рН = 7,1

PаСО2 = 35 мм сын.бағ.

SB = 19 ммоль/л

BB = 40,2 ммоль/л

ВЕ = - 5,6 ммоль/л

Лактат = 4,5 ммоль/л

1. Көрсеткіштерді интерпретациялаңыз.

2. Қорытынды жасаңыз және дәлелдеңіз.

Жауабы: 1. рН = 7,1, теңгерілмеген ацидоз себебі рН = 7,23 және төмен;

PаСО2 = 35 мм сын.бағ.(n)

SB = 19 ммоль/л газдық емес ацидозда SB

BB = 40,2 ммоль/л - төмен

ВЕ = - 5,6 ммоль/л- Газдық емес ацидозда

Лактат = 4,5 ммоль/л- гиперлактатемия (қалыпты жағдайда0,6 – 1,3 ммоль/л)

Сараптамаға қарап науқаста газдық емес ацидоз оның ішінде метаболизмдік және лактатацидоз болып табылады:

Сүт қышқылы ацидозы (лактат ацидозы) метаболикалық ацидоздың бір түрі. Сүт қышқылы ацидозы тіндерге оттегінің жеткізілуінің төмендеуі жағдайында дамиды: шок пен гипоксемия кезінде, сондай-ақ тіндердің оттегіне деген қажеттілігінің жоғарылауы жағдайында. Сүт қышқылы ацидозының себептері глюкоза алмасуының ақауына ықпал ететін кейбір дәрі-дәрмектер мен токсиндердің әсері, L-сүт қышқылына қарағанда баяу метаболизденетін d-сүт қышқылын шығаратын ішектің бактериялық флорасының жоғарылауы болуы мүмкін. Сүт қышқылы метаболизмдік ацидозда пирув қышқылын (пируватты) қалпына келтіру жолымен сүт қышқылының (лактаттың) өндірілуіне байланысты дамитын қышқыл жүктемесі артты, реакция НАДФ кофакторын пайдалану кезінде лактатдегидрогеназа ферментімен катализденеді:

пируват + НАДФ + Н+ о лактат + НАД+ .

Билет № 23

Тапсырма 1. Бала 1,5 жаста, психикалық және физикалық дамудағы артта қалу белгілері бар, жиі құрысулар пайда болады. Тексеріп қарағанда: тері қабаттары экзематозды өте бозғылт, шашы ашық- сары, басы кішкентай, жоғарғы жақ сүйегі ірі, көзі көгілдір, бұлшық ет тонусы және рефлекстер жоғарылаған, патологиялық рефлекстер анықталады.

Зертханалық тексеру. Қан плазмасында адреналин құрамы - 7 пг/мл (норма 55.0 - 440.0 пг/мл), норадреналин – 35 пг/мл (норма 270.0 - 1120.0 пг/мл). Зәрде 4-гидроксифенил сірке қышқылы – 973,8 ммоль/моль креат. (норма 12.3-174 ммоль/моль креат.)

1. Нәрестеде қандай тұқым қуалайтын ауру бар? Бұл ауру қандай аурулар тобына жатады және оған қандай тұқым қуалау тән? Қандай нәруыз (фермент, құрылымдық нәруыз, рецептор, мембраналық тасымалдаушы) патологияның осы түрінде аномалды генмен кодталады?

2. Бұл аурудың дамуын Бидл-Тейтем теориясы тұрғысынан түсіндіріңіз. Бұл ауру кезіндегі ақыл-есінің кем болуының және альбинизмнің патогенезі қандай?

3. Егер ата-анасының екеуі де гетерозиготты болса, осы аурудың тұқым қуалау ықтималдығы қандай? Жаңа туған нәрестелерде бұл ауруды анықтау қалай жүзеге асырылады? Осы ауруды алдын алу және емдеу мүмкін бе? Жауабыңызды дәлелдеңіз.

---

Жауабы:

1)Нәрестеде Фенилкетонурия ауруы. Себебі, тексеріс кезінде тері қабаттары экзематозды өте бозғылт, шашы ашық- сары, басы кішкентай, жоғарғы жақ сүйегі ірі, көзі көгілдір, бұлшық ет тонусы және рефлекстер жоғарылаған, патологиялық рефлекстер анықталған. Бұл аурудың гені гепатоциттерде аутосомды рецесивті тип бойынша жүреді. Аурудың белгілері ерте балалық шақта анықталады,жаңа мутациялар өте сирек кездеседі.

Жалпы адам ағзасында фенилаланиннің негізгі мөлшері оны тирозинге айналдыру арқылы жойылады, бұл өз кезегінде биогендік аминдер мен меланинді синтездеу үшін субстрат ретінде қызмет етеді. Ақуыз синтезі үшін аз ғана фенилаланин қолданылады. L-фенилаланинді l-тирозинге айналдыру ФАГ ферментінің көмегімен жүзеге асырылады. Ал гиперфенилалананиемия патогенезінің негізі фенилаланиннің гидроксилденуін блоктау және оны тирозинге айналдыру болып табылады.

Аурудың барлық формасында фенилаланиннің тирозинге айналуын катализдейтін фенилаланин-4-монооксигеназа (фенилаланин- 4 гидроксилаза, фенилаланиназа ) ферментінің мутациясымен байланысты. Мутацияның кең тараған түрі - бір нуклеотидті алмастырулар (нонсенс, миссенс мутациялар).

Бұл патологиялық жағдай гиперфенилаланинемия және тіндерде улы өнімдердің (кетоқышқылдар) жинақталуына , ОЖЖ бұзылуына, бауыр қызметінің бұзылуына, ақуыздардың және гормондар метаболизмінің, липо және гликопротеидтерінің алмасуының бұзылысына әкеледі.

Ауру 12 хромосоманың ұзын иығында орналасқан, Фенилаланингидроксилаза генінің мутациясымен байланысты, 12q22-q24. 1 бөлімі.

2) Джордж Бидл мен Эдвард Татум мынандай қорытынды жасады: белгілі бір метаболиттің синтезіне бірнеше ферменттер қатысады; биосинтетикалық жолдың әрбір ферменті бөлек генмен басқарылатындығын. Әрбір ферменттің өз гені бар. Әрбір биохимиялық реакция анығына келгенде әртүрлі жеке гендердің бақылауында болады. Белгілі бір гендегі мутация жасушаның белгілі бір химиялық реакцияны жүзеге асыру қабілетінің өзгеруіне әкеледі.

Алдында айтып өткенімдей бұл ауру фенилаланиннің көбеюмен жүреді. Гиперфенилаланинемияның (ГФА) клиникалық көріністері фенилаланиннің жинақталуының және оның мидағы химиялық процестерге қайталама әсерінің нәтижесінен ақыл-есінің кем болуы көрініс береді. Сонымен қатар, фенилкетонуриясы бар пациенттерде плазмадағы фенилаланиннің жоғары деңгейі кезінде нейротрансмиттер синтезінің төмендегені байқалады. Нейротрансмиттерлер синтезінің патологиясы ірі аминқышқылдарының (тирозин, триптофан және аминқышқылдарының тармақталған тізбектері) миға гематоэнцефалиялық барьер арқылы және жұлын сұйықтығынан қанға кері қарай тасымалдануының тежелуімен байланысты болуы мүмкін. Бұл пациенттердің миында тирозин мен триптофанның төмен концентрациясына әкеледі.

---

Альбинизмге қатысты патогенезі:

ген

фенилаланин 4

гидроксилаза

Фенилаланин→тирозин→ Меланин



ФПҚ(фенилпирожүзім қышқылы)

тирозин

Триптофан



Серотонин меланин



Микроцефалия Қырысулық миелиниза ақыл ес кемуі әлсіз

Синдром цияның пигмент

торможениесі ация

3. Патологияның бұл түрінде ауру бала сау гетерозиготалы ата — аналарда туылады, ерлер мен әйелдер де ауырады. Ұрпаққа берілу ықтималдығы 25% (егер ата-аналар гетерозиготалы болса); гомозиготалы күйде, әдетте, толық ену байқалады, ауру әр түрлі науқастарда салыстырмалы түрде бірдей ауырлықпен жүреді.

Жаңа туған нәрестелер диагностикасында неонатальді скринг жүргізеді.

Скрининг тест: Шала туған баланың өмірінің 3-5-ші күні және сау туған баланың өмірінің 7-ші күні арнайы қағаз бланкіге капиллярлық қан үлгісін алу арқылы өткізіледі. Гиперфенилаланемия анықталған кезде баланың 2,2 мг-нан астамы қайта тексеру үшін балалар генетикасына жіберіледі.

Биохимиялық талдау: Фенилкетонурия диагнозын растау үшін қандағы фенилаланин мен тирозиннің концентрациясы тексеріледі, бауыр ферменттерінің белсенділігі (фенилаланингидроксилаза) анықталады, зәрді биохимиялық зерттеу (кетон қышқылдарын анықтау), зәрдегі катехоламиндердің метаболиттерін тексеру.

Неврологиялық тексеру: Сонымен қатар, мидың ЭЭГ және МРТ, баланы балалар невропатологы тексереді.

Пренатальды диагностика: Фенилкетонуриядағы генетикалық ақау жүктілік кезеңінде ұрықтың инвазивті пренатальды диагностикасы кезінде анықталуы мүмкін (хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез).

---

---

Тапсырма 2. Науқас С., 49 жаста, сатушы болып жұмыс істеген, келесі шағымдармен ангиохирургке қаралды: кешке қарай аяғының ауырлап, ісінетіндігіне, әсіресе, түнгі уақытта балтыр бұлшық етінің тартылып қалатындығына.

Объективті: аяғының тері асты веналары варикозды кеңіген, балтырының төменгі үшінші бөлігінің түсі көкшіл, пигменттелген әсіресе тобығының ішкі аймағы, терісі құрғақ, жылтыр, тері асты шелмайымен тығыз жабысқан. Тырнақтарының түсі сарғылт, қалың қабықталған. аяқтары салқын, балтырының жоғарғы үшінші бөлігіне дейін ісінген, басқан кезде 40-60 секунд аралығында қалпына келетін шұңқыр пайда болады.

1. Науқаста перифериялық қанайналымының қандай бұзылысы бар? Жауабыңызды негіздеңіз. Перифериялық қанайналымының осы бұзылысының негізгі түрлерін атаңыз. Науқастың қандай түрі бар екенін көрсетіңіз?

2. Сипатталған симптомдардың даму механизмі қандай??

3. Перифериялық қан айналым бұзылысының осы түрінде дамитын жергілікті және жалпы гемодинамикалық бұзылыстарды сипаттаңыз. Аурудық салдарын атаңыз.

Жауабы:

Менің ойымша пациентте веналық гиперемия дамыған. Себебі, аяғының тері асты веналары варикозды кеңіген, балтырының төменгі үшінші бөлігінің түсі көкшіл, пигменттелген әсіресе тобығының ішкі аймағы, терісі құрғақ, жылтыр, тері асты шелмайымен тығыз жабысқан. Көкшіл түстің болуы, цианоз веналық гиперемияның сыртқы көріністеріне жатады. Науқаста тырнақтарының түсі сарғылт, қалың қабықталған. аяқтары салқын, балтырының жоғарғы үшінші бөлігіне дейін ісінген. Ісіну дамуы веналық гиперемия көріністеріне жатады. Веналық гиперемия негізінен қанның ағуының қиындауы немесе оның толық тоқтауы салдарынан ағза мен тіндердің қан толуының артуымен сипатталады. Қан кетуіне кедергі механикалық себептері болып табылады. Бұлшық етінің тарылып қалуы, көктамырдың қысылып қалу нәтижесінен пайда болған.

2) Тамырларда қанның кетуі→венулалардың, капиллярлардың веноздық бөліктерінің қанмен толып кетуі→ венулаларда және капиллярлардың веноздық бөліктерінде гидростатикалық қысымның↑және Старлинг тепе-теңдігінің өзгерісіне әкеледі: сүзу↑ және сұйықтықтың реабсорбциясы↓, бұлардың барлығы тіндердің ісінуіне әкеледі. Сонымен бірге , артериолалар және де венулалар арасындағы қысым градиентінің ↓ болуы қан ағымының баяулауына және де артериялық қан ағымының ↓ әкеледі, соның әсерәнен шеткергі цианозға әкелетін тіндердің гипоксиясы болады. Веналық ағудың бұзылуына, өзгерісіне байланысты→ СО2 шығарылуы бұзылады→ соның әсерінен ацидоздың дамуы болады.

---

Смотрите также файлы

• Фамилия, имя, отчество слушателя Васильева Татьяна Владимировна.docx

• 2021, т. 19, 3нефтегазовое делоpetroleum engineering.pdf

• 15. 04. 2021 Сабаты таырыбы Webбетті деректер орымен байланысын орнату сабаТЫ басы.docx

• Инструкция по работе с протоколами, актами и другими документами в процессе подготовки и проведения демонстрационного экзамена.pdf

• Iv. ПрограммированиеалгоритмовнаязыкеPython Школа.docx