Файл: Биология_экзамен.docx

3. На третьем этапе врач в доступной форме сообщает семье сведения о величине риска и оказывает помощь в принятии решения относительно деторождения.

4. На четвертом, заключительном этапе проводится оценка эффективности медико-генетического консультирования в ходе дальнейшего наблюдения за семьей.

33. Хромосомные болезни человека. Классификация. Краткая характеристика заболеваний.

Встречается в 1% случаев среди всех новорожденных, в 7% - среди мертворожденных и в 42% самопроизвольных выкидышей.

Хромосомные болезни делятся на 2 группы: аутосомные (нарушения со стороны аутосом) и гетерохромосомные (нарушения со стороны половых хромосом).

Гетерохромосомные болезни:В 1971 г. на Международном генетическом конгрессе в Париже была введена единая международная цитогенетическая номенклатура.Согласно этой номенклатуре, кариотип нормальной женщины – 46 (общее число хромосом), ХХ (половые хромосомы); кариотип нормального мужчины – 46, ХY.

Синдром Шерешевского-Тернера 45, X (моносомия по половой хромосоме)

Краткая характеристика фенотипа Пол – женский.Частота – 7 случаев на 10000 новорожденных девочек. Низкий рост, короткая шея, крыловидная складка на шее (от затылка к предплечью). Бесплодность (недоразвитие яичников). Инфантилизм.

Но: услужливость, трудолюбие.

Синдром Клайфельтера 47, XXY (легкая степень) или 48, XXXY (тяжелая степень)

Пол – мужской. 20-25 / 10000 новорожденных мальчиков. Недоразвитие семенников.

Узкие плечи, широкий таз, евнухоидный тип (отложение жира по женскому типу).

Умственная отсталость.

Синдром полисомии по Х-хромосоме 47, ХХХ и 48, ХХХХ

Пол – женский. 14 / 10000 новорожденных девочек. Фенотип – разнообразный. Могут даже давать потомство. Патологические признаки тем выраженнее, чем больше число Х-хромосом.

Синдром добавочной Y-хромосомы 47, XYY

Пол – мужской. 10/ 10000 новорожденных мальчиков. Фенотип – различный, может быть и нормальным. Впервые этот синдром был обнаружен у заключенных в Англии. в связи с чем возникла гипотеза: преступность – явление биологическое. Однако с той же частотой он обнаруживается и у свободных граждан. Однако все же часты агрессивность, раздражительность, неадекватное поведение – характерные черты психопатической личности.

Аутосомные болезни

Синдром Дауна 47, XY + 21 или 47, XX + 21 (трисомия по 21-ой паре хромосом)

С полом не связан. 15 / 10000 новорожденных обоих полов. Укороченные конечности, маленькая головка, плоское лицо, широкая переносица, монголоидный разрез глаз, большой язык (поэтому рот приоткрыт). Аномалии строения внутренних органов.

Резко выраженная умственная отсталость. Женщины иногда могут иметь детей, мужчины – никогда. 31% больных умирает до 1 года, причем от обычных простых заболеваний, так как снижен иммунитет. Вообще живут недолго.

Иногда обусловлен не трисомией, а транслокацией (реципрокной) между 13 – 15 и 21 хромосомами; в этом случае хромосом 46.

Синдром Эдвардса 47, ХХ + 18 или 47, XY + 18 (трисомия по 18-ой паре хромосом)

2 / 10000новорожденных обоего пола. Множественные уродства (низкий лоб, широкий затылок, недоразвитая нижняя челюсть, а также и внутренние органы).

Живут недолго, часто до трех месяцев.

Синдром Патау 47, XY + 13 или 47, ХХ + 13 (трисомия по 13-ой паре хромосом)

1 / 10000 новорожденных обоего пола. Расщелины мягкого и твердого неба, недоразвитие глаз, неправильно сформированные уши. Живут до года.

Синдром Лепсьена 46, ХХ, 5р- или 46, XY, 5р- (делеция короткого плеча ( р ) 5-ой хромосомы)

Другое название – «синдром кошачьего писка» вследствие нарушения строения гортани.

Агрессивность. Тяжелая форма слабоумия. Живут недолго.Данных по частоте нет, так как описан недавно.

33. Генетика популяций. Закон Харди-Вайнберга: содержание и математическое выражение. Дрейф генов.

ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ

Популяция является формой существования любого вида. Популяция - это совокупность особей одного вида, достаточно длительное время существующая на одной территории, внутри которой осуществляется панмиксия и которая отделена от других таких же совокупностей той или иной степенью изоляции.

Совокупность генотипов всех особей, составляющих данную популяцию, носит название генофонд.

Существует ли закономерность в распределении генов и генотипов внутри генофонда? Да. Она была сформулирована в 1908 году одновременно двумя учеными: английским математиком Харди и немецким врачом Вайнбергом и получила название закона Харди-Вайнберга. Этот закон полностью справедлив только для идеальных популяций, т.е. популяций, отвечающих следующим требованиям:

1) бесконечно большая численность;

2) внутри популяции осуществляется панмиксия (свободное скрещивание);

3) отсутствуют мутации по данному гену;

4) отсутствует приток и отток генов;

5) отсутствует отбор по анализируемому признаку (признак нейтральный!).

Природные популяции в большинстве своем приближаются к идеальным, поэтому данный закон находит применение.

Закон Харди-Вайнберга имеет математическое и словесное выражения, причем в двух формулировках:

1. Частоты встречаемости генов одной аллельной пары в популяции остаются постоянными из поколения в поколение.

p + q = 1,

где p – частота встречаемости доминантного аллеля (А), q – частота встречаемости рецессивного аллеля (a).

2. Частоты встречаемости генотипов в одной аллельной паре в популяции остаются постоянными из поколения в поколение, а их распределение соответствует коэффициентам разложения бинома Ньютона 2-й степени.

p² + 2pq +q² = 1

Эту формулу следует выводить с помощью генетических рассуждений.

Допустим, что в генофонде популяции доминантный аллель А встречается с частотой р, а рецессивный аллель а с частотой q. Тогда в этой же популяции женские и мужские гаметы будут нести аллель А с частотой р, а аллель а с частотой q. При свободном скрещивании (панмиксии) происходит случайное слияние гамет и образуются самые разные их сочетания:

Запишем полученные генотипы в одну строку:

p²AA + 2pqAa + q²aa = 1.

Теперь докажем на конкретном примере, что частоты встречаемости генов одной аллельной пары из поколения в поколение не меняются. Допустим, что в некой популяции в данном поколении pA = 0,8, qa = 0,2. Тогда в следующем поколении будет:

0,64 АА + 0,32 Аа + 0,04 аа = 1.

При этом частота встречаемости аллельных генов в гаметах остается без изменений:

А = 0,64+0,16 = 0,8; а = 0,04+0,16 = 0,2.

Закон Харди-Вайнберга применим и для множественных аллелей.

Так, для трех аллельных генов формулы будут следующие:

1. p + q + r = 1,

2. p² + 2pq + 2pr + 2 qr + q² + r² = 1.

Практическое значение закона Харди-Вайнберга состоит в том, что он позволяет рассчитать генетический состав популяции в данный момент и выявить тенденцию его изменения в будущем.

Применение этого закона на практике показало, что популяции отличаются друг от друга по частоте встречаемости генов. Так, по генам группы крови в системе АВ0 различия между русскими и англичанами были следующие:

Дрейф генов

В малочисленных популяциях закон Харди-Вайнберга не действует. Там имеет место явление дрейфа генов. Под дрейфом генов понимают случайное изменение частоты встречаемости генов одной аллельной пары в популяции. Ввели данный термин зарубежные ученые. Российские ученые это явление назвали генетико-автоматическими процессами.

Дрейф генов может привести популяцию в гомозиготное состояние. Он играет очень важную роль в формировании генофонда малочисленных популяций. Именно дрейфом генов ученые объясняют отсутствие у североамериканских индейцев (коренных жителей) гена группы крови I^B, и соответственно у них имеется только две группы крови (0 и А).

Доказательство дрейфа генов было получено в эксперименте на мухах-дрозофилах. Мух анализировали по одному признаку – строению щетинки

(адаптивного значения не имеет):

А – ген, определяющий нормальное строение щетинки;

а – ген, определяющий раздвоенность щетинки.

Взяли 96 ящиков, в каждый из них поместили по 4 самца и 4 самки. Из полученного потомства в каждом поколении методом случайной выборки оставляли в каждом ящике 4 самца и 4 самки. И так проделывали на протяжении 16 поколений. На 16-м поколении получили следующий результат: в 41 ящике все мухи имели генотип АА, в 29 ящиках – генотип аа, в 26 – генотип Аа.

33. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций.

Фенотипическая, или модификационная изменчивость – изменение фенотипа в ответ на действие факторов внешней среды. Этот вид изменчивости был выделен еще Ч. Дарвином и назван им «определенная». Приобретенные в ходе онтогенеза признаки по наследству не передаются. Пределы изменчивости признака называются нормой реакции. Норма реакции передается по наследству. Она может быть широкая и узкая. (Приведите примеры.)

Для эволюционного процесса фенотипическая изменчивость имеет большое значение, т.к. естественный отбор особей в природе идет по фенотипу.

Фенокопия – фенотипическая копия наследственного признака или заболевания. Фенокопии по наследству не передаются. Например, возможна фенокопия глухонемоты. Она может возникнуть в том случае, когда женщина в период беременности переболеет коревой краснухой. При этом вирус проникает через плаценту в организм плода и нарушает у него процесс формирования слуховых косточек, что в последующем ведет к глухонемоте. В то же время существует глухонемота, которая определяется патологическим геном и передается по наследству. Другой пример – фенокопия кретинизма. Кретинизм – это наследственное заболевание, в основе которого лежит гипофункция щитовидной железы. Фенокопия кретинизма возникает в условиях недостаточного поступления йода с пищей. Вследствие образования после травмы рубца в головном мозге может возникнуть фенокопия наследственного заболевания эпилепсии.

33. Мутационная изменчивость. Определение, классификация

Мутационная изменчивость связанна с внезапно возникающими изменениями в наследственных задатках или хромосомах, что приводит к изменениям тех или иных признаков организма.

Спонтанные мутации – это мутации, которые возникают без видимых причин. Они широко распространены в природе. Все свойства и признаки организма подвержены спонтанным мутациям.

Причины спонтанных мутаций условно делятся на 2 группы – внешние и внутренние. Внешние связаны с естественным радиационным фоном: космическими излучениями, радиацией элементов земной коры, радиактивными изотопами, поступающими в организм с пищей. Обычные показатели естественного радиационного фона (как привыкли говорить, в норме, хотя понятие нормы в данном случае неприменимо) – 13 – 27 микрорентген в час. Внутренние обусловлены генотипом. Так, у кишечной палочки есть гены-мутаторы, наличие которых увеличивает частоту мутаций других генов в 2000 раз. Длительное хранение семян приводит к увеличению частоты спонтанных мутаций. У дрозофилы в норме частота летальных мутаций, локализованных в Х-хромосоме, составляет приблизительно 0,15%; но есть линии, где эта частота равна 1%.