Файл: УМК ОМ рус. 2011-2012 8.10.2011.doc

Учебно-методический комплекс

ДИСЦИПЛИНА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

СПЕЦИАЛЬНОСТЬ - ОБЩАЯ МЕДИЦИНА

КАФЕДРА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И ГЕНЕТИКА

КУРС: 1

АЛМАТЫ, 2011 ГОД

СОДЕРЖАНИЕ

1. СИЛЛАБУС ………………………….…..…. 3-25

2. ЛЕКЦИОННЫЙ КОМПЛЕКС .………... 26-65

3. МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ

(СЕМИНАРСКИХ) ЗАНЯТИЙ.......….……66-166

4. МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ

РАБОТЫ СТУДЕНТОВ....…………….…..167-225

5. КОНТРОЛЬНО-ИЗМЕРИТЕЛЬНЫЕ

СРЕДСТВА……………………..…………...226-234

СИЛЛАБУС

По молекулярной биологии и медицинской генетике MBMG1201

специальности 051301 – общая медицина

кафедра молекулярной биологии и генетики

Курс первый Семестр первый, второй

Лекции – 36 часов

Практические

(семинарские) занятия – 72 часа

Всего аудиторных – 108 - часов

Внеаудиторная самостоятельная работа студентов (СРС) – 54 часов

Форма контроля: экзамен

Алматы, 2011

Силлабус по молекулярной биологии и генетике разработан в соответствии с рабочей программой профессором, д.м.н. Куандыковым Е.У., доцентом, к.м.н. Нуралиевой У.А. обсужден и утвержден на заседании кафедры от «12» мая 2011 г, протокол № 16

Заведующий кафедрой, профессор Куандыков Е.У.

1. Общие сведения:

1.2 Наименование вуза: Казахский Национальный Медицинский Университет

имени С.Д. Асфендиярова

Кафедра молекулярной биологии и генетики

1.3 Дисциплина: «Молекулярная биология и медицинская генетика»,

код дисциплины MBMG 1201

1.4 Специальность: 051301 – Общая медицина

1.5 Объем учебных часов - 162 часа

1.6 Курс и семестры изучения - курс первый, семестры первый и второй

1.7 Сведения о преподавателях:

1.8 Контактная информация:

г. Алматы, ул. Масанчи, 38, учебный корпус № 7, 4 этаж,

раб. тел.: 292-64-23 (внутренний - 216 ).

1.9 Политика дисциплины:

• не опаздывать на занятия;

• не пропускать занятия без уважительной причины;

• студенты допускаются к занятиям и лекциям только в белых халатах;

• активно участвовать в учебном процессе;

• выполнять все задания практических занятий и оформлять их соответственно

требованиям;

• отрабатывать пропущенные занятия в определенное время, назначенное преподавателем;

• выполнять задания по СРС и сдавать их в установленные сроки;

• студенты, не набравшие минимального балла по дисциплине и не сдавшие рубежные

контроли, к экзамену не допускаются.

2. Программа:

2.1 Введение

Молекулярная биология изучает строение и функции нуклеиновых кислот, принципы и механизмы реализации наследственной информации, а также молекулярные основы структуры и функций клеток, процессы роста, развития, деления, опухолевой трансформации и гибели клеток.

Медицинская генетика изучает причины возникновения и развития наследственных болезней, их диагностику, профилактику и лечение.

При интегрированном подходе к преподаванию в медицинских вузах, изучение молекулярной биологии создает базу для изучения молекулярных основ строения и функционирования клетки, регуляции экспрессии генов, необходимых для понимания, как нормальных процессов жизнедеятельности, так и их нарушений, приводящих к возникновению многих заболеваний, в том числе наследственных, связанных с мутациями в генах и хромосомах, что составляет содержание медицинской генетики.

Такая фундаментальная подготовка позволит уже, начиная с первого курса, формировать у студентов клиническое мышление. Студент, изучая молекулярную биологию и медицинскую генетику, узнает о механизмах нарушения молекулярной, генетической и клеточной основ процессов жизнедеятельности, их роли в формировании и проявлении патологических состояний, а также основы их диагностики и профилактики.

Это создает теоретическую базу для изучения биологической химии, гистологии, физиологии, патологической физиологии, общей иммунологии, фармакологии, педиатрии, неврологии, акушерства и гинекологии и других клинических дисциплин.

2.2 Цель дисциплины:

Формирование у студентов современных знаний об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования организма и их применение в клинической практике.

2.3 Задачи обучения:

• сформировать понимание роли молекулярно-генетических и клеточных механизмов функционирования организма в норме и патологии для эффективной диагностики, профилактики и лечения наиболее распространенных заболеваний;

• сформировать представление об основных принципах применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в теоретической и практической медицине;

• научить распознавать основные признаки наследственных патологий для их своевременной диагностики и профилактики;

• дать представление об этических и правовых нормах использования достижений молекулярно-генетических исследований в медицине;

• научить навыкам работы с научной литературой и электронными базами данных по наследственным болезням.

2.4 Конечные результаты обучения:

Студент должен знать:

• Молекулярно-генетический, клеточный и популяционный уровни организации живых организмов;

• структурно-функциональную организацию наследственного материала на генном, хромосомном и геномном уровнях;

• роль биологических мембран в обеспечении межклеточных взаимодействий, механизмы мембранного транспорта и сигнализации в норме и патологических состояниях;

• причины и механизмы возникновения наследственной изменчивости и их роль в формировании наследственной патологии человека и врожденных пороков развития;

• основные признаки наследственной патологии человека;

• основные принципы диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней;

• основные принципы применения молекулярно-генетических методов и технологий в медицине;

• основные термины и понятия молекулярной биологии и генетики.

Уметь:

• Использовать знание молекулярно-генетических процессов для объяснения механизмов развития заболеваний;

• распознавать основные, наиболее распространенные наследственные заболевания человека;

• дифференцировать различные типы хромосом и распознавать нормальные и патологические кариотипы человека;

• применять генеалогический метод для установления наследственного характера заболевания;

• использовать специальный справочный материал, молекулярно-биологическую и генетическую терминологию, электронные генетические базы данных и т.д.

Иметь навыки:

• работы с научной литературой и электронными геномными базами данных по наследственным болезням человека.

2.5 Пререквизиты и постреквизиты.

Пререквизиты: школьный курс общей биологии, химии, медицинская биофизика.

Постреквизиты: биохимия, гистология, микробиология, физиология, патологическая

анатомия и физиология, фармакология, введение клиническую медицину.

2.6 Краткое содержание дисциплины:

Предмет и задачи, основные направления развития молекулярной биологии и медицинской генетики. Место молекулярной биологии и медицинской генетики среди других медико-биологических дисциплин. Молекулярные механизмы реализации наследственной информации. Молекулярный принцип строения биомембран и механизмы переноса веществ через мембраны. Клеточный цикл и его молекулярные механизмы регуляции. Наследственная изменчивость. Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость. Роль мутаций в развитии наследственной патологии человека. Молекулярно-генетические методы исследования и их применение в практической медицине. Электронные базы данных и биомедицинские сайты. Молекулярно-генетические механизмы возникновения наследственных болезней человека. Методы диагностики и профилактики наследственных болезней. Генетические механизмы индивидуального развития. Основы популяционной генетики. Основы экогенетики. Основы фармакогенетики. Основы онкогенетики.

2.7 Тематический план лекций, практических занятий, СРС

Тематический план лекций

Тематический план практических занятий

Тематический план СРС

* Разделы молекулярной биологии и медицинской генетики

Распределение часов по видам занятий