Файл: УМК ОМ рус. 2011-2012 8.10.2011.doc

Нуклеогистонная организация генетического материала.
Химический состав хромосом. Хроматин, эу- и гетерохроматин, характеристика.
Типы хромосом, Денверская и Парижская номенклатура хромосом.
Кариотип определение, медико-генетическое значение.
Клеточный цикл, определение, периоды.
Митотический цикл, определение, периоды.
Митоз, характеристика.
Гаметогенез. Оогенез, сперматогенез. Мейоз, характеристика.
Общебиологическое, генетическое и медицинское значение деления клеток.
Механизмы генетической регуляции митотического цикла.
Механизмы генетического контроля митотического цикла.
Причины и механизмы нарушения митотического цикла.
Медицинские последствие нарушений митотического цикла.
Апоптоз, определение.
Причины апоптоза.
Стадии развития апоптоза.
Генетический контроль процесса апоптоза.
Медицинское значение апоптоза.
Наследственная изменчивость
Рекомбинативная изменчивость
Мутагенез, мутагенные факторы.
Мутационная изменчивость, классификация
Геномные и хромосомные мутации, их роль развитии хромосомных болезней.
Закон РК от 23.04.1998 N 219- I «О радиационной безопасности населения»,
Кодекс РК 09.01.2007 N 212 – III «Экологический кодекс РК» (Глава 40)
Мутации по типу ошибки репликации, механизмы и развития.
Мутации по типу сдвига рамки считывания, механизмы развития.
Механизмы развития наследственных болезней при разных типах наследственных болезней.
Репарация, виды репарации и их механизмы:

- фотореактивация;

- эксцизионная репарация;

- пострепликативная репарация;

- мисс - мэтч репарация;

- SOS- репарация.

Антимутационные барьеры.
Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.
Структурная организация генома человека. Геномика и ее направления. Программа «Геном человека» и ее значение.
Генно-инженерные технологии. Современные достижения генной инженерии и ее перспективы.
Основные этапы молекулярного анализа ДНК. Молекулярно-генетические методы исследования: ПЦР, рестрикция ДНК, методы блот-гибризидации, клонирование ДНК, секвенирование.
Основные направления применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в медицине.
Права и обязанности в здравоохранения и гарантии их обеспечения ( Глава 16, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год)
Канцерогенные факторы, классификация, их роль в возникновении опухолевой трансформации клеток.
Протонкогены и онкогены, понятие, роль в возникновении и развитии опухолевой трансформации клеток.
Онковирусы, их роль в возникновении опухолевой трансформации.
Злокачественные опухоли, стадии развития, свойство.
Антионкогены, механизмы противоопухолевой защиты.
Значение генетики в современной онкологии.
Строение, свойства и размножение вирусов.
Классификация вирусов – возбудителей инфекций человека.
Механизмы передачи генетического материала вирусов.
Молекулярные механизмы, обусловленные вирусной инфекцией: опухолевая трансформация клеток, ВИЧ-инфекция, резистентность бактерий.
Выделение ДНК заданного гена из генома.
Перенос генов в клетки других организмов.
Трансгенные растения.
ДНК-диагностика.
Генотерапия наследственных заболеваний.
Генные и клеточные биотехнологии: достижения и перспективы.
Методы создания трансгенных организмов, векторы для переноса генов.
Биобезопасность геномодифицированных организмов (ГМО): проблемы и решения.
Применение ГМО в медицине.
Структура генома эукариот. Мобильные элементы генома.
Геномика и ее направления.
Протеомика – новое направление в биологии и медицине ХХI века.
Метаболономика и разработка новых лекарств.
Биоинформатика и ее перспективы.
Строение клеточной мембраны.
Функции и виды мембран.
Механизм ядерного экспорта и импорта.
Основные типы биологического транспорта через мембрану: активный и пассивный.
Виды пассивного транспорта.
Везикулярный транспорт:

- инициация формирования пузырьков;

- формирование пузырьков в определенных участках мембран;

- направление миграции пузырьков;

- белки, необходимые для формирования пузырьков и слияния пузырьков с мембраной – мишенью.

Ферментный каскад: общая характеристика.
Первичные посредники (экстраклеточные сигналы): гормоны, нейромедиаторы, цитокины, факторы роста.
Вторичные мессенджеры: общие сведения.
Генетика – наука о наследственности и изменчивости, предмет, задачи, методы исследования. Основные термины и понятия генетики. Значение генетики в медицине.
Законы Менделя.
Типы наследования.
Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.
Понятие о сцеплении, группе сцепления.
Сцепленное наследование.
Кроссинговер – механизмы, эволюционное значение.
Картирование генов – методы, значение.
Хромосомная теория наследственности, основные положения.
Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.
Взаимодействие аллельных генов: рецессивность, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.
Множественные аллели. Генетика групп крови. Медицинское значение.
Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.
Фенокопии. Генокопии.
Онтогенез: определение, типы, периодизация.
Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.
Клеточные механизмы онтогенеза.
Дифференциальная активность генов.
Гомеозисные гены. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни.
Тератогенные факторы, тератогенез.
Критические периоды развития.
Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их формирования.
Классификация, диагностика и профилактика ВПР.
Охрана общественного здоровья ( Глава 25, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год)
Популяция, определение, характеристики популяции.
Демографические характеристики популяции.
Виды популяций и брачная структура популяций.
Генетические характеристики популяции.
Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.
Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.
Экология, определение. Связь экологии и генетики.
Экологически обусловленные болезни человека, механизмы их развития.
Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.
Генетические последствия загрязнения окружающей среды в зонах экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).
Деятельность в сфере санитарно-эпидемиологического благополучия населения РК (глава 24, кодекс РК «О здоровье народа в системе здравоохранения» 2009), Законодательные основы охраны окружающей среды (Экологический кодекс Республики Казахстан, 2007 г.)
Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.
Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов.Охрана здоровья граждан и общие требования безопасности к лекарственным средствам (Глава 5, 15, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год)
Типы хромосомной детерминации пола.
Роль Y хромосомы и аутосомных генов в первичной детерминации пола.
Вторичная детерминация пола.
Зависимые от пола и ограниченные полом признаки.
Гинандроморфы, интерсексы, гермафродиты и другие половые отклонения, медицинское значение.
Клонирование: прошлое, настоящее, будущее.
Репродуктивное клонирование.
Этические и правовые проблемы клонирования организмов.
Клонирование человека: за или против.
Возможные области применения технологии клонирования.
Клеточная терапия и терапевтическое клонирование.
Генетика старения
Механизм старения
Рассказать о проявлении старения молекулярно-клеточного уровня
Современные теории старения
История изучения стволовых клеток (СК).
Достижения, перспективы в изучении стволовых клеток.
Применение стволовых клеток в клинической практике.
Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
Биотехнологический синтез лекарственных средств
Методология поиска новых лекарственных средств, продуктов биотехнологии, генной инженерии в патологических состояниях.
Ведущие факторы экологического неблагополучия в зоне действия Семипалатинского ядерного полигона.
Ведущие факторы экологического неблагополучия в Приаралье.
Результаты изучения здоровья населения в этих регионах.
Определение наследственных болезней человека и их классификация.
Классификация хромосомных болезней.
Аутосомные синдромы.
Гоносомные синдромы.
Механизмы возникновения генных (точковых) мутаций
Механизмы развития моногенных болезней
Классификация моногенных болезней
Менделирующие моногенные болезни
Неменделирующие моногенные болезни
Клинические проявления моногенных болезней
Полигенные (мультифакториальные) болезни, особенности проявления, классификация.
Механизмы развития полигенных болезней.
Ассоциации генетических маркеров с мультифакториальными заболеваниями.
Основные методы исследования полигенных болезней.
Клинико-генеалогический метод. Принципы составления родословной, символы и их значение
Цитогенетический метод. Анализ и расшифровка кариотипов при различных типах хромосомных болезней
Биохимические методы исследования, принципы диагностики наследственных болезней обмена веществ
Прямые и косвенные методы ДНК-диагностики, принципы и механизмы выявления генных (точковых) мутаций при наследственных заболеваниях
Профилактика наследственной патологии. Первичная и вторичная профилактика.
МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии.
Ретроспективное и проспективное консультирование.
Показания для МГК. Этапы МГК.
Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:
а) при заболеваниях с АД-типом наследования,
б) при заболеваниях с АР- типом наследования,
в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,
г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,
д) при хромосомных синдромах.
Пренатальная диагностика. Инвазивные и неинвазивные методы.
Предимплантационная диагностика.
Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс 4.28. Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).
Основные методы профилактики наследственных болезней.
Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней.
Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.
Периконцепционная профилактика, цель и основные положения.
Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии.
Предиктивная медицина, определение и цели.
Геном человека, его особенности.
Гены предрасположенности, их тестирование.
Генетический паспорт и генетическая карта репродуктивного здоровья.
Перспективы предиктивной медицины.
паспорт – индивидуальная база ДНК-данныГенетический паспорт - основа предиктивной медицины
Болезни и патологические состояния, доступные для генетического тестирования
Основы технологии получения биочипа
Принцип работы биологического биочипа
Значение биочипов в диагностике болезней человека
Нанобиочипы как основа медицины будущего
Стволовые клетки, определение, свойства.
Применение стволовых клеток в лечении болезней человека
Генная терапия и стволовые клетки.
Механизм получения стволовых клеток, проблемы и перспективы использования их
в медицине
Этиология и патогенез муковисцидоза.
Клинические проявления.
Митохондриальный геном человека.
Материнский эффект цитоплазмы.
Клинические проявления мутаций мт-ДНК.
Особенности наследование болезни геномного импритинга
Причины и механизмы возникновений болезней геномного импритинга.
Клинико-генетические характеристики болезней геномного импритинга (Прадер – Вилли и синдром Энгельмана).
Профилактика и диагностика болезней геномного импритинга.
Особенности наследование болезни экспансии тринуклеотидных повторов (Хорея-Гентингтона, Миотоническая дистрофия Куршмана-Штейнера- Баттена, синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Мартина-Белл).
Причины и механизмы возникновений болезней экспансии тринуклеотидных повторов.
Клинико-генетические характеристики болезней экспансии тринуклеотидных повторов.
Профилактика и диагностика болезней экспансии тринуклеотидных повторов.
Молекулярная и клеточная биология прионов
Генетика прионных болезней
Мутации, вызывающие прионные болезни
Современная классификация прионных болезней
Прионные болезни человека (болезнь Кройтцфельда – Якоба, фатальная семейная бессоница, болезнь Куру, синдром Герстманна – Штройслера - Шейнкера).
Наследственные гемоглобинопатии и их причины.
Классификация гемоглобинопатии.
Диагностика и лечение гемоглобинопатии.
Характеристика и частота распространенных генных болезней
Генетические механизмы распространенных генных болезней
Виды распространенных генных болезней
Клиническое проявление, диагностика и профилактика распространенных генных болезней
Классификация наследственных болезней.
Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней.
Принципы лечение наследственных заболеваний.