3.1. Методы диагностики наследственных болезней.

Для абсолютного большинства наследственных болезней человека в настоящее время не разработано методов лечения. В связи с этим важное значение приобретает предупреждение рождения больных детей.

Существуют методы, предупреждающие клинические проявления наследственных болезней у уже родившихся детей с генетической патологией. К ним относятся методы скрининг – диагностики: массовые и селективные.

Массовые скринирующие программы основаны на обследовании живорожденных детей в первые 4-5 дней жизни. Условиями их проведения являются: 1) 100% обследование всех новорожденных (живорожденных) детей; 2) достоверность диагностики выявляемых наследственных болезней; 3) наличие эффективных методов их лечения.

Селективный скрининг наследственных болезней основан на обследовании групп детей с высоким риском развития наследственных болезней. Контингент обследуемых детей может варьировать в зависимости от целей той или иной программы селективного скрининга.

4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 32-33.

5. Литература:

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

6. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

7. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы,

2004.

6. Контрольные вопросы (обратная связь):

6.1. Современные методы диагностики наследственных болезней.

Лекции № 34-35

1. Тема: Современные методы профилактики наследственных болезней

2. Цель: Изучить современные методы предупреждения наследственных болезней человека.

3. Тезисы лекций:

3. 1. Методы профилактики наследственных болезней.

Наиболее эффективными методами профилактики наследственных болезней являются методы пренатальной (дородовой) диагностики. Различают неинвазивные и инвазивные методы.

Среди неинвазивных методов широко применяется простой, доступный и достаточно эффективный метод ультразвукового исследования (УЗИ) беременных женщин.

К инвазивным методам относятся амниоцентез и хорионцентез.

Условиями их применения являются достоверный диагноз болезни у предыдущего ребенка и возможность диагностики этого заболевания у внутриутробного плода.

Перечень болезней, поддающихся лечению, крайне ограничен. Одним из немногих является фенилкетонурия (диетотерапия).

Методы генной терапии находятся в стадии экспериментальных исследований.

4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 34-35.

5. Литература:

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

6. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

7. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы,

1. 2004.

6. Контрольные вопросы (обратная связь):

1. Современные методы профилактики наследственных болезней.

Лекции № 36

1. Тема: Методы лечения наследственных болезней

2. Цель: Изучить современные методы предупреждения наследственных болезней человека.

3. Тезисы лекций:

3. 1. Методы профилактики наследственных болезней.

Наиболее эффективными методами профилактики наследственных болезней являются методы пренатальной (дородовой) диагностики. Различают неинвазивные и инвазивные методы.

Среди неинвазивных методов широко применяется простой, доступный и достаточно эффективный метод ультразвукового исследования (УЗИ) беременных женщин.

К инвазивным методам относятся амниоцентез и хорионцентез.

Условиями их применения являются достоверный диагноз болезни у предыдущего ребенка и возможность диагностики этого заболевания у внутриутробного плода.

Перечень болезней, поддающихся лечению, крайне ограничен. Одним из немногих является фенилкетонурия (диетотерапия).

Методы генной терапии находятся в стадии экспериментальных исследований.

4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 36.

5. Литература:

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

6. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

7. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы,

1. 2004.

6. Контрольные вопросы (обратная связь):

2. Современные методы профилактики наследственных болезней.

СПЕЦИАЛЬНОСТЬ – ОБЩАЯ МЕДИЦИНА

кафедра МолекулЯРНОЙ биологиИ И генетикИ

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ (СЕМИНАРСКИХ) ЗАНЯТИЙ

КУРС: 1

ДИСЦИПЛИНА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

СОСТАВИТЕЛИ: преподаватели кафедры

2011 год

Обсуждено и утверждено на заседании кафедры от «12» мая 2011 г, протокол № 16

Заведующий кафедрой, профессор Куандыков Е.У.

Занятие № 1

1. Тема: Введение в молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности

2. Цель: Сформировать у студентов понимание роли молекулярной биологии в современной медицине, значение достижений молекулярной биологии для выяснения причины, механизмов развитии наследственных заболеваний на основе расшифровки строения и функции нуклеиновых кислот.

3. Задачи обучения:

ознакомить студентов:

- с историей кафедры, правилами и требованиями кафедры;

- с силлабусом, учебно-методическим комплексом (УМК) по дисциплине;

- с политикой дисциплины;

- с методами обучения и критериями оценки знаний и навыков студентов (лекции, практические занятия, рубежный и итоговый контроль, СРС);

- определить исходный уровень знаний студентов по общей биологии.

4. Основные вопросы темы:

1. Предмет и задачи молекулярной биологии..

2. Основные этапы развития молекулярной биологии.

3. Объекты и методы молекулярно-генетических исследований.

4. Достижения зарубежных и отечественных ученых в области молекулярной

биологии.

5. Роль молекулярно-генетических знаний в медицине.

4.6. Нуклеиновые кислоты, строение, классификация, функции.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, заполнение таблиц, зарисовка схем)

6. Литература:

6.1. лбертс и др. Молекулярная биология клетки. Т.1. М., 1994, с. 3-15.

6.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 3-10, 49-52

6.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 9-30, 107-110.

6.4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).

Алматы, 2007, с. 4-12.

6.5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л.Молекулярная биология. М.,2003,с.2-3,6-8,117-125.

6.6. Спирин А.С. Молекулярная биология. М., 1990, с.5-9.

6.7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003, с.11-14.

6.8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.29-32.

6.9. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 7-11.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Зарисовка строения нуклеотида (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 30);

7.1.4. Зарисовка строения ДНК (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 32);

7.1.5. Зарисовка иРНК (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций), с.57, рис. 33);

7.1.6.Заполнить таблицу. Сравнительная характеристика ДНК и РНК

7.1.7. В схемах участков молекул РНК и ДНК расставьте первые буквы названий соединений, составляющих нуклеотиды: А-аденин, Г-гуанин, Ц-цитозин, Т-тимин, У-урацил, Ф-фосфат, Р-рибоза, Д-дезоксирибоза. На схеме обозначьте: нуклеотид, триплет, фосфо-диэфирные и водородные связи.

Схема строения молекулы РНК

Схема строения молекулы ДНК

8. Контрольные вопросы:

8.1. Кем и как была впервые доказана роль ДНК как материальной основы наследственности?

8.2. Чем отличается строение ДНК и РНК?

8.3. Каковы функции ДНК?

8.4. Каковы функции и РНК, р-РНК и т-РНК?

8.5. Чем представлен генетический материал животных клеток?

8.6. Чем представлен генетический материал вирусов?

8.7. Почему медицину ХХІ века называют молекулярной медициной?

Занятие № 2

1. Тема: Молекулярная биология гена

2. Цель: Сформировать у студентов современные представления о строении и функционировании гена на молекулярном уровне

3. Задачи обучения:

- Сформировать у студентов современные знание об особенностях строения про- и эукариотических клеток

- Сформировать у студентов современные знания о молекулярном строении про- и эукариотических генов

- наглядно продемонстрировать различия в строении про – и эукариотических генов

- Сформировать у студентов знания и понимание структурно – функциональных разлечит регуляторной и кодирующей частей гена

- Сформировать у студентов знание о гене, как основы сохранения и развития живых организмов на земле.

4. Основные вопросы темы:

4.1. Ген, молекулярно- биологическое определение.

4.2. Мутон, рекон, цистрон – определение, понятие.

4.3. Молекулярно – генетическое строение гена прокариот.

4.4. Молекулярно – генетическое строение гена эукариот.

4.5. Кодирующие и регуляторные последовательности, определение, функции.

4.6. Классификация генов.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, заполнение таблиц, зарисовка схем)

6. Литература:

6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.40-49, 74-81.

6.2. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, с. 73-114.

6.3. Медицинская биология и генетика. Под редакцией проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 42-45.

6.4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии. Алматы, 2007, с. 13-20.

6.5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 87-91.

6.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с.19-24.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3 Зарисовка строения гена прокариот (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии, с. 17);

7.1.4. Зарисовка строения гена эукариот (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии, с. 19);

7.1.5. Заполнение таблицы на тему «Регуляторные последовательности, их строение и функции»:

7.1.6. Дополнение схемы.

В зависимости от выполнямой функции гены делятся на:

? ?

По влиянию на жизнеспособность организмои гены делятся на:

8. Контрольные вопросы:

8.1. Что такое регуляторные последовательности?

8.2. Где располагаются регуляторные последовательности и каковы их функции?

8.3. Что входит в состав кодирующих последовательностей гена?

8.4. Какова функция кодирующих последовательностей?

8.5. Чему равны единицы мутации, рекомбинации и функции?

8.6. Чем отличаются гены у про- и эукариот?

8.7. Чем отличаются экзоны и интроны?

Занятие № 3

1. Тема: Реализация наследственной информации. Репликация ДНК.

2. Цель: Сформировать у студентов современные представления и знания о молекулярных механизмах и закономерностях реализации наследственной информации у живых организмов, принципах и механизмах репликации ДНК

3. Задачи обучения:

- сформировать у студентов понимание роли ДНК в хранении, передаче и реализации наследственной информации;

- разъяснить студентам сущность реализации наследственной информации и ее значение в функцировании живых организмов;

- сформировать у студентов знания об особенностях реализации наследственной информации в разных живых организмах;

- разъяснить студентам роль и значение нарушения механизмов реализации наследственной информации в возникновении наследственных болезней и старения;

4. Основные вопросы темы:

4.1. Направления и типы переноса наследственной информации в живых организмах

4.2. Принципы репликации ДНК.

4.3. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.

4.4. Основные ферменты, участвующие в репликации и их функции

4.5. Причины, механизмы возниковения и устранения ошибок репликации

4.6. Строение и функции теломерной ДНК и особенности ее репликации

4.7. Биологическое и медицинское значение ошибок репликации и недорепликации

теломерных участков линейных молекул ДНК

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач, заполнение таблиц)

6. Литература:

6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 52-53.

6.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.110-122.

6.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.32-35.

6.4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с.21-41.

6.5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 17-40.

6.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 11-16.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Зарисовки:

- принципов репликации ДНК (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций), с.23, рис. 9);

- расположение основных белков в репликационной вилке (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций), с.26, рис. 12);

- синтеза отстающей цепи ДНК (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций), с. 35, рис. 16).

7.1.4. Задача.

Участок ДНК имеет следующий состав нуклеотидов:

3  ... АГТАЦГГЦАТГЦАТТАЦАТГЦЦГЦ.... 5  . Напишите нуклеотидный состав дочерних ДНК, образовавшихся в результате репликации исходного фрагмента ДНК. Укажите, какие из полинуклеотидных цепей являются старыми и новыми.