромосомные, моногенные; полигенные (болезни с наследственным предрасположением – мультифакториальные).

Поскольку именно хромосомные и моногенные болезни обусловливают 80% умственной отсталости, 70% врожденной слепоты, до50% врожденной глухоты у детей с особенностями психофизического развития, остановимся на характеристике этих групп заболеваний.

Общая частота генных болезней в популяциях людей составляет 2 – 4%. У каждого народа свой спектр характерных мутаций, обуславливающих наследственные болезни.

Альбинизм	1:5.000 – 1:25.000
Гемофилия А*	1:2.500 – у мужчин
	1:100.000.000 – у женщин
Гемофилия В*	1:25.000 – у мужчин
Марфана синдром	1:10.000

---

Смотрите также файлы

• Природного происхождения Техногенного происхождения Биологосоциального происхождения.docx

• Вариант 1 моль so.docx

• Эксплуатационная практика.docx

• Протокол от 2017 г Согласовано Заместитель директора по увр цгоева С. А.docx

• Бердиходжаева Маншук Сайлауовна Кні 19. 12. 2022 Сынып 9А атысушылар саны атыспаандар саны Сабаты таырыбы 15 практикум.docx