Файл: УМК ОМ рус. 2011-2012 8.10.2011.doc

Цель: Определить уровень понимания и усвоения студентами знаний по общей генетике, роли и значения общей генетики в современной медицине и здравоохранении

Задачи обучения:

- выявить понимание студентами цели, задач общей генетики, ее роли, месте и значении в современной медицине и здравоохранении

- оценить уровень знания и понимания студентами отдельных разделов пройденного материала

- выявить умение студентов распознавать типы наследования признаков (болезни) человека

4. Основные вопросы темы:

Генетика – наука о наследственности и изменчивости, предмет, задачи, методы исследования. Основные термины и понятия генетики. Значение генетики в медицине.
Законы Менделя.
Типы наследования.
Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.
Понятие о сцеплении, группе сцепления.
Сцепленное наследование.
Кроссинговер – механизмы, эволюционное значение.
Картирование генов – методы, значение.
Хромосомная теория наследственности, основные положения.
Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.
Взаимодействие аллельных генов: рецессивность, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.
Множественные аллели. Генетика групп крови. Медицинское значение.
Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.
Фенокопии. Генокопии.
Онтогенез: определение, типы, периодизация.
Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.
Клеточные механизмы онтогенеза.
Дифференциальная активность генов.
Гомеозисные гены. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни.
Тератогенные факторы, тератогенез.
Критические периоды развития.
Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их формирования.
Классификация, диагностика и профилактика ВПР.
Популяция, определение, характеристики популяции.
Демографические характеристики популяции.
Виды популяций и брачная структура популяций.
Генетические характеристики популяции.
Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.
Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.
Экология, определение. Связь экологии и генетики.
Экологически обусловленные болезни человека, механизмы их развития.
Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.
Генетические последствия загрязнения окружающей среды в зонах экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).
Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.
Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов.

4.38.Типы хромосомной детерминации пола.

4.39.Роль Y хромосомы и аутосомных генов в первичной детерминации пола.

4.40.Вторичная детерминация пола.

4.41.Зависимые от пола и ограниченные полом признаки.

4.42.Гинандроморфы, интерсексы, гермафродиты и другие половые отклонения, медицинское значение.

4.43. Клонирование: прошлое, настоящее, будущее.

4.44. Репродуктивное клонирование.

4.45. Этические и правовые проблемы клонирования организмов.

4.46. Клонирование человека: за или против.

4.47. Возможные области применения технологии клонирования.

4.48. Клеточная терапия и терапевтическое клонирование.

4.49. Генетика старения

4.50. Механизм старения

4.51 Рассказать о проявлении старения молекулярно-клеточного уровня

4.52 Современные теории старения

4.53. История изучения стволовых клеток (СК).

4.54. Достижения, перспективы в изучении стволовых клеток.

4.55. Применение стволовых клеток в клинической практике.

4.56. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии

4.57. Биотехнологический синтез лекарственных средств

4.58. Методология поиска новых лекарственных средств, продуктов биотехнологии, генной инженерии в патологических состояниях.

4.59.Ведущие факторы экологического неблагополучия в зоне действия Семипалатинского ядерного полигона.

4.60.Ведущие факторы экологического неблагополучия в Приаралье.

4.61.Результаты изучения здоровья населения в этих регионах.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)

6. Литература:

Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.
Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.
Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003.
Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. Алматы, 2004.
Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
14.Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.
15.Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М., 1991.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам раздела.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 20 вопросов

7.2. Оценка компетенций – практические навыки.

7.2.1. Решение ситуационных задач

1. Миоплегия (периодические параличи) передается по наследству как доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией?

2. Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в результате которого развивается слабоумие) наследуется как рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?

3. У человека имеется два вида слепоты, и каждый определяется своим рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом.

Какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если его отец и мать страдают одним и тем же видом наследственной слепоты, а по другой паре генов слепоты нормальны?

Гипоплазия эмали (тонкая, зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета) наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Определите вероятность того, что следующий ребенок будет с нормальными зубами.

5. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

а) Мужчина, больной гемофилией, женился на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются дети без аномалий - дочь и сын, которые вновь вступают в брак с не страдающимим гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков гемофилия и какова вероятность появления больных в семье дочери и сына?

б) Мужчина, больной гемофилией вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.

6. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец страдает гипертрихозом?

7. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим формы эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 морганид (Штерн, 1965). Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обеим парам. При этом, резус-положительность он унаследовал от одного из родителей, эллиптоцитоз - от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите вероятность соотношения генотипов и фенотипов в семье.

8. Редкий ген а у человека вызывает анофтальмию (отсутствие глазных яблок), его аллель А обусловливает нормальное развитие глаз, у гетерозигот глазные яблоки уменьшены. Определите расщепление по фенотипу и генотипу у потомков, если их родители имеют уменьшенные глазные яблоки.

9. Синтез интерферона у человека зависит от двух генов, один из которых находится в хромосоме 2, а другой - в хромосоме 5.

Назовите форму взаимодействия между этими генами.
Определите вероятность рождения ребенка, не способного синтезировать интерферон, в семье, где оба супруга гетерозиготны по указанным генам.

10. Рост человека контролируется тремя парами не сцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. В какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150см, а самые высокие – 180см и все доминантные гены. Определите рост людей, гетерозиготных по всем парам генов.

11. Так называемый «бомбейский феномен» состоит в том, что в семье, где отец имел I группу крови, а мать III, родилась девочка с I группой крови, несмотря на то, что у нее в генотипе обнаружен ген I^В. Она вышла замуж за мужчину, гетерозиготного по II группе крови и у них родилось две девочки: первая с IV, а вторая с I группой крови. Такое явление было объяснено наличием редкого рецессивного эпистатического гена f, подавляющего проявление генов I^А и I^В. Принимая эту гипотезу, установите вероятные генотипы всех членов этой семьи.

12. Ребенок родился со спинным мозгом, расщепленным по средней линии. Какие клеточные механизмы онтогенеза нарушились?

13. Какие клеточные механизмы нарушаются при таком пороке развития как "волчья пасть"?

Какие клеточные механизмы нарушаются при таком пороке развития как синдактилия?

15. Какие элементарные клеточные процессы можно наблюдать в развивающемся зародыше на стадии нейруляции?

16. В одной клетке эктодермы возникла доминантная мутация ахондроплазия. Какими могут быть последствия?

17. Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с частотой 1:10.000 новорожденных. Определите процент гетерозиготных носителей гена.

18. Одна из фруктозурии наследуется как аутосомно- рецессивный признак и встречается с частотой 7: 1.000.000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

19. На 14-ой неделе беременности у обратившейся в медико- генетическую консультацию женщины в крови обнаружено, что уровень a-фетопротеина значительно выше нормы. Какова должна быть тактика врача-генетика?

20. У человека описана аномалия - наличие перепонки между пальцами ног. От брака между женщиной с нормальными пальцами ног и мужчиной, имевшим перепонку, родилось трое детей: дочь была нормальной, а сыновья обладали этой аномалией. Один из сыновей в браке с нормальной женщиной имел 6 дочерей с нормальными пальцами и 4 сына с аномалией.

Составьте родословную и определите;

а) тип наследования;

б) вероятность рождения ребенка с аномалией, если внук женится на женщине с нормальными пальцами ног;

в) какие существуют методы пренатальной диагностики этого дефекта?

21. Выпускник медицинского института получил назначение на работу в высокогорный поселок. У одного из первых пациентов анализ крови показал резко увеличенное количество эритроцитов, в связи с чем больному был поставлен диагноз: нарушение процессов кроветворения. Правильный ли диагноз поставил врач?

22. Патологические мутации как гемоглобинопатии (СКА) широко распространились в местностях с высокой заболеваемостью малярией. В таких районах люди с легкой формой серповидно-клеточной анемии устойчивы к малярии. Чем это объясняется и каковы генотипы таких людей?

23. Врач-травматолог в целях диагностики часто применял переносной рентгеновский аппарат, не используя при этом мер защиты от рентгеновского излучения. У него родился сын, страдающий гемофилией. До этого больных гемофилией в семье не было. Можно ли считать, что наследственную патологию сын унаследовал от отца?

24. Болезнь акаталаземия случайно было открыта отоларингологом Такагара при лечении некрозов слизистых оболочек носоглотки и рта у девочки – японки. При орошении слизистых оболочек перекисью водорода у нее, вместо пенообразования, кровь окрасилась в коричневый цвет. Впоследствии было установлено, что при акаталаземии в крови у больных фермент каталаза полностью отсутствует. Признак наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Объясните, почему обработка раны перекисью водорода не является эффективным, т.е. действие препарата не проявляется и какой генотип у больной девочки?

25. В хирургии для мышечной релаксации применяется препарат дитилин, который в норме останавливает дыхание (апноэ) на 2-3 минуты. У некоторых больных при введении дитилина происходит остановка дыхания на 1 час и более. Больных можно спасти только искусственной вентиляцией легких в течение этого времени. Объясните, с дефицитом какого фермента связана такая атипичная реакция и какой тип наследования чувствительности к дитилину?

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам раздела.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 20 вопросов

7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.

7.3.1. Умение правильно изложить материал в беседе, умение работать в команде.

Занятие №29

Тема: Наследственные болезни человека. Хромосомные болезни

Цель: Сформировать у студентов знания о причинах, механизмах развития и клинических проявлениях хромосомных болезней.

Задачи обучения:

- раскрыть механизмы развития и принципы классификации хромосомных болезней

- ознакомить студентов с основными клиническими проявлениями аутосомных и гоносомных синдромов

- научить студентов различать кариотипы нормальных и больных лиц

- научить студентов расшифровывать записи кариотипов больных с различными типами хромосомных болезней

- научить студентов распознавать клинические проявления хромосомных болезней среди новорожденных детей, у детей более старшего возраста и подростков

- научить студентов применять полученные знания в практической деятельности путем своевременного распознавания и направления на медико-генетическое консультирование больных с клиническими признаками хромосомных заболеваний

- привить навыки врачебного мышления, основы психологической оценки состояния

больных с наследственными болезнями и членов их семей, умение правильно выстроить

взаимоотношения с ними

4. Основные вопросы темы: