Файл: УМК ОМ рус. 2011-2012 8.10.2011.doc

Алматы, 2007.

12. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 15 вопросов.

7.2. Оценка компетенций – практические навыки.

7.2.1. Решение ситуационных задач: Рассчитайте число нуклеосом, необходимых для упаковки ДНК гена, кодирующего белок среднего размера, состоящий из 400 аминокислотных остатков. Величину фрагмента НК 1 нуклеосомы можно считать равной 200 парам нуклеотидов.

7.2.2.На этапе созревания гамет у земноводных в их ооцитах наблюдается образование хромосом типа «Ламповых щеток». При этом каждая хромосома удлиняется в сотни раз и из нее выступают многочисленные петли деспирализованной ДНК, на всем протяжении которых активна транскрипция. Как можно объяснить такое явление.

7.2.3.У человека локус гена, контролирующего группу крови системы Xg сцеплен с Х хромосомой и расположен вблизи конца ее короткого плеча. Объясните тот факт, что в этом случае не подтверждается предсказание, вытекающее из концепции Лайон, т.е. у женщин, являющихся гетерозиготными по указанному гену, не удается выявить двух популяций эритроцитов, имеющих соответствующие антигенные различия. Объясните, почему при световой микроскопии хромосомы не видны в интерфазе, но обнаруживаются во время митоза.

7.2.4. Объясните, почему яйцеклетки и сперматозоиды содержат в два раза меньше ДНК, чем соматические клетки организма. Определите число аутосом и половых хромосом в соматической и зрелой половой клетках мужчины и женщины. Установите вероятность существования нормальных женских и мужских гамет, содержащих Х-хромосому, либо У-хромосому.

7.2.5. Объясните механизмы возникновения и фенотипического проявления полиплоидии и анеуплоидии.

7.2.6. Дайте оценку роли систем репарации повреждений ДНК в процессах жизнедеятельности организмов.

7.2.7. Составьте схему наследования и определите вероятность рождения ребенка с пигментной ксеродермой у родителей, являющихся гетерозиготными по гену этого заболевания (мутантный аллель рецессивен по отношению к гену нормального состояния и локализуется в аутосоме).

7.2.8.Пигментная ксеродерма - редкая, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу па­тология. В результате повышенной чувствительности к солнечному свету (ультрафи­олету) у больных уже в раннем возрасте появляются пигментация, сухость кожи, изъ­язвления, рубцы, а затем развивается рак кожи, включая меланомы и карциномы. Средний возраст появления первой опухоли у пациентов — 8 лет, а вероятность развития карцином слизистой рта в 20 000 раз превышает средние значения в попу­ляции. Частота встречаемости заболевания в разных странах составляет от 1/250 000 человек до 1/40 000 человек. Каков механизм канцерогенеза при этой патологии?

7.2.9. Большая часть спонтанных изменений ДНК быстро ликвидируется за счет процесса ---------; лишь изредка механизм поддержания постоянства структуры ДНК не срабатывает, и появившееся в последовательности нуклеотидов изменение сохраняется; оно называется---------- .

7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.

7.3.1. Умение правильно изложить материал в беседе, умение работать в команде.

Занятие №19

1. Тема: Наследственность. Типы наследования

2. Цель: Сформировать у студентов знания и понимание сущности наследственности, типов наследования признаков (болезней), контролируемых генами, и их применения в практической врачебной деятельности для распознавания наследственного характера заболевания

3. Задачи обучения:

- раскрыть сущность наследственности как основы жизнедеятельности человека и его значения для возникновения наследственных болезней человека

- ознакомить студентов с основными генетическими терминами и понятиями и объяснить их значение в практической медицине

- научить распознавать на основе полученных знаний наследственный характер заболевания и тип его наследования

- ознакомить с электронными базами данных менделирующих признаков человека Мак-Кьюссика (ОМIМ) и др.

4. Основные вопросы темы:

4.1. Предмет, задачи и методы генетики.

4.2. Основные термины и понятия генетики (аллельные и неаллелные гены, количество аллелей, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота и т.д.).

4.3. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем. Их цитологическое обоснование.

4.4. Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.

4.5.Значение знания закономерностей моногенного независимого наследования в медицине.

4.6. Роль генетики в заболеваемости и смертности детей

5. Методы обучения:

- комбинированный: устный опрос с проблемным изложением, тестирование с последующим разбором ошибок, решение типовых и ситуационных задач на независимое наследование, заполнение таблицы на образование гамет при независимом наследовании

6. Литература:

1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1 с. 222-233.

2. Генетика. Под ред. Иванова В.И, М., 2006, с. 116-125.

3. Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика., Р-на-Д., 2002, с. 76-80, 84-87.

4. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004, с. 81-98.

5. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 1984, с. 30-33.

6. Слюсарев А.А, Жукова С.В. Биология, К., 1987, с. 64-71, 80-85.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Под. ред. Куандыкова Е.У. с. 87-89, задачи № 1-5,8-12, с. 98-99, № 1-5).

7.1.4. Заполнение таблицы «Образование гамет при моногенном независимом наследовании».

Образование гамет при моногенном независимом наследовании

8. Контрольные вопросы:

8.1. В чем состоит сущность наследственности?

8.2. Как передаются наследственные признаки (болезни)?

8.3. Что лежит в основе независимого наследования моногенных признаков?

8.4. Как отличить наследственные болезни от ненаследственных?

8.5. Какую роль играют наследственные болезни в заболеваемости и смертности детей?

Занятие №20

1. Тема: Сцепленное наследование

2. Цель: Сформировать у студентов знание о сущности сцепленного наследования, основанного на понимании хромосомной теории наследственности, и их применение в практической врачебной деятельности для генетического анализа клинических проявлений болезни.

3. Задачи обучения:

- раскрыть цитологические основы сцепленного наследования

- раскрыть сущность и доказательства хромосомной теории наследственности

- ознакомить студентов с правилами и принципами составления генетических карт хромосом

- раскрыть цитологические и генетические механизмы сцепления нормальных (маркерных) и патологических признаков

3. Основные вопросы темы:

   1. Сцепленное наследование, определение и сущность

   2. Хромосомная теория наследственности, основные положения и их экспериментальное доказательство

   3. Рекомбинативная изменчивость, механизмы возникновения, медико-генетическое значение

   4. Генетические карты хромосом (генетическое картирование), принципы составления и их использование в клинической генетике

   5. Сцепленное наследование и его использование при анализе родословных больных с наследственной патологией

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)

6. Литература:

7. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1 с. 222-233.

8. Генетика. Под ред. Иванова В.И, М., 2006, с. 116-125.

9. Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика., Р-на-Д., 2002, с. 76-80, 84-87.

10. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004, с. 81-98.

11. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 1984, с. 30-33.

12. Слюсарев А.А, Жукова С.В. Биология, К., 1987, с. 64-71, 80-85.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Под. ред. Куандыкова Е.У. задачи на стр. 98-101, № 1-3, 9, 15).

7.1.4. Заполнение таблицы «Образование гамет при сцепленном наследовании и нарушении сцепления».

Образование гамет при сцепленном наследовании и нарушении сцепления

7.1.5. Составить генетическую карту хромосомы: расстояние между генами А и С равняется 12 морганидам, а частота кроссинговера между генами А и В равна 4 процентам кроссинговера. Определите расстояние между генами А,В,С и составте карту.

7.2. Оценка компетенций – практические навыки.

7.2.1. Решение ситуационных задач.

8. Контрольные вопросы:

8.1. Чем отличается сцепленное наследование от независимого наследования?

8.2. Каковы цитологические основы сцепленного наследования?

8.3. Аутосомное наследование, сущность и клинико-генетическое значение.

8.4. Сцепленное с полом (Х и У – хромосомой) наследование, сущность и клинико-генетическое значение.

8.5. Медико-генетическое значение картирования генов.

Занятие №21

1. Тема: Действие гена

2. Цель: Сформировать у студентов знания о механизмах взаимодействия генов в формировании нормальных и патологических признаков.

3. Задачи обучения:

- разъяснить сущность генетических понятий – генотип, фенотип, аллельные и неаллельные гены

- раскрыть генетические механизмы развития внешних (фенотипических, клинических) признаков у здоровых людей и больных с наследственными заболеваниями

- показать роль взаимодействия аллельных и неаллельных генов в развитии фенотипических признаков

- разъяснить необходимость знания типов и механизмов взаимодействия генов в организме (генотипе) больного для понимания и объяснения развития клинических признаков той или иной наследственной патологии в практической медицине

4. Основные вопросы темы:

1. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.

2. Взаимодействие аллельных генов: рецессивность, неполное доминирование,

сверхдоминирование, кодоминирование.

3. Множественные аллели. Генетика групп крови. Медицинское значение.

4. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.

5. Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.

6. Роль и значение взаимодействия генов в развитии фенотипических признаков.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)

6. Литература:

1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика М., 1 том, 1985, с. 53-56.

2. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., кн. 1, 2001, с. 234-242.

3. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Р-на- Дону.,2002,с.106-116.

4. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004, с. 68-83.

5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.104-112.

6. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 35-39,55-57.

7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 23-54.

8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 104-115.

9. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы, 2007, с. 37-44.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль - 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Решение cитуационных и типовых задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с.112-115, задачи № 2, 5-10,12,14).

7.1.4. Контроль заключительного уровня знаний- решение задач

7.1.5. Ген, определяющий рыжую окраску волос, одновременно обусловливает более светлую окраску кожи и появление веснушек. Каково действие этого гена?

7.1.6. Мутантные аллели различных генов, контролирующих синтез коллагена и фибриллина, приводят к нарушению свойств волокнистой соединительной ткани. Поскольку соединительная ткань - основа всех органов и тканей, то понятны множественные влияния этих мутаций на клиническую картину (фенотип) при таких наследственных болезнях соединительной ткани, как, например, синдром Марфана: нарушения строения сосудистой стенки (особенно аорты), подвывих хрусталика, длинные, тонкие пальцы. Определите действие мутантного гена.

7.1.7. При фенилкетонурии нарушается обмен фенилаланина, в результате чего не синтезируется тирозин. Вследствие этого уменьшается или прекращается образование меланина, что ведёт к гипопигментации кожи, волос и радужки. Патологические метаболиты (фенилпировиноградная кислота и др.) вызывают нарушение процессов развития и функционирования нервной системы (повышенная возбудимость, тремор, судорожные припадки, умственная отсталость). Казалось бы, это очень разнородные симптомы, но в основе всех этих множественных проявлений лежит первичный эффект недостаточности (или отсутствия) активности фенилаланингидроксилазы. Чем это обусловлено?

7.1.8. Два мулата (А₁а₁А₂а₂) имеют детей. Можно ли ожидать среди них полных негров, мулатов, белых? Какую долю составят дети каждого типа?

Степень выраженности пигмента указать в процентах:

- А₁А₁А₂А₂

- а₁ a₁ а₂а₂

- А₁А₁А₂а₂

- А₁А₁а₂а₂

- А₁а₁а₂а₂

7.1.9. Даны значения роста 10 учеников в группе (в см): 140, 143, 150, 151, 155, 158, 160, 162, 164, 167. Каков будет средний рост?

7.1.10. Чем обусловлено то, что у альбиносов пигментация кожи, волос, глаз варьирует в зависимости от возраста и расовой принадлежности.

8. Контрольные вопросы:

8.1. Соотношение между генотипом и фенотипом.

8.2. Чем отличаются аллельные гены от неаллельных?

8.3. Типы взаимодействия аллельных генов.

8.4. Типы взаимодействия неаллельных генов.

8.5. Значение взаимодействия генов в развитии фенотипических (клинических) признаков наследственных болезней.

Занятие №22

1. Тема: Клеточные механизмы онтогенетического развития

2. Цель: Сформировать у студентов знания о закономерностях, последовательности, клеточных преобразованиях в процессе нормального онтогенетического развития человека

3. Задачи обучения:

- раскрыть сущность онтогенеза, типов и периодов онтогенеза

- раскрыть сущность полового размножения, гаметогенеза и оплодотворения

- разъяснить роль и значение гаметогенеза для нормального онтогенетического развития