Файл: УМК ОМ рус. 2011-2012 8.10.2011.doc

2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);

3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);

4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);

5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации);

6) список литературы (оформляется по форме).

Требования к составлению презентации:

а) презентация составляется в программе «Microsoft Power Point»;

б) количество слайдов – 10-15 шт.;

в) презентация должна быть выполнена грамотно, доступно к восприятию, нельзя загружать слайд объемными текстами;

г) на последнем слайде указать библиографию.

6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы общей и медицинской генетики».

7. Критерии оценки: по 100 балльной системе, что соответствует 100%.

8. Литература:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.

2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

4. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990.

5. Основы медицинской генетики. Қуандыков Е.У., Нуралиева У.А., А.2008.

6. Интернет, сайты:

- www.medicum/hnov/ru /docter/lib>ary/obsterics/Nisvander/24/php - cok

- www.rusmedserv.com/forum/printthread.php?t=1003-27k

- www.reterats.net/online/referat:php?d=rkr-a-3801-7k-

- www.compendium.com.ua/info/166949/sperko.ukraina/haemoferon-35k-

- www.sinor.ru/~che/stevenson.htm.37k

9. Контроль:

1. Характеристика БЭТП: а)Хорея-Гентингтона

б)Миотоническая дистрофия Куршмана-Штейнера- Баттена

в) Синдром ломкой Х-хромосомы или синдром

Мартина-Белл

1. Тема № 24. Прионные болезни

2. Цель: Изучить наследственные заболевания с нетрадиционным типом наследования – прионные болезни. Изучить особенности наследования и механизмы развитие прионных болезней.

3. Задания:

3.1. Молекулярная и клеточная биология прионов

3.2. Генетика прионных болезней

3.3. Мутации, вызывающие прионные болезни

3.4. Современная классификация прионных болезней

3.5. Прионные болезни человека (болезнь Кройтцфельда – Якоба, фатальная семейная бессоница, болезнь Куру, синдром Герстманна – Штройслера - Шейнкера).

4. Форма выполнения: реферативная работа

5. Критерии выполнения:

а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;

б) обработка и систематизация информации;

в) разработка плана;

г) составление библиографии;

д) оформление реферативной и/или проектной работы.

Структура реферативной работы:

1) титульный лист (оформляется по форме);

2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);

3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);

4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);

5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации);

6) список литературы (оформляется по форме).

Требования к оформлению реферативной работы:

а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе не входят в объем реферата);

б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически выверен;

в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего номера в списке литературы;

г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с порядком упоминания.

6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы медицинской генетики».

7. Критерии оценки: оценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.

8. Литература:

1. Зуев В.А., Завалишин И.А., Ройхель В.М. Прионные болезни человека и

1. животных: Руководство для врачей. – М., 1999.

1. Покровский В.И., Киселев О.И. Молекулярные основы прионных болезней.

2. // Вестн. РАМН. – 1998. - № 10.

1. Борисов Л.В. Медицинская микробиология, вирусология, иммунология. –

3. М., 2001.

4. Кармышев В.Я. и др. Патоморфология головного мозга при прионных болезнях. М., 2003.

5. Иванов В.И. и др. Генетика. М., 2006.

6. Основы общей и медицинской генетики. Куандыкова Е.У., А., 2009.

7. http://www.antibiotic.ru/cmac/2000_2_2/012.htm

9. Контроль:

9.1. Биологические особенности прионов.

9.2. Прионный ген.

9.3. Типы наследование и особенности прионных болезней.

9.4. Паталогия центральной нервной системы при прионных болезнях человека

9.4. Лечение и профилактика прионных болезней человека.

1. Тема № 25. Гемоглобинопатии

2. Цель: Изучить особенности, причины и классификация наследственных гемоглобинопатии.

3. Задания:

3.1. Наследственные гемоглобинопатии и их причины.

3.2. Классификация гемоглобинопатии.

3.3. Диагностика и лечение гемоглобинопатии.

4. Форма выполнения: составление презентации

5. Критерии выполнения:

а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;

б) обработка и систематизация информации;

в) разработка плана;

г) составление библиографии;

д) оформление реферативной и/или проектной работы.

Структура реферативной работы:

1) титульный лист (оформляется по форме);

2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);

3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);

4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);

5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации);

6) список литературы (оформляется по форме).

5. Требования к составлению презентации:

а) презентация составляется в программе «Microsoft Power Point»;

б) количество слайдов – 10-15 шт.;

в) презентация должна быть выполнена грамотно, доступно к восприятию, нельзя загружать слайд объемными текстами;

г) на последнем слайде указать библиографию.

6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы медицинской генетики».

7. Критерии оценки: отценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.

8. Литература:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.

2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

3. Иванов В.И. и др. Генетика. М., 2006.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

5. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002.

6. Умнов Д.Е. Медицинская генетика. М., 2005.

7. Кассирский И. А. Гемоглобинопатии, 4 изд., М., 1970;

8. Токарева Ю.Н. Наследственные анемии и гемоглобинопатии, М., 1983;

9. Детские болезни. Баранов А.А. // 2002.

9. Контроль:

9.1. Что такое гемоглобинопатии?

9.2. Что вызывает гемоглобинопатии?

9.3. Качественные гемоглобинопатии.

9.4. Количественные гемоглобинопатии.

9.5. Смешенные гемоглобинопатии.

1. Тема № 26. Распространенные генные болезни

2. 2. Цель: Изучить генетические механизмы распространенных генных болезней

3. Задания:

3.1. Характеристика и частота распространенных генных болезней

3.2. Генетические механизмы распространенных генных болезней

3.3. Виды распространенных генных болезней

3.4. Клиническое проявление, диагностика и профилактика распространенных генных болезней

4. Форма выполнения: реферативная работа.

5. Критерии выполнения:

а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;

б) обработка и систематизация информации;

в) разработка плана;

г) составление библиографии;

д) оформление реферативной и/или проектной работы.

Структура реферативной работы:

1) титульный лист (оформляется по форме);

2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);

3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);

4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);

5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации);

6) список литературы (оформляется по форме).

Требования к оформлению реферативной работы:.а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе не входят в объем реферата);

б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически выверен;

в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего номера в списке литературы;.г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с порядком упоминания.

6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы медицинской генетики».

7. Критерии оценки: отценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.

8. Литература:

1. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

6. Щипков В.П. Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика 2003.

7. Джеральд М. ФаллерМолекулярная биология клетки. М. 2006.

9. Контроль:

9.1. Характер наследования полигенных болезней.

9.2. Что озночает аддитивное действие генов?

1. Тема № 27. Лечение наследственных болезней

2. Цель: Изучить современные методы лечение наследственных болезней.

3. Задания:

3.1. Классификация наследственных болезней.

3.2. Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней.

3.3. Принципы лечение наследственных заболеваний.

4. Форма выполнения: реферативная работа

5. Критерии выполнения:

а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;

б) обработка и систематизация информации;

в) разработка плана;

г) составление библиографии;

д) оформление реферативной и/или проектной работы.

Структура реферативной работы:

1) титульный лист (оформляется по форме);

2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);

3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);

4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);

5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации);

6) список литературы (оформляется по форме).

Требования к оформлению реферативной работы:

а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе не входят в объем реферата);

б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически выверен;

в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего номера в списке литературы;

г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с порядком упоминания.

6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы медицинской генетики».

7. Критерии оценки: отценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.

8. Литература:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.

2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

4. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990.

5. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004.

6. Иванов В.И. и др. Генетика. М., 2006.

7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002.

8. Умнов Д.Е. Медицинская генетика. М., 2005.

9. Хандогина Е.К. и др. Основы медицинской генетики. М. 2004.

10. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. 2 том. М., 1990.

11. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. И., 2003.

9. Контроль:

9.1. Лечение наследственных заболеваний. Симптоматическое лечение наследственных заболеваний.

9.2. Патогенетическое лечение наследственных болезней.

9.3. Этиологическое лечение наследственных болезней.

КОНТРОЛЬНО-ИЗМЕРИТЕЛЬНЫЕ СРЕДСТВА ДЛЯ ОЦЕНКИ ЗНАНИЙ, УМЕНИЙ И НАВЫКОВ ПО МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ

2011 ГОД

Обсуждено и утверждено на заседании кафедры от «_12_»_мая__ 2011 г, протокол № 16

Заведующий кафедрой, профессор Куандыков Е.У.

I. Вопросы экзамена:

1. Предмет и задачи молекулярной биологии и генетики.

2. Основные этапы развития молекулярной биологии и генетики.

3. Объекты и методы молекулярно-генетических исследований.

4. Достижения зарубежных и отечественных ученых в области молекулярной

5. биологии и генетики.

6. Роль молекулярно-генетических знаний в медицине.

7. Нуклеиновые кислоты, виды, строение и функции.

8. Строение нуклеотида. Образование полинуклеотидной цепи.

9. Нуклеотидный состав ДНК. Видовая специфичность. Правило Чаргаффа. Биологическое значение.

10. РНК. Виды РНК, функции.

11. Ген –молекулярно – биологическое определение.

12. Мутон, рекон, цистрон – определение, понятие.

13. Молекулярно – генетическое строение гена прокариот.

14. Молекулярно – генетическое строение гена эукариот.

15. Кодирующие и регуляторные последовательности, определение, функции.

16. Классификация генов.

17. Направления и типы переноса наследственной информации в живых организмах

18. Принципы репликации ДНК.

19. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.

20. Основные ферменты, участвующие в репликации и их функции

21. Причины, механизмы возникновения и устранения ошибок репликации

22. Строение и функции теломерной ДНК и особенности ее репликации

23. Биологическое и медицинское значение ошибок репликации и недорепликации

24. теломерных участков линейных молекул ДНК

25. Транскрипция, определение, стадии.

26. Матричный принцип синтеза и- РНК.

27. Транскрипция прокариотических генов.

28. Транскрипция эукариотических генов.

29. Постранскрипционная модификация ядерной и-РНК. Созревание (процессинг) ядерной РНК. Сплайсинг, альтернативный сплайсинг, генетическое значение.

30. Трансляция, определение, стадии.

31. Генетический код, определение, свойства.

32. Рибосомы, строение, функции

33. Характеристика стадий инициации, элонгации и терминации трансляции

34. Особенности биосинтеза белков у про- и эукариот.

35. Значение нарушений трансляции в медицине.

36. Регуляция активности генов, понятие, сущность,значение в жизнедеятельности организмов (клеток).

37. Оперонная модель регуляции активности генов у прокариот.

38. Типы регуляции активности генов (негативный, позитивный, репрессибельный).

39. Уровни регуляции активности генов, характеристика

40. Особенности регуляции активности эукариотических генов.

41. Нарушения регуляции активности генов и их связь с патологическими процессами.

42. Теломеры и теломераза и их вляние на клеточное старение.

43. Экспрессия теломеразы в нормальных клетках человека.

44. Теломеразная активность и длина теломер в опухолевых клетках человека.

45. Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.

46. Задачи биоинформатики.

47. Основные биоинформационные программы.

48. Основные принципы биоинформатической работы.

49. Изучение последовательности ДНК с использованием биоинформационных программ.

50. Значение результатов биоинформатических исследований в медицине.

51. Локализация генетического материала в клетке (ядерная, цитоплазматическая).

52. Уровни структурно- функциональной организации генетического материала клетки